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Doenças Metabólicas

Doença de Gaucher
Introdução

Doenças metabólicas

 Desordens do metabolismo
intermediário
 Doenças lisossómicas de depósito
 Desordens do metabolismo do
cobre e das purinas
Doenças lisossómicas de depósito

 Mucopolissacaridoses (MPS)
 Esfingolipidoses
 Doença de Niemann-Pick
 Doença de Gaucher
 Leucodistrofia Metacromática
 Gangliosidoses
 Gangliosidose GM1
 Doença de Tay-Sachs
 Doença de Sandhoff
 Deficiência do activador do Gangliosídeo
GM2
 Glicogenoses
Doença de gaucher

 A doença de gaucher
é a mais a comum
das doenças
lisossómicas de
depósito, que são
causadas pela falha
do lisossoma para
degradar substâncias
que normalmente
degradam.
Tipos de doenças de
gaucher

 O tipo 1 é chamado de
doença de gaucher não-
neuronopática porque o
sistema nervoso
normalmente, não é
afectado.
Exemplo:

 A hepatócitomegalia é uma doença devido a uma


acumulação massiva de glucocerebrosídeos não
degradados nos macrófagos que se encontram no
fígado, baço medula óssea dominam o quadro
clínico na doença de gaucher tipo 1.
Doença de gaucher tipo
2e3

 A doença de gaucher tipo 2 e3 são conhecidas


como formas neuronopáticas da doença

 Porque, são caracterizadas por problemas que


afectam o sistema nervoso.
 Para além dos sinais e sintomas acima descritos,
estas patologias podem provocar ataques e danos
cerebrais. A doença de gaucher tipo 2 causa
normalmente problemas médicos severos que
começam na infância.

 A doença de gaucher tipo 3 também afecta o


sistema nervoso mas tem tendência a progredir
mais devagar que a do tipo 2.
Bases moleculares e
celulares
Glucocerebrosídeo
Troca de aminoácidos que
levam à doença Tipo 2 e 3
Troca de aminoácidos que
levam à doença Tipo 1
Base hereditária

 A doença de gaucher é autossómica hereditária


lisossómica de depósito devido a mutações
recessivas no gene localizado no cromossoma
1q21 para a Glucocerebrosidase.
Células de gaucher nos
vários órgãos:
(interacção com os macrófagos)

Baço
Medula
Óssea

Fígado
Osteocitos Pulmões
Diagnóstico

Através de:

 Teste sanguíneo
 Biopsia (medula óssea )
 Amostra de pele
 Comparação de fibroblastos
 Diagnóstico pré-natal
Tratamento

 Terapia enzimática de substituição


 Transplante de medula óssea
 Terapia genética
 Terapia de redução do substrato
 Grupo de bisphosphonatos
Realizado por:

3/6/2006 Licenciatura em Bioquímica

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