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Hemocromatose

Hereditária
Aspectos a Abordar:

 Hemocromatose Hereditária: principais características

 Descrição do Metabolismo do Ferro

 Análise dos 5 tipos de Hemocromatose


Hemocromatose Hereditária

 1889 – Von Recklinghausen;

 Doença autossómica recessiva, que afecta o metabolismo do ferro;

 Pode levar a uma acumulação de ferro em tecidos e órgãos


(fígado, coração, pâncreas,…);

 Doença com vários graus de severidade;

 A Hemocromatose Hereditária divide-se em 5 tipos:


Metabolismo do Ferro

 Ferro:

 Indispensável a todas as formas de vida;

 Tóxico

 Aquisição e reciclagem do ferro.


Metabolismo do Ferro (cont.)

Fe (III)

Mécanismes moléculaires de l’heméostasie du fer. Medicine/ Sciences, 20: 68-72.


Falhas no Metabolismo do Ferro

 Hemocromatose neonatal;

 Hemocromatose tipo 1;

 Hemocromatose tipo 2;

 Hemocromatose tipo 3;

 Hemocromatose tipo 4.
Falhas no Metabolismo do Ferro
(cont.)
Tabela: Avaliação comparativa das desordens classificadas como Hemocromatose Hereditária

Hemocromatose Hemocromatose Hemocromatose Hemocromatose


Designação Hemocromatose Tipo 2
Neonatal Tipo 1 Tipo 3 Tipo 4

Gene (s) afectado (s) ? HFE HFE2 HAMP TfR2 SLC40A1

Proteína Afectada ? HFE Hemojubilina Hepcidina TfR2 Ferroportina

Localização
? 6p21.3 1q21 19q13.1 7q22 2q32
cromossómica

Interage com o
receptor
transferrina 1,
Exportação
provavelmente Desconhecida; Baixa regulação
Possível captação de ferro dos
facilita a captação possivelmente de ferro através
Função ? de ferro por enterócitos,
de ferro; na modelação de enterócitos
hepatócitos. macrófagos
possivelmente da hepcídina e macrófagos.
ou hepatócitos.
envolvido na
modelação da
hepcídina
Padrão de Autossómica Autossómica Autossómica Autossómica Autossómica
?
Hereditariedade recessiva recessiva recessiva recessiva dominante
Hemocromatose tipo 1

His63 Asp
Cadeia Pesada α

α1 α2

β2 - Microglobulina NH2
NH2

α3
Região
Extracelular
HOOC Cys282 Tyr

Membrana Plasmática

Citoplasma
HOOC
Conclusão
 A Hemocromatose Hereditária:
 Desordem em diferentes genes;

 Excesso de ferro;

 Tecidos e orgãos;
Referências bibliográficas

 Beaumont, C., (2004). Mécanismes moléculaires de l’heméostasie


du fer. Medicine/ Sciences, 20: 68-72.

 Feder, J.N., Gnirke, A., Thomas, W., et al, (1996). A novel MHC
class I-like gene is mutated in patients with hereditary
haemochromatosis. Nat. Genet; 13: 399-408.
Trabalho Realizado por:

António Pacheco - 10870