Na investigao da natureza hereditria de uma condio, carcter a histria familiar constitui a unidade fundamental.

A par da recolha da histria familiar, dever ser elaborado um heredograma, de forma cuidadosa. Estes recursos so indispensveis para estabelecer ou excluir a natureza hereditria de uma doena ou carcter.

A elaborao da histria familiar permite-nos obter dados relativos a um elevado nmeros de membros da famlia.

O heredograma constitui a melhor forma de proceder ao registo grfico dos membros de uma famlia, das suas relaes de parentesco e dos dados mais relevantes respeitantes a cada membro.

Na realidade, a grande maioria dos caractersticas fenotpicas de um ser humano no dependem da expresso de um s gene.

As condies de natureza hereditria podem ser classificadas como mendelianas (monognicas) e no mendelianas. Dentro das condies mendelianas, e tendo presente que um trao ou doena monognica nem sempre segue os princpios da gentica mendeliana como Mendel descreveu, existem formas autossmicas dominantes, autossmicas recessivas,

recessivas ligadas ao cromossoma X, dominantes ligadas ao cromossoma X, ou ligadas ao cromossoma Y.