Artigo Original

PREVALNCIA DE ACHADOS RADIOGRFICOS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 ESTUDO DE 82 CASOS

Marcos Pontes Muniz1, Joo Ricardo Maltez de Almeida2, Severino de Arajo Aires2, Fabrcio Corra de Frana2, Eny Maria Goloni-Bertollo3 Resumo
A neurofibromatose tipo 1 uma das enfermidades genticas mais comuns da espcie humana com padro de herana autossmica dominante. As alteraes radiolgicas encontradas com maior freqncia so: escoliose, cifose, cifoescoliose, reas de eroso ssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais (scalloping), peito escavado, leses osteolticas nos ossos longos e alteraes do sistema nervoso central. Os autores apresentam dados estatsticos dos achados radiogrficos prevalentes em 82 pacientes com neurofibromatose tipo 1 acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, de So Jos do Rio Preto, SP, um centro multidisciplinar de estudo e tratamento dos portadores da doena. Unitermos: Neurofibromatose. Neurofibromatose tipo 1. Radiologia. Facomatose. Prevalence of radiological findings in neurofibromatosis type 1 a study of 82 patients. Neurofibromatosis type 1 is one of the most common genetic diseases with autosomic dominant inheritance pattern in humans. The main radiological findings are: scoliosis, kyphoscoliosis, bone erosions, abnormal osseous growth, pseudarthrosis, meningeal cysts, deformity of the posterior wall of the vertebral bodies (scalloping), pectus excavatum, osteolytic lesions in the long bones and central nervous system abnormalities. The authors present the statistical data from the analysis of the radiological findings in 82 patients with neurofibromatosis type 1 attending the Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, in So Jos do Rio Preto, SP, Brazil, a multidisciplinary center for the study and treatment of neurofibromatosis. Key words: Neurofibromatosis. Neurofibromatosis type 1. Radiology. Phacomatosis.

Abstract

INTRODUO A neurofibromatose tipo 1 (NF1), descrita classicamente por Friedrich Daniel von Recklinghausen, em 1882, uma das entidades genticas com padro de herana autossmica dominante mais freqentes na espcie humana. Sua incidncia estimada de um caso para cada 3.000 pessoas, sem predileo de sexo ou raa(14). A NF1 apresenta manifestaes clnicas variadas, o que pode dificultar seu diagnstico, tratamento e aconselhamento gentico adequados. As principais caractersticas clnicas da doena so as manchas caf-com-leite, neurofibromas e ndulos de Lisch. As

1. Docente do Servio de Radiologia do Hospital de Base da Faculdade de Medicina de So Jos do Rio Preto (Famerp), So Jos do Rio Preto, SP. 2. Mdicos Residentes do Servio de Radiologia do Hospital de Base da Famerp. 3. Docente do Servio de Gentica do Hospital de Base da Famerp. Endereo para correspondncia: Dr. Joo Ricardo Maltez de Almeida. Rua Coronel Spnola de Castro, 4900, apto. 144, Vila Imperial. So Jos do Rio Preto, SP, 15015-500. E-mail: jrrad@terra.com.br Recebido para publicao em 10/10/2001. Aceito, aps reviso, em 30/11/2001.

manchas caf-com-leite aparecem em cerca de 95% dos pacientes e geralmente so congnitas, apresentando diversos tamanhos e distribuindo-se por toda a superfcie corporal(1,2,4,5). Os neurofibromas so tumores displsicos, de textura amolecida, derivados das clulas de Schwann. Estes tumores podem variar de milmetros at vrios centmetros, ser ssseis ou pediculados e acompanhar, em alguns casos, todo o trajeto de um nervo, atingindo grandes extenses, quando ento so denominados de neurofibromas plexiformes(1,2,5,6). Os ndulos de Lisch so leses hamartomatosas assintomticas, caracteristicamente bilaterais e bem definidas, que consistem em elevaes gelatinosas da superfcie da ris, de formato arredondado, sendo que alguns so translcidos, enquanto outros so amarelados ou marrons. Estas leses foram descritas por Lisch, em 1937, e quando mltiplas, so exclusivas da entidade(710). As anormalidades sseas encontradas na NF1 tm recebido crescente ateno e devem ser reconhecidas pelo radiologista, j que algumas so caractersticas da doena e outras sugerem fortemente seu diagnstico(11,12). Dentre as anormalidades es-

quelticas, as mais frequentes so observadas na coluna. As principais alteraes so: escoliose, cifose, cifoescoliose, distrbios do crescimento, pseudo-artrose dos ossos longos, displasia da asa do esfenide, proliferao ssea subperiosteal, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais (scalloping) e meningocele intratorcica(1114). O sistema esqueltico acometido de maneira direta, atravs de displasia mesodrmica, ou indiretamente, por complicaes secundrias (compresses por tumores, como os neurofibromas, e por meningoceles)(1214). O surgimento das manifestaes esquelticas da NF1 pode preceder o aparecimento de leses tumorais, da a importncia de se conhecer a histria familiar do paciente, investigar a presena de manchas caf-com-leite e outros sinais clnicos, alm de realizar estudos apropriados pelos mtodos de imagem(11,1416). MATERIAL E MTODOS Foram pesquisados os exames radiogrficos de 82 pacientes com NF1 atendidos no Servio de Radiologia do Hospital de Base da Faculdade de Medicina de So

Radiol Bras 2002;35(2):6570

65

Prevalncia de achados radiogrficos da neurofibromatose tipo 1 estudo de 82 casos

Jos do Rio Preto, SP, com idades que variavam de dois a 72 anos (mdia de 33,1 anos e desvio padro de 18,2 anos). Quarenta e seis pacientes eram do sexo feminino (56,1%) e 36 eram do sexo masculino (43,9%). Os indivduos estudados pertenciam a 60 famlias no relacionadas entre si e eram acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose (Cepan), um servio multidisciplinar para atendimento de indivduos portadores da doena. Os exames radiolgicos selecionados consistiam em radiografias simples, em duas incidncias perpendiculares entre si, das seguintes estruturas: crnio, trax, coluna vertebral e membros superiores e inferiores. Estudos mais especficos para mos, punhos, tornozelos, ps e bacia no foram utilizados, j que estes no so stios caracteristicamente acometidos pela doena, fugindo do espectro das alteraes estudadas. Dos 82 pacientes envolvidos, apenas 50 (61%) apresentavam radiografias de todas as estruturas avaliadas no presente trabalho (Tabela 1). Os dados de exame fsico foram obtidos do pronturio mdico e de consultas com alguns dos indivduos selecionados para o estudo. RESULTADOS Quanto aos sinais clnicos, constatou-se que quase todos os pacientes examinados portavam manchas caf-com-leite, sendo que a maioria tinha neurofibromas (Figura 1) e sardas axilares (Tabela 2). Os achados observados em radiografias de trax esto apresentados na Tabela 3. Dos 75 pacientes estudados, 26 (34,7%) apresentavam alteraes, sendo que seis pacientes (8%) tiveram mais de uma alterao. As eroses dos arcos costais foram as anomalias mais prevalentes (20%). Dos quatro pacientes (5,3%) que apresentaram massa mediastinal radiografia de trax, um submeteu-se a mielotomografia, que diagnosticou mielomeningocele intratorcica. Outros dois foram submetidos a tomografia computadorizada (TC) do trax, que revelou massa slida no mediastino posterior, cujo aspecto era sugestivo de neurofibroma. A transparncia pulmonar alterada de dois dos pacientes (2,7%) foi considerada como ocasional, j que um

Tabela 1 Nmero de exames radiogrficos realizados. Radiografias Trax + coluna vertebral + crnio + membros superiores e inferiores Trax + coluna vertebral + crnio Trax + coluna vertebral + membros superiores e inferiores Trax + coluna vertebral Trax + crnio Trax Coluna vertebral + crnio + membros superiores e inferiores Coluna vertebral Coluna vertebral + crnio Crnio N de pacientes 50 9 3 8 1 4 2 1 2 2 Freqncia (%) 61 11 3,7 9,8 1,2 4,9 2,4 1,2 2,4 2,4

Tabela 2 Freqncia dos principais sinais clnicos investigados*. Sinais clnicos Manchas caf-com-leite Neurofibroma Sardas axilares/inguinais Ndulos de Lisch Neurofibroma plexiforme Total de pacientes estudados 80 79 79 70 77 N de pacientes acometidos 78 62 62 54 19 Freqncia (%) 97,5 78,5 78,5 77,1 24,7

* Dentre os 82 pacientes envolvidos no trabalho, alguns no apresentavam relatrio completo do exame fsico, sendo excludos da estatstica especfica para o sinal estudado.

Tabela 3 Alteraes observadas em radiografias de trax de 75 pacientes. Alteraes Peito escavado Alteraes em arcos costais Massa mediastinal Massa de partes moles Transparncia alterada Deformidade da caixa torcica (cifoescoliose) N de pacientes 9 15 4 5 2 6 Freqncia (%) 12 20 5,3 6,7 2,7 8

deles apresentava opacidades laminares caractersticas de atelectasias subsegmentares e o segundo era portador de alteraes residuais da tuberculose. A coluna vertebral foi estudada em 75 indivduos, dos quais 54 (72%) portavam deformidades. A escoliose foi a mais encontrada (37,3%), seguida por scalloping e espinha bfida, ambas atingindo 20% (Tabela 4). Os achados radiolgicos dos exames de membros superiores e inferiores, realizados em 55 pacientes, esto apresentados na Tabela 5. Foram encontradas anomalias em 21 indivduos (38,2%). As alteraes corticais foram as mais identificadas (18,2%), seguidas pelas leses intra-sseas radiotransparentes (12,7%). De 66 pacientes portadores de NF1 e que foram investigados por meio de radiografias de crnio, apenas oito (12,1%) apre-

Figura 1. Radiografia de trax em pstero-anterior demonstrando massa de tecidos moles na regio cervical esquerda.

66

Radiol Bras 2002;35(2):6570

Muniz MP et al.

sentaram alteraes. Observaram-se calcificaes intracranianas de aspecto puntiforme em quatro pacientes (6,1%), deformidade mandibular tambm em quatro pacientes (6,1%) e anomalia dos forames ticos em somente um (l,5%). A ortopantomografia da mandbula foi realizada em um caso e demonstrou, no ramo ascendente esquerdo, presena de leso osteoltica, arredondada, bem definida, com fina esclerose marginal, sugestiva de representar neurofibroma intra-sseo. DISCUSSO A heterogeneidade gentica e a expressividade altamente varivel dos sinais clnicos da NF1 tm dificultado seu diagnstico seguro. A prevalncia dos achados de exame fsico exposta no presente trabalho corrobora os dados encontrados na literatura(1,7,14,15). Entretanto, nem sempre a apresentao dos sinais fsicos caracterstica. Assim, a observao das alteraes radiogrficas importante para o reconhecimento da doena (algumas constituem critrios diagnsticos), alm de fornecer dados sobre possveis complicaes. Avaliao do trax Entre as alteraes encontradas no estudo das radiografias de trax, as eroses dos arcos costais foram as mais prevalentes (20%). A anomalia pode ocorrer por um defeito primrio na formao ssea ou ser conseqente ao efeito erosivo de um neurofibroma intercostal(11,17). O aspecto em fita torcida relatado com freqncia(11,12,14) (Figura 2). Na literatura pesquisada no foi encontrada a incidncia com que a eroso e as alteraes do trabeculado sseo dos arcos costais so observadas. O peito escavado consiste em uma deformidade que atinge a poro inferior do esterno, em extenso e profundidade variveis, e com etiologia ainda no claramente estabelecida. Na nossa casustica, este aspecto foi observado em nove pacientes (12%). A alterao pode causar sintomas clnicos como respirao paradoxal ou dor tipo angina(18,19). O achado relatado com freqncia que varia de 31% a 50%(19) no exame fsico. As massas mediastinais associadas com a NF1 podem ser causadas por neurofibroRadiol Bras 2002;35(2):6570

Tabela 4 Alteraes observadas em radiografias de coluna vertebral de 75 pacientes. Alteraes Escoliose Cifose Cifoescoliose Eroso da parede posterior do corpo vertebral Eroso da parede anterior do corpo vertebral Aumento do forame de conjugao Massa mediastinal Osteofitose Acunhamento do corpo vertebral Reduo do espao intervertebral Sacralizao da apfise transversa de L5 Espinha bfida Vrtebra de transio Espondilolistese Vrtebra em nimbus Destruio da apfise transversa Afilamento dos pedculos Hemivrtebra N de pacientes 28 7 6 15 13 12 4 12 4 6 2 15 1 3 1 4 6 2 Freqncia (%) 37,3 9,3 8,0 20,0 17,3 16,0 5,3 16,0 5,3 8,0 2,7 20,0 1,3 4,0 1,3 5,3 8,0 2,7

Tabela 5 Alteraes observadas em radiografias de membros superiores e inferiores de 55 pacientes. Alteraes Arqueamento Leses radiotransparentes Defeitos da cortical ssea Aumento de partes moles Distrbios do crescimento Alterao do trabeculado sseo Artrose do joelho Rtula bipartida N de pacientes 1 7 10 5 2 1 2 1 Freqncia (%) 1,8 12,7 18,2 9,1 3,6 1,8 3,6 1,8

Figura 2. Deformidade em fita torcida dos arcos costais superiores direita. Quando associada a cifoescoliose, refora o diagnstico de NF1. Isoladamente, porm, no citada como achado caracterstico da doena.

mas que se originam das razes nervosas medulares ou meningoceles intratorcicas(14,20). A radiografia simples de trax no suficiente para fazer a distino entre as duas alteraes, sendo necessrios estudos por tcnicas mais avanadas como a TC ou a ressonncia magntica (RM). Encontra-

mos alargamento mediastinal em quatro pacientes (5,3%). Em um dos casos foi comprovada a existncia de meningocele intratorcica (Figura 3). Apesar de as alteraes da transparncia pulmonar encontradas no presente estudo terem sido julgadas como ocasionais,

67

Prevalncia de achados radiogrficos da neurofibromatose tipo 1 estudo de 82 casos

Figura 3. Mielomeningocele intratorcica. Paciente com NF1 em pesquisa de tuberculose pulmonar apresentava, alm de leso parenquimatosa irregular no pice pulmonar direito, massa arredondada e bem definida que ocupava o tero superior do hemitrax esquerdo. Uma mielotomografia revelou que a massa tratava-se de mielomeningocele intratorcica.

B
Figura 5. Radiografias de trax em perfil (A) e pstero-anterior (B) demonstram as dificuldades na avaliao da rea cardaca, em funo da acentuada deformidade torcica.

Figura 4. Cifoescoliose pronunciada envolvendo a regio torcica.

sabido que a NF1 associa-se com a fibrose pulmonar, ainda que a sua patognese permanea obscura(17,21). A insuficincia respiratria crnica e episdios repetidos de pneumotrax espontneo tm sido reconhecidos como complicaes da neurofibromatose(19). Avaliao da coluna vertebral Os desvios da curvatura (Figuras 4 e 5) da coluna classicamente compem o grupo das alteraes mais freqentes da NF1(1114,16), fato concordante com a estatstica observada na presente amostra. Alguns autores consideram a escoliose como o tipo de desvio mais encontrado em associao com a doena, sendo que se observa acometimento mais freqente da coluna traco-lombar(1,13,22). A cifose tem como caracterstica o fato de atingir um segmento curto, de poucos corpos vertebrais, formando uma curvatura angulada(11,14). A eroso na parede posterior dos corpos vertebrais (scalloping) (Figura 6) pode ser causada por ectasia dural secundria a um defeito displsico da dura-mter ou por um neurofibroma da raiz nervosa adjacen-

te(2325). O defeito pode envolver apenas um ou dois corpos, sendo que habitualmente atinge extenso segmento da coluna. Em alguns casos pode ser observada associao com alargamento dos forames de conjugao, o qual pode ser encontrado em qualquer altura da coluna vertebral(14,20,24). Outras alteraes polimorfas da coluna vertebral encontradas na populao geral, tais como espinha bfida, vrtebra de transio, sacralizao da apfise transversa de L5 e espondilolistese, entre outras, tambm tm sido associadas com a NF1 (ainda que no sejam caractersticas da doena), j que podem ser manifestaes de displasia mesodrmica da desordem gentica(11,13). Avaliao dos membros

As leses sseas radiotransparentes (que costumavam ser chamadas de leses csticas) podem apresentar-se como reas de eroso cortical ou como alteraes intra-sseas(11,14) (Figura 7). Os neurofibromas tm sido associados com este tipo de leso, seja por seu efeito de compresso da cortical ssea, seja pela possibilidade de invaso da medular(14) (Figuras 8 e 9). A

Figura 6. Radiografia em perfil da coluna torcica mostra scalloping anterior e posterior em diversos corpos vertebrais torcicos (setas).

68

Radiol Bras 2002;35(2):6570

Muniz MP et al.

Figura 7. Leses radiotransparentes, com bordas esclerticas, semelhantes a fibromas no-ossificantes. Tais imagens podem tambm ser produzidas por compresso extrnseca de tumorao de partes moles.

aparncia radiogrfica pode ser similar quela do defeito fibroso cortical/fibroma no-ossificante. A freqncia de pseudo-artrose na populao de 1:250.000 nascimentos. Cinqenta a 90% dos casos so associados com a NF1(26,27). O arqueamento clssico da doena aquele em que a perna (tbia/ fbula) do paciente curva-se anteriormente(11,14,27). Considerada um achado relativamente raro, com incidncia de aproximadamente 3% em portadores de NF1(1,28), a pseudo-artrose no foi identificada no presente trabalho. A disfuno do crescimento pode estar associada tanto hipotrofia de um membro, ocasionada pela obstruo dos canais de Havers, como hipertrofia ssea, quando o neurofibroma acarreta aumento da vascularizao local para nutrir o maior volume de partes moles(11,14,16,28) (Figura 10). As irregularidades sseas, na maioria das vezes, acompanham a disfuno. Outras alteraes sem associao direta com a NF1, como a rtula bipartida, mudanas do trabeculado sseo e sinais de artrose do joelho, tambm foram observadas no trabalho. No foram encontradas, na literatura, correlaes sistemticas entre essas alteraes e a NF1. Avaliao do crnio Os gliomas ticos so os tumores do sistema nervoso central mais encontrados na NF1(29,30). Porm, devem ser estudados adequadamente pelas tcnicas de TC e RM.
Radiol Bras 2002;35(2):6570

Figura 8. Irregularidade cortical da poro proximal do rdio e distal do mero determinada por aumento de partes moles adjacentes, posteriormente estudada por tomografia computadorizada.

Figura 9. Alterao cortical e arqueamento da tbia e fbula distais, provavelmente determinados por compresso de tecido neurofibromatoso adjacente.

Figura 10. Aumento de partes moles determinado por neurofibroma plexiforme da coxa esquerda, cursando com hipertrofia ssea do fmur ipsilateral.

As radiografias simples mostram apenas um sinal indireto, que consiste no alargamento do forame tico no lado afetado. As alteraes sseas cranianas clssicas descritas na literatura(1,11,14,31) displasia da asa do esfenide, leso ssea radiotrans-

parente prxima sutura lambdide, alargamento mandibular e foraminal no foram observadas no presente estudo (Figura 11). Talvez, com mtodos de imagem mais avanados, leses ainda incipientes pudessem ter sido evidenciadas.

69

Prevalncia de achados radiogrficos da neurofibromatose tipo 1 estudo de 82 casos

pacientes. Assim, o diagnstico ser feito de forma mais rpida e precisa, e estudos mais especficos podero ser indicados com propriedade quando da suspeita de complicaes decorrentes da doena.
REFERNCIAS 1. Riccardi VM, Lewis RA. Penetrance of von Recklinghausen neurofibromatosis: a distinction between predecessors and descendants. Am J Hum Genet 1988;42:2849. 2. Riccardi VM. Von Recklinghausen neurofibromatosis. N Engl J Med 1981;305:161727. 3. Riccardi VM. Neurofibromatosis: an overview and new directions in clinical investigations. Adv Neurol 1981;29:19. 4. Huson SM. Recent developments in the diagnosis and management of neurofibromatosis. Arch Dis Child 1989;64:7459. 5. Dunn DW. Neurofibromatosis in childhood. Curr Probl Pediatr 1987;17:44597. 6. Aloi FG, Massobrio R. Solitary plexiform neurofibroma. Dermatologica 1989;179:846. 7. Lewis RA, Riccardi VM. Von Recklinghausen neurofibromatosis. Incidence of iris hamartomata. Ophthalmology 1981;88:34854. 8. Perry HD, Font RL. Iris nodules in von Recklinghausens neurofibromatosis. Electron microscopic confirmation of their melanocytic origin. Arch Ophthalmol 1982;100:163540. 9. Brownstein S, Little JM. Ocular neurofibromatosis. Ophthalmology 1983;90:15959. 10. Lubs MLE, Bauer MS, Formas ME, Djokic B. Lisch nodules in neurofibromatosis type 1. N Engl J Med 1991;324:12646. 11. Hunt JC, Pugh DG. Skeletal lesions in neurofibromatosis. Radiology 1961;76:120. 12. Pitt MJ, Mosher JF, Edeiken J. Abnormal periosteum and bone in neurofibromatosis. Radiology 1972;103:1436. 13. Laws JW, Pallis C. Spinal deformities in neurofibromatosis. J Bone Joint Surg 1963;45:67482. 14. Feldman F. Tuberous sclerosis, neurofibromatosis and fibrous dysplasia. In: Resnick D, ed. Diagnosis of bone and joint disorders. 3rd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1995:436179. 15. Huson SM. Neurofibromatosis 1: a clinical and genetic overview. In: Huson SM, Hughes RAC, eds. The neurofibromatosis: a pathogenetic and clinical overview. New York: Chapman & Hall, 1994:160202. 16. Crawford AH Jr, Bagamery N. Osseous manifestations of neurofibromatosis in childhood. J Pediatr Orthop 1986;6:7288.

Figura 11. Alteraes das marcas sseas pela displasia do esfenide esquerda, conferindo o aspecto de rbita vazia. O paciente foi examinado aps a concluso do trabalho, no sendo includo na casustica apresentada.

CONCLUSO Os exames radiogrficos em duas incidncias dos grandes grupos sseos (considerados, neste trabalho, como padro inicial para avaliao por mtodos de imagem dos indivduos portadores de NF1) configuram mtodo bsico, seguro e de baixo custo para a investigao primria do paciente. A alta incidncia de achados radiologia convencional 68,5% dos casos aqui reportados um dado inequvoco que deve ser levado em considerao. O profissional da rea de imagem deve fazer um intercmbio de informaes com os demais mdicos que integram a equipe, visando ao melhor acompanhamento dos

17. Saddy DM, Barros DMD, Freitas GEP, et al. Neurofibromatose: (VI) aparelhos cardiovascular, digestivo e genitourinrio. An Bras Dermatol 1986;61:1839. 18. Guller B, Hable K. Cardiac findings in pectus excavatum in children: review and differential diagnosis. Chest 1974;66:16571. 19. Riccardi VM. Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. Curr Probl Cancer 1982;7:134. 20. Gripp KW, Scott CI Jr, Hughes HE, et al. Lateral meningocele syndrome: three new patients and review of the literature. Am J Med Genet 1997; 70:22939. 21. Patchefsky AS, Atkinson WG, Hoch WS, Gordon G, Lipshitz HI. Interstitial pulmonary fibrosis and von Recklinghausens disease. An ultrastructural and immunofluorescent study. Chest 1973;64:45964. 22. Calvert PT, Edgar MA, Webb PJ. Scoliosis in neurofibromatosis. The natural history with and without operation. J Bone Joint Surg Br 1989;71:246 51. 23. Hard G, Payne EE. Scalloping of the vertebral bodies in von Recklinghausens disease of the nervous system (neurofibromatosis). J Neurol 1962;25:34551. 24. Salerno NR, Edeiken J. Vertebral scalloping in neurofibromatosis. Radiology 1970;97:50910. 25. Klatte EC, Franken EA, Smith JA. The radiographic spectrum in neurofibromatosis. Semin Roentgenol 1976;11:1733. 26. Boero S, Catagni M, Donzelli O, Facchini R, Frediani PV. Congenital pseudoarthrosis of the tibia associated with neurofibromatosis 1: treatment with Ilizarovs device. J Pediatr Orthop 1997;17:67584. 27. Karol LA, Haideri NF, Halliday SE, Smitherman TB, Johnston CE II. Gait analysis and muscle strength in children with congenital pseudoarthrosis of the tibia: the effect of treatment. J Pediatr Orthop 1998;18:3816. 28. Fairbank J. Orthopedic manifestations of neurofibromatosis. In: Huson SM, Hughes RAC, eds. The neurofibromatosis: a pathogenetic and clinical overview. New York: Chapman & Hall, 1994: 275304. 29. Listernick R, Charrow J, Greenwald MJ, Esterly NB. Optic gliomas in children with neurofibromatosis type 1. J Pediatr 1989;114:78892. 30. Lewis RA, Gerson LP, Axelson KA, Riccardi VM, Whitford RP. Von Recklinghausen neurofibromatosis. II. Incidence of optic gliomata. Ophthalmology 1984;91:92935. 31. Handa J, Koyama T, Shimizu Y, Yoneda S. Skull defect involving the lambdoid suture in neurofibromatosis. Surg Neurol 1975;3:11921.

70

Radiol Bras 2002;35(2):6570