The Most Common

Congenital Heart Disease

Disusun Oleh Nama : Syariifuddin Irfan Adi Kusuma, S.Ked.

Pembimbing : dr. Siswanto Basuki, Sp.A., M.Sc.

Overview

Penyakit Jantung Bawaan/Congenital Heart Disease merupakan suatu malformasi pada sistem kardiovaskular yang sudah ada sejak lahir. Penyakit Jantung Bawaan (PJB) terjadi pada kurang lebih 0,8% dari seluruh kelahiran hidup.

Penyakit Jantung Bawaan memiliki spektrum tingkat keparahan yang

luas, 2-3 dari 1000 bayi lahir hidup akan menunjukkan gejala pada satu tahun pertama kehidupan.

Klasifikasi
Penyakit Jantung Bawaan
Asianotik Volume load
VSD ASD PDA

Sianotik Aliran darah pulmoner

ToF Atresia Trikuspid

Pressure load
Stenosis Aorta
Stenosis Pulmoner Koarktasio Aorta Stenosis Mitral Stenosis Trikuspid

Aliran darah pulmoner

TGA TAPVR

Defek kanal AV

Truncus Arteriosus
Single Ventricle Hypoplastic left heart syndrome

Prevalensi

Tabel disadur dari Nelsons Textbook of Pediatrics 19th ed (2011)

Mnemonic of The Most Common

Asianotik
3D Atrial Septal Defect

Sianotik
1234 5 1 Truncus Arteriosus 2 Two Great Arteries (TGA) 3 Tricuspid Insufficiency 4 Tetra ToF 5 Kata TAPVR

Ventricular Septal Defect

Patent Ductus Arteriosus

Embriologi Jantung

Cardiac Looping

Cardiac Septation

Cardiac Septation

Penutupan Foramen Interventrikuler Sekunder

Muscular Interventrikular Septum Bantalan Endokardial Septum Spiral Trunkus Arterioasus

Ventricular Septal Defect (VSD)

Ventricular Septal Defect (VSD)

VSD merupakan suatu lubang atau defek pada septum yang membagi dua ventrikel jantung, sehingga terbentuk suatu hubungan di antara keduanya. Septum ventrikular terdiri dari bagian muskular di inferior dan bagian membraneus di superior. VSD muncul pada 2-6 dari 1000 kelahiran hidup. VSD dapat muncul sebagai kelainan tunggal atau disertai anomali lain (e.g. Tetralogy of Fallot).

VSD bervariasi pada bentuk, ukuran dan lokasinya.

Klasifikasi Anatomis
Perimembraneus (membraneus/ infrakristal) 70 80%

Muskular 5 20%
Apikal Sentral

Marginal
Multipel (Swiss cheese) Kanal AV/ Inlet 5 8% Supracristal/ subpulmonar 5 7%

(Inlet)

Etiopatogenesis VSD

Etiologi
Etiologi dan patogenesis pasti VSD belum sepenuhnya diketahui. Beberapa faktor risiko yang telah diketahui berkaitan dengan VSD antara lain: faktor maternal (teratogen), kelainan kromosom (an-

euploidi), dan kelainan gen tunggal.

Sebagian besar VSD muncul dari kombinasi beberapa faktor tersebut di atas.

Beberapa sindrom kelainan kromosom yang berkaitan dengan VSD

Sindrom
Delesi kromosom 4q, 21, 32 Delesi 5p Trisomi 13 Malformasi CV (%) 60 % 30 60% 80%

Jenis Malformasi CV
VSD dan ASD VSD VSD, ASD, dan ToF

Trisomi 18 (sindrom Edwards)

Trisomi 21 (sindrom Down) Delesi 22q11 (sindrom DiGeorge)

100%
40 50% 50%

VSD, ToF, dan DORV

VSD dan AVC TA, ToF, dan VSD

Faktor Maternal
Penyakit maternal (termasuk penyakit infeksi [TORCH]), obat-obatan, dan

paparan lingkungan.
Penyakit maternal yang diketahui berhubungan dengan VSD adalah diabetes dan fenilketonuria.
Diabetes berhubungan dengan 6 9% cacat kelahiran, 25% diantaranya adalah
CHD (VSD dan TGA). Pengendalian glikemik ketat menurunkan faktor risiko cacat kelahiran.

25% maternal dengan fenilketonuria yang tidak diobati akan melahirkan anak
dengan CHD (ToF dan VSD)

Baltimore-Washington Infant Study (BWIS) melaporkan bahwa konsumsi alkohol saat pembentukan sistem kardiovaskular (minggu

ketiga minggu ketujuh kehamilan) berhubungan dengan kejadian

defek septum muskular ventrikel.

Patogenesis
Seperti yang telah dipaparkan sebelumnya, bahwa mekanisme pasti

terbentuknya VSD belum sepenuhnya diketahui.

Berikut adalah mekanisme patogenik yang diduga mendasari terjadinya VSD:
VSD subpulmoner sebagai akibat dari abnormalitas pada migrasi jaringan ektomesenkimal. VSD membraneus sebagai akibat dari abnormalitas aliran darah intrakardial. VSD muskular sebagai akibat dari apoptosis yang abnormal. VSD kanal AV disebabkan oleh abnormalitas dari matriks ekstraselular dan defek pada bantalan endokardium (Endocardial Cushion).

Patofisiologi VSD

Lubang pada septum interventrikular

Tekanan LV > RV

Shunt kiri ke kanan Tiga konsekuensi hemodenamik:

1) Beban volume ventrikel kiri

2) Aliran darah pulmonal

3) Curah Jantung Ukuran VSD merupakan determinan utama yang menentukan banyak sedikitnya aliran shunt pada VSD. VSD < 5 mm restriktif VSD VSD > 10 mm non restriktif VSD (tekanan RV = LV) Determinan penting lainnya adalah resistensi vaskuler pulmonal.

Klasifikasi Fisiologis
Diukur berdasarkan perbandingan aliran darah pulmoner (Qp) dengan aliran darah sistemik (Qp). Rumus: Qp/Qs = (SatAO SatMV) / (SatLA SatPA)
SatAO : Saturasi Oksigen Aorta SatMV : Saturasi Oksigen Vena SatLA : Saturasi Oksigen Atrium Kiri SatPA : Saturasi Oksigen Arteri Pulmoner Shunt kecil apabila Qp:Qs < 1,5 Shunt sedang apabila Qp:Qs 1,5 2,0 Shunt besar Qp:Qs > 2,0

Peningkatan Beban Ventrikel Kiri

Darah dari vena sistemik Shunt dari LV ke RV

Aliran darah pulmoner Venous return ke atrium kiri Beban ventrikel kiri Dilatasi dan hipertrofi ventrikel kiri end-diastolic pressure Tekanan vena pulmonalis Tekanan atrium kiri

Peningkatan Aliran Darah Pulmonal

Aliran darah pulmoner

Tekanan vena pulmonalis

Tekanan kapiler paru

Cairan interstitial paru

Edema Paru

Perubahan Histologis Arteri Pulmonal (Klasifikasi Heath Edwards)

Stadium 4 6 irreversibel

Grade I: Medial hypertrophy

Grade II: Cellular intimal proliferation in an abnormally muscular artery

Grade III: Occlusive changes

Grade IV: Dilatation

Grade V: Plexiform lesions

Grade VI: Acute necrotizing arteritis

Penurunan Curah Jantung

Shunt dari LV ke RV Sebagian darah mengalir ke ventrikel kanan Cardiac output Perfusi organ
Mekanisme Kompensasi

Failure to Thrive

Sekresi katekolamin

Retensi air dan garam oleh sistem renin-angiotensin

Diagnosis VSD

Anamnesis

Gejala VSD tergantung pada besarnya shunt dari kiri ke kanan.

Shunt Kecil :
Asimptomatik Tidak terdapat gangguan pertumbuhan. Tidak terdapat intoleransi feeding.

Tidak terdapat gejala gagal jantung.

Shunt Sedang :
Keringat yang berlebihan, terutama saat aktivitas (termasuk minum pada bayi). [Akibat aktivitas simpatis yang meningkat] Tampak lelah saat diberi minum. [Minum membutuhkan peningkatan curah jantung] Gangguan pertumbuhan. [Kebutuhan kalori meningkat, bayi tidak mampu mendapatkan asupan yang adekuat] Infeksi saluran napas berulang. [Akibat kongesti paru] Gejala mulai muncul saat usia 2-3 bulan pada bayi cukup bulan dan lebih awal pada bayi kurang bulan.

Shunt Besar : Gejala serupa pada shunt sedang, namun lebih berat.

Pemeriksaan Fisik

Shunt Kecil :
Tanda vital dan status gizi normal. Pada auskultasi jantung didapatkan :

Split s2
Murmur sistolik holosistolik high pitch yang terdengar paling baik di SIC 3-4 sternal kiri

Shunt Sedang :
Status gizi : PB normal, BB kurang.

Tanda vital : takikardi, takipnea.

Pada auskultasi jantung didapatkan : Split s2 Murmur sistolik holosistolik high pitch yang terdengar paling baik di SIC 3-4 sternal kiri Dapat disertai thrill Slight hepatomegaly

Shunt Besar :
Status gizi : gizi kurang atau buruk
Tanda vital : takikardi, takipnea Respirasi : Retraksi otot pernapasan Pada pemeriksaan jantung didapatkan :
Batas jantung melebar Split s2

Murmur sistolik holosistolik harsh yang terdengar paling baik di SIC 3-4 sternal kiri
Murmur diastolik pada area mitral (stenosis mitral) Thrill

Hepatomegaly

Pemeriksaan Penunjang
Foto Thoraks
Pada defek kecil tampak ukuran jantung dan vaskuler paru normal. Pada defek sedang tampak bayangan jantung melebar ke arah bawah dan kiri (hipertrofi ventrikel kiri) dan peningkatan vaskular paru. Pada defek besar dapat ditemukan pembesaran jantung (hipertrofi kedua ventrikel) yang disertai peningkatan vaskularisasi paru.

Elektrokardiografi (EKG)
Pada bayi, gambaran EKG sering tidak jelas menunjukkan kelainan.
Pada defek kecil, EKG biasanya normal. Pada defek sedang, sering didapatkan hipertrofi ventrikel kiri. Pada defek besar selain tampak gambaran hipertrofi ventrikel kiri juga dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kanan.

Adanya gambaran hipertrofi ventrikel kanan, merupakan warning

Ekokardiografi
Ekokardiografi dua dimensi dengan Doppler dapat dilakukan untuk mengetahui lokasi dan ukuran defek.

Penatalaksanaan VSD

Perjalanan Alamiah Penyakit

Sebanyak 75% 85% akan menutup spontan. Sering menutup spontan pada usia 1 2 tahun dan jarang menutup spontan setelah usia 4 tahun. Penutupan spontan terjadi pada 80% VSD muskular, 35% - 40% VSD membranasea. VSD inlet tidak menutup spontan. Penutupan spontan dapat terjadi akibat hipertrofi septum disekitar defek, pembentukan jaringan fibrosa, aposisi septum katup trikuspid, atau yang jarang akibat prolapse septum katup aorta.

Prinsip Penatalaksanaan
VSD yang asimptomatik tidak memerlukan pengobatan medis maupun pembedahan. Tindakan penutupan dapat dipertimbangkan pada usia 2 4 tahun. VSD dengan gagal jantung simptomatik, diberikan pengobatan medis gagal jantung. Bila pengobatan medis gagal, dilakukan tindakan penutupan pada usia berapa pun. Bila berespon dengan pengobatan medis, penutupan dapat dilakukan pada usia 12 18 bulan. Pada shunt besar, nutrisi adekuat hingga 150 200 kkal/kgBB/hari diperlukan untuk mencapai pertumbuhan yang normal.

Indikasi Penutupan VSD Pada Bayi

Gagal jantung yang tidak terkontrol. Gagal tumbuh. Infeksi saluran pernapasan berulang. Shunt kiri ke kanan yang signifikan dengan rasio aliran darah paru

dibanding sistemik (Qp:Qs) lebih besar dari 2:1.

Penutupan Bedah Transkateter
Amplatzer Defect Occluder

Pengobatan Gagal Jantung

Diuretik, guna mengurangi kongesti paru. Furosemid 1 2 mg/kgBB/hari dibagi 2 3 dosis. Penggunaan jangka panjang dapat menyebabkan hipokalemia, hiperkalsemia dan kerusakan ginjal.

Vasodilator (eg, ACE inhibitor), guna mereduksi tekanan pulmoner

dan sistemik. Kaptopril 0,3 -3 mg/kgBB/hari dibagi 2-3 dosis. Inotropik (eg, Digoksin), meningkatkan kontraktilitas miokardium.

Digoksin

Dosis awal dosis digitalisasi total. 8 jam kemudian dosis digitalisasi total, sisanya 8 jam kemudian. Dosis rumatan diberikan 12 jam setelah dosis digitalisasi selesai.

Komplikasi VSD

Sindrom Eisenmenger merupakan komplikasi yang paling berat dari

VSD, yang ditandai dengan adanya sianosis, dispnea, nyeri dada, sinkop, dan hemoptisis.

Sindrom Eisenmenger

Prognosis VSD

VSD kecil dan asimptomatik memiliki prognosis jangka panjang yang

baik.
VSD simptomatik yang memerlukan terapi medis, sebagian besar menunjukkan perbaikan antara usia 6 24 bulan.

VSD yang memerlukan tindakan penutupan, langsung menunjukkan

perbaikan klinis setelah penutupan shunt. Cacth-up pertumbuhan terjadi setelah 1 2 tahun setelah pembedahan.

Atrial Septal Defect (ASD)

Atrial Septal Defect (ASD)

ASD merupakan lubang atau defek pada septum yang membagi kedua atrium
jantung, akibat malformasi kongenital septum interatrial. Seperti yang telah dipaparkan sebelumnya, ASD terjadi 6% - 8% dari

keseluruhan PJB.
Secara anatomis ASD dibagi menjadi tiga, yakni: ASD primum (30%), ASD sekundum (50% 70%), dan ASD sinus venosus (10%).

Ostium Sekundum

Ostium Primum

Sinus Venosus

Etiopatogenesis ASD

Etiologi
Terjadi secara sporadis namun juga dapat muncul berkaitan dengan beberapa

kelainan genetik.
ASD primum : Penggabungan yang tidak sempurna antara septum primum dengan endocardial cushion. ASD sekundum : Resorpsi berlebihan dari septum primum saat pembentukan ostium sekundum yang menyebabkan septum primum tidak menutupi foramen ovale. ASD sinus venosus : Penggabungan abnormal antara katup sinus venosus embriologik dan atrium.

Jenis Malformasi (Sindrom)

Sindrom Holt-oram (ASD + deformitas ekstemitas atas) Sindrom Ellis van Creveld (Polidaktil + ASD) Familial ASD dengan blok jantung Familial ASD tanpa blok jantung

Gen
TBX5

Lokasi Kromosom
12q2

EVC

4p16

Nkx2.5 GATA4

5q35 8p22-23

Patofisiologi ASD

Lubang pada septum interatrial

Dinding otot ventrikel kanan tebal dan kurang lentur pada masa awal kehidupan

VS

Tekanan atrium kiri > atrium kanan

Shunt kiri ke kanan minimal

Aliran darah pulmoner tinggi, namun tekanannya normal. Tekanan vena pulmoner normal. Tidak terjadi hubungan antara sirkulasi sistemik dan pulmoner.

Konsekuensi hemodinamik minimal

Gejala klinis minimal (pada anak)

Diagnosis ASD

Anamnesis

Sebagian besar anak dengan ASD asimptomatik (sering menjadi simptomatik

pada dewasa). Bila defek besar maka akan muncul gejala intoleransi aktivitas, infeksi saluran

napas berulang, dan sedikit penurunan berat badan. Namun gejala tersebut
ringan, sehingga menjadi tidak khas dan sulit diketahui. ASD tunggal (tanpa anomali lain) sangat jarang menimbulkan gejala gagal

jantung pada anak.

Pemeriksaan Fisik

Split s2 yang lebar dan menetap (tidak terpengaruh oleh respirasi).

Murmur sistolik pada SIC 2 sternal kiri regio pulmonalis (stenosis pulmoner).

Pemeriksaan Penunjang

EKG : Deviasi axis ke kanan (hipertrofi ventrikel kanan dan atrium kanan) dan
kadang ditemukan inkomplet RBBB. Foto thoraks : Kardiomegali (hipertrofi ventrikel kanan dan atrium kanan) dan

peningkatan corakan vaskuler paru.

Ekokardiografi : Dapat menentukan lokasi, jenis dan besarnya defek, dimensi atrium kanan ventrikel kanan dan dilatasi arteri pulmonalis. Pada pemeriksaan

Doppler dapat dilihat pola aliran shunt.

Penatalaksanaan ASD

Prinsip Penatalaksanaan
Pada pasien ASD dengan gagal jantung, diberikan pengobatan gagal jantung (seperti

yang telah dijelaskan pada bab VSD).

Penutupan defek diindikasikan pada semua pasien yang simptomatik atau pada pasien yang asimptomatik dengan Qp : Qs > 2:1. (Disarankan dilakukan penutupan

setelah usia 1 tahun dan sebelum anak masuk sekolah)

ASD dengan aliran shunt kecil, penutupan defek dengan atau tanpa pembedahan dapat ditunda sampai usia 5-8 tahun bila tidak terjadi penutupan secara spontan.

Tindakan intervensi penutupan defek dilakukan bila hipertensi pulmonal belum terjadi,
bila telah muncul sindrom eisenmenger maka hanya diberikan terapi konservatif.

Prognosis ASD

Pada ASD sekundum < 3 mm yang didiagnosis sebelum usia 3

bulan, 100% menutup secara spontan pada usia 1 tahun. Defek 3

sampai 8 mm 80% menutup pada usia 1 tahun, dan defek > 8 mm jarang menutup spontan. Defek sinus venosus dan primum tidak mengalami penutupan spontan.

Terima Kasih Atas Perhatiannya