RECOMBINAREA GENETICA reprezinta totalitatea proceselor prin care ia cnastere combinatii de gene apare in procesele de sexualitate la procariote si eucariote

la bacterii (procariote) apare ca urmare a procesului de conjugare = transfer de gene de la un individ la altul la eucariote se realizeaza prin: - recombinarea intracromozomiala = CROSS !" # O$%R (in profaza a meiozei) - recombinarea intercromozomiala = &'!S() CRO*O+O* )OR (in metafaza si anafaza ) - conversie genica (se inlocuiesc genele) Determinismul genetic al sexelor - exista doua tipuri de determinare sexuala: ,- &eterminsimul cromozomal al sexelor: - sexul este determinat de prezenta unor cromozomi speciali numiti : .%/%RO+O* (CRO*O+O* S%0()( ) - sunt doua tipuri de determinism cromozomal: a. tipul Drosophila # la insecte1 mamifere (inclusive la om)1 la unele plante (2amei1 canepa) - indivizii masculi sunt 2eterogametici (au cromozomi diferiti) 03 - indivizii femeli sunt 2omogametice (cromozomi identici) 00 b. tipul Abraxas - la pasari1 amfibieni1 reptile - indivizii masculi sunt 2omogametici : 00 - indivizii femeli sunt 2eterogametici: 03 - genele localizate pe cromozomii sexuali (in special pe cromozomul X) se transmit inlantuit in descendenta1 fenomen numit EX!"IN#AGE - genele sex-lin4ate se manifesta diferit in descendenta: - la organismele homogametice (indivizii femeli) se manifesta in stare homozigota - la organismele heterogametice (indivizii masculi) se manifesta ori de cate ori sunt prezente (deoarece contin un singur cromozom X), fenomen numit HEMIZIG !IE 5- &eterminismul genic al sexelor - este intalnit la pesti si amfibieni si presupune existenta unor gene speciale situate pe cromozomii autozomi ce intervin in dererminarea sexelorMutatiile - sunt modificari in structura si numarul cromozomilor si functiilor acestora6 nu sunt consecinta recombinarii genetice - reprezinta sursa primara a variabilitatii genotipice a organismelor - apar prin procesul de *(/'"%!%+' Clasificarea mutatiilor:

a- dupa cantitatea de material genetic afectat: - genomice : afecteaza nr de cromozomi - cromozomiale: afecteaza structura si functiile cromozomilor - genice: afecteaza structura si functiile genelor b- dupa modul de aparitie: - naturale sau spontane - artificiale c- dupa efecte: - folositoare - neutre - daunatoare - letale # provoaca moartea d- dupa modul de manifestare: - dominante - semidominante - recesive e- dupa tipul celulei in care apar: - somatice (in celulele corpului) - nu se transmit la descendenti - gametice (in celulele sexuale) - se transmit la descendenti f- dupa tipul cromozomilor afectati: - autozomale - afecteaza autozomii - 2eterozomale - afecteaza 2eterozomii (0 si 3) 7actorii mutageni = factorii ce determina modificari in structura si functiile materialului genetic ,- factori fizici: radiatii 01 gamma1 raze ultraviolete1 variatii bruste de temperature 5- factori c2imici: coloranti1 antibiotic1 cofeina1 acid nitros 8- factori biologici: virusuri1 microorganisme parasite A$ Mutatii genomice - determina modificarea numarului de cromozomi din celule: - mutatii de tip 9O) 9)O & - mutatii de tip '!%(9)O & 9O) 9)O & ' = multiplicarea numarului de seturi de cromozomi din celulele unui individ1 este intalnita la plante1 pesti1 amfibieni1unele nevertebrate1etcn mod normal celulele corpului sunt diploid1 adica contin doua seturi de cromozomi (unul matern si unul patern) - Organismele poliploide pot prezenta: - triploidie - 8 seturi de cromozomi - tetraploidie - : seturi de cromozomi1 etc- cauza aparitiei poliploidiei este nesepararea perec2ilor de cromozomi in timpul formarii gametilor prin meioza1 rezulta gameti nenec2ilibrat genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de poliploidie '!%(9)O & ' = variatia numarului de cromozomi din celulele unui individ cu ,15 cromozomi in ;sau - cauza este nesepararea unui perec2i sau mai multor perec2i de cromozomi in timpul formarii gametilor1 resultand astfel gameti nenec2ilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de aneuploidie: - 5n-, = monosomie (, cromozom in minus dintr-o perec2e)

- 5n-5 = nulisomie (lipseste o perec2e de cromozomi) - 5n;, = trisomie (un cromozom in plus intr-o perec2e) - 5n;5 = tetrasomie (o perec2e de cromozomi este dublata) B$ Mutatiile cromozomale = sunt modificari in structura si functiile unor cromozomi - se realizeaza prin: - deletie = pierderea unui segment cromozomial - translocatie = sc2imbarea unor segmente intre cromozomi neomologi - duplicatie = dublarea unui segment cromozomial - inversie = modificarea ordinii segmentelor unui cromozom C$ Mutatiile genice = modificari in structura si functiile unor gene - pot afecta gena in totalitatea sau doar a anumitor perec2i de nucleotide - in mod normal '&!-ul este format dintr-o succesiune de nucleotide1 orice modificare in ordinea succesiunii acestora1 duce la aparitia mutatiilor genice - se realizeaza prin: - aditie: adaugarea unei perec2i de nucleotide - deletie: pierderea unei perec2i de nucleotide - substitutie: inlocuirea unei perec2i de nucleotide - inversie: modificarea ordinii unor perec2i de nucleotide %xemplu: o molecula de '&! cu < perec2i de nucleotide , 5 8: =>? < @@@@@@@@ @@@@@@@@ , 58 := >?< (intre perec2ea 8 si : apare o perec2e noua) 'ditie: @@@@@@@@@ @@@@@@@@@ , 5 8:>?< (dispare perec2ea a =a) &eletie: @@@@@@@ @@@@@@@ , 58:=> ? < (perec2ea a :a e inlocuita) Substitutie: @@@A@@@@ @@@A@@@@ , 58 =: >? < nversie: @@@@@@@@ @@@@@@@@

Genetica umana - studiaza transmiterea ereditara a caracterelor normale si patologice - cariotipul uman ( totalitatea cromozomilor umani) cuprinde :> de cromozomi1 grupati in 58 de perec2i1 din care :: sunt autozomi (determina caracteristicile organismului) si 5 sunt 2eterozomi (00 la femeie si 03 la barbat)

- aparitia unor modificari fie numerice1 fie in structura si functiile cromozomilor sau genelor determina aparitia si manifestarea unor maladii (boli) ereditare compatibile sau incompatibile cu viata - dupa tipul modificarilor materialului genetic1 maladiile se clasifica in: ,- maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale numerice 5- maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale structural 8- maladii determinate de mutatii genice *odificari (aberatii) numerice cromozomiale - 9ot fi : - poliploidii - nu permit supravietuirea - aneuploidii - permit supravietuirea1 dar produc boli grave numite sindroame - aneuploidiile pot afecta: autozomii si 2eterozomii a$ Aneuploi%ii autozomale - afecteaza numarul de autozomi - apar ca urmare a nesepararii unei sau unor perec2i de cromozomi autozomi in timpul formarii gametilor1 resultand astfel gameti nenec2ilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de aneuploidie - cele mai frecvente sunt monosomiile si trisomiile %xemple de trisomii: formula cromozomiala umana in trisomii este: 5n=:>=:=;00 sau :=;03 - /risomia ,8 = sindromul 9atau (un cromozom in plus in perec2ea ,8): malformatii ale sc2eletului si sistemului nervos central1 retard minta - trisomia ,< - sindromul %dBards (un cromozom in plus in perec2ea ,<): inapoiere mintala1 malformatii cardiac1 ale capului1 toracelui1 fetei - trisomia 5, = sindromul &oBn = mongolism (un cromozom in plus in perec2ea 5,): anomalii cardiac1 digestive1 oc2i oblici1 obrazi rotunzi1 nas scurrt1 buze groase &$ Aneuploi%ii 'eterozomale - afecteaza numarul de 2eterozomi -apar ca urmare a nesepararii cromozomilor 00 la femeie si 03 la barbat in timpul formarii gametilor1rezultand gamete nenec2ilibrati genetic1 care prin fecundatie dau nastere la indivizi cu diferite sindroame: 9arinti: gameti: 000 00 x 00 C 003 0C 03 0 3 3C (letal)

Sindromul /urner = 5n=:= = ::;0C - 'fecteaza femeile: talie redusa1 insuficienta dezvolate sexuala1 intaziere mintala Sindromul Dlinefelter = 5n=:? = ::; 003 - 'fecteaza barbatii: obezitate1 sterilitate1 glande mamare dezvoltate1 inapoiere mintala1 afectiuni psi2ice Sindromul /riplo-0 (superfemei) = 5n=:? = ::;000 - afecteaza femeile

*odificari structural cromozomale - pot fi de tipul: deletiilor1 inversiilor1 translocatiilor %xemplu: sindromul Ecri-du-c2atF = tipat de pisica - este determinat de deletia partial a bratului scurt a cromozomului =: cap mic1 inapoiere mintala1 intarzieri in crestere1 afecteaza corzile vocale si laringele1 astfel incat orice sunet scos seamana cu un tipat de pisica *aladii determinate de mutatii genice - afecteaza structura si functiile genelor determinand tulburari grave de metabolism si aparitia unor maladii metabolice ereditare Clasificare: ,- &upa modul de manifestare: - &ominante: polidactilia (prezenta unor degete in plus)1 sindactilia (degete lipite) - Semodominante: anemia falciforma (globulele rosii au forma de secera) - Recesive: albinismul (lipsa pigmentilor din piele1 par1 oc2i) 5- &upa pozitia genelor pe cromozomi: - 'utozomale = genele sunt situate pe autozomi (albinism1 cretinism1 anemia falciforma) - .eterozomale = genele sunt situate pe 2eterozomi1 in special pe cromozzomul 0: 2emop2ilia1 daltonismul1 distrofia musculare &uc2enne .emofilia = determinate de o gena recesiva E2F situata pe cromozomul 0 si se manifesta prin deficiente ale procesului de coagulare a sangelui1 ceea ce provoaca 2emoragii grave c2iar dupa rani usoare-Se manifesta diferit: G: 0H 0H H - femeie bolnava de 2emofilie 0H 0 - femeie sanatoasa dar purtatoare I: 0H 3 - barbat bolnav de 2emofilie &altonismul = incapacitatea de a deosebi rosu de verde1 este determinate de gena recesiva EdF de pe cromozomul 0G: 00 - femeie bolnava de daltonism 00- femeie sanatoasa dar purtatoare I: 03 - barbat bolnav de daltonism