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DEFINICIN
La Enfermedad Granulomatosa Crnica (EGC) es una inmunodeficiencia heredada poco comn, causada por deleccin o mutaciones en los genes que intervienen en la codificacin del complejo NADPH oxidasa.
Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB Jr, Boyle J, Curnutte J, et al. (2000)Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients.Medicine (Baltimore) 79: 155169.
GENERALIDADES
Prevalencia : individuos uno en cada 250mil
GENERALIDADES
http://www.geneticalliance.org.uk/multilingual/spanish/x-linked.htm
NEUTRFILO
NEUTRFILO
NEUTRFILO
PATOGENIA
Martha K. Cathcart. Regulation of Superoxide Anion Production by NADPH Oxidase in Monocytes/Macrophages: Contributions to Atherosclerosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2004;24:23-28;
Cytoplasmic space
ACTIVATION
p47phox
NORMAL ACTIVITY
P P P
p47phox
NADPH NADP
P P P P P heme 1
heme 2 FAD
MEMBRANE TRANSLOCATION
P
RhoGDI Rac
GDP GTP
Rac
GTP
p47phox
gp91phox
P p22phox
NO2Cl H 2O 2
???, phosphatidic acid arachidonic acid, phosphatidylinisitols
OHOOON-
e-
O2O2
HOCl
Cytoplasmic space
ACTIVATION
p47phox
P P
NADPH
p47phox
MEMBRANE TRANSLOCATION
P P
P NADP
+
RhoGDI Rac
GDP GTP
Rac
GTP
p47phox
P P
P p22phox
FAD heme 1
Defective gp91phox
e-
O2-
Insufficient Inhibition
O2
Periodo de tiempo: 2000-2003 Mtodo: revisin de bases de centros especializados, Diagnostico: NBT, ADN
ETIOLOGA
SITIOS DE INFECCIN
ETIOLOGA
ETIOLOGA
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Deficiencia de adhesin de los leucocitos Trastornos en las protenas de adhesin de leucocitos Herencia autosmica recesiva Hallazgos clnicos tempranamente Alteraciones en la coagulacin Leucocitosis marcada con neutrofilia NBT positivo Citometra de flujo Alteracin en genes distintos
TRATAMIENTO
Interfern gamma Citoquina proinflamatoria Producida por NK, NK-T, LIN T CD4 Th1 Activa fagocitos en especial produccin de ERO Se aplica tres veces por semana Reduce en 67% la presentacin de infecciones graves