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Trastorno
autosmico recesivo
Hipoplasia
progresiva de la mdula sea, displasia de los huesos, anormalidades renales y otras malformaciones de rganos, retraso mental, enanismo, microcefalia, hipogonadismo e hiperpigmentacin de la piel.
Linfocitos
Rupturas cromosmicas
Teoras
1) 2)
Genes implicados
Defectos
heterogneos
Cuadro clnico
Anemia:
Macrocitica, con macrocitosis que frecuentemente precede a la anemia. Leucopenia: Afecta a granulocitos. Trombocitopenia: Precedente, a otras alteraciones.
Complicaciones
Leucemia
Tratamiento
Andrgenos Trasplante de mdula sea Supervivencia media: 25 aos
anrmalidades congnitas
Trasplante