Prof(a) Mary Help

A distrofia muscular de Duchenne, miopatia primria, uma herana gentica recessiva ligada ao cromossomo X, no gene DMD, Xp21, codificador da distrofina. A distrofina uma protena essencial para os msculos. Indivduos do sexo masculino: So afetados por possurem somente um cromossomo X, afetado. Indivduos do sexo feminino: So assintomticos, pois h uma compensao na produo de distrofina pelo cromossomo X normal. Em 2/3 dos casos, a herana transmitida pela me. Mutaes novas ocorrem em 1/3 dos casos. 20 30 meninos a cada 100.000 nascimentos.

Corticopatia: uso dirio de corticoides para melhorar as funes do tecido muscular. Suporte de ventilao: uso de aparelhos portteis, que trabalham com presso promovendo a ventilao respiratria. Exerccios especializados de Air-Stacking: pratica de exerccios especficos contra a fraqueza diafragmtica e intercostal. Inibidores da enzima conversora de angiotensina. Beta-bloqueadores.

Tratamento do stop cdon: Para pacientes com mutao pontual. Obriga a clula a ignorar o cdon mutado e produzir uma protena distrofina incompleta. Estimulo a expresso da Utrofina. Terapia celular: transplante de mioblastos. Poloxamer. Tamoxifeno. Terapia Gnica: Nos EUA (Mendell, Xiao Xiao e Samulski), trabalha-se com um vrus (AAV) modificado com microdistrofina. Ele infecta as clulas musculares, melhorando a capacidade muscular.
Mioblastos.

ABDIM: Associao Brasileira de Distrofia Muscular uma entidade especializada no atendimento de crianas carentes com distrofia muscular. O Programa de Assistncia Ventilatria NoInvasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva do Ministrio da Sade liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a distrofia.