Fenilcetonuria

HISTORIA
1934 Med. Ivar Asbjrn Flling 1947 Doc. George A. Jervis. 1983 Doc. Li Chen y Savio Woo. 1984 Programa de pesquisa neonatal de Chile. (MINSAL-INTA) deteccin PKU en Santiago centro. 1989 Programa diagnostico neonatal para PKU e HC. 20%pobl. Incidencia 1:14.640 1992 Programa de pesquisa neonatal para PKU e HC. 1998 Cobertura total. Hasta el momento (2012) hay 184 nios con PKU.
Programa de Screening Neonatal. Sociedad Chilena de Pediatra.

Fenilalanina
Aminocido esencial. Precursor de tirosina sintetizada en el hgado.

Aminocido no esencial. Precursor de: Adrenalina Dopamina Endorfinas Tiroxina

Tirosina

Metabolismo de Phe

Fenilcetonuria.
Trmino en ingls. Phenylketonuria (PKU) Es una enfermedad autosmica recesiva Cromosoma 12. Gen PAH. (Regin 12q22-q24.1) Inhibe sntesis de enzima Fenilalanina hidroxilasa Acumulacin de cido Fenilpiruvato: Neurotxico. Acumulacin de cido fenilactico en orina

Enfermedad autosmica recesiva

Incidencia
Se ha estimado una incidencia global de 1:10.000 recin nacidos vivos (RNV) En Irlanda o Escocia es de 1:6 000 En Turqua es de 1:6.000 RNV En Japn es de 1:110.000 RNV En China no se ha reportado ningn caso. En Chile se ha logrado determinar la incidencia que flucta entre 1:10.000 a 1:25.000 RNV.

Becerra, C. (2008). Hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria en el nio. Cornejo, V. Raimann, E. (2004).Diagnstico, clnica y tratamiento de la fenilquetonuria (PKU).

Sntomas

Examen para detectar esta patologa

Fluorometra

Tratamiento
Comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina. Lofenalac.

Medicamentos.
En Argentina, se prob el primer frmaco, de origen europeo, para combatir esta patologa. La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina. Ya se ha utilizado en Europa, en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). Por ser una prueba corta slo pudo evaluarse el efecto en la tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejor significativamente, Dra. Spcola, (Programa de Diagnstico y Tratamiento de Enfermedades Congnitas de la provincia de Buenos Aires),

Dieta Para Fenilcetonuria

Alto contenido de Phe Moderado contenido de Phe
Poco contenido de Phe

Carne Pescados Huevo Queso Frutos secos Aspartamo Pan, harina, galletas Soja

Lcteos Verduras, Tubrculos, Legumbres Cereales y arroz Frutas

Frutas Verduras Cereales Grasas Bebidas Miscelnea

Conclusin.
La Fenilcetonuria puede causar problemas irreversibles que pueden ser evitados por la deteccin y tratamiento precoz.

Gracias.

Referencias Electrnicas
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Referencias Electrnicas.
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