PROBLEMAS EN LOS RECIN NACIDOS Parte 2

Sepsis neonatal La sepsis es una infeccin en la sangre que se presenta en los recin nacidos, sobre todo los prematuros, estn en ms alto riesgo de contraer este tipo de infeccin que los nios y adultos, ya que su sistema inmunolgico es inmaduro. Los prematuros tambin carecen de ciertos anticuerpos contra bacterias especficas; estos anticuerpos, en general, atraviesan la placenta de la madre al final del embarazo. Otro factor de riesgo de la sepsis es el uso de catteres intravenosos y respiradores. El tipo ms frecuente de bacterias causantes de sepsis en el recin nacido al tiempo de nacer es el estreptococo grupo B. La sepsis que ocurre mientras que el recin nacido est en la unidad de cuidados intensivos neonatales es causada ms probablemente por un tipo de estafilococo (coagula-sa negativo).

Anomalas congnitas
Los defectos de nacimiento, tambin denominados anomalas congnitas, son alteraciones fsicas que ocurren antes del nacimiento; stas son, por lo general, obvias al nacer o al ao de edad.

Los defectos de nacimiento pueden involucrar a cualquier parte de cualquier rgano del cuerpo. Algunos defectos de nacimiento son ms frecuentes que otros. Los defectos de nacimiento son una de las principales causas de muerte de los bebs en los pases desarrollados. Un defecto de nacimiento es evidente en aproximadamente el 7,5 % de los nios de 5 aos de edad, aunque muchos de ellos son insignificantes. Los defectos graves de nacimiento son evidentes en aproximadamente el 3 o 4% de los recin nacidos. Pueden presentarse varios defectos de nacimiento al mismo tiempo en un mismo nio.

Defectos del corazn Uno de cada 120 bebs nace con un defecto del corazn. Algunos de estos defectos son graves, pero muchos no. Los defectos pueden implicar formaciones anormales en las paredes del corazn, o en las vlvulas o en los vasos sanguneos que entran o salen del corazn. Antes del nacimiento, el feto usa el oxgeno obtenido de la sangre materna por la placenta. El feto no respira. Tambin las vas por donde circula la sangre hacia el corazn y los pulmones

son distintas en los fetos. Despus del nacimiento, un recin nacido debe obtener oxgeno utilizando sus propios pulmones. Por lo tanto, se producen muchos cambios en el corazn y en los vasos sanguneos inmediatamente despus del nacimiento.

Antes del nacimiento, la sangre que an no se ha dirigido a los pulmones (sangre venosa) se mezcla con la sangre que ya ha pasado por los pulmones (sangre arterial). Tal mezcla ocurre en el foramen oval, un orificio entre la aurcula derecha y la izquierda (las cmaras superiores del corazn que reciben la sangre) y el ductus arte-riosus, un vaso sanguneo que conecta la arteria pulmonar y la aorta. En el feto, tanto la sangre venosa como la sangre arterial contienen oxgeno, as que la mezcla de sangre arterial y venosa no afecta a la cantidad de oxgeno que se bombea al cuerpo. Despus del nacimiento, la sangre arterial y venosa normalmente no se mezclan. El foramen oval y el ductus arteriosus normalmente se cierran en el transcurso de das o en un par de semanas despus del nacimiento.

Dos procesos generales son responsables de la mayora de los sntomas resultantes de los defectos del corazn. Uno es que el flujo sanguneo es redirigido (desvo) o alterado. Otro es que la sangre bombeada al cuerpo no es suficiente, por lo general debido a una obstruccin. El bloqueo puede causar que la sangre pobre en oxgeno se mezcle con la sangre rica en oxgeno que es bombeada hacia los tejidos del cuerpo (desvo de derecha a izquierda). Cuanta ms sangre pobre en oxgeno (que es azul) circula en el cuerpo, el cuerpo se pone ms azul, especialmente la piel y los labios. Muchos defectos de corazn se caracterizan por una anomala de coloracin azulada de la piel (denominada cianosis). La cianosis indica que no hay suficiente oxgeno en la sangre que llega a los tejidos.

Un desvo puede tambin mezclar la sangre rica en oxgeno, que es bombeada bajo altas presiones, con sangre pobre en oxgeno que se bombea por la arteria pulmonar hasta los pulmones (desvo de izquierda a derecha). Esta situacin priva al cuerpo de sangre rica en oxgeno y aumenta la presin de la arteria pulmonar. La alta presin lesiona la arteria pulmonar y los pulmones. El desvo tambin finalmente conduce al bombeo de una cantidad insuficiente de sangre al cuerpo (insuficiencia cardaca). En la insuficiencia cardaca, la sangre tambin retrocede con frecuencia hacia los pulmones. La insuficiencia cardaca puede tambin manifestarse cuando el bombeo del corazn es demasiado dbil (por ejemplo, en los casos en que el beb nace con un msculo cardaco dbil) o cuando hay una obstruccin del flujo de sangre hacia el cuerpo del beb.

Las obstrucciones pueden darse en las vlvulas del corazn o en los vasos sanguneos que salen de l. Puede haber un impedimento del flujo de sangre a los pulmones por el estrechamiento de la vlvula pulmonar (estenosis de la vlvula pulmonar) o de la arteria pulmonar (estenosis de la arteria pulmonar). Tambin puede impedirse el flujo de la sangre por la aorta al cuerpo por el estrechamiento de la vlvula artica (estenosis de la vlvula artica) o a la obstruccin en la aorta misma (coartacin de la aorta).

Conducto arterioso persistente

En el conducto arterioso persistente, el vaso sanguneo que conecta la arteria pulmonar y la aorta (conducto arterial) no logra cerrarse como lo hace normalmente en las primeras dos semanas despus del nacimiento. La corriente de sangre de izquierda a derecha produce un aumento del flujo sanguneo y de la presin en los pulmones, pudiendo lesionar el tejido pulmonar. Los recin nacidos prematuros son especialmente susceptibles de presentar un conducto arterioso persistente y una lesin pulmonar. Muy frecuentemente, el defecto no presenta ningn sntoma. Cuando aparecen los sntomas stos son, por lo general, dificultad para respirar o cianosis, que pueden estar presentes al nacer o despus de varias semanas desde el nacimiento. Cuando el beb no tiene sntomas, el mdico sospecha el defecto al escuchar un soplo cardaco. El uso de indometacina, una droga que inhibe la produccin de sustancias qumicas llamadas prostaglandinas, cierra el vaso sanguneo en el 80 % de los bebs. Ls indometacina es ms eficaz si se da en los primeros diez das despus del nacimiento y es ms eficaz en los recin nacidos prematuros que en los recin nacidos a trmino. Si el vaso sanguneo no se cierra al cabo de varias dosis de indometacina, debe cerrarse quirrgicamente.

DEFECTOS EN EL TABIQUE AURICULAR Y VENTRICULAR

Los defectos en los tabiques auriculares y ventri-culares son agujeros en las paredes (septum) que separan el corazn en un lado derecho y un lado izquierdo. Los defectos en el tabique auricular se localizan entre las cmaras superiores del corazn (aurculas), que reciben la sangre. Los defectos en los tabiques ventriculares ocurren entre las cmaras inferiores (ventrculos), que bombean la sangre. Estos agujeros, por lo general, causan un flujo de sangre de izquierda a derecha. Muchos defectos del tabique auricular se ocluyen por s solos, especialmente en el primer ao de vida; muchos defectos del tabique ventricular se cierran dentro de los primeros dos aos.

Los bebs y la mayora de los nios mayores con defectos del tabique auricular no presentan sntomas. En algunos casos graves, los nios pueden presentar soplos cardacos, cansancio y dificultad respiratoria. Los sntomas causados por defectos del tabique auricular aumentan a medida que la persona avanza en edad. Por ejemplo, en la edad madura se puede desarrollar una insuficiencia cardaca. Los defectos del tabique ventricular pueden variar desde orificios pequeos, que pueden manifestarse con un soplo cardaco pero sin sntomas, a agujeros ms grandes que causan sntomas en los nios. Los defectos significativos del tabique ventricular, por lo general, causan sntomas ms graves que los defectos del tabique auricular, porque existe ms derivacin de sangre. Debido a la forma en que se desarrollan los pulmones, el paso de sangre aumenta durante las primeras seis semanas despus del nacimiento. Habitualmente, el soplo se vuelve ms fuerte y, por lo general, los sntomas empeoran, como la respiracin rpida, sudoracin y dificultad para comer. Los sntomas leves de un defecto del tabique ventricular pueden tratarse con diurticos (como la furosemida) o drogas que disminuyen la resistencia al flujo de la sangre por el cuerpo (como el captopril). Si los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son grandes o producen sntomas, deben cerrarse, por lo general quirrgicamente.

TETRALOGA DE FALLOT En la tetraloga de Fallot, existen cuatro defectos especficos del corazn al mismo tiempo. Las anomalas son: un gran defecto del tabique ventricular, el desplazamiento de la aorta que permite el flujo de sangre pobre en oxgeno directamente del ventrculo derecho a la aorta (que ocasiona un flujo de derecha a izquierda), el estrechamiento del punto de salida del lado derecho del corazn, y un engrosamiento de la pared del ventrculo derecho. En los nios con tetraloga de Fallot, el estrecho pasaje de la salida del ventrculo derecho restringe el paso de la sangre hacia los pulmones. El reducido flujo sanguneo ocasiona que la sangre pobre en oxgeno del ventrculo derecho pase por el defecto septal al ventrculo izquierdo y hacia la aorta (flujo de derecha a izquierda). El sntoma ms importante es la cianosis, que puede ser leve o grave. Algunos nios pueden tener ataques que comprometen la vida (hipercianosis), en los que la cianosis empeora de repente en respuesta a ciertas actividades, como llorar o hacer fuerza para defecar. El nio presenta una respiracin muy deficiente y puede perder el conocimiento. Los nios con tetraloga de Fallot suelen tener un soplo cardaco. La ecocardiografa confirma el diagnstico. Cuando un nio tiene un episodio hipercian-tico, el oxgeno y la morfina pueden proporcionar cierto alivio. El nio puede respirar con ms facilidad cuando las rodillas estn cercanas al pecho (posicin rodilla-pecho). Puede ser til la administracin de lquidos intravenosos o un fr-

maco como la fenilefrina, cualquiera de los cuales incrementa la resistencia al flujo de la sangre por el cuerpo. El mdico puede administrar al nio propranolol para prevenir futuros episodios. Los nios con tetraloga de Fallot con el tiempo necesitarn ciruga. La ciruga puede retrasarse un poco ms en la infancia si el nio presenta pocos sntomas. Sin embargo, si los sntomas aparecen ms a menudo o son graves, la ciruga debe realizarse lo ms pronto posible. Se procede a cerrar el defecto del tabique ventricular, se ensanchan tanto el punto de salida del ventrculo derecho como la estrecha vlvula pulmonar, y se cierra cualquier conexin anormal entre la aorta y la arteria pulmonar.

TRANSPOSICIN DE LOS GRANDES VASOS

La transposicin de los grandes vasos es una inversin de las conexiones normales de la aorta y la arteria pulmonar con el corazn. La sangre pobre en oxgeno que retorna del cuerpo circula desde la aurcula derecha hacia el ventrculo derecho como es habitual, pero entonces fluye hacia la aorta y el cuerpo, sin pasar por los pulmones. La sangre oxigenada circula hacia delante y hacia atrs entre el corazn y los pulmones (desde los pulmones a la vena pulmonar, luego de la aurcula y el ventrculo izquierdos, a la arteria pulmonar) pero no es transportada hacia el cuerpo. El cuerpo no puede sobrevivir sin oxgeno. Sin embargo, los bebs con este defecto pueden sobrevivir brevemente despus del nacimiento ya que el foramen oval (un orificio entre los ventrculos derecho e izquierdo) y el conducto arterial (un vaso que conecta la arteria pulmonar con la aorta estn an abiertos al nacer. Estos orificios permiten que la sangre rica en oxgeno se mezcle con la sangre pobre en oxgeno, lo que permite algunas veces suministrar suficiente oxgeno al cuerpo para mantener vivo al beb. La transposicin de los grandes vasos se acompaa con frecuencia de un defecto del tabique ventricular. La transposicin de los grandes vasos, por lo general, resulta en una cianosis grave y en dificultad respiratoria, que empiezan al nacer. El mdico realiza una exploracin fsica, una radiografa, un electrocardiograma y un ecocardiograma para confirmar el diagnstico. Por lo general, es necesaria una intervencin quirrgica dentro de los primeros das de vida. La ciruga consiste en unir la aorta y la arteria pulmonar a los ventrculos apropiados y reimplantar las arterias coronarias del corazn en la aorta despus de reposicionar la aorta. La administracin de alprostadilo o la prctica de una septostoma con baln pueden derivar la sangre, lo que permite mantener vivo al beb hasta poderse realizar la ciruga.

ESTENOSIS DE LA VLVULA ARTICA

La estenosis de la vlvula artica es un estrechamiento del dimetro de la vlvula que se abre para permitir el paso de la sangre del ventrculo izquierdo a la aorta y hacia el cuerpo. Para impulsar la sangre por la estrecha vlvula artica, el ventrculo izquierdo debe bombear sometido a muy altas presiones. A veces no se bombea suficiente sangre para suministrar al cuerpo la sangre oxigenada. La mayora de los nios con estenosis de la vlvula artica no manifiestan sntomas, excepto un soplo cardaco. En algunos nios mayores, el defecto causa cansancio, dolor de pecho, ahogo o desmayos. En los adolescentes, una estenosis grave de la vlvula artica puede conducir a la muerte sbita, presumiblemente debido a un errtico ritmo cardaco causado por el insuficiente flujo sanguneo que va al corazn por las arterias coronarias. Algunos nios que tienen estenosis de la vlvula artica padecen de irritabilidad, una falta anormal de color en la piel (palidez), baja presin arterial, sudoracin, latidos cardacos rpidos y un ahogo notorio. El mdico sospecha la estenosis de la vlvula artica despus de detectar un soplo especfico o si el pequeo manifiesta sntomas. Frecuentemente se emplea el cateterismo cardaco para determinar la gravedad del estrechamiento. En los nios mayores con un grave estrechamiento o sntomas, se debe reemplazar o ensanchar la vlvula artica. Por lo general, la vlvula se ampla quirrgicamente (utilizando un procedimiento denominado valvulotoma por baln) o se reemplaza por una artificial. Los nios con una vlvula artificial deben tomar un anticoagulante, como la warfarina, para prevenir la formacin de cogulos sanguneos. Los bebs con insuficiencia cardaca deben recibir tratamiento de urgencia, que generalmente incluye medicamentos y ciruga de emergencia o valvuloplastia por baln.

ESTENOSIS DE LA VLVULA PULMONAR mitir el paso de la sangre desde el ventrculo derecho hacia los pulmones. En la mayora de los nios con estenosis de la vlvula pulmonar, su estrechamiento va de mediano a moderado, lo que obliga al ventrculo derecho a bombear con ms fuerza y a mayor presin para propulsar la sangre por la vlvula. El estrechamiento grave incrementa la presin del ventrculo derecho e impide el paso de la ms mnima cantidad de sangre a los pulmones. Cuando la presin del ventrculo derecho se vuelve muy alta, la sangre pobre en oxgeno es forzada hacia vas anormales (por lo general un orificio de la pared auricular [defecto septal auricular]) en vez de la arteria pulmonar, causando un flujo de derecha a izquierda. La mayora de los nios con estenosis de la vlvula pulmonar no presentan otros sntomas ms que un soplo cardaco. Sin embargo, es posible que muestren cianosis grave o insuficiencia cardaca. Se pueden manifestar sntomas moderados, tales como dificultad para respirar con el

ejercicio y cansancio a medida que el nio crece. A veces se hace necesario un cateterismo cardaco para valorar la gravedad del estrechamiento. Si la vlvula est moderadamente estrecha, puede ampliarse con valvuloplastia por baln. Si la vlvula no est bien formada, puede repararse quirrgicamente. La enfermedad grave que causa la cianosis en los recin nacidos puede tratarse con alprostadilo, que abre el conducto arterial, hasta que el cirujano pueda crear otra forma de abrir o de circunvalar dicha vlvula. En algunos de estos recin nacidos, ser necesaria otra ciruga cuando sean mayores. COARTACIN DE LA AORTA La coartacin de la aorta es un estrechamiento de la misma en la zona inmediatamente anterior al punto en el que el conducto arterial se une a la aorta. La coartacin reduce el flujo de sangre en la mitad inferior del cuerpo; por lo tanto, la presin arterial es ms baja de lo normal en las piernas y tiende a ser ms alta de lo normal en los brazos. La coartacin puede causar soplos cardacos. Sin tratamiento, la coartacin tensa y aumenta el tamao del corazn, causando insuficiencia cardaca; tambin causa una hipertensin arterial. Predispone al nio a la rotura de la aorta, a la endocarditis bacteriana y a hemorragias en el cerebro. Los nios con coartacin suelen tener otros defectos del corazn, como estenosis de la vlvula artica o un defecto septal auricular o ventricular. En la mayora de los nios, una coartacin leve o moderada no causa sntomas. Raramente, los nios con coartacin tienen cefaleas o hemorragia nasal, debido a la hipertensin arterial en los brazos o dolor en las piernas durante la prctica de ejercicio, debido a la insuficiencia de sangre y oxgeno en las extremidades. Con una coartacin grave en la infancia, la sangre puede dirigirse slo a la parte inferior de la aorta (en un punto despus de su estrechamiento) por las conexiones abiertas entre la aorta y la arteria pulmonar, el conducto arterial. Los sntomas no se producen hasta el cierre del conducto, habitualmente cuando el recin nacido tiene desde unos das hasta ms o menos 2 semanas. Despus del cierre, la sangre suministrada por el conducto desaparece, ocasionando repentinas prdidas de casi la totalidad de la sangre hasta la parte inferior del cuerpo. El resultado puede ser una sbita y catastrfica insuficiencia cardaca y la disminucin de la presin arterial. Generalmente se sospecha la coartacin slo cuando el mdico advierte un soplo cardaco o diferencias en el pulso o la presin arterial entre los brazos y las piernas en el momento en que est realizando una exploracin fsica. En general, se realizan radiografas, un electrocardiograma y un ecocardiograma para confirmar el diagnstico.

La coartacin que no produce intensos sntomas debe ser reparada quirrgicamente en la primera infancia, habitualmente cuando el nio tiene ms o menos entre 3 y 5 aos de edad. Los bebs con intensos sntomas de coartacin requieren tratamiento de urgencia, incluyendo la administracin de alprostadilo para reabrir el conducto arterial, otras drogas para fortalecer el bombeo del corazn y una ciruga urgente para ensanchar el estrechamiento. Algunos bebs que se someten a una intervencin quirrgica urgente necesitan otra ciruga cuando crecen. A veces, en vez de ciruga, los mdicos utilizan angioplas-tia con baln para aliviar la coartacin.

Conducto arterioso persistente: defecto de cierre

El conducto arterial es un vaso sanguneo que conecta la arteria pulmonar y la aorta. En el feto, permite que la sangre no pase por los pulmones. El feto no respira aire y, por eso, la sangre no necesita pasar por los pulmones para ser oxigenada. Despus del nacimiento, la sangre necesita ser oxigenada en los pulmones, y, normalmente, el conducto arterial se cierra pronto, por lo general, en el plazo de unos das o, incluso, en dos semanas. En el conducto arterioso persistente, esta conexin no se cierra, lo que permite que algo de sangre oxigenada destinada al cuerpo retorne a los pulmones. Como resultado, los vasos sanguneos en los pulmones pueden sobrecargarse y el cuerpo no puede recibir suficiente sangre oxigenada.

Defecto septal: un orificio

Un defecto septal es un orificio en la pared (septum) que separa el corazn en la parte izquierda y la derecha. Los defectos del tabique auricular se localizan entre las cavidades superiores del corazn (aurculas). Los defectos del tabique ventricuen la pared del corazn

lar se localizan entre la parte inferior de las cavidades (ventrculos). En ambos tipos se deriva parte de la sangre oxigenada destinada al cuerpo. Se enva de vuelta a los pulmones en lugar de ser bombeada hacia el resto del cuerpo.

Defectos de las vas urinarias Los defectos de nacimiento son ms frecuentes en los riones y el aparato urinario que en cualquier otro sistema del cuerpo. Pueden desarrollarse defectos en los riones, en los tubos que transportan la orina desde los riones a la vejiga (urteres), en la vejiga o en el tubo que expele la orina desde la vejiga (uretra). Cualquier defecto de nacimiento que obstruya o

retarde el flujo de orina puede causar estancamiento de la orina, lo que puede producir infecciones o la formacin de clculos renales. El bloqueo tambin produce aumento de la presin urinaria, lo que daa los riones y los urteres con el paso del tiempo.

Sntomas Muchos defectos en las vas urinarias no presentan sntomas. Algunos defectos renales pueden producir la aparicin de sangre en la orina despus de lesiones menores. Se pueden desarrollar infecciones debidas a defectos en cualquier parte del sistema urinario y causar sntomas. Pueden producirse daos renales a causa del bloqueo, pero habitualmente stos producen sntomas slo cuando queda una pequea funcin renal remanente. Luego, aparece una insuficiencia renal. Se pueden desarrollar clculos renales y causar un grave dolor en el costado entre las costillas y la cadera (flanco) o en las ingles, o la aparicin de sangre en la orina.

Diagnstico y tratamiento Las tcnicas usadas para diagnosticar las anomalas de las vas urinarias incluyen una exploracin fsica, una ecografa, una tomografa computari-zada (TC), una gammagrafa, una urografa endovenosa y, en raras ocasiones, una cistoscopia. Los defectos que causan sntomas son aquellos que llevan a incrementar la presin sobre los riones y, por lo general, necesitan ser corregidos quirrgicamente.

Defectos de los rones y de los urteres Un cierto nmero de defectos pueden ser consecuencia de la formacin anormal de los riones. Pueden formarse en otro sitio (ectopia), adoptar una posicin incorrecta (malrotacin), permanecer unidos entre s (rion en herradura) o estar ausentes (agenesia renal). En el sndrome de Potter, que causa la muerte, faltan ambos riones. El tejido renal tambin puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un rion puede contener varios quistes (sacos llenos de lquido), como en la enfermedad del rion poliqustico. Si una anomala obstruye el flujo de la orina en un beb, el rion afectado puede hincharse de manera visible y el mdico puede palparlo. Muchos defectos de nacimiento que afectan al rion no producen sntomas y no se detectan nunca. Algunos defectos pueden afectar a la funcin principal de los riones, conduciendo a una insuficiencia renal, que puede requerir dilisis o un trasplante de rion.

Las posibles anomalas de los urteres, los dos tubos que conectan los riones a la vejiga, incluyen la formacin de urteres adicionales, la situacin anmala de los mismos y su estrechamiento o ensanchamiento. Un urter estrecho impide que la orina pase normalmente desde el rion a la vejiga.

Defectos de la vejiga y de la uretra La vejiga puede no cerrarse completamente, de modo que se abre a la superficie del abdomen (extrofia). La pared de la vejiga puede desarrollar protuberancias (divertculos) donde la orina puede estancarse, ocasionando infecciones en las vas urinarias. El cuello de la vejiga (la va que conecta la vejiga a la uretra) puede ser estrecho y, en consecuencia, la vejiga no se vaca por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se producen infecciones. La uretra puede ser anormal o no existir. En el caso de las valvas uretrales posteriores, un tejido anormal bloquea (por lo general de manera parcial) el flujo de orina desde la vejiga. Los nios afectados tienen un chorro urinario dbil y sufren de infecciones del tracto urinario; no pueden ganar peso normalmente o pueden presentar anemia. Los defectos menos graves pueden no presentar sntomas hasta la infancia. En este caso, los sntomas que aparecen son tambin leves. Debe realizarse una ciruga que elimine la obstruccin en los bebs. En los nios, el orificio de la uretra puede encontrarse en un sitio equivocado, como debajo del pene (una anomala llamada hipospadias). En los nios con hipospadias, el pene puede estar doblado hacia abajo (pene curvado). Tanto la hipospadias como el pene curvado pueden repararse quirrgicamente. La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en lugar de estar cerrada como un tubo (epispadias). Tanto en los nios como en las nias, una uretra estrecha puede obstruir el flujo de la orina.

Defectos genitales Los defectos de los rganos genitales externos (pene, testculos o cltoris), por lo general, se deben a niveles anormales de las hormonas sexuales en la sangre antes del nacimiento. La hiperplasia adrenal congnita (un desorden metablico) y las anomalas cromosmicas ocasionan frecuentemente defectos genitales. Un nio puede nacer con genitales que no estn claramente definidos, ni masculinos ni femeninos (genitales ambiguos o estado intersexual). La mayor parte de los nios con genitales ambiguos son seudohermafroditas, es decir, tienen rganos genitales externos ambiguos pero tienen ovarios o testculos (no ambos). Los seudohermafroditas son genticamente masculinos o femeninos.

La evaluacin para diagnosticar un nio con genitales ambiguos incluye una exploracin fsica y pruebas de sangre para analizar los cromosomas (el patrn de cromosoma XY es masculino y el XX es femenino) y niveles hormonales (hormonas hipofisiarias y hormonas sexuales masculinas o andrgenos, como la testosterona). Las radiografas y ecografas de la pelvis pueden ayudar a identificar rganos sexuales internos. El tratamiento con testosterona puede contribuir a agrandar el pene para que la identificacin del miembro masculino sea ms realista. Muchos expertos creen que la identificacin del sexo en el beb debe realizarse rpidamente. De lo contrario, el vnculo de los padres hacia el beb puede ser ms difcil y el pequeo puede desarrollar un trastorno de identidad de gnero. Ms tarde puede realizarse una ciruga para corregir los genitales ambiguos, especialmente si el defecto es complejo. El problema subyacente que causa seudohermafroditismo puede tambin necesitar tratamiento.

DEFECTOS GENITALES MASCULINOS El seudohermafroditismo en el varn suele ser causado por una deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrgenos) o una anomala cromosmica. El pene y los testculos pueden estar ausentes si la deficiencia de andrgenos es anterior a la duodcima semana de embarazo. Si se desarrolla una deficiencia de andrgenos ms tarde en el embarazo, el feto masculino puede tener un pene anormalmente pequeo (microfalo) o testculos que no descienden totalmente al escroto. El seudohermafroditismo tambin puede resultar de una incapacidad para responder a andrgenos. Tras su desarrollo, los testculos producen la mayor parte de los andrgenos corporales del varn. La ausencia o subdesarrollo de los testculos ocasiona una deficiencia de andrgenos. La deficiencia de andrgenos durante la infancia lleva a un desarrollo sexual incompleto. El nio afectado presenta una voz con timbre alto y un desarrollo muscular escaso para su edad. El pene, los testculos y el escroto se encuentran poco desarrollados. El vello pbico y axilar es escaso y los brazos y las piernas son extremadamente largos. La deficiencia de andrgenos puede ser tratada con testosterona. La testosterona generalmente se suministra en forma inyectable o con un parche cutneo. La inyeccin y la aplicacin en la piel ocasionan menos reacciones adversas que la toma de testosterona por va oral. La testosterona estimula el crecimiento, el desarrollo sexual y la fertilidad.

DEFECTOS GENITALES FEMENINOS El seudohermafroditismo femenino (tambin denominado virilizacin) es causado por la exposicin a niveles elevados de hormonas masculinas. La causa ms frecuente es el aumento de tamao de las glndulas suprarrenales (hiperplasia adre-nal congnita), que producen un

exceso de hormonas masculinas por la ausencia de una enzima. Las hormonas del varn no pueden convertirse en femeninas como ocurre en las mujeres normales. En algunos casos, las hormonas masculinas entran en la placenta procedentes de la sangre de la madre; por ejemplo, la madre puede haber recibido progesterona para evitar un aborto o puede haber tenido un tumor productor de hormonas masculinas, aunque esto no es muy frecuente. Una mujer seudohermafrodita tiene rganos internos femeninos pero tiene un cltoris agrandado que se asemeja a un pene pequeo. Si el nio es asignado al gnero femenino, se recurre a la ciruga para crear genitales femeninos aparentes. Esta ciruga puede incluir reduccin del cltoris, la formacin o reparacin de una vagina (vaginoplastia) y la reparacin de la uretra. La hiperplasia adrenal congnita puede amenazar la vida porque puede ocasionar graves anormalidades de los electrolitos (sodio y potasio) en la sangre. Esto se diagnostica por medio de un anlisis de sangre y se trata con corticoste-roides.

Defectos del tractodigestivo

Un defecto de nacimiento puede darse en cualquier parte del tracto gastrointestinal: en el esfago, el estmago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano. En muchos casos, un rgano no est totalmente desarrollado o est ubicado anormalmente, lo cual suele ocasionar un estrechamiento o un bloqueo (obstruccin). Los msculos internos o externos que rodean la cavidad abdominal pueden debilitarse o presentar orificios. Tambin los nervios que entran a los intestinos pueden fallar en su desarrollo (enfermedad Hirschsprung o megacolon congnito). Los bloqueos (obstrucciones) que aparecen en los intestinos, el recto o el ano pueden causar un dolor rtmico con retortijones, una hinchazn abdominal y vmitos. La mayora de los defectos del tracto digestivo requieren ciruga. Generalmente, las obstrucciones son eliminadas mediante ciruga. El debilitamiento o los agujeros en los msculos que rodean la cavidad abdominal se cierran por medio de suturas.

ATRESIA ESOFGICA Y FSTULA TRAQUEOESOFGICA Normalmente, el esfago, un rgano largo fusiforme, conecta la boca con el estmago. En la atresia esofgica, el esfago est estrechado o llega a un final ciego. Esto provoca demora o detencin en el trnsito del alimento del esfago al estmago. La mayora de los recin nacidos con atresia esofgica tambin presentan una fstula traqueoesofgica, una conexin anormal entre el esfago y la trquea. La comida deglutida y la saliva viajan por la fstula hacia

los pulmones, produciendo tos, sofocacin, dificultad para respirar y, en ocasiones, neumona. La comida o el lquido en los pulmones pueden afectar a la oxigenacin de la sangre, conduciendo a una anomala de coloracin azulada de la piel (cianosis). Caractersticamente, un recin nacido con atresia esofgica tiene tos y babea despus de intentar tragar. Muchos nios con atresia esofgica y fstula traqueoesofgica presentan otras anomalas, como defectos del corazn. Para detectar una obstruccin, se realizan radiografas a medida que se pasa un tubo por el esfago. Los primeros pasos en el tratamiento consisten en la suspensin de la alimentacin por va oral y la colocacin de un tubo en la parte superior del esfago para succionar continuamente la saliva antes de llegar sta a los pulmones. El beb es alimentado por va intravenosa. La intervencin quirrgica debe realizarse pronto para lograr una conexin normal entre el esfago y el estmago y cerrar la conexin entre el esfago y la trquea.

ATRESIA ANAL La atresia anal es el estrechamiento o la obstruccin del ano. La mayora de los bebs con ano imperforado presentan algn tipo de conexin anormal (fstula) entre el ano y la uretra o la zona que se encuentra entre la uretra y el ano (el perin), la vagina o la vejiga. Los bebs con atresia anal no pueden defecar normalmente despus del nacimiento. Finalmente, se desarrolla una obstruccin intestinal. Sin embargo, el mdico a menudo descubre esta anomala mirando el ano al realizar la primera exploracin fsica despus del nacimiento, antes de que aparezcan los sntomas. Utilizando radiografas, un radilogo puede ver el trayecto de la fstula. La atresia anal, por lo general, requiere una ciruga inmediata para abrir el conducto para defecar y cerrar la fstula. A veces es necesaria una colostoma temporal (haciendo un orificio en el abdomen y conectndolo al colon para permitir la evacuacin de las heces en una bolsa de plstico en la pared abdominal).

MALROTACIN INTESTINAL La malrotacin intestinal (rotacin anormal de los intestinos) es un defecto con riesgo letal en el que los intestinos se desarrollan de forma incompleta o de modo anormal. La malrotacin puede causar ms tarde que los intestinos se enrollen (vlvulo), cortando el suministro de sangre. Los bebs con malrotacin intestinal pueden repentinamente presentar sntomas de vmitos, diarrea y distensin abdominal; estos sntomas pueden tambin aparecer y desaparecer. Si el suministro de sangre a la mitad del intestino delgado se interrumpe

completamente (vlvulo del intestino medio), se presentan dolor y vmitos intensos y repentinos. Se puede producir un vmito de bilis, una sustancia formada en el hgado, con apariencia amarilla, verdosa o de coloracin enmohecida. Finalmente, el abdomen se hincha. Las radiografas pueden resultar tiles al mdico para determinar el diagnstico. Sin embargo, el vlvulo slo puede verse en radiografas tomadas despus de introducir bario, una sustancia visible en la radiografa, en el recto (enema baritado). El tratamiento, que incluye sueros intravenosos y normalmente una intervencin quirrgica urgente, debe llevarse a cabo en pocas horas. Si no se trata rpidamente, el defecto puede ocasionar prdida del tejido intestinal o la muerte.

ATRESIA BILIAR La bilis, un lquido que es secretado por el hgado, transporta los productos de desecho de este rgano y tambin contribuye a digerir las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del interior del hgado recolectan la bilis y la transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los conductos biliares estn destruidos, parcial o completamente, as que la bilis no puede llegar al intestino. Finalmente, la bilis se acumula en el hgado y luego escapa a la sangre, produciendo una anomala de coloracin amarilla de la piel (ictericia). Si no se trata el trastorno, a los dos meses se inicia una cicatrizacin progresiva e irreversible del hgado, denominada cirrosis biliar. En los bebs con atresia biliar la orina se oscurece cada vez ms, las deposiciones son claras y la piel es cada vez ms amarilla. Estos sntomas, adems del crecimiento y endurecimiento del hgado, se notan por lo general alrededor de las dos semanas despus del nacimiento. Al alcanzar el beb los 2 o 3 meses de edad, ste puede mostrar un crecimiento insuficiente, picazn e irritabilidad y tambin grandes venas visibles en el abdomen, as como un gran bazo. Para prevenir la cirrosis biliar, el diagnstico de atresia biliar debe realizarse antes de la edad de 2 meses. Para establecer el diagnstico es preciso realizar una biopsia. La ecografa puede ser til. Si despus de las pruebas se mantiene la sospecha de la existencia de este defecto, la ciruga es necesaria para diagnosticarlo (la cual consiste en examinar el tamao del hgado y de los conductos biliares y hacer una biopsia del hgado). La ciruga es necesaria para crear un camino para la bilis y as drenar el hgado. La construccin de conductos biliares de reemplazo que permitan la llegada de la bilis al intestino es lo mejor y esta clase de operacin es posible en el 40 o 50 % de los bebs. La mayora de los bebs con sustitucin de los conductos biliares pueden llevar una vida normal. Los nios que no pueden tener sustitucin de los conductos biliares, por lo general, requieren el trasplante de hgado a la edad de 2 aos.

HERNIA DIAFRAGMTICA La hernia diafragmtica es un orificio o debilitamiento en el diafragma que hace que algunos de los rganos abdominales protruyan hacia el interior del trax. Las hernias diafragmticas se producen sobre el lado izquierdo del cuerpo el 90 % de las veces. El estmago, las asas intestinales e, incluso, el hgado y el bazo pueden salir por la hernia. Si la hernia es grande, el desarrollo del pulmn del lado afectado suele ser incompleto. Muchos nios con hernia diafragmtica tambin tienen defectos del corazn. Despus del parto, mientras el recin nacido llora y respira, las asas intestinales rpidamente se llenan de aire. Esta estructura rpidamente agrandada presiona contra el corazn, comprimiendo el otro pulmn y causando una grave dificultad respiratoria, a menudo inmediatamente despus del nacimiento. La radiografa de trax, por lo general, muestra el defecto. El defecto puede tambin detectarse antes del nacimiento mediante la ecografa. El diagnstico antes del nacimiento permite al mdico prepararse para el tratamiento del defecto. Para reparar el diafragma, es necesario una intervencin quirrgica. Pueden ser necesarias medidas para suministrar oxgeno, como un tubo respiratorio y un respirador.

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG El intestino grueso depende de una red nerviosa, localizada en el interior de su pared, que sincroniza las contracciones rtmicas y mueve las sustancias digeridas hacia el ano, donde el material es expulsado en forma de heces. En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congnito), una parte del intestino grueso no dispone de la red nerviosa que controla las contracciones rtmicas del intestino. Los nios con la enfermedad Hirschsprung pueden tener sntomas que indiquen una obstruccin intestinal, como vmito teido de bilis, un abdomen distendido y rechazo a comer. Si slo se ve afectada un pequea seccin del intestino, un nio puede tener sntomas ms leves y puede no diagnosticarse hasta ms tarde en la infancia. Estos nios pueden tener deposiciones acintadas y una hinchazn del abdomen; frecuentemente no logran aumentar de peso. En casos raros, el estreimiento es el nico sntoma. El paso tardo de heces (meconio) en un recin nacido aumenta la sospecha de la existencia de la enfermedad Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung puede tambin llevar a una enterocolitis txica con riesgo letal, que produce fiebre repentina, una hinchazn del abdomen y una diarrea explosiva y a veces sanguinolenta.

A menudo se practica un examen con enema de bario. La biopsia rectal y la medicin de la presin interna del recto (manometra) son los nicos anlisis que fiables para diagnosticar la enfermedad Hirschsprung. La enfermedad Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir la enterocolitis txica. La enfermedad Hirschsprung es generalmente tratada con ciruga para eliminar el segmento anormal del intestino y para conectar el intestino normal al recto y al ano. En algunos casos como, por ejemplo, si el nio est muy enfermo, el cirujano conecta el extremo inferior de la parte normal del intestino a una apertura en la pared abdominal (colostoma). La evacuacin puede realizarse por el orificio en una bolsa reco-lectora, permitiendo el movimiento normal de los alimentos en los intestinos. El segmento anormal del intestino es desconectado del resto del intestino. Cuando el nio ya es mayor la parte normal del intestino puede ser reconectada al recto y al ano.

Defectos de huesos y msculos Los defectos de nacimiento pueden afectar a cualquier hueso o msculo, pero se ven afectados con ms frecuencia los del crneo, la cara, la columna vertebral, la cadera, las piernas y los pies. Los huesos y los msculos pueden desarrollarse incompletamente. Tambin, algunas estructuras que normalmente estn alineadas pueden estar separadas o mal alineadas. Por lo general, los defectos de los huesos y de los msculos producen una apariencia y un funcionamiento anormal de la parte del cuerpo afectada. Si los sntomas son preocupantes la mayora de estos defectos se reparan quirrgicamente. A menudo, la ciruga es compleja e implica reconstruir las partes deformes o ausentes del cuerpo.

DEFECTOS FACIALES Los defectos de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio hendido o leporino y el paladar hendido. El labio hendido es la unin incompleta del labio superior, habitualmente justo por debajo de la nariz. El paladar hendido es una abertura en la parte superior de la boca, que da como resultado un paso hacia la nariz. La hendidura del labio y la del paladar con frecuencia se producen a la vez. El labio hendido es desfigurante e impide que el beb cierre los labios cuando succiona el pezn. El paladar hendido afecta a la alimentacin y al habla. Un dispositivo dental puede tapar temporalmente el techo de la boca, de manera que el beb pueda succionar mejor. Las hendiduras labiales y palatinas pueden corregirse de forma permanente mediante una intervencin quirrgica. La probabilidad de que se desarrollen las hendiduras labiales y

palatinas puede reducirse si la madre toma cido flico antes del embarazo y durante el primer trimestre del mismo. Otro tipo de defecto facial es un maxilar inferior (mandbula) pequeo (micrognatia). Los sndromes de Pierre Robin y Treacher Collins, que se caracterizan por varios defectos en la cabeza y en el rostro, tambin causan un maxilar inferior pequeo. Si la mandbula es demasiado pequea, el beb puede tener dificultades para comer o respirar. La ciruga puede corregir el problema.

DEFECTOS EN LAS EXTREMIDADES Y ARTICULACIONES Las extremidades o las articulaciones pueden faltar, estar deformes o tener un desarrollo incompleto al nacer. Es muy probable que un nio con una extremidad o una articulacin anormal sufra de otra anomala. Las extremidades y las articulaciones pueden desarrollarse anormalmente; por ejemplo, los huesos de la mano y del antebrazo pueden no existir debido a un defecto gentico. El desarrollo normal de una extremidad puede interrumpirse en el tero; por ejemplo, un dedo detiene su crecimiento, ya que ste puede estar limitado por fibras. La fuerza mecnica es otra causa de anomalas en las extremidades y en las articulaciones; por ejemplo, la presin puede causar la luxacin de cadera. Las anomalas cromosmicas pueden producir anomalas en las extremidades y en las articulaciones. A veces la causa es desconocida. La talidomida, un frmaco que fue administrado a algunas mujeres embarazadas al final de los aos cincuenta y comienzos de los sesenta para las nuseas matinales, caus una variedad de defectos en las extremidades, por lo general apndices cortos que funcionaban deficientemente, en reemplazo de los brazos y de las piernas. Las anomalas de los brazos y de las piernas pueden ocurrir de modo horizontal (por ejemplo, el brazo es ms corto de lo normal) o longitudinal (por ejemplo, el brazo es anormal del lado del pulgar [del codo al pulgar] pero normal en el lado del dedo pequeo). Los nios suelen acostumbrarse con facilidad a usar un miembro malformado y, por lo general, se puede construir una prtesis para que resulte ms funcional. Los defectos de la mano son frecuentes. A veces una mano no se forma completamente; puede faltar una parte o toda la mano. Por ejemplo, la persona puede tener pocos dedos. A veces una mano no se desarrolla; por ejemplo, los dedos pueden no estar separados, producindose una mano palmeada. Algunos defectos de la mano implican la presencia de dedos adicionales; los dedos pequeos o pulgares son los que se duplican con ms frecuencia. Puede ocurrir un crecimiento exagerado, en que las manos o los dedos son demasiado grandes. Generalmente se realiza una ciruga para corregir el defecto de la mano y proporcionar la mayor funcionalidad posible.

En la luxacin congnita de la cadera, tambin denominada displasia del desarrollo de la cadera, la cavidad de la cadera y el fmur del recin nacido (cabeza femoral), que normalmente forman una articulacin, llegan a separarse, a menudo porque la cadera tiene una cavidad que no es lo bastante profunda para sostener la cabeza del fmur. La luxacin de la cadera es ms frecuente en las nias, en los bebs que han nacido de nalgas y en aquellos con familiares cercanos que tienen este mismo problema. Las piernas o caderas con frecuencia se ven diferentes la una de la otra en los recin nacidos con el defecto. El mdico puede detectar el defecto cuando examina al recin nacido. En los bebs de menos de 4 meses, una ecografa de las caderas puede confirmar el diagnstico; en los bebs mayores de 4 meses, se puede utilizar una radiografa. Ya no se recomienda el uso del triple paal (un antiguo tratamiento). El mejor tratamiento es utilizar el arns de Pavlik. El arns de Pavlik es un cors suave que sostiene las rodillas abiertas hacia fuera y subidas hacia el pecho. Sin embargo, si el defecto persiste a la edad de 6 meses, por lo general es necesaria la ciruga para fijar la cadera en la posicin normal. El pie zambo (talipes equinovaro) es una enfermedad en la que el pie y el tobillo se tuercen fuera de forma o posicin. El habitual patizambo es un giro hacia abajo y adentro de la parte posterior del pie, con torcedura hacia dentro de la parte anterior. A veces el pie slo parece anormal porque fue sujetado en una posicin extraa en el tero (talipes posicional). Por el contrario, un verdadero pie zambo es estructuralmente anormal. Con el pie zambo verdadero, los huesos de la pierna o del pie o los msculos de la pantorrilla estn frecuentemente subdesarrollados. El patizambo posicional puede corregirse mediante la inmovilizacin de las articulaciones en una escayola y usando fisioterapia para distender el pie y el tobillo. El tratamiento precoz con inmovilizacin es til en el caso del verdadero pie zambo, pero en general se necesita ciruga. En el metatarso aductor, el pie parece volteado hacia dentro. La movilidad de las articulaciones del pie y el tobillo puede limitarse. El tratamiento depende de la gravedad de la deformidad y de la inmovilidad del pie. Muchos casos moderados se resuelven espontneamente. En los casos ms graves pueden ser necesarios calzados correctivos o frulas. La ciruga es necesaria slo en casos excepcionales. En la artrogriposis mltiple congnita, algunas articulaciones se congelan y, por lo tanto, no pueden doblarse. Muchos nios con este defecto poseen msculos debilitados. Es probable que el reducido movimiento de los msculos y las articulaciones antes del nacimiento ocasione un reducido movimiento de las articulaciones despus del nacimiento. No se conoce su causa. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas tambin estn daados. Los bebs con el defecto pueden tambin presentar dislocacin de

caderas, rodillas o codos. El movimiento de las articulaciones puede mejorar colocando las extremidades en una escayola y con fisioterapia, en la que se manipulan cuidadosamente las articulaciones rgidas. Liberando quirrgicamente los huesos de los tejidos adheridos algunas veces pueden conseguirse movimientos articulares ms normales.

Defectos del cerebro y de la mdula espinal

Muchos de los posibles defectos en el cerebro y la mdula espinal, aquellos conocidos como defectos del tubo neural, se manifiestan en las primeras semanas del embarazo. Otros, como porencefalia e hidroanencefalia, se manifiestan ms tarde en el embarazo. Muchos defectos del cerebro y de la mdula espinal producen anomalas visibles de la cabeza o de la espalda. Los sntomas de daos en el cerebro o en la mdula espinal pueden aparecer si el defecto afecta el cerebro o los tejidos de la mdula espinal. El dao cerebral puede ser mortal u ocasionar una discapacidad leve o grave, incluidos el retraso mental, las convulsiones y la parlisis. El dao en la mdula espinal puede ocasionar una parlisis, una incontinencia y la prdida de sensibilidad en las zonas del cuerpo inervadas por los nervios debajo del nivel del defecto (v. recuadro pg. 674). La tomografa computarizada (TC) y la resonancia magntica nuclear (RMN) pueden revelar defectos del cerebro y de la mdula espinal mostrando dibujos de las estructuras internas de aquellos rganos. Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se reparan con ciruga, pero los daos en el cerebro o en la mdula causados por el defecto suelen ser permanentes.

Espina bfida: un defecto de la columna vertebral En la espina bfida, los huesos de la columna vertebral (vrtebras) no se forman normalmente. La gravedad de la espina bfida puede ser variable. En el tipo menos grave, el tipo ms frecuente, una o ms vrtebras no se forman normalmente, pero la mdula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) no se afectan. El nico sntoma puede ser un mechn de pelo, unos hoyuelos o una zona pigmentada sobre la piel que recubre el defecto. En el meningocele, un tipo ms grave de espina bfida, las meninges protruyen a travs de las vrtebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de lquido bajo la piel. El tipo ms grave es un mielome-ningocele, en el que la mdula espinal protruye. La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el beb tenga una discapacidad grave. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

El cerebro y la mdula espinal se desarrollan como un surco que se envuelve para convertirse en un tubo (el tubo neural). Las capas de tejido que proceden de este tubo normalmente cubren el cerebro y la mdula espinal (meninges). Algunas veces el tubo neural no se desarrolla normalmente, lo que puede afectar al cerebro, a la mdula espinal y a las meninges. En la forma ms grave del defecto del tubo neural, el tejido cerebral puede no desarrollarse (anencefalia); este defecto es mortal. Diferentes clases de defectos se producen cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la forma ms moderada, un defecto del canal abierto puede afectar slo al hueso; por ejemplo, en la espina bfida oculta (que significa columna vertebral oculta dividida en dos), el hueso de la columna vertebral no se cierra, pero la mdula espinal y las meninges no estn afectadas. Habitualmente esta frecuente anomala no causa ningn sntoma. A veces se desarrolla un meningocele en el que las meninges y otros tejidos, como el tejido cerebral (meningoencefalocele) o el tejido de la mdula espinal (mielomeningocele), protruyen por el orificio. A veces, no se ven afectadas las meninges cuando surge el tejido del cerebro (encefalocele) o de la mdula espinal (mielocele). El dao en el tejido del cerebro o en el de la mdula espinal es mucho ms probable cuando protruye el tejido que cuando no lo hace. En la disrafia espinal oculta, los recin nacidos nacen con anomalas visibles en la parte inferior de la espalda. stas incluyen marcas de nacimiento, zonas ms pigmentadas (hemangioma y ne-vus en llamarada), crestas de pelo, orificios en la piel (senos drmicos) o bultos pequeos (masas). La mdula espinal subyacente puede estar conectada a la superficie, lo que la expone a las bacterias, aumentando enormemente la posibilidad de desarrollo de una meningitis. Los nervios de la mdula espinal se pueden lesionar cuando el nio crece. O la mdula espinal puede presentar un tumor graso (lipoma) que tambin puede conducir a lesiones nerviosas. Por lo tanto, los recin nacidos que padecen estas anomalas deben evaluarse mediante ultrasonido y resonancia magntica nuclear (RMN) de los tejidos blandos subyacentes y de la mdula espinal. Es ms probable que los factores genticos puedan ocasionar los defectos del tubo neural. El defecto con frecuencia aparece antes de saber la madre que est embarazada. Muchos sntomas de los defectos del tubo neural son consecuencia del dao en el cerebro o en la mdula espinal. Un defecto puede ser tan insignificante que nunca es reconocido, o tan grave que es mortal. Los me-ningoencefaloceles y los meningomieloceles causan una grave discapacidad, que puede ser hidrocefalia, dificultad para el aprendizaje, parlisis con anomalas del hueso y las articulaciones, sensibilidad disminuida de la piel y problemas en el intestino y en el sistema urinario.

Se pueden detectar muchos defectos del tubo neural antes del nacimiento. Un alto nivel del alfa-fetoprotena en la sangre de la mujer o en el lquido amnitico puede indicar un defecto del tubo neural en el feto. Una ecografa efectuada al final del embarazo puede mostrar el defecto o las anomalas caractersticas. Tomar cido flico justo antes de quedarse embarazada y durante los tres primeros meses del embarazo puede disminuir el riesgo de defectos del tubo neural hasta en un 70%. Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirrgicamente.

HIDROCEFALIA El lquido que rodea el cerebro (lquido cefalorraqudeo) es producido en los espacios dentro del cerebro denominados ventrculos. El lquido debe drenar hacia un rea diferente, donde se absorbe y pasa a la sangre. Cuando el lquido no puede drenar, aparece la hidrocefalia (lquido en el cerebro). La hidrocefalia, con frecuencia, aumenta la presin en los ventrculos, lo cual comprime el cerebro. Muchos factores, como un defecto de nacimiento o una hemorragia cerebral, o tumores en el cerebro pueden obstruir el drenaje y causar la hidrocefalia. Una cabeza anormalmente grande puede ser una manifestacin de la hidrocefalia. El nio, por lo general, no puede desarrollarse normalmente. La tomografa computarizada (TC), la ecografa o una resonancia magntica nuclear (RMN) de la cabeza revelan el diagnstico as como el grado de compresin del cerebro. El objetivo del tratamiento es mantener la presin normal dentro del cerebro. Un drenaje permanente alternativo (derivacin) del lquido cefalorraqudeo disminuye la presin y el volumen del lquido dentro del cerebro. El mdico coloca tal derivacin en los ventrculos cerebrales y la sigue debajo de la piel de la cabeza hacia otro punto, por lo general el abdomen (derivacin ventriculoperi-toneal). Dicho drenaje contiene una vlvula que permite que el lquido salga del cerebro si la presin aumenta demasiado. Aun cuando algunos nios finalmente no la necesitan al crecer, una vez colocada la derivacin, por lo general, no se vuelve a retirar. Si es necesario, a menudo se puede reducir temporalmente la presin dentro del cerebro mediante frmacos (como la acetazolamida o furo-semida) o por constantes punciones lumbares hasta poder colocar una derivacin. Algunos nios con hidrocefalia desarrollan una inteligencia normal. Otros tienen retraso mental o dificultad en el aprendizaje.