Gentica Citogentica

Cromossomos acrocntricos: 21,22, Y, 13, 14, 15. Qualquer perda ou alterao no

brao curto de cromossomos acrocntricos no ser prejudicial ao organismo j que
esta sequncia gentica se repete em todos os outros acrocntricos. A sndrome de
down , portanto, causada pelo brao longo do cromossomo 21.
ANEUPLOIDIAS: no disjuno de cromossomos na meiose ou mitose que cria clulas
com nmeros alterados de cromossomos. Podem ocorrer nulissomias, monossomias
ou trissomias em autossomos ou cromossomos sexuais.
Autossomos:
Trissomia do 21: Sndrome de Down
maior ocorrncia em mes com mais de 35 anos, a no disjuno mais
frequente.
Fentipo: boca aberta, ponte nasal achatada, pregas de epicanto, deficincia
mental, defeitos congnitos no corao, palato ogival.
Intensidade do fentipo aumenta se houver mosaicismo.

Trissomia do 18: Sndrome de Edward
Maior ocorrncia em mes com mais de 35 anos.
Fentipo: palato ogival, micrognatia, deficincia mental, atraso do
desenvolvimento motor, defeitos no corao, malformaes.
Poucos sobrevivem at adultos.

Trissomia do 13: Sndrome de Patau
Ocorre principalmente em mes com mais de 35 anos
Fentipo: defeitos no couro cabeludo, palato ogival, malformaes no SNC
(deficincia mental), complicaes cardiorespiratrias.
a mais grave das trissomias, poucos sobrevivem.
Cromossomos Sexuais:
Sndrome de Klinefelter
47, XXY.
Menor produo de testosterona, testculos pequenos, infertilidade, 40% tem
desenvolvimento excessivo das glndulas mamrias masculinas, inteligncia
abaixo do normal.
Corpsculos de Barr inativam os cromossomos x extras.
Trissomia do X
No existem alteraes fenotpicas que evidenciem a sndrome
H casos de inteligncia normal ou menor que a mdia, parece estar
elacionado a problemas psicossociais.
Muitas tem desenvolvimento sexual normal e so frteis.
Sndrome do Duplo Y
47, XYY
Estatura maior que a populao em geral
Muitos tem desenvolvimento sexual normal e so frteis, alguns apresentam QI
menor que a mdia.
Estudos apontam que estes indivduos so psicologicamente diferentes, mais
agressivos.
Sndrome de Turner
45,X
Pode ser causada por alteraes estruturais?
Pescoo alado, genitlia interna infantil, seios separados.