Distrofia Muscular de Duchanne

Todas as distrofias musculares progressivas compreendem um grupo de doenas de

carter hereditrio e caracterizam-se por comprometer gravemente e gradativamente a
musculatura esqueltica. O grau de progresso dessas distrofias, os sintomas e os
msculos atingidos variam entre os mais de vinte tipos de distrofias musculares
conhecidas. Dentre elas, a mais frequente, a mais severa e de evoluo mais rpida a do
tipo de Duchenne.

Duchenne definiu a doena como sendo a perda progressiva dos movimentos, afetando
inicialmente os membros inferiores e depois dos superiores, com hipertrofia dos msculos
afetados, causando a degenerao do tecido muscular, prejudicando tambm a
musculatura cardaca e o sistema nervoso. Basicamente, causa uma fraqueza muscular,
que piora cada vez mais, at causar perda dos movimentos. No possui cura.

A criana nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos,
cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos
aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse perodo,
ocorrem contraturas nas articulaes.


- CAUSAS

A distrofia muscular de Duchenne causada por um fator gentico, ligado ao cromossomo
X, atingindo mais os homens do que as mulheres, pois as mulheres so portadoras do
gene. No entanto, a doena passa, principalmente, de me para filho (homem).


- INCIDENCIA


Sua incidncia de cerca de um para 3.500 nascidos do sexo masculino. No Brasil,
surgem cerca de 700 novos casos por ano.



- DIAGNOSTICO

estabelecido por anlise de exames genticos (anlise de DNA), por bipsia muscular
(usam-se, principalmente os msculos do quadrceps, gastrocnmio e deltoide) ou por
eletromiografia, para verificar a atividade eltrica dos msculos atingidos.