Hemoglobinopata Newcastle: utilidad de la cromatografa y descripcin del

primer caso en Espaa

Fundamento y objetivo
Sustituciones hemoglobinas inestables (Hb) de cido amino espectculo en lugares
crticos que producen una disminucin de la solubilidad molecular que facilita su
desnaturalizacin y precipitacin. Se describe el primer caso de la Hb Newcastle en
Espaa.
Reporte de un caso
Una nia de 5 aos de edad que vino a visitar debido a una fiebre de ms de 4 Das. El
examen fsico revel piel plida con mucosas subicteral y esplenomegalia. El anlisis de
laboratorio revel: Hb, 79 g / l; hematocrito, 0,27 l / l, volumen corpuscular medio 93,4 fl, y
el recuento de reticulocitos de 3%, junto con anysocytosis y policromasia.
Resultados
La prueba de estabilidad al calor de la hemoglobina fue positiva. La electroforesis de
hemoglobina mostr una banda de baja en HbA 2. La Cromatografa lquida de alta
resolucin (HPLC) mostr un pico sin Hb correspondiente al 12% del total de Hb. Beta
secuenciacin de genes de globina demostr el CD92 Su Pro mutacin Hb Newcastle
en estado heterocigoto en el Paciente y su madre.
Conclusiones
Hb Newcastle se ha descrito en 3 pacientes de Ingls, de origen ruso y chino. La
manifestacin clnica es la anemia hemoltica crnica con crisis grave despus de la
ingestin de frmacos oxidantes o infecciones. Al utilizar el mtodo electrofortico, un
patrn difuso de bandas de Hb entre HbA y de HbA
2
se observa que dificulta la
identificacin precisa de la Hb anormal. Este inconveniente ha sido superado mediante
HPLC que permite la identificacin clara de lo anormal Hb Newcastle.