DOCENTE: Dr.

Pecsen
ALUMNOS:
AGIP ALARCON WALTER
CARRASCO HERRERA DENIS
FAILOC ROJAS VIRGILIO
FLORES TENORIO CIRO
PALACIOS APASTEGUI ALBERTO
PISCOYA TENORIO JORGE
PORTILLA SUREZ JONATHAN
SAAVEDRA ECHEVERRE EDSON

ANIMOACIDURIA
Definicin


o La excrecin anormal de aminocidos
puede aparecer como un defecto aislado
de la funcin de reabsorcin del tbulo
proximal.

o Adems de los defectos de reabsorcin
tubular, la hiperaminoaciduria puede tener
un origen prerrenal, en caso de
enfermedad del metabolismo de
aminocidos especficos.
A
I
M
O
A
C
I
D
U
R
I
A

Cistinuria
A
I
M
O
A
C
I
D
U
R
I
A

Es la ms frecuente
Deriva de mutaciones
en el gen que codifica
para un transportador
de aminocidos
bsicos de gran
afinidad (rBAT)
localizado en el
cromosoma 2p
Manifiesta nicamente
en los homocigotos.
TIPO I
Asociadas a mutaciones
en un gen situado en
19q13.1 que parece
codificar una subunidad
especfica del
transportador rBAT
Los individuos
heterocigotos muestran
diferentes grados de
hiperexcrecin de
cistina y de aminocidos
dibsicos en la orina.
TIPO II y III
La base del diagnstico de esta tubulopata es la comprobacin de una
cistinuria excesiva mediante la reaccin del nitroprusiato en orina (test de
Brand) o mediante una cromatografa de los aminocidos urinarios,
demostrndose la presencia excesiva de aminocidos bsicos.
En los individuos con cistinuria, debe prescribirse un tratamiento
preventivo de la litiasis renal, que consiste en mantener un volumen
urinario elevado y una orina alcalina.
Clnica
A
I
M
O
A
C
I
D
U
R
I
A

Clnicamente, se asocia una mayor excrecin urinaria de cistina y
litognesis con los fenotipos homocigotos, aunque no todos los
homocigotos son litgenos, siendo el homocigoto tipo I el que presenta
la litiasis ms precozmente.
La presentacin de la enfermedad es la clsica de la litiasis:
hematuria micro o macroscpica, clico nefrtico (con o sin
expulsin del clculo) y dolor lumbar.
Puede acompaarse de infeccin urinaria, piuria estril,
obstruccin de vas urinarias y, eventualmente, fallo renal.
Los clculos de cistina son radiopacos, al menos parcialmente, debido a
la densidad del puente disulfuro de la molcula, aunque menos densos
que los clculos de oxalato clcico.
Aminoaciduria dibsica con intolerancia a la
lisina y a las protenas
A
I
M
O
A
C
I
D
U
R
I
A

Deficiencia del transportador de los aminocidos dibsicos:
arginina, ornitina y lisina
Se caracteriza por una excrecin urinaria excesiva de estos
aminocidos, fundamentalmente lisina, sin aumento de la cistinuria
y pobre absorcin intestinal de aminocidos dibsicos.
tipo I
se describe asociado
con un retraso mental
aislado.
tipo II
Existe una intolerancia
a las protenas
alimentarias, cuya
ingesta excesiva causa
hiperamoniemia con
episodios de coma.
Enfermedad de Hartnup
A
I
M
O
A
C
I
D
U
R
I
A

Transmitida segn el modo
autosmico recesivo.
Defecto de transporte de
los aminocidos neutros en
el tubo digestivo y en el
tbulo renal.
Signos de pelagra y de
alteraciones neurolgicas
intermitentes (movimientos
anormales y crisis de ataxia).