.

Cercetarea pe subieci inapi de a consimi

.
Cercetarea pe subieci bolnavi de cancer
.
Cercetarea pe embrion
.
Cercetarea i experimentul pe animale
Cercetarea pe date personale i pe material biologic
Cercetarea pe prizonieri i deinui
Cercetarea biomedical pe om
.
Cercetarea i autoexperimentul medical realizat pe
medic sau studentul n medicin
Particularitile cercetrilor clinice
cu diferite grupuri de pacieni: aspecte etice
referat
tem
UNIVERSITATEA ACADEMIEI DE TIINE A MOLDOVEI
Facultatea tiine ale Naturii
Daniela ABDUA, drd
Tema cursului
2014
Proiectul Genomul
Uman (HGP)
Premisele HGP
Obiectivele proiectului (HGP)
Aplicaii ale HGP n diferite domenii
Direcii de cercetare ale HGP
Comitetul Implicaii Etice Legale i Sociale ELSI
Declataia AMM asupra genomului uman
Comercializarea rezultatelor HGP
Probleme etice ale HGP
SUMAR
S cunoasc obiectivele HGP.
S determine premisele demarrii HGP.
S deduc importana aplicrii rezultatelor HGP n diferite
domenii (medicin, microbiologie, antropologie etc).
S argumenteze necesitatea realizrii HGP.
S evidenieze principalele reglemetri ale ELSI .
S analizeze direciile de cercetare ale HGP .
Studentul va fi capabil:
Obiective de referin a cursului
S estimeze consecinele comercializrii rezultatelor HGP.
PROIECTUL
GENOMUL UMAN
Proiectul genomul uman (PGU, engl. Human Genome
Project) afost lansat ntoamnaanului 1990, cuscopul deacartografia
totalitatea genelor omului, adic s identifice succesiunea celor 3
miliarde de perechi de baze azotate n ADN-ul uman i identificarea
funciei genelor componente n comparaie cu organisme model ce
conin genecarefuncioneaz similar cugeneleumanerespective
E.coli, Drosophyla melanogaster, Sacharomices Cerevisiae, oarece etc
Proiectul Genomului Uman Human Genome Project (HGP) a fost
iniiat n1990nSUA dectre Department of Energy (DOE) i National
Institutes of Health (NIH), coordonat de Organizaia Genomul Uman
(HUGO). Proiectul afost finalizat n2003.
n anii 80, Bolstein et al, pornind delamodul detransmitereal
unor afeciuni, realizeaz cartarea genelor implicate n respectivele
maladii; ulterior, OLSON & SULSTON (1986) lanseaz programe de
cartografierefizic agenomurilor delevuri (drojdiedebere) i viermi.
Ideeadescifrrii genomului uman, anticipat demuli ani vatrece
ncurnddindomeniul science-fictionndomeniul realului, deschiznd
per-spectiveuluitoare.
Ambiiosul megaobiectiv reprezentat de descifrarea genomului,
obiectiv conturat nc n 1984 cu ocaziaunui workshop sponsorizat de
Departamentul pentruEnergieal U.S.A., ademarat practic n1990, sub
gene-ricul HUMAN GENOMIC PROJECT (HGP), urmnd a se
desfura pe o perioad de circa 15 ani sub coordonarea National
Center for Human Genom Research cu un buget estimat iniial la 3
miliardededolari.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN
Genotipul uman este alctuit din 80.000-100.000 de
gene ce nsumeaz n jur de 3 miliarde de nucleotide.
Aceast complexitate este ilustrat i de capacitatea
organismului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de
proteinediferite.
Genele umane variaz ntre limite largi ca lungime,
cuprinznd adesea sute de baze ns doar despre aprox.
10%dingenomsetie c includesecvenele codificatoare
ale proteinelor(exoni). Intercalate cu genele se gsesc
numeroase secvene noninformaionale (introni). Aflarea
de noi informaii asupra structurii genelor i a funciilor
acestoraimpuneaocunoatere detaliat acodului genetic.
PROIECTUL
GENOMUL UMAN
s identificetoategeneledinADN-ul uman, s determinedistana ntre
ele, localiznd astfel poziia genelor pe cromozomii umani (cartarea
genelor);
s determine structura genelor succesiunea celor 3 miliarde de
perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman (secvenierea
genelor engl. secquence - succesiune);
s determinefunciile genelor;
s stochezeinformaia obinut ntr-obaz dedate;
s dezvoltemetodei tehnologii pentrustudiul acestor date;
s identifice variaiile individuale (la nivelul unor nucleotide) ale
genomului uman;
s dearspunsuri problemelor etice, legalesi socialecarepot aprea n
urmastudiilor.
PROIECTUL
GENOMUL UMAN. OBIECTIVE.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Medicina moleculara
diagnosticmbuntit;
detectareadintimpapredispoziiei spreoanumit boal;
terapiegenic avansat;
control mai eficient al aciunii medicamentelor
Tehnologiile promovate de HGP ncep s aib un impact profund asupra cercetrii
biomedicalei promit s revoluionezeunspectrulargal cercetrii biologicei medicinii clinice. Hrile
cromozomialedemai mareacuraeteauajutat lalocalizareagenelor implicatennumeroaseboli genetice
(distrofiamyotonica, Alzheimer, unelecanceregenetice,etc.)
Noua medicin molecular se va caracteriza nu att prin tratarea simptomelor ct prin
cautarea cauzelor fundamentale ale bolii. Noi medicamente i nlocuirea genelor defecte prin terapie
genic vor deschidealteperspectiventratamentul unor boli azi incurabile.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. APLICAII.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Microbiologie
In1994aaprut MGP (Microbial GenomeProject) careare
ca scop identificarea sistemelor microbiologice cu potenial util
(sistemefotosintetizatoare, organismecarepot metabolizadeseuri,
enzime care pot mari randamentul unor procese industriale,
biocombustibili, etc.). Aplicaiile actuale sunt dintre cele mai
diverse: ageni coagulani n industria brnzeturilor, nalbirea
hrtiei, ndeprtarea rujului de pe pahare, schimbarea aspectului
esturilor, antiaglutinogeni nindustriaalimentar.
Deasemenea se va ajunge la o nelegere aprofundat a
interaciunilor biologice, a evolutionismului i la determinarea
punctelor criticedinecosisteme.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. APLICAII.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Bioarheologie, Antropologie, Evolutionism
corelarecudiferiteleevenimenteistorice;
urmrireamigraiilor umanepebazastudierii cromozomului Y;
noi datedesprerelaiileintrearchaebacterii-eucariote-procariote.
Medicina legal
identificareasuspecilor pebazaprobelor biologice;
identificareavictimelor catastrofelor/crimelor;
stabilireapaternitii i aaltor relaii derudenie.
Diferite identificri
gsireaspeciilor inpericol pebazaanalizei genetice
identificarea bacteriilor/organismelor care pot polua apa, aerul,
solul, hran;
compatibilitateadonor-primitor deorgane;
pedigreepentrudiferiteanimale;
autentificareavinurilor, acaviarului.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. APLICAII.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Agricultura, cresterea animalelor, bioprocesare
obinereade culturi mai rezistentela boli, insecte, secet;
animalemai productive i mai sntoase;
biopesticide;
obinereade produsenutritive;
ncorporareaunor vaccinuri n alimente;
organismetransgenicei mutaii controlate;
depoluareazonelor princultivareaplantelor modificate
genetic i care au capacitateade a metabolizatoxinele.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. APLICAII.
producerea de secvene finite prin clonare; pn n prezent se cunoate
secvenializarea a circa 1 Gb, ceea ce nseamn circa 96% din regiunea
codant (eucromatic);
screeningul bibliotecilor adiionale care s acopere lacunele dintre zonele
contigue prin tehnici tip FISH;
dezvoltarea de noi tehnici pentru descifrarea lacunelor recalcitrante
(recalcitrant gaps); se vizeaz toate regiunile heterocromatice precum
centromerii i genele ribosomale (ribosomal gene clusters), precum i zonele
repetitive n tandem.
HGP. DIRECII DE CERCETARE.
Finalizarea descifrrii secvenierii genomului uman
ceea ce presupune elucidarea ambiguitilor i completarea lacunelor, implicnd
unprogramntrei etape:
HGP. DIRECII DE CERCETARE.
Identificarea a ct mai multe tipuri din proteinele ce constituie
expresia activitii genelor
(trecereade la secvena genic la funcie)
nacest scop, s-acreat HUPO (Human Proteom Organization), organism
analog cu HUGO (Human Genom Organization) ntruct - conform
expresiei lui Humphery Smith, unul dininiiatorii proiectului - proteinele
sunt eseniale nelegerii funciei celulare i a proceselor morbide, ntruct
fr un efort concertat asupra proteomului, nu se pot culege fructele
genomului.
HGP. DIRECII DE CERCETARE.
Descifrarea genomurilor altor organisme
pentru a identifica caracterele comune i
diferenele specifice, cu eventual utilitate
experimental.
HGP. DIRECII DE CERCETARE.
Identificarea a ct mai multe SNPs
markeri ai bazelor genetice ale bolilor
comune, utile terapeuticii genetice i
farmacogenetice.
PROBLEME ETICE
ALE PROIECTULUI GENOMULUI UMAN
Trebuie de menionat c consecinele etice, legale i sociale ale proiectului HGP au fost
anticipate cu mult nainte de finalizarea lui, iar examinarea implicaiilor etice, sociale i
legale ale cercetrilor genetice este i o parte esenial a HGP-ului. Consiliul Organizaiei
Genomului Uman (HUGO) acerut Comitetului de Probleme Etice, Legale i Sociale (ELSI
Ethical, Legal and Social Implications Program) s elaboreze un ghid care s asigure
standardeeticenrealizareacercetrii genetice.
Consiliul HUGO-ELSI consider c competena tiinific esteo condiie esenial
pentruoricecercetareetic i i bazeaz recomandrile pepatruprincipii deurmat:
recunoaterea genomului umancaparteamotenirii comuneaumanitii;
aderarealanormeleinternaionale aledreptului omului;
respectareavalorilor, tradiiilor, culturii i integritii participanilor;
acceptareai susinerea demnitii i libertii umane.
IMPLICAII ETICE
LEGALE I SOCIALE - ELSI
ObiectivemajorealeELSI sunt:
examinarea problemelor privind completarea secvenionrii ADN-ului
umani studiul variaiei genetice;
examinarea problemelor ivite din integrarea tehnologiei genetice i a
informaiei geneticenmedicin i nalteactiviti publicemedicale;
examinarea problemelor ivite din integrarea cunotinelor privind
genomul umani interaciunea gen-mediundomenii non-medicale;
explorarea cilor n care noile cunotine genetice pot interaciona cu
diferiteperspectivefilozofice, teologicei etice;
explorareamodului ncarefactorii socio-economici i conceptelerasiale
i etnice influeneaz folosirea, nelegerea i interpretarea informaiei
genetice, utilizarea serviciilor genetice i dezvoltarea politicii cercetrii
genetice;
Implicaii etice, sociale i legale pe care specialitii
ELSI trebuie s le reglementeze
Echitate n folosirea informaiei genetice
de ctre asigurani, anga-jatori, tribunale, coli, agenii de
adopie, fore de ordinei fore medicale.
Cine trebuie s aib acces i cum va trebui acesta folosit?
Cine are informaia i cine o controleaz?
Cum se va modifica perceperea individului de ctre alt individ sau de ctre societate
dup dezvluirea informaiei genetice?
Trebuie s realizm testri cnd tim c nu exist tratament?
Trebuie atribuit prinilor dreptul de a-i testa copii pentru bolile ce apar la
maturitate?
Ct de credibile i de folositoare sunt testele genetice?
Implicaii etice, sociale i legale pe care specialitii
ELSI trebuie s le reglementeze
Terapia genetic ar puteafi folosit la tratarea, vindecareai
prevenireabolilor genetice.
Ce este normal i ce este boal sau incapacitate i cine face diferena?
Sunt anomaliile cromozomiale boli? Necesit ele tratament?
Trebuie s cutm tratament pentru cei care nu au dect o incapa-citate acum?
mbuntirea genetic ce include folosirea terapiei genice n suplimentarea unei
caracteristici cumar fi talia, cancazul unui printe caredorete caterapiagenic s
fiefolosit n cazul copilului lui, dei acestanu necesit tratareasau prevenireaunei
boli.
Ce probleme de protecie i etice pot astfel aprea?
Dac aceast va deveni o practic frecvent cum va fi afectat diversitatea fondului
genetic?
Implicaii etice, sociale i legale pe care specialitii
ELSI trebuie s le reglementeze
Neprtinirea n folosirea tehnologiei genetice
Cine va avea acces la aceste tehnologii scumpe?
Cine va plti aceste tehnologii?
Probleme medicale
ce includ o educare a medicilor, a pacien-ilor i a restului
publicului. Implementarea standardelor i msurilor de
control acalitii nprocedeeledetestare.
Cum vor fi evaluate i reglementate acurateea, interpretarea i utilizarea testelor
genetice (pn acum au aprut puine legi)?
Implicaii etice, sociale i legale pe care specialitii
ELSI trebuie s le reglementeze
Comercializarea rezultatelor
problemainclude drepturilede autor (patentare, copiere) i accesibilitatea
altor persoanela date i materiale.
Cine va deine proprietatea genelor i a altor poriuni de ADN?
Aplicaii conceptuale i filozofice
cu privirela response-bilitateauman. Conceptele
de boal i sntate.
Determin genele comportamentul particular al persoanei?
Pot oamenii s-i controleze singuri comportamentul?
Ce va fi considerat diversitate acceptabil?
COMERCIALIZAREA REZULTATELOR HGP
Problemaincludedrepturiledeautor (patentare, copiere) i accesibilitateaaltor
persoane la date i materiale. Cine va deine proprietatea genelor i a altor
poruni de ADN? Multe companii ncearc s obin profituri de pe urma
noilor descoperiri genetice realizate n cadrul acestui proiect, prin patentarea
unor gene, ceeacenseamn c genelepecareledescoper devinproprietatea
lor (gena cancerului de sn, BRAC1, patentat de Myriad Genetics Inc.).
Companiasolicit 2400$pentrufiecaretest genetic efectuat i, deasemenea,
ncaseaz drepturile de patent cei revin n urma oricrui diagnostic efectuat
pentru depistarea acestei gene. Oficiile de Patente din Canada i S.U.A. au
decisc, dac ogen poatefi extras dinorganism, identificat i apoi utilizat
cu un scop demonstrat, atunci respectiva gen poate fi i patentat. Pe de o
partecompaniilecomercialencearc s i protejezeinvestiia, pedealt parte
majoritatea oamenilor de tiin susin ideea c ADN-ul este o motenire
comun carenuar trebui s fieexploatat comercial.
PROBLEME ETICE
ALE PROIECTULUI GENOMULUI UMAN
Declaraia AMM asupra genomului uman
(Marbella - Spania1992)
UNIVERSITATEA ACADEMIEI DE TIINE A MOLDOVEI
Facultatea tiine ale Naturii
Daniela ABDUA, drd
Tema cursului
2014
Testarea genetic
Screening genetic.
Diagnostic prenatal (DPN).
Diagnostic genetic preimplantare (DGP).
Selecia genetic a embrionilor.
Principii etice ale testrii genetice.
SUMAR
S defineasc noiunile de testare genetic, screening
genetic, diagnostic prenatal
S identifice criteriile de efectuare a diagnoscticului
prenatal
S cunoasc metodele de diagnostic prenatal:
noninvazive i invazive
S estimeze consecinele metodelor invazive de
diagnostic prenatal asupra ftului i mamei
S cunoasc problemele etice ale screeningului i
diagnosticului prenatal
S analizeze tipurile de selecie genetic a embrionilor
S evidenieze principiile etice ale testrii genetice
Studentul va fi capabil:
Obiective de referin a cursului
TESTAREA GENETIC
este una din cele mai importante aplicaii ale cunotinelor obinute din
Proiectul Genomului Uman i reprezint analiza ADN-ului i ARN-ului,
cromozomilor, proteinelor i aunor metabolii umani
care determin o predispoziie pentru unele maladii
ereditare cancer, afeciuni vasculare, boli
mintale, diabet etc
care pot avea un impact major asupra rspunsului la
diferite boli, rezistena la bacterii, virusuri, toxine i
substane chimice, precum i la tratamentele
medicamentoase
folosit n justiie (testele de paternitate), medicina
legal, criminalistic, pentru identificarea de
persoane n caz de emigrri etc.
depistarea
mutaiilor genetice
identificarea unor variaii
individuale ale genomului uman
amprentarea genetic a
indivizilor (DNA fingerprinting)
SCREENING GENETIC
metod de studiu populaional ce identific genotipurile
asociatecu o anumit afeciune sau predispoziie la boal sau
carepot aducelaapariia unor boli ladescendeni
Scopul:
persoane afectate de boal;
purttori sntoi de gene mutante;
persoane cu predispoziie genetic pentru
boli cu determinism multifactorial.
SCREENING GENETIC
TIPURI
Screening-ul farmacogenetic const n determinarea profilului farmacogenetic
individual pentru anumite clase de medicamente pentru a prentmpina reacii adverse cu
riscmajor latratamentul medicamentos.
Screening-ul neonatal reprezint unprogramdedepistarepresimptomatic i de
prevenire la nou-nscui a unor boli genetice carenu se manifest la natere, boli a cror
evoluie poatefi controlat i oprit printerapieadecvat, iniiat precoce.
Screening-ul heterozigoilor urmrete testarealanivel defenotipsaugenotipa
unei populaii-int, pentruidentificareapurttorilor demutaii autosomal-recesivesntoi.
Screening-ul presimptomatic seaplic heterozigoilor pentrumutaii autosomal-
dominantecumanifestareclinic tardiv.
Screening-ul prenatal (SPN) se aplic tuturor gravidelor i utilizeaz exclusiv
metode noninvazive: ancheta familial, teste biologice de rutin (grupa sanguin, factorul
rhesus), ecografiafetal, testebiologicespecificepentruadepistadefecteledetubneural i
a anomaliilor cromozomale n special al sindromului Down (dozarea -fetoproteinei
materne, triplul test). Screening-ul prenatal nu asigur un diagnostic definitiv, ci permite
numai apreciereariscului i selectareaunui grupdegravidecurisc suficient demarepentru
aplicareaunor proceduri dediagnosticprenatal (invazivi/sau costisitor).
DIAGNOSTIC PRENATAL (DPN)
un act medical complex al crui obiectiv este diagnosticarea
unui ft cu o afeciune genetic, necesar n cazul sarcinilor cu
risccrescut
DPNimpunendeplinireaurmtoarelor criterii:
severitateamalformaiei;
existena unui tratament satisfctor;
acceptarea prealabil de principiu antreruperii sarcinii dectre cuplui comunitatencazul
confirmrii unei malformaii grave;
existena unui test diagnostic prenatal cu fezabilitate satisfctoare;
stabilirea existenei unui risc genetic semnificativ laconsiliereagenetic prealabil sarcinii.
DPN includeatt metode noninvazivelipsitede risc, ct i metodeinvazive care au un risc
abortiv.
Metode noninvazive: imagistice (ecografia) i citologice (detecia celulelor fetale, detecia
ADN-ului fetal nplasmamatern).
Metode invazive sub control imagistic: fetoscopia, cordonocenteza, amniocenteza, puncia
vilozitilor choriale(CVS).
Probleme etice ale screening-ului i
diagnosticului prenatal
Nonvtmarea ("a nu face ru") i beneficiul ("a face bine"). Acestea presupun
garantarea siguranei i calitii procedurii realizabile prin: servicii medicale integrate de
naltacalitate, acreditate, personal calificat cu competen confirmat, protocoaleobligatorii
aprobatedeexperi, control decalitateaprocedurilor i performanelor.
Dreptatea i echitatea (accesul egal la servicii medicale, tratare egal i
corect).Potenialii participani trebuies beneficiezedect mai multei variatemijloacede
informare: oral, cu ajutorul unui personal instruit, scris (scrisori de informare, pliante,
postere), audiovizual (implicarea mijloacelor mass-media n popularizarea programelor).
Informareapresupuneunlimbaj adecvat, clar, accesibil tuturor, princaresecomunic ceeace
este esenial pentru ca viitorul participant s ia o decizie n deplin cunotin de cauz:
raportul avantaje/riscuri i, dac estecunoscut, ratarezultatelor falspozitivei falsnegative;
acest tip de rezultate poate avea urmtoarele consecine: n cazul SPN un rezultat pozitiv
presupuneo seriedealteinvestigaii caresepot soldacu pierdereaunui ft snatos datorit
procedurilor suplimentaredediagnostic sau chiar rezultatului fals pozitiv nsui; un rezultat
falsnegativpoatentrziasemnificativ aplicareatestului diagnostic.
Consimmntul informat. Principiul autonomiei implic pentru pacient dreptul
de a decide singur fr nici o constrngere participarea la SPN i DPN, iar pentru medic
responsabilitatea de a asigura nainte de testare (oral i scris) toate informaiile necesare
asupra procedurii pentru ca pacientul s poat face o opiune informat i s poat lua o
decizieinformat privindparticiparealatest, fiedandu-i consimtmntul, fierefuznd.
Pn nudemult unicaopiune pentrupersoanelecumutaii geneticeeradeciziadeanuaveacopii saude
a efectua un test prenatal n perioada sarcinii. Dac acest test arta c ftul a motenit boala, prinii
puteau opta pentru o ntrerupere de sarcin. Acumns progresele geneticii ofer o alt opiune n
timpul fertilizrii in vitro, embrionul poatefi testat pn laimplantareanuterul femeii, astfel nct pot fi
separai embrionii neafectai de mutaie. Acest proces este cunoscut sub numele de diagnostic genetic
preimplantare aembrionului (DGP).
Conceptul decopil virtual adevenit orealitatepe19aprilie1990, odat curaportarea, nrevistaNature,
adou sarcini purttoare deembrioni individuali, alei pebazaprofilului genetic. Mameleeraupurttoare
aleunor mutaii pentruboli nlnuite cusexul, carear fi putut s semanifestedoar lafii. Au fost alei
pentru implantare numai embrionii de sex feminin. n perspectiv, dup perfecionarea tehnologiilor
disponibile, ar fi posibil screening-ul eficient i rapidal celor cca. 35.000degeneumane. Dateleobinute
printr-unastfel descreening ar furnizaunprofil genetic complet pentrufiecareembrionindividual. Vafi
creat o baz dedatetiinific pentruastabili pentrufiecareprofil genetic al embrionului o descrierea
copilului virtual corespunztor. L. M. Silver arecertitudineac olumeacopiilor virtuali i aalegerii
geneticevadeveni realizabil pn lamijlocul secolului XXI.
Diagnosticul prenatal al sexului sepoate realiza n timpul sarcinii (ecografie) sau dup o fertilizare a
ovulului in vitro, naintedeimplantareaembrionului nuterul mamei (DGP). Principaleleargumenteetice
mpotrivaseleciei sexului sunt poteniala ameninare asuprabalanei ntresexe, discriminarealegat de
sex i lipsa de avantaje att pentru prini, ct i pentru societate. Datorit diagnosticului prenatal al
sexului dinpopulaia lumii lipsesc ntre60-100 mln. defemei, dintrecare20 demln. n Chinai 23 de
mln. nIndia. Principaleleargumentepro selecie desex nS.U.A. i Europasunt drepturilepersoanelor
care doresc s nasc un copil i respectul autonomiei deciziei lor asupratipului de familie pe care i-l
doresc. Selecia desexprinDGP estepermis doar pentrumotivemedicale.
DIAGNOSTIC GENETIC PREIMPLANTARE (DGP)
SELECIA GENETIC A EMBRIONILOR
Selecia embrionilor ar puteafi dedou tipuri:
negativ mpotrivaembrionilor cugenemutantecaredetermin dezvoltareabolii
pozitiv nfavoareaembrionilor cucaractereavantajoase.
Medicii, specialitii de bioetic consider ca acceptabil este selecia mpotriva
embrionului cugenedeboal, dar esteinacceptabil selecia nfavoarea embrionilor
dincaresevadezvolta, eventual, uncopil, caredintr-unanumit punct devedere, cel al
prinilor, vaaveacaracterepestemedie. Pelng aceasta, seconsider c esteimoral
s sealeag un copil n locul altuia. Sunt oare prinii n drept s decid, s aleag
care din genele lor trebuie s fi transmise descendenilor? Acceptarea social a
seleciei embrionilor va duce inevitabil la utilizarea sa ntr-o manier coercitiv.
Constrngerile subtile vor exista sub forma normelor sociale care vor descuraja
naterea copiilor considerai nepotrivii dinanumitepunctedevedere. Presiunilemai
directe vor veni de la companiile de asigurri sau prin intermediul reglementrilor
statelor, care vor limita asigurarea de sntate numai la copii cu un screening
embrionar care s dovedeasc absena unei anumite boli i a genotipurilor
predispozante.
n uneleri caGermania, Norvegia, Austriai Elveia, precumi n unele statedin
S.U.A. aufost adoptatelegi careinterzic utilizareaseleciei embrionilor indiferent de
scop. nacesteri i statenusefaceo distincie ntreprevenireamaladiilor ereditare
i selecia nfavoareaunor aa-zisecaracterepozitive.
PRINCIPII ETICE ALE TESTRII GENETICE
Principiile eticii testrii genetice identificate de Comitetul de Apreciere a Riscului Genetic
dinU.S.A. (Committee on Assesing Genetic Risks) serefer ladreptul laautonomie, intimitate,
confidenialitate i echitate. Pe baza acestor principii, Comitetul a emis urmtoarele
recomandri:
screeningul nou-nscuilor nu poate fi avizat fr dovada necesitii lui pentru detecia i
tratamentul efectival bolilor specifice;
testarea copiilor sefacenumai n cazul bolilor pentru careexist i estenecesar tratament
curativsaupreventiv;
confidenialitatea poate fi eludat, prin dezvluirea diagnosticului la rude, numai cnd ne
ateptm la lipsa unei dezvluiri voluntare i numai n situaiile cnd exist o nalt
probabilitatedeafectareireversibil sau/ i fatal arudelor nlipsaacestei dezvluiri;
falsa paternitate poate fi relevat exclusiv mamei (nui partenerului acesteia);
informaia genetic, privitoare la statutul de purttor al solicitantului / consultantului nu
poatefi dezvluit partenerului fr consimmntul consultantului;
legislaia ar trebui astfel adoptat nct riscurile genetice s nu fie luate n considerare la
luarea deciziei de asigurare medical sau privind costul acesteia; informaia genetic s nu
poat fi accesat de ctre angajatorul prospectiv sau existent, dect n cazul n care poate
influena exercitareaatribuiilor profesionale.
PRINCIPII ETICE ALE TESTRII GENETICE
n anul 1994, grupul ELSI a nfiinat Comisia pentru Testarea Genetic cu scopul inspectrii
testrii genetice n U.S.A. i realizrii de recomandri care s asigure dezvoltarea siguranei i
efectuarea n condiii de cea mai nalt calitate a testrii genetice precum i folosirea corect a
rezultatelor de ctre medic i consumator.
nconformitatecu recomandrile Comisiei Europene asupra implicaiilor etice, legale i
sociale ale testrii genetice adoptatela 6-7 mai 2004 (recomandarea nr. 6 testarea genetic
medical i contextul su; recomandarea nr. 11 protecia contra discriminrii):
testarea genetic trebuie considerat o parte integrant a serviciilor de sntate, nu
trebuieniciodat impus, fiindntotdeaunao problem de alegerepersonal;
o informare complet referitoare la disponibilitatea testelor genetice trebuie s fie
accesibil, iar sistemelenaionale de sntate trebuies asigurefaptul c testareagenetic va
fi echitabil accesibil pentruoricineare nevoie;
datele de provenien genetic nu trebuie folosite ntr-un mod n care dezavantajeaz
sau discrimineaz pe nedrept indivizii, familiilesaugrupurilenoricecontext clinic sau
nonclinic, inclusivlocul de munc, asigurrile, accesul la integrareasocial saula alte
posibiliti de bunstare general;
accesul oportun la testrile genetice trebuie s se bazeze pe necesiti i pe resurse
adecvate, fr discriminarelegat de sex, etnie, statut social saueconomic.
MULUMESC PENTRU ATENIE!