HIPOTIROIDISMO

CONGENITO


DRA. MA. TERESA SEVERINO USCANGA
R1MF
HOSPITAL MUNICIPAL PARAISO

10 de Abril del 2006.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Calorignesis
Crecimiento y diferenciacin
celular
Metabolismo de los
carbohidratos
Metabolismo de los lpidos
Metabolismo proteico
Metabolismos muscular
Metabolismo hidroelectroltico
Metabolismo de las vitaminas

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
SNC: desarrollo y maduracin
neuronal
SCV efecto ino y cronotrpico
SHPY sntesis de hemoglobina
SGI: regulan el transito intestinal
Hipfisis: sntesis de HC-HFE-HL
y prolactina.
Son necesarias para la
reproduccin
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Hasta la 20 semana de gestacin el feto no es
capaz de sintetizar sus propias hormonas
tiroideas pero s que dispone de receptores
para ellas.
Desde la 21 semana el feto
es ya capaz de elaborar
hormonas tiroideas aunque
depende todava, en buena
medida de las de origen
materno.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO


ENFERMEDAD DE FAGGE


CRETINISMO
HIPOTIROIDISMO APARECIDO EN
AREAS DE BOCIO ENDEMICO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Enfermedad que resulta de una produccin
deficiente de hormonas tiroideas cuya funcin
principal es sobre el crecimiento y el desarrollo,
especialmente en la diferenciacin del sistema
nervioso central.

Como consecuencia de su
diagnostico tardo ocasiona
retraso mental

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
.
Su incidencia vara segn la poblacin

USA 1/ 3,200 a 4000 recin nacidos vivos. .
ESPAA 1/ 2,000recin nacidos vivos.
Raza negra 1/ 32,000 recin nacidos



Es la endocrinopata
ms frecuente en el
perodo neonatal
FRECUENCIA DEL HIPOTIROIDISMO
CONGNITO EN MXICO

1:2,300
2:1
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
EN MEXICO, LOERA Y COLS.
ENCONTRARON 1/ 1,951 CASOS

RESULTADO DEL ANLISIS DEL
PROGRAMA DE DETECCIN DE
HIPOTIROIDISMO CONGNITO DE
ENERO DE 1989 A JUNIO DE 1995.

DIFICIL DE DETECTAR EN LOS
RECIEN NACIDOS

EL DIAGNOSTICO TEMPRANO
PERMITE INICIAR EL
TRATAMIENTO TEMPRANO
Y PRESERVAR EL COEFICIENTE
INTELECTUAL

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
LA ETIOLOGA ES MULTIFACTORIAL

FISIOPATOLOGIA
PRIMARIO:
DEFECTO SE LOCALIZA EN LA GLANDULA
95% DE CASOS FREC. 1: 4,000 CASOS
PUEDE SER PERMANENTE O TRANSITORIO
SECUNDARIO: HIPOFISARIO

TERCIARIO: HIPOTALAMICA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
CLASIFICACION ETIOLOGICA
Y PREVALENCIA DEL HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE
I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000
A) ATIREOSIS
B) HIPOPLASIA
C) ECTOPIA
II. DISHORMOGENESIS 1: 30,000
III. DEFICIENCIA DE YODO
HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000
A) YATROGENO
A) EXPOSICIN A YODO
B) FRMACOS ANTITIROIDEOS
C) AUTOINMUNITARIO
D) ANTICUERPOS BLOQUEADORES
B) IDIOPATICO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000 casos

ALTERACIONES EN LA EMBRIOGNESIS
80% DE CASOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO
REQUIEREN TRATAMIENTO DE POR VIDA
SEXO FEMENINO 3:1
ECTOPIA TIROIDEA ( TIROIDES LINGUAL )

SEGN GAGNE MUTACIN DEL GEN DEL RECEPTOR DE
TSH

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

II. DISHORMOGENESIS 1: 30,000

ALTERACIN EN LA SNTESIS, EN LA LIBERACIN O EN
LA ACCIN PERIFRICA DE DICHAS HORMONAS
5-10 DE LOS HIPOTIROIDISMOS CONGNITOS
Se transmiten en forma autosmica recesiva
Cursan con bocio
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO PERMANENTE


DEFICIENCIA DE YODO

FALTA RELATIVA DE YODO EN LA ALIMENTACIN
TIROIDEA.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000


A) IATROGENO
1. EXPOSICION A YODO
2. FRMACOS ANTITIROIDEOS
3. AUTOINMUNITARIO
4. ANTICUERPOS BLOQUEADORES

B) IDIOPATICO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO DEL PREMATURO


50% DE LOS MENORES DE 30 SEMANAS
CAUSAS:
INMADUREZ GENERALIZADA
INSENSIBILIDAD A LOS NIVELES DE T4
MAYOR LIBERACION DE TSH
DISMINUCIN EN LA SINTESIS DE TIROGLOBULINA

NECESARIO REALIZAR TAMIZ EN LA SEGUNDA SEMANA DE
VIDA



HIPOTIROIDISMO CONGENITO
La carencia de
las hormonas
de la tiroides
materna
debida al
hipotiroidismo
puede tener
efectos
devastadores
en el feto.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

SON DIVERSAS
SON NOTORIAS EN 5% DE RECIEN NACIDOS
ANTES DEL TAMIZ ,SE CONFUNDIAN CON
MUCOPOLISACARIDOSIS, SIND. DE DOWN


SEGN CASADO y cols., ANTES DEL TAMIZ
25% SE DIAGNOSTICABA ANTES DE LOS 3 MESES
38% ANTES DE LOS 6 MESES
51% ANTES DE LOS 10 MESES DE EDAD

CARACTERISTICAS CLINICAS

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL
(LETARTE y Cols. )
HERNIA UMBILICAL 1
PROBLEMAS DE ALIMENTACION 1
HIPOTONIA 1
ESTREIMIENTO 1
MACROGLOSIA 1
INACTIVIDAD 1
MOTEADO CUTANEO 1
PIEL SECA 1.5
FONTANELA POSTERIOR
AGRANDADA
1.5
FACIES CARACTERISTICA 3.
TOTAL 13
MS DE 4 PUNTOS
SOSPECHA CLNICA ,
REALIZAR PRUEBAS DE
FUNCIN TIROIDEA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL
(Casado Fras y Cols. )
SEXO FEMENINO 2
ESTREIMIENTO 2
HIPOTERMIA /PALIDEZ 1
HIPOTONIA 1
HERNIA UMBILICAL 1
MACROGLOSIA 1
ICTERICIA 1
PIEL SECA 1
FONTANELA POSTERIOR ABIERTA 1
EDEMA / FACIE TIPICA 1
EMBARAZO DE MAS DE 40
SEMANAS
1
PESO AL NACER >DE 3.5 KG 1
TOTAL 15
MS DE 5 PUNTOS
SOSPECHA CLNICA ,
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

SNTOMAS NO CONSIDERADOS:
LLANTO RONCO
DISTENSION ABDOMINAL
ANEMIA


OTRAS MANIFESTACIONES
CONVULSIONES FEBRILES
HIPOGLICEMIA PERSISTENTE


MALFORMACIONES CONGNITAS ASOCIADAS
CARDIOPATAS CONGENITAS
ANOMALAS GASTROINTETSINALES
SNDROME DE DOWN
ANOMALAS RENALES
MICROMELIA, POLIDACTILIA
ATROFIA DEL TIMO
BEBE COLODIN
HIDROPIS FETALIS


HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DIAGNSTICO CLINICO
SIGNOS Y SNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO
HISTORIA FAMILIAR O MATERNA DE DISFUNCION
TIROIDEA
INGESTA O ADMINISTRACIN DE BOCIOGENOS DURANTE
EL EMBARAZO
RETRASO DE LA APARICIN DE LOS MOVIMIENTOS
FETALES

ESTUDIO BIOQUIMICO
PRUEBAS DE FUNCIN TIROIDEA (ELISA, RIA, IRMA,
QUIMIOLUMINISCENCIA)
Tiroxina total (T4 total ) 6.5 A 12 ug/ml
Tiroxina libre (t4 libre) 0.8 a 2.0 ug/ml
Triyodotironina (T3 total) 100 a 300 ng/ml
Tirotropina <(TSH) 0.3 a 5.00 mUI/ml

TIROGLOBILINA, GLOBULINA UNIDA A TIROXINA,
ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DIAGNSTICO RADIOLGICO
60% PRESENTAN
RETRASO DE LA
MADUREZ OSEA

EVIDENTE EN RECIN
NACIDOS Y EN EL
HIPOTIROIDISMO NO
TRATADO

ANTES DE LOS 6 MESES,
RADIOGRAFAS DE
RODILLAS Y DEL PIE
BUSCANDO NCLEO DE
LA EPFISIS FEMORAL Y
EL NCLEO DEL
CUBOIDES



HIPOTIROIDISMO CONGENITO
GAMMAGRAFA
DE TIROIDES

PERMITE ACLARAR LA
ETIOLOGA ANATMICA

NO ES INDISPENSABLE
SOBRE TODO EN EL
RECIN NACIDO Y
LACTANTE

PUEDE DIFERIRSE HASTA
LOS 2 3 AOS DE EDAD
PARA NO INTERFERIR
CON EL DESARROLLO
NEUROLGICO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO


RESTABLECER LAS FUNCIONES
METABLICAS QUE PONGAN EN
PELIGRO LA VIDA.

REINSTALAR UNA MADURACIN
NORMAL DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL.

NORMALIZAR EL CRECIMIENTO Y
EL DESARROLLO SEO.

IDEAL ANTES DE LAS 3 SEMANAS
DE VIDA
POR LO MENOS ANTES DE LOS 2
MESES


OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
EL TRATAMIENTO ES SENCILLO,
ESPECTACULAR, EFICAZ Y
BARATO.

EL TRATAMIENTO ES
SUSTITUTIVO.

LEVOTIROXINA SODICA
SINTETICA, QUE POSEE UNA VIDA
MEDIA DE 2 SEMANAS QUE
PERMITE MANTENER NIVELES
PLASMASTICOS HORMONALES
MAS REGULARES.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO


TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DOSIS POR GRUPOS DE EDAD
EDAD
LEVOTIROXINA
ug/ da
LEVOTIROXINA
ug/kg/da
0 a 6 meses 37.5 - 50 10-15
6 a 12 meses 50 - 75 8-10
1 a 5 aos 75 - 100 5-6
6-12 aos 100 - 150 4-5
> 12 aos 100 - 200 2-3
COEFICIENTE INTELECTUAL SEGN LA EDAD
AL INICIO DEL TRATAMIENTO CON HORMONAS TIROIDEAS
EDAD AL INICIO
DEL TRATAMIENTO
COEFICIENTE
INTELECTUAL (CI)
Varianza
0-3 meses 89 64-107
3 a 6 meses 71 35-96
> 6 meses 54 25-80
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
SINDROME DE DOWN
MUCOPOLISACARIDOSIS


Material Necesario.
Anote Claramente.
Identifique el rea para puncionar.
Limpie el rea a puncionar.
Introduzca la punta de la lanceta.
Elimine la primer gota de sangre.
Deje que se impregne
completamente el crculo.
Levante el pie del nio.
Tarjeta de Guthrie
Sobre para enviar muestra al laboratorio.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
BIBLIOGRAFA:

MARTNEZ Y Martnez
LA SALUD DEL NIO Y EL ADOLESCENTE
3a. EDICIN, MXICO.
Pgs:

PALACIOS Trevio
INTRODUCCIN A LA PEDIATRA
6a. EDICIN, MXICO.
Pgs: 664-672

www.tiroides.net/neonatal.htm
www.nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ency/article