Prin alel (de la grecescul ) se n elege una din multiplele forme pe care le poate avea

o gen. n genetica clasic, termenul alelomorf se folosea pentru a descrie diversele forme
ale unei gene, detectate ca fenotipuri diferite. n genetica modern, alelele sunt n elese ca
fiind secven e !" alternative, cu acela i locus (po#i ie fi#ic), care pot re#ulta sau nu n
trsturi fenotipice diferite.
Gen
Gena este un segment specific al structurii !" (acidul de#o$iri%onucleic) sau &" (acidul
ri%onucleic) care determin sinte#a unui lan polipeptidic specific i respectiv e$presia
fenotipic a unui caracter.
'ena structural este format din secven e codante numite ( e$oni) (secven e a cror
informa ie se regse te n proteina codat) i din secven e necodante numite ) introni).
"umrul e$onilor difer de la gen la gen. !istan a dintre gene se msoar n morgani (un
centimorgan * c+ * repre#ent,nd un procent de recom%inare de -. ntre cele dou secven e),
n onoarea geneticianului /0omas 1. +organ, autorul teoriei cromo#omiale a eredit ii.
/ransmiterea caracterelor de la o genera ie la alta are loc conform legilor eredit ii,
descoperite de 'regor +endel.
Alele dominante i recesive
'enele sunt po#i ionate pe cromo#omi, po#i ia fiecrei gene fiind numit locus (la plural
loci). 2ei doi loci omologi (loci situa i pe aceea i po#i ie pe perec0ea de cromo#omi
omologi) pot fi ocupa i de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. n
ca#ul n care cei doi loci omologi sunt ocupa i de versiuni identice ale genei, organismul este
homozigot pentru gena respectiv. n ca#ul n care pe cei doi loci omologi se gsesc alele
diferite, organismul este heterozigot.
lelele diferite apar ca urmare fie a muta iilor fie a recom%inrii ntre alele prin crossing
over. lela care con ine secven a de !" normal se numeste alel normal sau alel
salbatic. lelele a cror secven este diferit de secven a normal se numesc alele mutante.
Boli genetice dominante i recesive
3 gen poate determina unul sau mai multe caractere, alele mutante put,nd determina
variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). n ca#ul n care caracterul se manifest
identic at,t la indivi#ii 0omo#igo i pentru alela normal c,t i la cei 0etero#igo i (ce au o
alel normal i una mutant), alela mutant este numit alel recesiv (alel care nu se
manifest) iar alela normal, ce se manifest fenotipic, este numit alel dominant. lela
recesiv se va putea manifesta doar atunci c,nd organismul este 0omo#igot pentru aceast
alel.
lelele mutante ce determin anumite %oli genetice se pot manifesta4
n stare 0etero#igot (fiind deci alele dominante) i determin %oli genetice ce se
transmit de*a lungul genera iilor dup modul dominant auto#omal sau gono#omal (sau
legat de se$)5
numai n stare 0omo#igot (fiind deci alele recesive) i determin %oli genetice ce se
transmit dup modul recesiv auto#omal sau gono#omal (sau legat de se$).
6egregarea i redistri%uirea li%er a genelor (recom%inarea), care nso e te formarea celulelor
se$uale, precum i caracterul nt,mpltor al fecunda iei ovulului, constituie cau#a colosalei
variet i a organismelor.
Caractere normale i anormale dominante i recesive
Caractere dominante Caractere recesive
"as coroiat "as drept
"as roman
(cu proieminen la mi7loc)
"as drept
"as grecesc (alungit) "as drept
"as normal "as cartofeliform
"as lat "as ngust
"as lung "as scurt sau mi7lociu
&dcina nasului ngust, nalt &dcina nasului 7oas i lat
&dcina nasului ngust, nalt &dcina nasului 7oas i lat
"ri dilatate "ri nguste
3c0i drep i 3c0i pie#i i
3c0i mari 3c0i mici
3c0i negri 3c0i cprui
3c0i gri 3c0i ver#i
8ris de culoare nc0is 8ris de culoare al%astr
8ris pigmentat 8ris al%inist
'ene lungi 'ene scurte
Pleoape mari Pleoape mici
Pr ntunecat Pr desc0is
Pr cre Pr ondulat
Pr negru Pr %lond
Pr castaniu Pr ro cat
Pr castaniu Pr %lond
Pr crunt la
9: ani
Pr crunt aprut
dup 9: ani
uvi al% de pr Prul de aceea i culoare
20elie timpurie %sen a c0eliei
Piele nc0is la culoare Piele desc0is la culoare
6tatur 7oas 6tatur nalt
!reptaci 6t,ngaci
2ataract (opacificarea cristalinului) n norm
u# normal 6urditate
Pre#en a migrenei %sen a migrenei
%sen a sindrom Par;inson Pre#en a sindrom Par;inson
!e#voltare normal
maladia 'a< 6ac0 (idio ie amaurotic
degenerescent cere%ro * vascular)
%sen fenilcetonurie Pre#en fenilcetonurie
.RELATII ALELICE INTRE GENE
Totalitatea materialului genetic acumulat in genele unui set complementar de cromozomi alcatuieste genomul.La bacterii
si vurusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat intr-un genom.Totalitatea materialului genetic prezent in
genele cromozomiale atat la organsime-le diploide cat si la cele haploide alcatuieste genotipul.Deci genotipul cuprinde
doua genomuri la celule diploide si unul la cele haploide.
Intr-o celula somatica, un caracter este controlat de doua gene situate simetric una intr-un cromozom, alta in omologul
sau cuplu alelic.Alelele unei gene determina expresia fenotipica a acestuia.Totalitatea caracterelor ce pot fi direct
observate la un individ constituie fenotip.entru a intelege bine notiunea de fenotip, precizam ca de la parinti nu se
mostenesc caracterele ca atare, ci doar aptitudinea de a le exprima.!opii primesc de la parinti un genotip, adica un
ansamblu de determinanti genetici care se pot valida sau nu dupa calitatea mediului in care traiesc si se dezvol-ta
organismele.Deci, fenotipul poate fi redefinit ca rezultatul interactiunii genotip-mediu. "#$#%pcg&%mhn'x
(enele alele sunt asezate in pozitii corespunzatoare )loci identici*.Aceasta face ca doua gene alele sa nu se poata
recombina, adica s nu poata fi intalnite in acelasi grup ligatural.rin crossing-over ele trec intotdeauna una in locul
celeilalte.
In cromozomii celulelor diploide, in acelasi locus, pot exista aceeasi gena in doza dubla sau alele diferite ale aceleasi
gene.Alelele aceleasi gene difera intre ele prin secvente nucleotidice si ca urmare, exresia fenotipica, desi apropiata, nu
este identica.
Daca intr-un locus, un organism diploid prezinta de doua ori aceeasi gen, el este homozigot pentru acel locus )A/A sau
a/a*+ cand cele doua pozitii sunt ocupate de alele diferite, organismul este heterozigot )A/a*.In ceea ce priveste expresia
fenotipica, genotipurile A/A si A/a au fenotipul asemanator, iar cel a/a ,unul diferit.
Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de
dominanta,recesivitate.Aceasta inseamna ca numai o alela se mani-festa in fenotip gena dominanta+ perechea sa nu
are posibilitatea de a functiona in prezenta primei gena recesiva.In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului
exteriorizeaza functia+ in cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului.
ch$#%p#"&%mhhn
-aportul de dominanta , recesivitate trebuie inteles prin aceea ca acum va putea fi copiata doar informatia aflata pe
sectorul AD. care contine gene dominante, A-. m organizand apoi sinteza proteinelor citoplasmatice.
Dominanta se poate manifesta in masura diferita/
dominanta completa in care forma heterozigota )A/a* este similara celei
homozigote dominanta )A/A*
dominanta partiala unde fenotipul heterozigot ia aspect intermediar intre cel al
homozigotilor )A/A si a/a*
dominanta neregulata unde insusirile fenotipice la heterozigoti se manifesta
dominant in unele conditii pe cand in altele, recesiv+
codominanta participarea fenotipica egala a celor doua alele.
!ercetarea relatiilor dintre alele a pus in evidenta existenta uneori a mai multor alele pentru o gena alelism multiplu.!u
alte cuvinte, pentru un factor ereditar o gena nu exista doar o alternativa, ci locusul acesteia poate fi ocupat de alte
gene diferite, alele cu ea alele multiple.0unt notate cu simboluri ca a",a',a1,2an.3le privesc acelasi carac-ter caruia ii
imprima numeroase variatii si au aparut in urma unor mutatii succesive, suferite de gena ancestrala.De exemplu, culoare
rosie la Drosophila melanogaster poate fi asigurata de "% stari alele ale aceluiasi factor genetic care determina culoarea
diferita a ochilor la indivizi distincti.resupunand gena w , care produce exemplare cu ochii rosii drept gena originara, ea
poate fi suplinita pe baza seriei alele de altele precum w )ochi purpurii*, w )coral*,w )ivoriu*,w )albi* etc.
rocesul relatat poarta numele de polialelie.3l poate sa apara in unele cazuri diferit de la o celula la alta, in interiorul
aceluiasi organism, provocand aparitia de mozaicuri.
3xpresia fenotipica in situatia de alelism a doua gene depinde de gradul de exprimare a uneia sau alteia dintre ele.In
cazul alelismului multiplu, heterozigotul poate sa semene cu homozigotul )unul dintre ei*, poate avea un fenotip
intermediar sau poate sa se apropie de originar.
4ai amintim, in fine, o realitate genica, genele hemizigote,gene cromozomiale care nu au in dreptul lor, pe cromozomul
pereche nici o alela.Aici este vorba de cromozomi neomologi.ot fi exemplificati prin cromozomii 5 si 6, formatiuni ce
includ in structura
lor sectoare neomoloage.
Gena letala. 0unt cazuri cand alela mutanta este activa in stare heterozigota, interferand functiile produsului elaborat de
alela omoloaga 7normala8.In schimb, cand in genotip respectiva alela este in stare homozigota, efectele sunt dure,
ducand la eliminarea produsului de conceptie inainte de nastere )avort spontan*.Asemenea gena este considera-ta
letala )de exemplu in cheilo-palatoschizis, letalitatea in stare homozigota este "99:*.
Gena semiletala este alela mutanta capabila sa determine moartea homozigotilor recesivi mutanti cu o probabilitate de
&9 : din cazuri )de regula, in primele perioade ontogentice*.;n exemplu devenit clasic este incompatibilitatea de Rh.
2.INTERACTIUNI INTRE GENE NEALELICE-EPISTAZIA
-elatiile care se stabilesc intre diferite gene, situate pe loci diferiti )nealele*, in realizarea unui acelasi caracter,
corespund procesului numit epistazie.(enele care 7modifica8 sunt numite epistatice,genele a caror exprimare fenotipica
este mascata )influentata* sunt numite hipostatice.
;nul din cele mai simple exemple este cel al genei 7<8 )=hite* de la Drosophila. Aceasta gena este considerata ca ultim
termen dintr-o serie de alele care intervin in concentratia globala a pigmentilor ochiului.!and alela 7<8 este prezenta in
genotip, nici un alt pigment nu se dezvolta si ochiul este alb, oricate alte alele ar exista la nivelul altor loci, care intervin
in coloratia ochiului.De exemplu, daca sunt genele 7vermilion8 in stare homozigota dau pigmentul rosu pentru ochi, dar
daca este prezenta si gena 7<8, ochiul va fi total depigmentat+ la fel si gena 7bro=n8 )pentru pigmentul brun*.
;n alt exemplu este sistemul genetic de grup sangvin A B O (H) la om.entru acest sistem exista pe cromozomul nr. #
doi loci distincti/
locusul H ocupat de doua forme alelice/ alelice/ alela H,forma dominanta care
guverneaza sinteza antigenului 7de baza8 )>* si alela h,forma recesiva care nu
permite sinteza antigenului >
locusul I putand fi ocupat de doua alele codominante/ I si I sau de alela
recesiva i.Actiunea alelelor I si I se materializeaza prin transformarea
antigenului 7de baza8 )>* in atigene )A* sau )?*.
La individul homozigot h/h , antigenul > nu este elaborat.Antigenul > in aceste conditii este lipsa.Antigenul > la individul
h/h nu poate fi elaborat nici in prezenta genelor I si I .0e considera deci ca gena h,desi recesiva, exercita un efect
epistazic de inactivare a genelor I si I , desi acestea sunt dominante.
3ste cunoscut cazul unei femei cu genotip h/h, I /I, care aparent, avea grupa sangvina 9.Deci h/h a inactivat )mascat*
dominanta I .Acest fenotip particular care, aparent, nu corespunde cu genotipul, este cunoscut sub numele de fenotip
7?omba@8. Daca o asemenea femeie )aparent grupa 9* se casatoreste cu un barbat H/h, I i,vor putea avea copii de grup
A? si copii de grup 9.
O celula este alcatuita din membrana, citoplasma, nucleu si organite
citoplasmatice.Totalitatea componentelor celulei cu rol in stocarea si transmiterea
informatiei ereditare constituie aparatul genetic al celulei.Acest aparat genetic este
alcatuit din componente cu rol in:
- transmiterea informatiei ereditare - ribozomii. a nivelul lor are loc descifrarea
informatiei ereditare transmise de A!" mesager intr-o secventa de aminoacizi ce va
determina o sinteza specifica a proteinelor sau enzimelor.
- stocarea informatiei ereditare - nucleul si mitocondriile. #uportul material al erediatii
este reprezentat aproape in totalitate de A$" %succesiune de nucleotide& care se gaseste
reprezentat in mare ma'oritate in nucleu si intr-o foarte mica masura in mitocondrii si
citoplasma. a nivelul nucleului %cea mai importanta componenta a aparatului genetic al
celulei& A$"-ul se prezinta sub forma unor spirale (elicoidale dublu catenare ce
alcatuiesc cromozomii. Acesti cromozomi sunt dispusi in perec(i %celule diploide&, in
fiecare perec(e unul fiind mostenit de la tata si unul de la mama. Cei doi cromozomi
care determina se)ul se numesc gonozomi, restul cromozomilor fiind numiti autozomi.
Ca mai toate pasarile, porumbeii au in 'ur de *+ perec(i de cromozomi, porumbelul
avand , cromozomi - iar femela un cromozom - si un cromozom . %foarte mic&.
$eoarece in ovul avem A!" mitocondrial nu si in spermatozoid, o femela mosteneste
mai multa informatie de la tata iar un mascul de la mama, asa ca nu putem spune ca
unul dintre parinti este mai important.
/eioza este un tip de diviziune celulara specific celulelor se)uale intr-o anumita
perioada a vietii lor prin care numarul de cromozomi se reduce la 'umatate, dintr-o
celula diploida rezultand celule (aploide %cu cate un singur cromozom din fiecare
perec(e&: spermatozoidul si ovulul. 0ntr-una din perioadele ei initiale cromozomii
perec(e se intersecteaza, acest fenomen fiind numit incrucisarea reciproca a
cromozomilor. "umarul punctelor de incrucisare %c(iasme& este specific pentru fiecare
perec(e de cromozomi. a nivelul c(iasmelor cromozomii se rup, ulterior ei incercand
sa isi refaca segmentul pierdut. Aceasta refacere se poate realiza prin alipirea propriului
segment %fara niciun rasunet asupra transmiterii informatiei ereditare& sau cel mai
adesea refacerea se face prin sc(imbul reciproc si egal de fragmente cromozomice. Acest
sc(imb reciproc si egal este numit recombinare genica sau crossing-over iar cromozomii
rezultati - recombinati %sunt alcatuiti atat din material genetic patern cat si din material
genetic matern&. Cu cat numarul de recombinari este mai mare cu atat recombinarea
este mai puternica.
Totalitatea informatiei ereditare reprezinta genotipul iar totalitatea caracterelor
structurale si functionale observabile rezultate din interactiunea genotipului cu factorii
de mediu reprezinta fenotipul.
Gena este un fragment de cromozom %segment polinucleotidic& care determina sinteza
unui produs primar specific %proteina, enzima, molecula A!"&, bine delimitat si cu o
pozitie fi)a in cromozom. 1ozitia ei este numita locus. Genele care pot ocupa pozitii
identice %loci analogi& pe cromozomii perec(e se numesc gene alele. Aceste gene alele
segrega %se separa& in cursul meiozei. Genele alele pot fi la fel - organism (omozigot
pentru un anumit caracter sau diferite - organism (eterozigot pentru acest caracter.
0nteractiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de dominanta, recesivitate sau
codominanta:
-gena dominanta este gena care se manifesta la fel in fenotip atat in forma (omozigota
cat si in forma (eterozigota %se noteaza cu litera mare& - ea codifica proteine cu o
activitate normala sau blocanti ai unor sinteze proteice prin legarea competitiva de
locusurile de actiune ale proteinelor normale2
-gena recesiva este gena care se manifesta in fenotip doar in forma (omozigota %se
noteaza cu litera mica& - codifica proteine incapabile sa aibe o activitate normala2
-genele codominante %sau partial dominante& sunt acele gene alele care se manifesta
amandoua in fenotip, aspectele fenotipice ale formelor (etereozigota si (omozigota ale
une astfel de gene fiind diferite - proteinele codificate sunt functionale dar nu la nivelul
normal.
$ominanta sau recesivitatea unei gene sunt doar aprecieri ale raportului cu alte gene
alele, la porumbei cea mai importanta comparatie fiind cea cu alela corespunzatoare
.ild-t3pe. $e fapt, raportat la .ild-t3pe, doar cateva gene sunt 4++5 dominante sau
4++5 recesive.
0nteractiunea intre genele nealele se manifesta prin relatia de epistazie. 6pistazia
presupune ca o anumita perec(e de gene %epistatice& influenteaza e)presia fenotipica a
altei perec(i de gene %(ipostatice& situata la distanta de primele a'ungand pana la
in(ibarea totala a acestei e)presii. Gene epistatice sunt gena pentru rosu recesiv sau
gena pentru alb recesiv.
!elatia gene - factori de mediu se poate manifesta prin fenomenul de dominanta
neregulata: genele recesive se pot manifesta in fenotip7
Anumite gene nealele situate pe acelasi cromozom se transimit la urmasi aproape
intotdeauna impreuna, intre ele nee)istamd un punct de incrucisare a cromozomilor
%c(iasma&. 8enomenul este numit lin9age iar despre aceste gene spunem ca au o
transmitere lin9ata. Ca e)emplu de gene lin9ate avem gena :recessive opal: si gena ce
determina pattern-ul unui porumbel.
Genele situale pe cromozomii se)uali se numesc gonozomale iar cele situate pe ceilalti
cromozomi - autozomale. Ca e)emple de gene gonozomale avem genele pentru culorile
de baza %de pe locusul :b:& si genele din grupul :Almond: %de pe locusul :#t:&, aceste
gene avand si o transmitere lin9ata %aproape in totalitate cu gena :B;:& .
1enetranta este capacitatea unei gene in stare (eterozigota de a se manifesta in fenotip.
Odata manifestata ea va conditiona aspectul fenotipic identic cu starea (omozigota.
1enetranta unei gene poate fi:
-puterinca: gena se manifesta in mai mult de ,<= din cazuri2
-medie: gena se manifesta intre 4<= si ,<= din cazuri2
-slaba: gena se manifesta in mai putin de 4<= din cazuri.
Caracterele fenotipice recunosc in determinarea lor urmatoarele tipuri de determinism:
-monogenic: o perec(e de gene alele %(omo sau (eterozigote& determina un singur
caracter fenotipic: perec(ea de gene ce codifica rozeta din frunte2
-poligenic: mai multe perec(i de gene nealele situate pe acelasi cromozom sau pe
cromozomi diferiti determina un caracter sumandu-si actiunile prin efect cumulativ:
coada porumbeilor voltati are un determinism poligenic2
-pleiotropic: o perec(e de gene alele intervine in determinarea mai multor caractere
diferite: gena :$ominant opal: determina modificarea culorii iar in varianta
(omozigota determina si un tremor fin al gatului.
Cand imperec(em doi porumbei din rase diferite, notati cu :1: %parent&, descendentii
directi ai acestora ii notam cu :84: %first cross&. Cand imperec(em descendenti din
prima generatie intre ei %:84:& obtinem descendenti din a doua generatie notati cu
:8,:. Cand imperec(em descendentii cu unul din parinti %:1:& sau cu un porumbel din
aceeasi rasa cu acesta obtinem generatia :B4: %bac9 cross&. 0mperec(ind porumbei din
generatia :B4: cu porumbei din rasa parintelui :1: obtinem generatia :B,:.
Continuarea acestor tipuri de selectie se face notand in mod crescator urmatoarele
generatii de descendenti. /asculii ii notam cu %4,+&, femelele cu %+,4& iar o perec(e cu
%4,4&.
6pigenetica studiaza modificarile mostenite reversibile care apar in functia unei gene
fara o sc(imbare in structura A$". Aceste modificari sunt metilarea anormala
%(ipermetilare& a regiunilor promotoare ale genei si acetilarea anormala %deacetilare& a
(istonelor ce au rol in impac(etarea A$".