1

BAB I
I. PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) mengacu kepada kelainan struktural
dan fungsional jantung yang ada sejak lahir. Beberapa kelainan jantung ini dapat
pula dijumpai beberapa saat setelah lahir. Insidensi penyakit jantung bawaan
yang dilaporkan dari beberapa belahan dunia yang berbeda mencapai 8-10 kasus
per 1000 kelahiran hidup. Angka kejadian ini diyakini tidak mengalami banyak
perubahan setiap tahunnya. Angka kritis penyakit ini mencapai hampir 33%-
50%, sehingga dibutuhkan penanganan pada tahun pertama kehidupan manusia.
1
Kelainan jantung bawaan dikelompokkan atas dua bagian yaitu PJB
non sianotik dan PJB sianotik. Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik
terbanyak dijumpai yaitu defek septum ventrikel (Ventricular Septal Defect),
duktus arteriosus persisten (Patent Ductus Arteriosus), defek septum atrium
(Atrial Septal Defect), dan stenosis pulmonal (Pulmonary Stenosis). Sedangkan
PJB sianotik terbanyak dijumpai yaitu Tetralogy of Fallot dan Transposition of
the Great Arteries.

Bentuk kelainan anatomi yang mungkin terjadi mulai dari kelainan
sederhana sampai dengan komplek menjadikan diagnosis kelainan jantung pada
anak seringkali sukar ditegakkan. Namun kita seharusnya sudah dapat
menegakkan diagnosis awal, hanya dengan melakukan pemeriksaan fisik yang
teliti. Pemeriksaan penunjang pertama dalam penentuan PJB adalah foto toraks
dan EKG (elektrokardiogram), diagnosis pasti ditegakkan menggunakan
ekokardiografi.
Komplikasi pada PJB dapat terjadi baik cepat maupun lambat.
Hipertensi pulmonal, aritmia, kelainan katup, endokarditis infeksiosa, pneumonia
berulang maupun gagal jantung merupakan konsekuensi yang dapat terjadi.
2

2





II. FISIOLOGI JANTUNG BAYI
Pada proses sirkulasi janin darah janin dialirkan ke plasenta melalui aa
umbilicaliesyang membawa bahan makanan ang berasal dari ibu .Darah ini akan
masuk ke badan janin melalui vena umbilikacalis yang bercabang dua setelah
memasuki dinding perut janin .Cabang yang kecil akan bersatu dengan vena
porta,darahnya akan beredar dalam hati dan kemudian dianggkut melalui vena
cava hepatica kedalam vena cava inferior. Dan cabang satu lagi ductus venusus
aranthii,akhirnya masuk ke vena cava inferior. Sebagian O2 dalam darah vena
umbilikalis akan direabsorbsi sehingga konsentrasi O2 menurun .Vena cava
inferior, langsung masuk ke atrium kanan, darah ini merupakan darah yang
berkonsentrasi tinggi nutrisi dan O2 yang sebahagian menuju ventrikel kanan
dan sebahagian besar menuju atrium kiri melalui foramen ovale.
Dari ventrikel kanan masuk ke paru-paru,tetapi karena paru-paru belum
berkembang maka darah yang tredapat pada arteri pulmonalis dialirkan menuju
aorta melalui ductus arteriosus Bothalli. Darah yang ke paru-paru bukan untuk
pertukaran gas tetapi untuk memberi makanan kepada paru-paru yang sedang
tumbuh.fDarah ynag berda di aorta disebarkan ke alat-alat badan,tetapi
sebelumnya darah menuju ke aa.hypogastricae ( cabang dari arteri iliaca comunis
) lalu ke aa. Umbilicalles dan selanjutnya ke plasenta.Selanjutnya sirkulasi darah
janin akan berulang kembali. Menerima nutrisi dan O2 dari plasenta melalui
ductus venousus aranthii, menuju vena cava inferior yang kaya akan O2 dan
nutrisi .
3


Gambar 1- gambaran sirkulasi darah janin.

Pada saat persalinan sebahagian besar bayi langsung menangis maka
akan terjadi perubahan besar terhadap sirkulasi darah, Paru-paru berkembang
dengan sempurna dan langsung dapat berfungsi untuk pertukaran O2 dan CO2.
Akibat perkembangan paru-paru terjadi perubahan sirkulasi darah diantaranya
adalah seperti arteri pulmonalis kini langsung mengalirkan darah ke paru
sehingga ductus arteriosus Bothalli akan menutup .Perkembangan paru-paru
menyebabkan tekanan negatif pada atrium kiri, karena darah diserahkan
langsung oleh ventrikel kanan dan dialirkan menuju paru-paru yang telah
berfungsi. Akibat tekanan negatif pada atrium kanan, foramen ovale akan
menutup dengan sendirinya,dan tidak lagi menjadi tempat aliran darah menuju
atrium kiri. Tali pusat di potong setelah bayi menangis dengan nyaring sehingga
akan menambah jumlah darah bayi sekitar 50 % . Dengan dilkaukannya
pemotongan tali pusat berarti perubahan sirkulasi pada bayi telah berubah
menjadi sirkulasi orang dewasa

4

Suatu hal yang mempercepat transisi sirkulasi fetal ke sirkulasi
ekstrauterin adalah penjepitan tali pusat dan inflasi paru-paru. Penjepitan tali
pusat akan menghilangkan plasenta resistensi rendah dari sirkulasi dan
meningkatkan SVR. Inflasi paru dan PaO2 yang meningkat menurunkan PVR
secara dramatis, menyebabkan meningkatnya aliran darah paru-paru dan
meningkatkan jumlah darah yang kembali ke atrium kiri. Tekanan di atrium kiri
yang meningkat lebih dari tekanan atrium kanan menutup lipatan jaringan yang
menutupi foramen ovale. Patent Foramen Ovale ( PFO ) jarang terjadi pada
masa dewasa.
Duktus arteriosus menetap dalam uterus akibat terjadi hipoksia,
asidosis ringan, dan prostaglandin plasenta. Menghilangnya faktor-faktor
tersebut setelah kelahiran menginisiasi proses penutupan duktus. Penutupan
duktus secara fungsional terjadi karena tekanan atrium kiri meningkat di atas
tekanan atrium kanan. Sedangkan secara anatomis, duktus arteriosus
membutuhkan waktu beberapa minggu untuk menutup. Sisa dari duktus dikenal
sebagai ligamentum arteriosum. Penderita patent ductus arteriosus (PDA)
kadang merupakan bayi prematur dengan penyakit paru. Selama periode sebelum
penutupan secara anatomis dari duktus arteriosus dan foramen ovale, beberapa
stres fisiologis dapat menyebabkan neonatus kembali ke sirkulasi janin. Hal ini
ditandai dengan meningkatnya reaktivitas vaskularisasi paru, meningkatnya
PVR, dan pirau kanan ke kiri pada PFO dan PDA. Gejala klinis yang akan
muncul adalah sianosis. Hipotermia, hiperkaribia, asidosis, hipoksia, dan sepsis
dapat menyebabkan kembalinya sirkulasi bayi menjadi sirkulasi fetal.
3



5

III. DEFINISI

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan kongenital yang
paling umum serta merupakan jenis penyakit jantung terbanyak pada anak.
Mitchell,dkk mendefinisikan PJB sebagai abnormalitas struktur makroskopis
jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang mempunyai fungsi pasti atau
potensial yang berarti.
Di negara maju, hampir semua pasien telah dapat dideteksi pada masa
bayi, sedangkan di negara berkembang, masih banyak yang mendapat
penanganan setelah anak besar. Hal tersebut berarti banyak neonatus dan bayi
muda dengan penyakit jantung bawaan berat telah meninggal sebelum diperiksa
oleh dokter atau pun PJB ringan yang tidak didiagnosis secara adekuat.
2



IV. EPIDEMIOLOGI

Secara umum, prevalensi PJB yang tetap konstan masih diperdebatkan
dan terdapat perbedaan karakteristik pasien PJB pada anak dalam setiap
penelitian. Insidens PJB di dunia memiliki angka yang konstan, sekitar 8-10 dari
1000 kelahiran hidup. Malformasi dapat tidak terdeteksi dengan mudah pada
periode neonatal, beberapa di antaranya terjadi modifikasi dan menghilang
selama masa bayi dan anak.
2

Insidensi PJB makin meningkat dalam beberapa tahun terakhir, baik di
negara maju maupun di negara berkembang. Di Indonesia, setiap tahun
diperkirakan akan lahir 40.000 bayi dengan PJB.
4
World health organization (WHO) berturut-turut melaporkan di antara
penyakit kardiovaskular, insidens PJB di Bangladesh (6%), India (15%), Burma
6

(6%), dan Srilangka (10%).6 Di Indonesia belum terdapat angka yang pasti,
namun penelitian di RS. Dr.Sutomo pada tahun 2004-2006 sudah mendapatkan
angka kematian yang tinggi dari pasien PJB setiap tahunnya, berturut-turut
11,64%, 11,35%, dan 13,44%.
2



V. ETIOLOGI DAN FAKTOR RISIKO

Secara umum, faktor etiologi penyakit jantung bawaan dikelompokkan
menjadi tiga, yaitu:
1. Faktor genetik (8%): umumnya merupakan bagian dari sindrom tertentu;
2. Faktor lingkungan / faktor eksterna (obat, virus, radiasi) yang terdapat
sebelum kehamilan 3 bulan (2%). Hipoksia pada waktu persalinan dapat
menyebabkan tetap terbukanya duktus arteriosus pada bayi;
3. Interaksi dari faktor genetik dan faktor lingkungan (90%).
2



VI. KLASIFIKASI

Penyakit jantung bawaan (PJB) diklasifikasikan menjadi dua, yaitu PJB
sianotik (membirunya warna kulit akibat berkurangnya aliran oksigen) dan PJB
non-sianotik. PJB non-sianotik antara lain Defek Septum Atrium (Atrial Septal
Defect / ASD), Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect / VSD),
Duktus Arteriosus Persisten (Patent Ductus Arteriosus / PDA), dan Stenosis
Pulmonal. PJB sianotik antara lain Tetralogy of Fallot (ToF) dan Transposition
of the Great Arteries (TGA).
2,5



7



BAB II

Penyakit Jantung Bawaan Non-sianotik (Asianotik)
1. ASD (Atrial Septal Defect)

\







Gambar 2- Atrial Septal Defect (ASD).
Penyakit
Jantung Bawaan
Sianotik
Tetralogi of
Fallot
Transposition of
Great Artery
Asianotik
VSD
ASD
PDA
8

ASD adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat defek
pada septum atrium sehingga terjadi pirau antara atrium kanan dan atrium kiri.
6


Penyebab dan Hemodinamika
Setiap anak lahir dengan sebuah lubang antara ruang atas jantung
(atrium). Lubang tersebut adalah lubang normal yang memungkinkan terjadinya
aliran darah yang meninggalkan paru-paru sebelum kelahiran. Setelah kelahiran,
lubang tersebut tidak lagi dibutuhkan dan umumnya menutup atau menjadi
sangat kecil dalam beberapa minggu atau bulan.
Kadang-kadang lubang tersebut lebih besar dari ukuran normalnya dan
tidak menutup setelah kelahiran. Pada hampir setiap kasus, penyebab tidak
menutupnya lubang ini tidak diketahui.

Normalnya, bagian kiri jantung hanya memompa darah ke
seluruh tubuh, dan bagian kanan jantung hanya memompa darah ke paru-
paru. Pada anak dengan ASD, darah dapat mengalir melalui lubang yang
ada dari atrium kiri ke atrium kanan, karena tahanan di jantung kiri lebih
besar dari jantung kanan, dan keluar menuju arteri pulmonalis. Jika defek
yang terbentuk besar, darah berlebih yang dipompakan ke paru-paru
menyebabkan jantung dan paru-paru bekerja lebih keras dan arteri
pulmonalis perlahan-lahan menjadi rusak.
6

Klasifikasi
1. Patent foramen ovale: foramen ovale persisten adalah komunikasi
interatrial normalselama periode fetal, dikarakterisasi oleh aliran darah
kaya oksigen dari duktus venosus dan dari vena cava inferior melalui
foramen ovale menuju atrium kiri. Foramen ovale persisten terdapat pada
hampir seluruh neonatus, tetapi berangsur menutup seiring bertambahnya
usia.
9

2. ASD Primum: ASD primum adalah satu dari beberapa varian defek
kanalis atrioventrikular dengan komunikasi interatrial yang terletak antara
margo anterior-inferior fossa ovalis dan katup atrioventrikular.
3. ASD Secundum: ASD sekundum adalah defek dalam fossa ovalis yang
biasanya terbentuk karena terdapat satu atau beberapa defek dalam septum
primum. Ukuran defek sekundum bervariasi dari beberapa milimeter
hingga 2-3 cm.
4. Defek Sinus Venosus: defek ini merupakan komunikasi antara satu atau
lebih vena-vena pulmonalis dextra dan cardiac end vena cava superior
atau dinding atrium posterior-inferior, tepat di atas pertemuan vena cava
inferior dan atrium dextra.
8



Gejala Klinis
Gejala klinis pada ASD bergantung pada besarnya defek. Jika
defek yang terbentuk kecil, maka kemungkinan tidak terdapat gejala
maupun masalah apapun. Namun, jika defek yang terbentuk besar, gejala
yang dapat dijumpai pada anak antara lain mudah lelah, toleransi kerja
berkurang, dan radang saluran nafas berulang. Pada pemeriksaan fisis
didapatkan murmur dan bunyi jantung abnormal lain, yaitu bunyi jantung
II: wide fixed split.
6,7


Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang
diagnosis, antara lain:
1. foto toraks: pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan. Segmen
arteri pulmonalis prominen dan vaskularisasi paru-paru bertambah;


10







Gambar 3 Gambaran foto toraks ASD.


2. elektrokardiografi (EKG): right axis deviation (RAD) dan right
ventricle hypertrophy (RVH);

Gambar 4 Gambaran EKG ASD.
8



11

3. ekokardiografi: dapat ditemukan arah pirau, letak, dan diameter
defek.
6


Gambar 5 Gambaran ekokardiografi ASD.
8

Terapi
1. Jika defek yang terbentuk kecil, terapi dan operasi tidak dibutuhkan.
Jika defek yang terbentuk besar, dapat dilakukan pemasangan
Amplatzer Duct Occluder. Jika defek terbentuk pada posisi yang
tidak lazim dalam jantung, defek tersebut tidak dapat diterapi
dengan kateterisasi jantung, maka dibutuhkan pembedahan;
2. payah jantung diatasi dengan obat-obatan seperti epinefrin,
dopamine dan dobutamine;
3. mengatasi infeksi bila ada.
6




12

Prognosis
Prognosis ASD bergantung pada lokalisasi dan diameter defek.
Penutupan spontan ASD dapat terjadi pada 8% kasus. Bila ditemukan ASD
diameter 3-8 mm sebelum usia 1,5 tahun, maka kemungkinan penutupan
defek >80%. Defek dengan diameter >8 mm jarang menutup spontan.
6

Komplikasi
Komplikasi yang dapat muncul pada penyakit jantung bawaan
ASD, antara lain pneumonia, emboli, trombosis, CVA, SBE, dan infeksi
lainnya.
6


2. VSD (Ventricular Septal Defect)
VSD adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat defek
pada septum ventrikel sehingga terjadi pirau antara ventrikel kanan dan kiri.
6

VSD diklasifikasikan berdasarkan lokasinya. Septum ventrikular dibagi menjadi
dua komponen morfologik, yaitu septum membranosa dan septum muskular.
11

Gambar 6- Ventricular Septal Defect (VSD).
9

13

Penyebab dan Hemodinamika
Gangguan pada setiap titik morfogenesis primer dapat menyebabkan
defek jantung kongenital/bawaan. Hemodinamika pasien VSD bergantung pada
ukuran defek, tekanan pada kedua ventrikel, dan resistensi pulmonal. VSD
mungkin tidak tampak jelas pada saat kelahiran, karena tekanan yang hampir
sama pada ventrikel kanan dan kiri. Jika terdapat perbedaan tekanan
antarventrikel, dapat terjadi pirau dari kiri ke kanan, pirau kanan ke kiri, atau
pirau dua arah.
6,9

Gejala Klinis
1. Defek berukuran kecil tidak memberikan gejala (asimtomatik);
2. Defek berukuran sedang/besar dapat memberikan gejala tumbuh
kembang berkurang, mudah lelah, pucat, banyak berkeringat, toleransi
kerja berkurang, dispneu, dan sianosis jika terjasi sindrom Eisenmenger;
3. Vousure cardiac (+);
4. Thrill (+);
5. Bising holosistolik atau pansistolik, pungtum maksimum di LSB 3-5.
Derajat bising dapat ditentukan berdasarkan kecepatan aliran darah, dan
lokasi bising berdasarkan lokasi defek.
6,9



Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang
diagnosis, antara lain:
1. foto toraks: jantung membesar, terdapat pembesaran atrium kiri, ventrikel
kanan, dan ventrikel kiri. Arteri pulmonalis prominen dan vaskularisasi
paru-paru bertambah. Pada defek yang kecil, tidak tampak kelainan
radiologik yang jelas pada foto toraks;
6,9

14

2. elektrokardiografi (EKG): pada VSD kecil, gambaran EKG normal.
Sedangkan pada VSD sedang/besar, terdapat RVH (Right Ventricular
Hypertrophy) atau RVH dengan LVH (Left Ventricular Hypertrophy);
6

3. ekokardiografi: dapat ditemukan arah pirau dan ukuran defek. Evaluasi
hemodinamika, peningkatan tekanan arteri pulmonalis, obstruksi saluran
keluar ventrikel kanan, insufisiensi aorta, dan distorsi komponen katup
dapat dievaluasi pula dengan ekokardiografi.
6,9











Gambar 7 Gambaran ekokardiografi VSD.
9

4. kateterisasi jantung: dapat memberikan perhitungan yang akurat mengenai
resistensi vaskular pulmonal, reaktivitas pulmonal, dan volume pirau.
11


Terapi
Terapi pada bayi dan anak-anak bergantung pada gejala yang ada.
Defek yang kecil tidak membutuhkan terapi medis ataupun intervensi.
1. Pemasangan Amplatzer Ductal Occluder dan bila perlu dapat dilakukan
pembedahan;
2. payah jantung diatasi dengan obat-obatan. Gagal jantung kongestif pada
bayi dapat diterapi dengan diuretik dan digoxin;
15

3. bila ada infeksi segera diatasi;
4. terapi vasodilator penting untuk menunjang terapi dan perbaikan
fungsional.
6,9


Prognosis
Penutupan defek dapat terjadi secara spontan pada 30%-40% VSD
membranosa dan muskular dalam 6 bulan pertama kehidupan.defek inlet dan
infundibuler biasanya tidak menutup spontan.
6


Komplikasi
Komplikasi yang dapat muncul pada penyakit jantung bawaan VSD,
antara lain radang paru-paru, payah jantung, dan endokarditis bakterial.
6



3. PDA (Patent Ductus Arteriosus)

Duktus arteriosus adalah komponen esensial pada sirkulasi fetus yang
memungkinkan komunikasi antara arteri pulmonalis dan aorta. Setelah lahir,
duktus arteriosus biasanya menutup dalam waktu 48 jam. Duktus arteriosus yang
persisten (PDA) didiagnosis ketika duktus arteriosus gagal menutup setelah 72
jam. PDA menyebabkan meningkatnya aliran darah pulmonalis serta volume
atrium kiri dan ventrikel, yang menyebabkan redistribusi aliran darah sistemik.
10






16


Gambar 8- Patent Ductus Arteriosus

Penyebab dan Hemodinamika
1. Faktor genetik : PDA muncul dengan frekuensi yang meningkat pada
beberapa sindrom genetik.
2. Faktor lingkungan : infeksi Rubella selama kehamilan trimester pertama,
terutama 4 minggu pertama, berhubungan dengan insidensi yang tinggi
dari PDA. PDA telah dilaporkan memiliki hubungan dengan faktor-faktor
lingkungan lain, seperti sindrom valproat fetus, walaupun mekanismenya
belum diketahui secara pasti.
11


Duktus arteriosus menghubungkan arteri pulmonalis dan aorta pada
bagian distal tempat percabangan arteri subklavia kiri. Aliran darah melalui
duktus menyebabkan terdengarnya bising sepanjang sistol dan diastol (bising
kontinu).
6



Gejala Klinis
1. Simple PDA (tipikal PDA) dapat tidak memberikan gejala klinis
(asimtomatik);
17

2. pada PDA yang lebih besar, tubuh anak biasanya kecil dan kurus;
3. anak sering menderita radang saluran pernapasan berulang;
4. jika pirau yang terjadi besar, dapat terjadi dispneu, toleransi kerja
berkurang, pulsus celer, tekanan nadi besar, dan waterhammer pulse;
5. terdapat penonjolan toraks kiri;
6. LVA meningkat;
7. thrill pada LSB II;
8. bising kontinu pungtum maksimum di LSB II;
9. A. femoralis teraba bounding;
10. output ventrikel kiri dapat meningkat hingga 100%. Meskipun curah
jantung meningkat, redistribusi dalam aliran darah menghasilkan
meningkatnya aliran darah ke paru-paru dan berkurangnya aliran darah ke
organ-organ bertekanan negatif, seperti usus halus, kulit, otot, dan ginjal.
Redistribusi ini dapat menyebabkan asidosis metabolik, necrotizing
enterocolitis (NEC), dan edema/perdarahan pulmo.
6,12


Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang
diagnosis, antara lain:
1. foto toraks: bergantung pada besarnya pirau yang terbentuk. Foto toraks
dapat menunjukkan gambaran yang normal sepenuhnya. Bila pirau yang
terjadi besar, dapat terlihat tanda pembesaran jantung (atrium kiri dan
ventrikel kiri), arteri pulmonalis prominen, aorta dan arkus aorta
membesar, dan vaskularisasi paru bertambah;
2. elektrokardiografi (EKG): EKG dapat menunjukkan gambaran sinus
takikardi atau fibrilasi atrium, LVH, dan LAE pada pasien dengan pirau
duktus moderat atau besar;
3. ekokardiografi: dapat menunjukkan besarnya defek dan arah pirau.
6,11


18


Gambar 9 Gambaran ekokardiografi PDA.
11

Terapi
Pasien dengan PDA simtomatis biasanya mengalami perbaikan dengan
terapi medikamentosa, yaitu diuretik dan digoksin. Obat-obatan antidisritmia
dapat pula berguna pada pasien dengan fibrilasi atrium.
13
PDA dapat diterapi
dengan pemasangan Amplatzer uctal Occluder. Bila PDA besar dilakukan
pembedahan dengan cara ligasi.
6


Prognosis
PDA jarang menutup spontan kecuali pada bayi prematur.
6






19

Komplikasi
Komplikasi yang dapat muncul pada penyakit jantung bawaan PDA,
antara lain gagal jantung kongestif, hipertensi pulmonal, radang saluran nafas
berulang, dan endokarditis bakterial.
6,11

4. PS (Pulmonary Stenosis)

PS adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat obstruksi
pada arteri pulmonalis. Secara fisiologis dikatakan PS jika terdapat perbedaan
tekanan sistolis antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis.
6



Gambar 10- Stenosis Pulmonal.
12

Penyebab dan Hemodinamika
Stenosis pulmonal meningkatkan resistensi sehingga darah mengalir
dari ventrikel kanan. Untuk mempertahankan aliran darah ke paru-paru, ventrikel
kanan harus menghasilkan tekanan yang lebih tinggi. Semakin berat stenosis
pulmonal, semakin tinggi tekanan yang harus dihasilkan oleh ventrikel kanan.
20

Hal ini kemudian menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan. Stenosis pulmonal
terbagi menjadi stenosis pulmonal ringan, moderat, dan berat.
14

Pada PS, ventrikel kanan harus berkontraksi lebih kuat dan
menyebabkan tekanan yang lebih besar dari normal, sehingga dinding ventrikel
kanan menebal. Dapat pula terjadi sianosis perifer.
6


Gejala Klinis
1. Tergantung derajat stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan-sedang,
dapat asimtomatik;
2. bila stenosis yang terjadi hebat, gejala yang timbul dapat berupa
mudah capek, sesak nafas pada kegiatan, sinkop, rasa nyeri dada, jari-
jari tabuh, sianosis, dan tanda-tanda payah jantung kanan;
3. daerah prekordium prominen;
4. impuls ventrikel kanan jelas teraba, kadang disertai thrill di LSB 2-3;
5. klik ejeksi (tipe pulmonal) di LSB atas. BJ II pecah. Bising ejeksi-
sistol derajat 2-5/6 di LSB 2.
6


Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang
diagnosis, antara lain:
1. foto toraks: pembesaran atrium dan ventrikel kanan. Segmen pulmonal
prominen dan vaskularisasi paru berkurang;
2. elektrokardiografi (EKG): pada PS ringan, dapat ditemukan gambaran
EKG normal atau RBBB inkomplit; pada PS sedang dapat ditemukan
gambaran RAD dan RVH; sedangkan pada PS berat dapat ditemukan
gambaran RAE dan RVH.
3. ekokardiografi: dapat menunjukkan lokasi dan derajat stenosis.
6



21

Terapi
Terapi stenosis pulmonal bergantung pada lokasi dan keparahan
obstruksi. Pilihan terapi yang dapat dilakukan, antara lain observasi, balloon
dilatation, dan pembedahan. Jika terjadi infeksi, atasi dengan pemberian
antibiotik.
6,14
- Stenosis pulmonalis ringan: tidak memerlukan intervensi pembedahan. Bayi-
bayi dan anak-anak yang merupakan pasien diperiksa oleh ahli jantung secara
teratur untuk memantau progresivitas stenosis;
- Stenosis moderat hingga berat: anak-anak dengan simtom yang jelas diterapi
dengan balloon valvuloplasty atau pembedahan valvotomi. Pada periode
neonatal, infus PGE dapat diberikan untuk mempertahankan duktus
arteriosus.
12



Prognosis
Pasien dengan PS ringan dapat hidup normal. Pasien dengan PS berat
biasanya meninggal sebelum umur 1-2 tahun bila tidak dioperasi.
5
Pada periode
post operasi, beberapa gejala regurgitasi dan insufisiensi katup pulmonal
mungkin terlihat. Pasien dengan hipertensi dan hipertrofi ventrikel kanan
signifikan kemungkinan dapat pula mengalami gagal ventrikel kanan selama
periode ini.
12


Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada stenosis pulmonalis adalah
endokarditis bakterial.
6





22

Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

1. ToF (Tetralogy of Fallot)

Tetralogi Fallot adalah malformasi jantung kongenital yang terdiri dari
hubungan interventrikular, yang dikenal dengan defek septum ventrikuler (VSD),
obstruksi saluran keluar dari ventrikel kanan, aorta yang bertindih dengan septum
ventrikel (aorta overriding), dan hipertrofi ventrikel kanan. Kombinasi lesi-lesi
ini terjadi pada 3 dari 10.000 kelahiran hidup, dan merupakan 710% dari
seluruh malformasi jantung kongenital.
13



Gambar 11- Tetralogy of Fallot.



23

Penyebab dan Hemodinamika
Defek Septum Ventrikuler (VSD) Hubungan interventrikuler pada
tetralogi Fallot terjadi karena deviasi anterior dan cephalad lapisan luar dari
septum ventrikel muskularis, atau sisa-sisa jaringan fibrosa yang gagal
berkembang menjadi otot septum selama masa perkembangan embrio.
Aorta Overriding Akibat kesalahan letak dari bagian luar septum yang
berdeviasi ke dalam ventrikel kanan, aorta menindih otot septum ventrikel.
Obstruksi sub-pulmonal Deviasi antero-cephalad septum bagian luar,
disertai komunikasi yang tidak normal ke trabekula septoparietal, menyebabkan
penyempitan traktus sub-pulmonal menuju keluar.
13


Gejala Klinis
Gejala klinis dari TF bervariasi bergantung pada derajat obstruksi aliran
darah menuju paru-paru. Kebanyakan pasien mengalami sianosis ringan-sedang
pada periode neonatal, tetapi jarang disertai distress respiratorik. Sianosis juga
dapat terjadi pada saat anak menangis atau beraktivitas.
Bunyi jantung II pada pasien TF dapat berupa bunyi tunggal dan keras,
disertai bising ejeksi sistolik yang kasar. Aliran darah yang melewati lubang
antarventrikel biasanya tidak mengalami turbulensi, dan oleh karena itu tidak
dapat didengar. Pasien dengan obstruksi berat akan mengalami sianosis yang
lebih berat.
Gejala lain yang dapat ditemukan adalah mudah lelah dan dispneu pada
saat brkegiatan, posisi lutus dada (squatting position), dan jari tabuh (clubbing),
walaupun belakangan ini jari tabuh sudah merupakan gejala yang langka
didapatkan karena pasien dapat menjalankan perbaikan jari bahkan sebelum jari
tabuh itu sendiri berkembang.
6,13




24

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang
diagnosis, antara lain:
1. darah rutin: hemokonsentrasi;
2. foto toraks: bentuk jantung seperti sepatu (boot-shaped heart = coeur en
sabot);
3. elektrokardiografi (EKG): RAD dan RVH
4. ekokardiografi: dapat menunjukkan lesi anatomi yang ada, yaitu VSD,
overriding aorta, stenosis pulmonal, dan RVH. Ekokardiografi juga dapat
mengidentifikasi derajat overriding aorta, ukuran defek interventrikular,
dan lesi-lesi lain yang bersangkutan.
6,13





Gambar 12 Gambaran ekokardiografi TF.


25

Terapi
Terapi klinis pada penyakit jantung bawaan TF bergantung pada derajat
dan tipe obstruksi subpulmonal. Infus prostaglandin bisa diberikan sebagai terapi
awal untuk mempertahankan duktus dan sumber aliran darah yang stabil menuju
jantung.
15

Selain itu, terapi yang dapat diberikan adalah membuat posisi lutut
dada pada pasien, menjamin rehidrasi, mengatasi antibiotik jika terjadi infeksi,
pemberian preparat besi jika Ht<55%, dan jika terjadi serangan sianosis harus
dilakukan operasi.
6

Prognosis
Prognosis penderita TF yang lahir pada era ini diharapkan baik karena
kecanggihan pembedahan dan terapi medis yang semakin maju. Seperti halnya
penderita penyakit jantung bawaan lain, TF tidak dapat sembuh total dengan
sekali perbaikan total. Pemantauan oleh ahli kardiologi harus dilakukan seumur
hidup penderita.
13

Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita Tetralogi Fallot, antara
lain abses serebri, infark serebri, anemia defisiensi besi relatif, dan endokarditis
bakterial.
6



2. TGA (Transposition of the Great Arteries)
Transposition of the great arteries (TGA) adalah suatu penyakit
jantung bawaan di mana terdapat pertukaran tempat antara aorta dan arteri
pulmonalis, yaitu arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri dan aorta keluar dari
ventrikel
kanan.
6,14

26


Gambar 13- Transposition of Great Arteries (TGA).


Penyebab dan Hemodinamika
Etiologi TGA belum diketahui secara pasti. Namun, beberapa faktor
risiko yang berhubungan, antara lain DM gestasi, paparan rodenticides dan
herbicides pada masa kehamilan, dan konsumsi obat-obatan antiepilepsi pada
masa khamilan.
15

Sirkulasi sistemik dan paru-paru berlangsung paralel. Darah yang
mengandung oksigen mengalir melalui jalur tertutup yang melibatkan paru-paru
dan ruang jantung kiri. Di sisi lain, aliran darah sistemik disuplai oleh jalur
tertutup lain yang dimulai dan berakhir pada ruang jantung kanan. Dalam kasus
ini, penderita hanya dapat bertahan jika terdapat percampuran darah tersaturasi
dan darah tidak tersaturasi yang adekuat dari kedua sirkulasi tersebut. ASD,
VSD, dan PDA yang paling sering menjadi jalur percampuran.
6,17
Gejala Klinis
Level oksigen yang rendah pada darah anak dapat menyebabkan anak
tampak sianosis, terutama pada bibir dan lidah, dalam mulut, dan kedua tangan.
Beberapa anak tampak merah muda dan hanya mengalami sianosis ringan ketika
menangis, sementara beberapa anak lain dapat mengalami sianosis yang
27

menetap.Onset dan beratnya penyakit ini bergantung pada varian anatomis dan
fungsional, yang mempengaruhi derajat percampuran antara kedua sirkulasi.
Takipneu, takikardi, diaforesis, ritma gallop jantung, dan juga hepatomegali
dapat dideteksi pada masa bayi.
15
Bising jantung, yang berhubungan dengan obstruksi traktus aliran darah
kiri, PDAM atau karena defek septal mungkin dapat didengar, namun bukan
merupakan penemuan yang mutlak. Bising yang dapat ditemukan pada penyakit
jantung bawaan ini adalah bising pansistol 3-4/6, mid diastol, bunyi jantung 3,
dan irama derap.
6,15


Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang
diagnosis, antara lain:
1. foto toraks: mediastinum superior menyempit, menyebabkan jantung
berbentuk seperti telur. Jika terdapat VSD, dapat ditemukan kardiomegali
dan vaskularisasi paru-paru yang meningkat;
15

2. elektrokardiografi (EKG): RAD, RAE, atau RVH.
6

3. ekokardiografi: pemeriksaan ekokardiografi adalah pemeriksaan
penunjang yang dapat memberikan diagnosis pasti. Gambaran
ekokardiografi menunjukkan gambaran aorta keluar dari ventrikel kanan
sementara arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Kedua arteri besar
tersebut berada pada posisi paralel.
6,15








28








Gambar 14 Gambaran ekokardiografi TGA.
17


Terapi
1. Terapi tahap awal yang harus dilakukan adalah mempertahankan
kestabilan kondisi anak dengan meningkatkan jumlah darah beroksigen
dalam seluruh tubuh;
14

2. prostaglandin E1 intravena digunakan untuk mempertahankan patensi
duktus arterial yang akan meningkatkan aliran darah pulmonal. Namun,
walaupun percampuran sirkulasi meningkat, kerja prostaglandin kadang
tidak sufisien untuk mengoksigenasi darah sistemik;
15

3. balloon atrial septostomy, juga dikenal sebagai prosedur Rashkind,
berperan penting sebagai tindakan pre-operatif pada bayi. Balloon
septostomy biasanya aman, namun terdapat risiko kematian yang sangat
kecil, ataupun risiko komplikasi serius seperti aritmia;
14,15

4. koreksi asidosis metabolik dengan bikarbonat penting, karena dapat
mengompensasi fungsi miokard juga berperan untuk mengatasi gagal
jantung. Agen inotropik atau diuretik juga mungkin diperlukan;
15

5. operasi arterial switch adalah prosedur pilihan untuk perbaikan anatomis
dan fisiologis komplit.
17



29

Prognosis
Angka kematian pada kasus yang tidak diobati adalah 30% pada
minggu pertama, 50% pada bulan pertama, dan 90% pada akhir tahun pertama.
Dengan pengobatan yang baik, maka angka perlangsungan hidup mencapai
>90%.
6

Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada TGA adalah polisitemia dan
hiperviskositosis, gagal jantung, dan PVO.
6


BAB III
KESIMPULAN
Penyakit jantung bawaan merupakan penyakit struktural jantung dan
pembuluh darah besar yang sudah terdapat sejak lahir. Perlu diingatkan bahwa
tidak semua penyakit jantung bawaan tersebut dapat dideteksi segera setelah
lahir. Terdapat 2 jenis Penyakit jantung bawaan iyaitu sianotik dan asianotik.
Penyakit jantung bawaan yang menyebabkan sianotik adalah seperti Tetralogy of
Fallot dan Transposition of Great Artery. Manakala asianotik adalah seperti
Atrial Septal Defect, Ventricle Septal Defect, dan Patent Ductus Arteriosus.
Penyakit ini ditemukan pada bayi dan anak-anak. Apabila tidak
dioperasi, kebanyakan akan meninggal pada waktu bayi atau anak akan
mengalami keterlambatan perkembangan. Oleh karena itu, penyakit jantung
bawaan yang ditemukan pada orang dewasa menunjukkan bahwa pasien tersebut
mampu melalui seleksi alam, atau telah mengalami tindakan operasi dini pada
usia muda. Hal ini pulalah yang menyebabkan perbedaan pola penyakit jantung
bawaan pada anak dan pada orang dewasa. Penyebab penyakit bawaan jantung
belum dapat di ketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang
mempengaruhi yaitu faktor prenatal dan faktor genetic.