DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

GENE DMPK
INTRODUO PATOLOGIA
A Distrofia Miotnica de Steinert, ou Distrofia Miotnica tipo 1 (DM1) uma doena com um padro de
hereditariedade autossmico dominante, com uma prevalncia de cerca de 1:8000 na populao
caucasiana. A sintomalogia multissistmica e pode variar de moderada a severa, caracterizando-se
por disfunes musculares associadas a sintomas em outros rgos incluindo olhos, corao, sistema
endcrino, sistema nervoso central e perifrico, sistema gastrointestinal, ossos e pele. A mutao
responsvel pela DM1 uma expanso anormal da repetio CTG na regio 3UTR do gene DMPK
(superior a 50 repeties).
Indicaes para teste
Confirmao molecular do diagnstico clnico do doente (fraqueza muscular, em particular da perna
distal, mos, pescoo e face; miotonia ou contraco muscular sustentada; cataratas sub-capsulares
posteriores)
Identificao de portadores em familiares em risco (teste pr-sintomtico) com histria familiar da
doena e mutao conhecida
Metodologia
Pesquisa do nmero de repeties CTG na regio 3UTR do gene DMPK por PCR seguido de anlise
de fragmentos

Performance/limitaes
Em casos raros, alelos com uma expanso anormalmente grande (>100 repeties) podem no ser
detectados por este mtodo.

Requisitos da amostra
3-5 ml de sangue total em tubo com anticoagulante EDTA
ADN (>5 g com concentrao >20 ng/l)

Estabilidade/condies de transporte
Sangue total: Estvel 48h temperatura ambiente ou 72h refrigerado
ADN: Estvel 48h temperatura ambiente ou >48h refrigerado


Razes para rejeio da amostra
Colheita num tubo com anticoagulante diferente de EDTA
Conservao de forma inadequada
Amostra mal identificada ou no identificada
Amostra derramada devido a acondicionamento incorrecto

Tempo de resposta
1 ms

Cdigo(s) para emisso de Termo de Responsabilidade
SNS034900