EL CROMOSOMA 7

Per començar, definiré cromosoma en termes generals, un

cromosoma, es una estructura, generalment en forma de bastons
allargats, i que es tenyeixen amb colorats bàsics com l’orceïna,
raó per la qual són fàcilment observables al microscopi òptic.

Cada cromosoma té dues cromàtides unides per una constricció

principal anomenada centròmer. Cada cromàtida, presenta a nivell
del centròmer una estructura discoïdal anomenada cinetòcor amb
un centre organitzador de microtúbuls.

El centròmer divideix els cromosomes en dos parts, i depenent

on es trobe eixa divisió podem trobar 4 tipus de cromosomes:

Metacèntrics, Submetacèntrics, Acrocèntrics, Telocèntrics.

Ara, una volta tenim clar el que és un cromosoma, parlarem

únicament del cromosoma 7.

La seva forma és la següent:

Sabem, també, que té més de 157 MB(milions de bases) les quals
formen part d’un 5% de la quantitat total de l’ADN. Mentres que
el seu nombre de gens es troba al voltant dels 1282

Diferents gens que podem trobar al cromosoma 7 i algunes de

les activitats interactives del museu

De tots els gens que podem trobar, comentarem alguns de ells.

El cromosoma 7 posseeix el gen ACTB, gen de l’ actina Beta,

proteïna que forma part del esquelet intern de la cèl·lula. Com
tots els éssers vius estem constituïts per cèl·lules, i aquesta és
de vital importància per a viure, aquest gen és prou important
dins dels gens del cromosoma 7. Al museu, vam observar una
activitat interactiva, en la qual podíem veure una cèl·lula en la
qual al pressionar diferents botons, se il·luminaven les parts
corresponents de la cèl·lula.
Les parts il·luminades eren les següents:

Membrana plasmàtica. Ribosomes

Mitocòndries Ap. De Golgi.

Ret. Endoplasmàtic Nuclèol

Citoplasma Vacuoles

Lisosomes Centríols

Un altre gen que podem relacionar en coses ja estudiades, és el

gen FOXP2, ja que és un gen relacionat en la parla, i es troba en
el cromosoma 7; s’expressa al cervell i està implicat al
desenvolupament i plasticitat del sistema nerviós. Com ja
nosaltres sabem, gràcies a la xarla donada a la universitat i a
cursos anteriors, la capacitat de parla, es troba situada en la
zona temporal esquerra del cervell, si estes son lesionades,
podem perdre les facultats de comunicació. Aquest gen és prou
important ja que el llenguatge afavoreix la cooperació entre els
diferents individus i l’intercanvi i conservació de l’informació.

Un gen del que vaig trobar una mica d’informació al projecte del
genoam humà però que m’ha resultat molt interesant i per això he
decidit cercar més informació, és el gen Leptina.
 La leptina (del grec leptos prim), també coneguda com proteïna
OB, és una hormona produida pels adipocitos (cél·lules grases)
encara que també s’expressa al hipotàlam, l’ovari i la placenta.

Es creu que la leptina actua com un lipostato: quan la quantitat de

greix emmagatzemada en els adipòcits augmenta, s'allibera
leptina en el flux sanguini, el que constitueix una senyal
(retroalimentació negativa) que informa a l'hipotàlem que el cos
té prou menjar i que ha d'inhibir la gana. Quan augmenta la massa
de teixit adipós més enllà del punt d'equilibri, augmenta la
síntesi i secreció de leptina pel que s'estimulen diversos efectes
compensadors a l'hipotàlem: la disminució de la gana per
estimulació de pèptids anorexígens (que produeixen pèrdua de
gana) i supressió de la producció dels pèptids orexigénicos (del
grec orexis que significa gana); augment la despesa energètica
augmentant la taxa de metabolisme basal i la temperatura
corporal més de la modificació del punt d'equilibri hormonal per
reduir la lipogénesis (producció de greixos) i augmentar la lipòlisi
(ús de greix acumulat per produir energia) en el teixit adipós. La
regulació de la secreció de leptina és a llarg termini,
principalment per variació del nivell de massa corporal i efectes
estimulants de la insulina. Tanmateix, molts obesos tenen altes
concentracions de leptina en sèrum o resistència a la leptina, la
qual cosa indica que altres molècules com la ghrelina, la
serotonina, la colecistoquinina i el neuropèptid I tenen també un
efecte sobre la sensació de sacietat i contribueixen a la
regulació del pes corporal.

Després del seu descobriment, la majoria de les investigacions al

voltant de la leptina es van centrar en el seu paper com a factor
regulador del pes corporal. Tanmateix, estudis posteriors van
descriure una àmplia distribució de receptors per a aquesta
hormona en diversos teixits perifèrics, obrint, així, un vast camp
d'investigació sobre les funcions biològiques d'aquesta hormona.
La leptina participa en processos fisiològics tan diversos com la
reproducció, immunitat o angiogènesi.
La seva estructura és la següent:

La leptina és una proteïna de 167 aminoàcids, que inclouen un

pèptid senyal de 21 aminoàcids. La seva estructura
tridimensional presenta quatre hèlixs alfa i un pont disulfuro
entre les cisteïna en posició 96 i 146, sent aquest últim
necessari per l'activitat biològica de l'hormona.

Parlant ara e les diferents propostes interactives del projecte

del genoma humà direm que a l’apartat del cromosoma 7, hem
trobat les següents:
La primera activitat, és la activitat de la cèl·lula explicada ja
anteriorment ,al costat de la qual podiem veure una pantalla en la
que trobabem imatges dels diferents teixits:

teixit epitelial estratificat

teixit epitelial simple
teixit cartilaginós
teixit adipós
teixit ossi
teixit muscular
teixit nerviós
teixit sanguini

En aquesta pantalla, podies possar un dels diferents tipus de

teixits nomenats ja anteriorment i trobabes fotos i una breu
explicació de cadascun d’ells.
Altra activitat curiosa es la següent:

En la qual es parlava dels diferents aliments. En aquesta

activitat, t’explicava la gran importancia del menjar per als
èssers vius, dient-te també com les diferents espècies han sabut
adaptar la seva alimentació als diferents productes dels quals
disposaven. Per exemple, si en una determinada zona no hi havia
prou aigua, s’alimentaven d’altra substància que fera una funció
pareguda a la que fa l’aigua a l’organisme.

En un altre apartat del cromosoma 7, feia referència a un dels

gens explicats anteriorment, el qual estava relacionat en el
llenguatge. Partint d’aquest punt, es diu que hi ha al voltant de
5000 llengües diferents i que aquestes es poden dividir en 19
grups.
Per últim, altra activitat didàctica que trobem és una dedicada a
un altre gen del qual hem parlat abans, una activitat dedicada a la
dieta. En la qual et diu que la gran quantitat de problemes
relacionats en l’alimentació, son deguts a una desconnexió entre
el que mengem, i el que el nostre cos necessita d’aliment.

I estes són les activitats didàctiques que podem trobar dins de

la part del cromosoma 7.

Per finalitzar, parlarem de les malalties relacionades en aquest

gen com són:

La fibrosis quística

La obesitat

El síndrome de Williams

La monosomia 7p2

La fibrosis quística

És una malaltia hereditària freqüent que afecta l'organisme en

forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort
prematura. Aquesta, a causa la formació i acumulació d'un moc
espès i enganxós, afectant fonamentalment a pulmons, intestins,
pàncrees i fetge.
El gen CFTR està localitzat en el braç llarg del cromosoma 7, en
la posició 7q31.2, ocupant 180.000 parells de bases. És un gen de
grans dimensions, que posseeix 250 kb i que inclou 27 exons.
Aquest gen codifica la síntesi d'una proteïna integrada per 1.480
aminoàcids, que transporta ions clorur a través de les cèl lules
epitelials, i que controla la regulació d'altres transportadors.
En les persones amb fibrosi quística, aquella proteïna està absent
o bé es troba en proporcions sensiblement menors a les
habituals. Degut a que l'aigua segueix, per osmosi, als ions clorur,
l'absència de clorur per la falla en el seu transport dóna com a
resultat una repleción d'aigua i la producció de moc viscós.

La monosomia 7p2

Els cromosomes es troben en el nucli de totes les cèl lules del

cos. Porten les característiques genètiques de cada individu.
Cada cromosoma té un braç curt assenyalat com "p" i un braç
llarg assenyalat com "q".

El cromosoma 7, Monosomía 7p2 és una malaltia cromosòmica

extremadament rara en el qual la part perifèrica del braç curt
(p) del cromosoma 7 falta.

Els símptomes més importants poden implicar anomalies

característiques malformacions al cap i cara, pot fer aparèixer el
cap anormalment llarga i estreta, front amb aspecte triangular.
Altres anomalies poden incloure malformacions esquelètiques
dels dits de les mans i dels peus; subdesenvolupament del cor,
dels ronyons, i del còlon, i òrgans reproductors anormals en
ambdós sexes. Els individus afectats poden també presentar
retards del creixement, retards del desenvolupament, i retard
mental.
Bibliografia:

Apunts de el museu de les arts i les ciències.

http://www.seap.es/noticias/julio2003/cromosoma7julio03.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_7_(humano)

http://es.wikipedia.org/wiki/Categor
%C3%ADa:Genes_del_cromosoma_7

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfe
rmedadesDiscapacitantes/F/Fibrosis%20Quistica/Paginas/Cover
%20fibrosis.aspx

http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica

http://www.webespecial.com/sindromes/m36.htm