Un viatge pel

cromosoma 9…


Arantxa Olivares Tolosa, 2on de Batxillerat Científic.
Aquest treball, de què va?



En aquest treball vam a estudiar el cromosoma 9,
basant-nos sobretot en la visita al “Bosc de cromosomes” del
Museu de Ciència Príncep Felip, però també recolzant-nos en
informació que hem buscat tant a Internet com a llibres.
Qui acabe de llegir el treball tindrà uns coneixements prou
bons sobre què es un cromosoma, i moltes curiositats i
funcions del cromosoma 9.
Conceptes bàsics:



Abans de ficar-nos dins del món del
cromosoma que anem a estudiar en profunditat,
cal saber alguns conceptes bàsics sobre aquestos,
com…

¿Què és un cromosoma?



Els cromosomes són estructures amb forma de
bastonets que apareixen durant la divisió del nucli
(cariocinesis), quan es trenca l'embolcall nuclear, i que es
acoloreixen fortament amb colorants bàsics. D'aquí el seu
nom (de chrome i de soma, que en grec signifiquen color i
cos, respectivament). Bàsicament estan constituïts per DNA
i histones. Cadascun es forma per la condensació d'una fibra
de cromatina durant la meiosi o la mitosi. El seu nombre és
constant en totes les cèl·lules dels individus d'una espècie,
però varia segons l'espècie.
Fases de la cromatina…
Els cromosomes como tal a soles estan a partir del final de
la profase, quan la cromatina s’ha condensat per tal de que
la cèl·lula puga fer un millor repartiment del material
genètic hereditari a les seves filles.
Classificació morfològica dels
cromosomes...
Metacèntric: els dos braços són iguals, ja que el
centròmer es troba al centre de la cromàtide.


Submetacèntric: els dos braços són lleugerament

desiguals.


Acrocèntric: els braços són molt desiguals.



Telocèntric: el cromosoma té un sol braç perquè el

centròmer es localitza en un dels extrems.


Metacèntric

Submetacèntric

Acrocèntric

Telocèntric

( centròmer )

Esquemes de plastilina realitzats per mi de la morfologia dels

cromosomes depenent de la posició del seu centròmer.
Parts d’un cromosoma
El cromosoma
número 9…

Atès al que hem estudiat abans, podem dir
que aquest cromosoma es submetacèntric, i ni molt
gran ni molt xicotet (perquè està més o menys al
mig del cariotip, i els cromosomes tenen un ordre
de grandària de major a menor, amb un parell
d'excepcions).


El cromosoma 9 és un dels 23 parells de cromosomes
dels éssers humans. Té al voltant de 145 milions de parells
de bases (el material constituent de l'ADN) i representa
entre el 4% i el 4.5% de l'ADN total de la cèl·lula.


La identificació de gens en cadascun dels cromosomes és

obtinguda per mitjà de diferents mètodes, el que dóna lloc a
petites variacions en el nombre de gens estimats a cada
cromosoma, segons el mètode utilitzat. S'estima que el
cromosoma 9 conté entre 800 i 1.200 gens.

 

La quantitat d’informació continguda als cromosomes
es expressada en Mb (milions de bases). El d’aquest
cromosoma està entre 142 Mb i 118 Mb.

.


Aquest és el cromosoma on es troben els gens
que determinen els grups sanguinis A, B, AB i O. També
inclou gens relacionats amb l’olfacte i amb la síntesi del
col·lagen, que és la proteïna més abundant del cos
humà. Uns altres gens interessants són els que
serveixen per a sintetitzar interferons, unes
substàncies que prevenen la infecció vírica.



En aquest cromosoma s’ha trobat, a més, un gen
relacionat amb l’aprenentatge i la memòria; serveix per
a fabricar un receptor cel·lular que exercix un paper
fonamental en la plasticitat de les connexions
nervioses.



Anem a veure més...




Memòria...



Es diu memòria de treball a la que combina les dades
obtingudes a l’instant present amb la recuperació instantània
dels emmagatzemats.



Sense aquesta memòria resultaria impossible el
llenguatge, el raonament o l’aprenentatge. Tampoc tindríem
consciència de la nostra identitat i coneixeríem el mon com
una sèrie d’esdeveniments desconnectats entre sí.



 Exemples...

Gràcies a aquest tipus de memòria, un pianista pot recordar

els moviments dels dits de les mans i els moviments dels peus durant un
concert: emmagatzema la informació a curt termini i la interpreta.

També intervé a tasques com l'emmagatzemament d’un

resultat numèric d’una suma parcial mentres es realitza la següent, o el
plantejament d’una jugada d'escàs o la construcció d’una frase.
Assajar...


Alguns aprenentatges només poden realitzar-se

mitjançant intents de prova i error.


És el procés més simple per escollir entre diverses
alternatives sobre les quals no existeix cap coneixement
previ que pugui orientar la decisió. L'única manera de cercar
resposta correcta consisteix en l'exploració per assaig i
error de les opcions presentades.
presentades Aquest tipus
d'aprenentatge fonamenta molts dels comportaments
humans quotidians, i és a la base de la metodologia més
poderosa per generar coneixement que ha desenvolupat la
humanitat, el mètode científic.
Açò es degut a...

El gen GRIN1, què es localitza al cromosoma 9

(secció 9q34.3), codifica una subunitat fonamental
d’alguns receptors que tenen les neurones, i que
pareixen essencials als processos de memòria i
aprenentatge.


Curiositat...


La capacitat per a l'aprenentatge sembla
solament humana, però molts altres animals poden
aprendre coses, mitjançant l’adaptament del seu
comportament a l’entorn.


Habilitat...



L'aprenentatge per a adquirir i millorar habilitats per a
realitzar certs moviments sol ser lent, i depèn molt de la pràctica.



Durant la realització de la major part dels exercicis
locomotors es fa necessari l'aprenentatge d'una coordinació
muscular diferent a la usual, i de noves pautes de moviments amb
les quals no s'està familiaritzat. Així és com aprenem a manejar un
teclat o anar en bicicleta. Altres moviments que requereixen
aprenentatge i entrenament són la utilització dels pedals d'un
cotxe, el ball, la pràctica de diversos esports, donar tombarelles,
tocar la guitarra, fer malabarismes ... 



Açò es degut a...


El gen GRIN1, què es localitza al cromosoma 9

(secció 9q34.3), codifica una subunitat fonamental
d’alguns receptors que tenen les neurones, i que
pareixen essencials als processos de memòria i
aprenentatge (es a dir, per la mateixa cosa que
‘altre).


Curiositat...


L'ésser humà empra un sistema
d’aprenentatge per adquirir habilitats de tipus
locomotor i un altre sistema diferent per a
adquirir nous coneixements.


Comportament...



La superstició sol sorgir davant la necessitat de controlar
una situació o reduir la incertesa i la tensió emocional.


El 1984 es va descobrir que unes coloms que rebien
alimentació a intervals de 15 segons, dins d'una caixa
d'experimentació, mostraven estranys comportaments, com donar
voltes periòdicament al voltant d'una caixa i picar repetidament un
dels angles de l'habitacle. Investigacions posteriors van revelar
que la caiguda del gra va poder coincidir inicialment amb l'execució
de moviments idèntics o molt similars als que finalment feien;
moviments que van ser considerats com la causa de la caiguda de
l'aliment, encara que només van ser per casualitat.

Malalties..
Llistat de malalties relacionades
amb aquest cromosoma...



MALALTIES degudes a mutacions en el CROMOSOMA 9

9p21 Melanoma maligne

9p22 Leucèmia mieloide / lifoide o mixta
9p12-P11 miopaties amb cossos d'inclusió
9p Susceptibilitat al mesotelioma maligne
9p11 Síndrome de Melkersson-Rosenthal
9q paraplegia espàstica
9q34 Esclerosi tuberosa
9q34 Citrulinemia
9q34 Síndrome de Retinitis pigmentària i sordesa
9q34 Esclerosi lateral amiotròfica juvenil
9q34.1 Síndrome de Walker-Warburg
9q34.1 Síndrome de rendu-Osler-Weber
 A continuació anem a explicar una de les
malalties més interessants de la llista amb
més deteniment.
 Melanoma maligne
S’escolta parlar molt d’ell, però realment, què sabem del melanoma?

El melanoma maligne es un tipus de càncer de pell, poc comú, malgrat això

sol resultar mortal. Es presenta com un lunar que es transforma en
cancerós.

Que siga tan greu es degut a que és altament invasiu, es a dir, té una gran
tendència a originar metàstasi.

Prop de 160.000 casos nous de melanoma es diagnostiquen cada any al

voltant del món i resulta més freqüent en homes i les persones de raça
blanca que habiten regions amb climes assolellats. D'acord al informe de
l'Organització Mundial de la Salut, passen prop de 48.000 morts
relacionats al melanoma cada any. S'estima que el melanoma maligne
produeix un 75% de les morts associades al càncer de pell.

En general, el risc d'un individu de contreure un melanoma depèn en dos

grups de factors: intrínsecs i ambientals. Els factors intrínsecs inclouen la
En resum
El melanoma és un càncer de pell en el qual les
cèl·lules de pigmentació comencen a créixer en la
manera habitual. Si es detecta a temps, la millor
possibilitat per a la seva cura és la cirurgia.
Projecte Genoma
Humà
 Què és?
El Projecte Genoma Humà consisteix en clonar les posicions relatives
de tots els nucleòtids (o parells de bases) i identificar els 20.000 a
25.000 gens presents en ell.
 Perspectives
Les perspectives del Projecte del Genoma Humà per a la medicina (PGH), es basen
en la premissa que totes les malalties, excepte el trauma (encara que no tots els
casos de trauma), tenen un component genètic. Aquesta nova visió amplia la pertinència
de la genètica en la medicina, més enllà de la concepció clàssica, d'una especialitat
dedicada a l'estudi de malalties rares de transmissió hereditària clarament mendeliana
com la fibrosi quística o d'aberracions cromosòmiques com la síndrome de Down. De fet,
s'ha vist que els gens estan involucrats en la susceptibilitat o resistència inclosos a
malalties infeccioses com la tuberculosi o la lepra. Una observació notable és que
alguns individus repetidament exposats al virus HIV, no desenvolupen sida, o ho fan
més lentament, perquè tenen certs factors genètics que els protegeixen del virus.

Els espectaculars avenços en la bioquímica, la biologia molecular, l'enginyeria genètica, la

biotecnologia i la informàtica van obrir el camí per incursió en una de les gestes més
significatives del segle que acaba: l'esclariment del genoma humà.
 
 Genoma
En efecte, el genoma és el contingut del material genètic d'un
organisme biològic en un joc complet de cromosomes. En l'ésser humà
està constituït per 3000 milions de parells de bases nitrogenades i
conté entre 60 a 80 mil gens diferents. D'aquí que la UNESCO l'hagi
definit com el patrimoni biològic de la humanitat, doncs el
coneixement del genoma humà porta aparellada diverses qüestions
d'índole ètica, social, legal i humanística, però indubtablement l'ús
generalitzat d'aquest procediment permetrà augmentar la qualitat de
la atenció mèdica.
 Seqüenciacions
conegudes i les seues
aplicacions...
Fins al moment s'han seqüenciat 24 genomes de diversos organismes que
proporcionen valuosos models experimentals. S'ha pogut seqüenciar prop d'un milió,
dels tres milions de polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNPs); que confereixen la
variabilitat de les característiques individuals de les persones i que alguns d'ells,
confereixen risc genètic per a malalties comunes.
El cromosoma 9 caracteritzat principalment per la seva estructura altament polimòrfica,
inclou, entre molts altres, gens implicats en el canvi de sexe, el càncer i la
neurodegeneració. Es compon de 109.044.351 parells de bases, que representa poc més del
99,6 per cent de la regió i incorpora el bloc autosòmic d'heterocromatina més gran, que és
heteromórfico al 6.-8. per cent dels humans. L'anàlisi de la seqüència ha revelat moltes
duplicacions intra i intercromosómicas, incloent duplicacions segmentals adjacents del
centrómero i del bloc heterocromático gran.

En total, s'han anotat 1.149 gens i 426 pseudogenes. Entre els primers s'inclouen alguns
implicats en la inversió de sexe, el càncer i malalties neurodegeneratives.

També conté el complex de gens de interferó més gran del genoma humà i s'han detectat
en ell gens duplicats que exhibeixen diferents taxes de divergència en la seqüència, el que
sembla ser reflex de la selecció natural.

Es coneixia l'associació amb malalties de 95 dels gens del cromosoma 9; ara, la seqüència
acabada ha permès la identificació de nous implicats. Així, el gen Chac es relaciona amb la
corea acantocitosis, una malaltia neurodegenerativa autosòmica recessiva que es presenta
amb símptomes similars a la corea de Huntington.

Un altre gen del 9, el DMRT1, controla la determinació sexual de moltes espècies i la seva
expressió és necessària per la diferenciació testicular. En la mateixa regió s'ha evidenciat
la presència d'un altre gen, el NR5A1, implicat en la inversió de sexe XY.

D'interès resulta també la localització del gen tumorsupresor CDKN2A. La seva mutació o
pèrdua s'ha associat amb el melanoma familiar i altres carcinomes.
 Bibliografia
Vikipèdia, per a consultar què es el projecte genoma humà i alguns conceptes.
http://www.biotech.bioetica.org/clase2-19.htm
Llibre de Santillana, de 2on Batxillerat
Apunts del professor
http://www.iqb.es/cromosomas/cromosoma09.htm
Imatges buscades en Google
Fotografies fetes per mi al museu.