Visita al Museu de

les Ciències Principe

Felipe
Cromosoma Y
Valentina Castillo Laso
14/04/2009
2
El dia 26 de març visitarem el Museu de les Ciències Princep Felipe,
més concretament l’exposició bosc de cromosomes. En aquesta
exposició es trobaven els el 21 autosomes humans, a més dels dos
cromosomes sexuals, X e Y. Per a cada cromosoma hi havia una
banda de activitats, y altra on explicaven les funcions y curiositats.

Jo vaig escollir el cromosoma Y, ja que em semblava interessant, el

fet de que fora ell el determinant del sexe de l’individu. A la exposició
del meu gen hi havia una vitrina os exemplificaven amb grans de
sorra la proporció de espermatozoides produïts, que viatgen i que
aconsegueixen fecundar.

La visita al museu va ser molt interessant, plena d’activitats,, ja fora

del cromosoma escollit o de qualsevol altre, com per exemple el
cromosoma 1, que tenia una activitat se salt, o el cromosoma 8 amb
una bascula que mesurava la quantitat de greix al l’organisme. En
altre cromosoma (no recorde el numero) una bascula que, mitjançant
una plataforma, et mostrava la quantitat d’aigua que tenies a
l’organisme.

També
vam
visitar
altres

3
exposicions, com l’exposició temporal de superheroes. En definitiva,
un bon record de la visita, i afortunadament tinc algunes imatges que
així ho demostren.

4
Característiques del Cromosoma Y:
El cromosoma Y és un dels dos cromosomes sexuals(o
heterocromosomes) dels animals heterozigòtics, i només esta present
als mascles. En els individus mascles es troben els dos cromosomes
sexuals, X i Y, mentre que en les femelles només té dos cromosomes
X. D’aquesta manera el cromosoma Y determina el sexe.

La mida del cromosoma és, com es veu a l’ imatge, prou inferior a la

mida de la resta dels cromosomes i
té 161 gens.

La quantitat de bases que te aquest

cromosoma es de 50 milions de
bases.

La seua forma és, segons la posició

del centròmer, un acrocèntrica. Ja
que els braços son molt desiguals.

Projecte genoma humà

El Projecte Genoma Humà és una investigació internacional que
busca seleccionar un model d’ organisme humà mitjançant el mapeig
de la seqüència del DNA. Se inicià oficialment en 1990 com a un
programa de quinze anys amb el qual es pretén registrar els 80.000
gens que codifiquen la informació necessària per a construir i
mantindre la vida. Els ràpids avanços tecnològics han accelerat els
temps, terminant la investigació completa al 2003.

Els objectius del projecte són:

- Identificar els aproximadament 100.000 gens humans en el

DNA.

5
 - Determinar la seqüència de 3 bilions de bases químiques que
conformen el DNA.

- Acumular la informació en bases de dades.

- Desenvolupar de manera ràpida i eficient tecnologies de

seqüenciació.

- Desenvolupar eines per anàlisis de dades.

- Dirigir les qüestions legals i socials que es deriven del projecte.

Seqüenciació:

La seqüenciació del cromosoma que vaig elegir, ha sigut prou difícil, ja que
esta constituïts per duplicacions de la mateixa seqüència, complicant així
l’aïllament de gens, com va dir un del investigador, David C. Page, es tracta
d’una sala plena d’espills, on no pot dibuixar les dimensions correctament.
Va ser un treball llarg i costos, però finalment ho aconseguiren.

La seqüència final revela que el cromosoma Y es un mosaic de seqüències

genòmiques: seqüències eucromàtiques que representen gens actius, i
seqüències heterocromàtiques, que no son funcionals.

Hi ha tres parts funcionals del genoma del cromosoma Y, anomenades “X

degenerada”, “X transpuesta” i “amplicònica”.

Les seqüències de X degenerada pertanyen a un passat comú entre X e Y

que evolucionaren, el gens d’aquestes seqüències es pareixen a gens del
cromosoma X, i mostren la decadència constant degut a mutacions, de tal
manera que el cromosoma Y pareix un X descompost.

Les de X transpuestas son gens intercanviats conjuntament a partir del

cromosoma X, quan els avantpassats dels essers humans y ximpanzés
divergiren. En aquestes regions hi ha pocs gens funcionals.

Les seqüències amplicòniques es troben als palíndroms múltiples y

repetits. L'expressió dels gens de les seqüències amplicónicas està
molt restringida als testicles i sembla que en realitat només
s'expressen en les cèl·lules espermatogèniques mateixes. aquests
gens probablement tinguin una funció extremadament important en
la generació de l'esperma. Aquesta funció ha estat confirmada per
treballs anteriors que demostren que les mutacions en el cromosoma
Y són les causes genètiques conegudes més comunes d'infertilitat
masculina. Els gens amplicónicos eviten la degradació que resulta de
les mutacions. A diferència dels dos cromosomes X de les femelles, el
cromosoma Y no té un company amb qui intercanviar gens durant la
divisió cel·lular per reemplaçar els gens que han patit mutacions.

6
Virtualment tots els gens amplicónicos, es troben en parells. I per
això, els parells de gens en el Y es poden intercanviar, no amb els
gens d'un altre cromosoma, sinó amb un company en el palíndrom
idèntic corresponent. Aquesta conversió genètica Y-Y és el
descobriment més important del treball ". No obstant això, la mateixa
recombinació interna és la base de les aberracions cromosòmiques
que duen a la infertilitat masculina.

Principals gens presents

El gen més important del cromosoma Y es el gen SRY(Sex-determinig

Region Y). Aquest gen es troba al “cap” del braç cort del cromosoma,
en la banda superior. Aquest gen s’encarrega de produir una proteïna
que dona l’origen els testicles quan l’embrió es portador d’aquest
gen. Aquesta proteïna es diu TDF (Testis-determining factor). Desprès
la testosterona y altres substàncies sintetitzades en els testicles
determines la masculinitat.

No hi ha cap gen que determina els ovaris en els cromosomes X, de

tal manera que en absència d’aquest gen l’embrió serà femella.

Quan aquest gen sofreix una translocació al gen X, es produeix, en

gran mesura, casos d’hermafroditisme.

Els gens de la regió NRY(No-recombinant Region Y) son actius només

als testicles, y participen en la fecunditat del varo.

Les delecions en qualsevol de les tres regions específiques del

cromosoma Y provoquen infertilitat. Aquestes regions s’anomenen
AZF(factor de azoospèrmia) a, b, c. Cadascuna conte múltiples gens,
molt actius en els testicles, y són importants en la formació de fluid
seminal.