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El cromosoma 15

El ADN de este cromosoma tiene 96 MB (millones de


bases) y 854 genes
Para entender los procesos genéticos que son la esencia de la vida,
se necesita algo más que el conocimiento detallado de conceptos
como genes o cromosomas; se necesitan relacionar con el contexto
de todo el sistema, el genoma. En su libro “El genoma”, Matt Ridley
lo define de esta manera: “… considerar el genoma como un libro....
Un libro es una pieza de información digital, escrita de una forma
lineal, unidimensional y unidireccional, definida por un código que
transcribe un pequeño alfabeto de signos en un gran léxico de
significados mediante el orden de sus agrupamientos.” A partir de
esta definición se establece que los cromosomas son cada uno de
los 23 capítulos de los cuales consta el libro y los genes son cada
una de las historias que integra cada capítulo. Por lo tanto, en
términos científicos, el genoma es el conjunto de toda la
información genética de un organismo, inscrita en su ADN, los
cromosomas son son estructuras formados por ADN y proteínas y
son integados por genes - partículas de material genético que
determinan la herencia de un carácter parental.
La meta del proyecto Genoma Humano es justamente identificar y
localizar cada uno de estos genes.
1. Tamaño, forma, aspecto físico del cromosoma 15
El cromosoma 15, como todos los cromosomas presenta una
estructura física similar: esta formado por 2 cromátidas, unidas por
un centrómero. Según la disposición del centrómero este
cromosoma se clasifica como acrocéntrico porque los brazos son
bastante desiguales. Una curiosidad en él es que además de
constar de un telómero ( el extremo de cada brazo) también tiene
una zona denominada SAT, dónde se condensa el ADN nucleolar.
Otra característica de este cromosoma es que, como todos, tiene
dos brazos: uno más largo “q” y otro más corto “p”.
El ADN de este cromosoma tiene 96 millones de bases (MB) y 854
genes.
2.Genes
Genes específicos dirigen a nuestras células para producir
proteínas, enzimas y otras sustancias esenciales. Cada gen está
ubicado en un cromosoma específico.
El cromosoma 15 presenta genes, que codifican proteínas,
relacionados con la elasticidad de los músculos, la firmeza de la
piel, el proceso visual, el sentido de audición y también con las
habilidades mentales. Se ha descubierto que en este cromosoma se
encuentra un gen implicado en la susceptibilidad humana a sufrir
pánico y otros graves trastornos de ansiedad. En él también tienen
su origen diferentes enfermedades hereditarias y anomalías como
el síndrome de Prader- Willi, El síndrome de Angelman, la Psicosis o
El síndrome de Marfan.
Algunos de los genes presentes en este cromosoma son:
 FAH: fumarilacetato hidrolasa (fumarilacetatoacetasa)
 EYL3 – Color de los ojos, marrón – localización : 15q11 – q15
 MFAP1
 UBE3A : ubiquitin – proteín- ligasa E3A (proteína E6 –
asociada, síndrome de Angelman)
 FBN1 – Fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
 PML – Proteína de leucemia promielocítica
 HEXA – hexosaminidasa A (polipéptido alfa)
 IVD – Isovaleril – Coenzima A deshidrogenasa
 MCPH4 – Microcefalia
 NKCC2 – Cotransportador Na – K – 2Cl del riñon
 MYO5A – Un gen situado en el cromosoma 15, locus 15q21 que
codifica la miosina. Las mutaciones en este gen ocasionan el
síndrome de Griscelli I, una hipomelanosis acompañada de
inmunodeficiencia
 El gen TPM1 relacionado con la miopatía nemalínica
3. Algunas funciones de los genes del cromosoma 15
 Control de la tensión arterial
 Neurogénesis – es la posibilidad de añadir nuevos neuronas y
células gliales al sistema nervioso central, en concreto al cerebro.
 Control de síntesis de hormona de crecimiento
 Desarrollo de las características sexuales
 Desarrollo del cerebro
 Transmisión del impulso nervioso
 Metabolismo de la leucina, proteína que ayuda a regular el
nivel de azúcar en la sangre, el crecimiento y la reparación del
tejido muscular.
 Constituyente estructural del citoesqueleto
 Mantenimiento de la homeostasis del potasio
 Formación de glóbulos rojos
 Supresor de tumores
 Grosor del corazón
 Degradación de los ácidos grasos
 Desarrollo del lenguaje
 Relacionado con el coeficiente intelectual
 Síntesis de melanina
 Síntesis de la proteína alfa actina del músculo cardiaco
 Subunidad a7 del canal de sonido del receptor nicotinico
 Metabolismo de las drogas
 Receptor nuclear de la retina
 Proporcionar derivados de D- manosa para reacciones de
glicosilación
4. Relación genes, exposición y enfermedades asociados al
cromosoma 15.
4.1. La rodilla
Los traumatismos e incluso algunas prácticas deportivas, como el
fútbol pueden causar lesiones en alguno de los componentes de la
rodilla.
La rodilla es la articulación más grande de, la que soporta mayor
carga y la más estable del cuerpo humano.
La rótula, un hueso casi triangular, refuerza y protege la rodilla. Los
meniscos son dos discos cartilaginosos que amortiguan y reducen
el rozamiento entre las superficies de los huesos. El conjunto de la
articulación posee una cápsula que la rodea y que esta reforzada
por numerosos ligamentos dispuestos en sentido vertical y
horizontal. También son característicos los dos ligamentos cruzados
que, partiendo del hueso anterior de la pantorilla, suben cruzándose
en forma de equis hasta el hueso del muslo.
El gen MFAP1 que codifica la proteína 1 asociada a las microfibrillas
de elastina, proteína que se encuentra en tejidos dónde se
requiere la presencia de fibras elásticas, se ubica (el gen) en el
cromosoma 15 (región 15q15 – q21)
El registro más antiguo que muestra la presencia delocomoción
bípeda en nuestros antepasados tiene unos 4 millones de años.
4.2. Pies elásticos
Los pies humanos son estructuras anatómicas que requieren gran
elasticidad para desempeñar sus funciones.
El pie es una compleja estructura anatómica formada por 26
huesos, 36 músculos y más de 100 ligamentos. Desnudo, posee
una extraordinaria capacidad para adaptarse a la locomoción sobre
cualquier tipo de terreno. Su estructura esta relacionada con la
función y con el peso que debe soportar. Las numerosas
articulaciones que contiene le permiten inclinarse o rotar para
redistribuir equilibradamente la carga cuando se apoya sobre
superficies irregulares.
Para la elasticidad de esta parte del cuerpo es responsable de
nuevo el gen MFAP1 que se ubica en el cromosoma 15, en la región
15q15- q21. Este gen fabrica proteínas asociadas a las microfibrillas
de elastina.
Propuesta interactiva : comprobar la elasticidad de los pies
realizando un par de ejercicios de ballet propuestos en la imagen
debajo
****He aquí un video que demuestra la elasticidad de los pies****

4.3. Ligamentos
Las fibras elásticas, presentes en muchos tejidos humanos, se
pueden estirar hasta el 50 % de su longitud normal; si se
sobrepasa, como en una torcedura, aparece un esguince.
Los ligamentos mantienen en su lugar los aproximadamente 200
huesos del esqueleto humano.
Ellos realizan una función pasiva, pero sin los ligamentos, la fuerza
de los músculos desencajaría las articulaciones. Las características
de cada tejido se deben a las sustancias – proteínas – que fabrican
las células. La elastina es una proteína fibrilar, flexible y elástica,
que se encuentra en los tejidos dónde son necesarios estas
características; por ejemplo, los ligamentos, las paredes arteriales y
la piel. Los tendones son fibras de tejido resistente que unen los
huesos con los músculos; solo pueden estirarse hasta el 10 % de su
longitud original.
En estas estructuras como se ha dicho anteriormente interviene la
proteína elastina fabricada gracias a comandos enviados por el gen
MFAP1 del cromosoma 15.
*****Un video que muestra como un esqueleto se levanta. Si nos
fijamos en la peculiar manera de levantarse, lo que demuestra la
capacidad de los músculos a estirarse*****
4.4. El iris
Es una membrana muscular que regula la apertura de la pupila y,
por tanto, la cantidad de luz que penetra en el ojo.
El color de los ojos parece haber surgido como una adaptación al
grado de iluminación del entorno. El iris cumple una función
complementaria a la contracción y dilatación de la pupila. Cuando
la intensidad luminosa es elevada, el iris reduce automáticamente
el diámetro de la pupila hasta 1,5 milímetros. En la oscuridad, en
cambio, puede aumentarlo hasta 8,5 milímetros. Esto significa que
en una pupila dilatada entra 30 veces más cantidad de luz que
cuando esta contraída. El grado de apertura de la pupila también
cambia frente a estímulos emocionales; las imágenes que
despiertan interés o agrado provocan su dilatación y las
desagradables la contraen.
El gen EYCL2 es responsable del color marrón de los ojos.

Ojo con pupila contraída Ojo con pupila dilatada


4.5 Enfermedades
El cromosoma 15 se clasifica como el cromosoma de las
enfermedades raras. Algunas de las enfermedades más comunes
son El síndrome de Prader – Willi, El síndrome de Angelman y El
síndrome de Marfan. Otras enfermedades son la epilepsia, la
dislexia, la miopatía nemalínica, la depresión, el cancer del pulmón
y la leucemia promielocítica. Aparte de las enfermedades se
manifiestan errores producidos durante el proceso de
recombinación de material genético entre las dos cromatidas
hermanas que ocurre en la meiosis, como la duplicación del
cromosoma 15 (autismo) y la trisomia distal y el cromosoma 15 en
anillo. Los genes de este cromosoma también son responsables de
los sentimientos humanos como la agresión, la ansiedad, el ira...
- El síndrome de Prader- Willi (no es hereditario)
El síndrome de Prider- Willi (SPW) es una enfermedad compleja que
se produce por trastorno genético provocado por cambios de una
pequeña sección del cromosoma 15. Se debe a una anomalía
(frecuentemente microdeleción) en la región 15q11-q13 del brazo
largo del mismo cromosoma.
La mayoría de los individuos con SPW tienen una ausencia de un
segmento específico del material genético del cromosoma 15 del
padre. El hecho de no heredar determinados segmentos del
cromosoma se denomina impronta genomica (genomic imprinting)
y consiste en la diferente expresión de algunos genes en función si
son heredados de la madre o del padre. Normalmente los genes se
expresan mediante sus alelos, el materno y el paterno; si alguno de
ellos no se transcribe esto significa que están improntados.
La patología relacionada con la impronta genómica en el Síndrome
de Prider- Willi se manifiesta de tres maneras: la microdeleción, la
disomía uniparental y mutaciones puntuales. La microdeleción es la
falta de los genes, en el cromosoma en el que están activos
(cromosoma 15) del padre. La disomia uniparental se produce
cuando el individuo infectado, en vez de heredar un cromosoma 15
del padre y el otro de la madre, recibe los dos cromosomas del
mismo progenitor. En este caso se trata de una DUP materna
porque el individuo presentará dos cromosomas 15 maternos y le
faltarán los genes activos del padre. En las mutaciones puntuales
hay un defecto en el mecanismo de rearreglo del cromosoma 15 del
padre.
Los síntomas de esta enfermedad son atonía muscular, trastornos
de la conducta y sensación de hambre crónica que conduce a
excesiva alimentación y una amenaza permanente de obesidad. El
hambre se puede explicar porque la zona del hipotálamo que
controla las sensaciones de hambre y saciedad de estas personas
presenta un defecto.
Los individuos que presentan esta enfermedad suelen ser obsesivos
compulsivos, realizando actos repetitivos y también repeticiones a
nivel de pensamiento y verbalizaciones. Tienden a elaborar rutinas
que sean predecibles y se frustran fácilmente ante cualquier
cambio.
Dos niños con el SPW
– El síndrome de Angelman (SA)
El síndrome de Angelman al igual al síndrome de Prader-Willi es
provocado por una deleción en la región 15q11- q13 del brazo largo
del cromosoma 15 pero materno.
El gen responsable de la aparición del Síndrome es el UBE3A.
Similarmente al síndrome de Prader Willi el de Angelman es
causado por tres mecanismos: la deleción, la disomia uniparental
interna y la alteración del imprinting. La deleción es la ausencia de
la parte genetica del cromosoma materno. La disomía uniparental
(DUP) se produce cuando le faltan dos cromosomas 15 activos
maternos al zigoto. En el imprinting se inactivan determinados
genes que son diferentes en la madre y en el padre. Cuando se
produce un error y ocurre una mutación en este proceso, no se
sabe de qué padre procede el cromosoma 15 y los genes (en este
caso los maternos) no quedan inscritos en la información genética
del futuro individuo.
Las características de esta enfermedad son la presencia de una
sonrisa frecuentemente,acompañada con una conducta de
felicidad. Los individuos con SA tienen un retraso severo del
desarrollo, deterioro del lenguaje, movimientos o desorden del
equilibrio, hiperactividad, son flacos, tienen una lengua larga y
trastornos en su sueño.

Mapa genético de la región 15q-q13 del cromosoma 15 humano.


Los puntos de quiebre más comunes del cromosoma, involucrados
el la deleción (BP1 – BP2 y BP3) se muestran con líneas en zigzag.
La barra vertical a la derecha ilustra las regiones críticas para SPW
(desde el gen ZNF127 hasta el gen SNRP) y para SA (incluye al gen
UBE3A), y la región que no experimenta imprinting. Notase que las
regiones críticas para ambos síndromes incluyen el centro de
imprinting (IC).
Unas de las síntomas más visibles del síndrome de Angelman: la
felicidad y la lengua larga.
– El síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido
conectivo, principalmente,y es causado por una mutación en el
cromosoma 15.
El síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a una
anomalía en el gen FBN1, que determina la producción de una
proteína denominada fibrilina, situado en el cromosoma 15.
Este síndrome afecta además al sistema esquelético,
cardiovascular, los ojos y la piel. Los que lo padecen tienen las
manos y las piernas extremadamente largas y un cuerpo muy
delgado. Las personas que sufren esta enfermedad no presentan
desordenes en el coeficiente intelectual, no se produce retraso
mental.
Trastornos en el tejido y flaqueza son característicos del
síndrome de Marfan

– La epilepsia
La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central cuyo
origen se debe a una mutación en el cromosoma 15. Esta mutación
es relacionada con la pérdida de un segmento de material genético
en el mismo cromosoma.
En concreto la sección de ADN suprimida contiene al menos siete
genes, entre los cuales el gen que codifica la proteína denominada
CHRNA7 que regula las señales producidas entre las células
nerviosas. Como consecuencia de esto se produce un serie de
trastornos en el sistema nervioso que provocan la aparición de
descargas eléctricas en el cerebro.
– La dislexia
El origen genético de la dislexia está vinculado al cromosoma 15. La
dislexia es una patología que afecta a niños dotados de una
inteligencia normal. Sin embargo los problemas más serios que
padecen estos niños es una dificultad en leer y escribir (les cuesta
utilizar correctamente las fonemas).
– La miopatía nemalínica
La miopatía nemalínica autosómica es una enfermedad del
músculo, es congénita (presente desde el nacimiento) e hereditaria.
El culpable de esta enfermedad es un gen situado en la región
15q21 – 24, llamado TPM1, del cromosoma 15.
Las síntomas de la miopatía son la hipotonia generalizada (niño
flácido), retracciones (acortamiento del tendón –estructura que une
el músculo al esqueleto– lo que origina una limitación del
movimiento), importantes deformaciones articulares, afectación de
la deglución y de la función respiratoria.
– La depresión
El origen de la depresión se sitúa en el cromosoma 15. Esta
enfermedad esta influida por diversos factores genéticos y no solo
un gen es responsable de su desarrollo sino que son múltiples. Si se
consigue descubrir a los genes con variaciones de material genético
(ADN) responsables de este trastorno se podría establecer el tipo
del gen, cómo afecta al cerebro y de qué manera podría haber
originado la enfermedad.
– El cáncer del pulmón
La mayoría de la gente fumadora con variaciones genéticas en el
cromosoma 15 tiene más riesgo en padecer el cáncer del pulmón.
El efecto que produce el tabaco al organismo es “detectado” por los
genes situados en la zona 15q25 del cromosoma número 15. En
concreto tres de los genes localizados en esta área – se relacionan
con la codificación de los receptores de la nicotina y la acetilcolina.
El origen de esta enfermedad es génico, se debe a variaciones
génicas que provocan una alteración en los hábitos del fumador,lo
que aumenta aún más el riesgo.
– La leucemia aguda promielocítica (LAP)
Se trata de una enfermedad que se caracteriza por la traslocación
recíproca entre los cromosomas 15 y 17 : t(15;17) con los regiones
respectivos, q22 en el 15 y q11-21 del cromosoma número 17.
El punto de ruptura y traslocación entre los cromosomas tiene
lugar en el gen para la cadena alfa del receptor del ácido retinoico
(RARα) del cromosoma 17 y en el oncogen principalmente llamado
MYL y posteriormente PML del cromosoma 15. Como resultado de
la t(15;17) se origina en el cromosoma 15 derivado un gen nuevo
híbrido PML-RARα mientras que en el cromosoma 15 se origina el
gen recíproco, RARα – PML. Ambos genes se transcriben como ARN
mensajero híbridos y dan lugar a dos proteínas anormales.
La gente que presenta esta enfermedad sufre hemorragia (salida de
sangre) en la piel y mucosas.

Traslocacion en el cromosoma
– La duplicación del cromosoma 15 (autismo)
El síndrome de duplicación del cromosoma 15 (dup15q) se
manifiesta cuando se duplican los sectores 15q11-13 del mismo
cromosoma. Estas duplicaciones son debidas al azar y se asocian
con el concepto de cromosoma isodicentricoadicional abreviado en
idic15. Las personas con idic poseen un cromosoma de más ,
compuesto de parte del brazo “q” del cromosoma 15 y unos 47
cromosomas en lugar de los 47 habituales.
El hecho de tener un material genético extra puede alterar el
desarrollo físico y mental de una persona. Muchos individuos con
idic(15) presentan retrasos en el desarrollo del lenguaje y en las
habilidades motoras tales como caminar o sentarse. Otras
manifestaciones de esta enfermedad son la reducción del tono
muscular (hipotonía), convulsiones y corta estatura.
Duplicación en el cromosoma
– Trisomia distal
La trisomia distal es un enfermedad en la que la porción distal del
extremo del brazo largo del cromosoma 15 aparece tres veces.
Esta enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postanal del
crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (de
cabeza y cara), malformaciones de los dedos, curvatura anormal de
la columna dorsal y defectos cardiacos.
– El cromosoma 15 en anillo
El hecho de tener el cromosoma 15 en forma de anillo es causado
por roturas producidas a ambos lados del centrómero y
posteriormente se unen los extremos y forman el cromosoma en
forma de anillo.
El síndrome de cromosoma 15 en anillo resulta de la deleción de la
parte del brazo corto, la región 15q15-26, del mismo cromosoma.
Esta anomalía se manifiesta por crecimiento retrasado,estatura
corta, cabeza grande, retraso mental, anomalías faciales, etc.
Duplicación en el cromosoma 15

Bibliografia:
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http://www.espaciologopedico.com/articulos2.php?Id_articulo=147

Apuntes biología y “El genoma” de Matt Ridley

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