Branquilatilia

Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayora de las braquidactilia aisladas y

algunos de los sndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es
mayoritariamente autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia.

Down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.

Turner

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es unaenfermedad
gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
nota
1
Tanto fenotpica como Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se
trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal.
Albinismo

El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de
pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en
otros animales causado por una mutacin en los genes.

Alcondroplasia

La acondroplasia, es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 % de los
casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25%
restante con desordenes autosmicos dominantes.

Maullido de gato

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es
una enfermedad congnita infrecuente con alteracincromosmica provocada por un tipo
de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo.

Labio de porino

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una
hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin
incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de
nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las
malformacionescongnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar
hendido.