Anlise de pedigree e suas

aplicaes
Herana dominante:
Pedigree da Sndrome de Waardenburg
Herana autossmica recessiva
Herana recessiva ligada ao X
Herana dominante ligada ao X
Distinguvel da herana autossmica dominante pelo fato de que um
nenhum dos filhos (mas todas as filhas) de pais afetados sero afetadas
Herana ligada ao Y aparece somente em machos
Reviso: indentifique o tipo de doenas
nesta famlia (smbolos vermelhos).
Herana autossmica dominante: uma criana
afetada tem pelo menos um dos pais afetados. Sem
distino de sexo.
Modo de herana?
Se nenhumdos pais da criana afetada tem
a caracterstica ento ela deve ser recessiva.
Nota: a possibilidade de que em uma prole possa
aparecer uma caracterstica recessiva aumentada pela
consanginidade (III-2 e III-3 so primos bem como IV-3
IV-4).
Estudos gmeos
Concordncia a % de pares de gmeos emque ambos os pares
exibem o trao. A maior concordncia em gmeos homozigticos
(MZ) do que em dizigticos medida pela contribuio da
caracterstica. Menos de 100% de concordncia emgmeos MZ
indica influncia ambiental sobre o trao.
Aconselhamento gentico e
testagemgentica
Testagem gentica
Podeser realizada:
- emcasaisantes dareproduo(e.g., screening
heterozigotopara Tay-Sachs)
- emrecmnatosparasaber se possuemdoena
metablicatratvel (e.g., PKU)
- empessoasadultassaudveisparasaber se corremrisco
de doenasgenticasqueaparecemnavidaadulta(e.g.,
cncer mama, e doenade Huntington)
- pr-natal.
Diagnstico pr natal: Ultrasonografia
Diagnstico pr natal : Amniocentese
16-week fetus
Diagnstico pr natal :
Amostra de vilosidades corinicas, (CVS)
Outros diagnsticos pr-natais incluem:
Testagem do sangue materno, diagnstico fetal pr-
implantao de embries aps fertilizao in vitro