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Citogenética
Citogenética
Clínica II
Clínica
Princípios Gerais
Princípios Gerais e e
Anormalidades
Anormalidades
Prof.Dr.Rui Fernando
Fernando Pilotto
Pilotto
Prof.Dr.Rui
Autossômicas
Autossômicas
Departamento
Departamento dede Genética
Genética
Universidade Federal
Universidade Federal do
do Paraná
Paraná
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Citogenética Clínica

Introdução

• Lejeune, Jérôme; Gautier, Maurice; Turpin,


Raymond (1959) - Etude des chromosomes
somatiques de neuf enfants mongoliens.
C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.
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Citogenética Clínica

• Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida,


J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex
chromosome anomaly in a case of gonadal
dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet
1:711-713.
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Citogenética Clínica

• Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A


case of human sexuality having a possible
XXY sex determining mechanism. Nature
183: 302-303.
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Citogenética Clínica

• Conceito

Variações do cariótipo normal.


Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:
. Aborto espontâneo;
. Natimortos;
. Malformações Congênitas;
. Infertilidade
Trisomies in Liveborn Infants

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

Trisomies in Spontaneous Abortions


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Citogenética Clínica

• Classificação

Aberrações Cromossômicas Numéricas

Aberrações Cromossômicas Estruturais


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Citogenética Clínica

• Origem

Aberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas

Aberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas


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Citogenética Clínica

• Origem

Aberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas


I II
13m
13
13mm
13m
13m 13
13mm
13p 13
13pp
13p
13
13pp
13p
13m
13
13mm 13p
13
13pp
13m 13
13mm 13m
13p 13
13pp 13p
13
13mm
13m
13m
13m 13
13mm
13p 13
13pp
13p
13
13pp
13p
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Citogenética Clínica

• Origem

Aberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas


Origem do Mosaicismo
46,XX/45,X
Perda de um dos
cromossomos X, em uma das
divisões iniciais do embrião
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Mosaicismo

Efeitos do Mosaicismo dependem:

1. Estágio do desenvolvimento no qual


surge a segunda linhagem de células;
2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;
3. Tipo de Anomalia Cromossômica
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Aberrações Cromossômicas Numéricas

• Aneuploidias

• Euploidias
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Aberrações Cromossômicas Numéricas

• Aneuploidias
Alterações que envolvem um ou mais
cromossomos de cada par, dando origem a
múltiplos não-exatos do número haplóide
característico da espécie
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Citogenética Clínica

• Aneuploidias com diminuição do número


cromossômico:

• Hipodiploidia

Monossomia

Nulissomia
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Citogenética Clínica

• Aneuploidias com aumento do número de


cromossomos:

• Hiperdiploidia - Célula Polissômica

Trissômica
Tetrassômica
Pentassômica
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Citogenética Clínica

Aberrações Cromossômicas Numéricas

• Euploidias
Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número
de cromossomos é um múltiplo exato do
número haplóide característico da espécie
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Citogenética Clínica

Registro das Aberrações Cromossômicas


Numéricas - Aneuploidias

• Cromossomos Sexuais

47,XXY
45,X
47,XYY
48,XXYY
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Citogenética Clínica

Registro das Aberrações Cromossômicas


Numéricas - Aneuploidias

• Cromossomos Autossômicos

47,XX,+21 45,XY,-1
48,XY,+13,+21 48,XXY,+21
47,XY,+18 47,XY,+E 47,XY,+?E
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Citogenética Clínica

Registro das Aberrações Cromossômicas


Numéricas - Euploidias

• Triploidias
69,XXX 69,XYY
• Tetraploidias
92,XXXX 92,XXYY
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Registro das Aberrações Cromossômicas

• end 46,XX
2 end 46,XY

• Mosaicismo
46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX
mos 45,X / 47,XYY chi 46,XY / 69,XXY
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Citogenética Clínica

Viabilidade das Aneuploidias

• Nulissomia dos Autossomos

• Nulissomia dos Cromossomos Sexuais


Letal se afetar o cromossomo X
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Citogenética Clínica

Viabilidade das Aneuploidias

• Monossomia dos Autossomos

• Monossomia do Cromossomo X
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Viabilidade das Aneuploidias

• Trissomias Autossômicas

Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22


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Citogenética Clínica

• Trissomias Autossômicas
RN AB
Trissomia 21 (84%); A (11,1%)
18 (8,4%); B ( 3,2%)
13 (5,9%); C ( 6,3%)
8 (1,7%) D (14,3%)
E (33,3%)
F ( 1,6%)
G (30,2%)
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Citogenética Clínica

Viabilidade das Aneuploidias

• Polissomias dos Cromossomos Sexuais

47,XXY 1/800

47,XYY 1/900

47,XXX 1/1.000
SÍNDROME DE DOWN
(47,XY,+21)

Síndrome de Down
Probe 13/21 - TRICT
sonda centromérica
SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)
Probe 18 - FICT (verde)
sonda centromérica
Síndrome de Down
Probe 13/21 - TRICT
sonda centromérica

SÍNDROME DE PATAU

47,XY,+13
SÍNDROME DE
TURNER ( 45, X )

MONOSSOMIA DO X
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