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Citogenética
Citogenética
Clínica II
Clínica II
Anormalidades
Anormalidades
Estruturais dos
Estruturais dos
Prof.Dr.Rui Fernando
Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto
Pilotto
Cromossomos
Cromossomos
Departamento dede Genética
Genética
Departamento
Universidade Federal
Universidade Federal do
do Paraná
Paraná
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Citogenética Clínica

• Conceito

Aberrações cromossômicas com alteração


da estrutura dos cromossomos.

Agentes:
Radiações, Infecções, Produtos Químicos,
Alterações Metabólicas, ...
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Citogenética Clínica

• Classificação

Deficiência

Inversão

Translocação

Duplicação
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Citogenética Clínica

• Deficiência ou Deleção:

São perdas de segmentos cromossômicos.

Deficiência Terminal
46,XY,del(2)(p13)

Deficiência Intercalar ou Intersticial


46,XY,del(2)(p13p24)
Deleção terminal do braço curto RFP
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Deleção terminal do braço longo
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Deleção do braço longo
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Citogenética Clínica

• Deficiência ou Deleção:

Cromossomo em Anel.

46,XY,r(18)(p11q21)
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Cromossomo em anel
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Citogenética Clínica

• Deficiência ou Deleção:

Isocromossomos

São cromossomos que apresentam


deficiência total de um dos braços e
duplicação completa do outro.
46,X,i(Xq)
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Isocromossomo
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Citogenética Clínica

• Inversão

Ocorrência de duas quebras em um


cromossomo unifilamentoso durante a
intérfase e a soldadura em posição invertida
do cromossomo intercalar ao restante do
cromossomo
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Citogenética Clínica

• Inversão

Paracêntrica

Pericêntrica
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Inversão paracêntrica do braço curto
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Inversão paracêntrica do braço longo
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Citogenética Clínica

• Inversão

Paracêntrica

46,XY,inv(1)(q21q42)
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Inversão pericêntrica
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Citogenética Clínica

• Inversão

Pericêntrica

46,XX,inv(1)(p13q41)
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Citogenética Clínica

• Translocação

Para que ocorra uma translocação é


essencial que dois cromossomos sofram
quebras, pois esse fenômeno consiste na
soldadura de um segmento cromossômico a
uma região fraturada de outro.
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Citogenética Clínica

• Translocações

1. Inserções (Invertidas e Diretas);

2. Recíprocas;

3. Robertsonianas (fusão cêntrica)


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Inserção
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Citogenética Clínica

• Translocações

1. Inserções (Invertidas e Diretas)

46,XX,t(5p-;21q+)
46,X,t(Xq-;16p+)
46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41)
46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)
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Translocação recíproca
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Citogenética Clínica

• Translocações

2. Recíprocas

46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou
46,XY,rec(5:21)(p12;q22)
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Citogenética Clínica

• Translocações

3. Robertsonianas (fusão cêntrica)


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Translocação robertsoniana
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Citogenética Clínica

• Duplicação
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Duplicação
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Citogenética Clínica

• Sítios Frágeis

Regiões não-coradas e distendidas

Tendência a haver quebras nessas regiões

Síndrome do X-Frágil
Citogenética Clínica