1

BAB I
PENDAHULUAN

Thalassemia adalah gangguan sintesis hemoglobin herediter yang heterogen akibat
pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan
ketidakkeseimbangan produksi rantai globin. Kelainan darah ini pertama kali ditemukan
secara bersamaan di Amerika Serikat dan Italia antara tahun 1925-1927. Kata Thalassemia
sendiri dimaksud kan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania,
dalam bahasa Yunani, Thalasa berarti laut.
Secara epidemiologi, penyakit ini ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania,
Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara. Dulu, bayi yang lahir dengan kelainan darah,
meninggal pada usia kurang dari setahun. Tapi saat ini sebagian besar berhasil diselamatkan
dengan diagnosis dan penatalaksaanaan yang tepat. Karena penatalaksanaan untuk
Thalassemia cukup mahal, banyak dana yang dihabiskan oleh Negara dengan frekuensi
Thalassemia tinggi.
Secara klinis Thalassemia bias dibagi menjadi 3 yaitu: Thalassemia mayor dimana
penderitanya sangat tergantung pada transfusi darah, Thalassemia minor atau karier dimana
tidak ditemukan gejala pada penderitanya, dan thalassemia intermedia dimana gejalanya tidak
seberat thalassemia mayor.
Karena penyakit herediter ini disebabkan oleh mutasi gen yang belum bias diterapi
secara sempurna, maka sangat diperlukan konseling bagi pasangan yang akan menikah agar
tidak melahirkan anak dengan thalassemia mayor di kemudian hari.
1







2

BAB II
LAPORAN KASUS

Sesi 1
Seorang anak laki laki usia 3 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut
membuncit. Dibawa ibunya ke puskesmas. Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan
sudah 2 x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah.

1. Jelaskan penyebab pucat dan patofisiologinya !
2. Jelaskan masalah pada pasien ini dan kemungkinan penyebabnya!
3. Sebutkan anamnesis yang diperlukanuntuk menunjang hipotesis Anda tersebut!
4. Pemeriksaan fisik dan penunjang apa yang anda butuhkan untuk menunjang hipotesis
tersebut?

Sesi 2
Pada anamnesis lebih lanjut didapatkan bahwa anak terlihat kembung, tidak ada
demam, lebih sering tidur, dan malas bermain. Buang air kecil kuning gelap, buang air besar
1x sehari konsistensi normal. Anak merupakan anak ke-4 dari empat bersaudara dan tidak ada
yang mengalami keluhan serupa. Anak lahir cukup bulan, lahir di bidan, langsung menangis,
berat badan lahir 3100 gram, tinggi badan 48 cm.

Pemeriksaan fisik dijumpai tampak pucat, kesadaran kompos mentis. Berat badan
10,1 kg, tinggi badan 85 cm. Tekanan darah 100/60 mmHg, nadi 100 x / menit, respirasi 30
X/ menit, suhu 37,2
0
C. Thorakas tidak terdapat retraksi dada, bunyi jantung S1 dan S2
normal, tidak ada gallop dan murmur. Paru normal. Abdomen tampak buncit, perabaan
kenyal dan lembut, teraba hepar 4 cm dibawah arkus kosta kanan dan 3 cm dibawah prosesus
xyphoideus, tepi tajam dan permukaan rata. Limpa teraba di Schuffner 2. Didapatkan facies
cooley, konjungtiva anemis, sclera sub ikterik.
3

Hasil laboratorium
Hb 5,1 g/dL, hematokrit 15%, jumlah eritrosit 2,8 juta/uL, jumlah leukosit 12.700/uL,
hitung jenis leukosit : basofil 0%, eosinofil 2%, batang 1%, segmen 62%, limfosit 31%,
monosit 3%. Jumlah trombosit 207.000/uL, MCV 58 fL (82 92), MCH 24 pg (27 31),
MCHC 36% (32 37), RDW 15% (12 14), retikulosit 2,6% (0,5 1,5)

Sediaan Apus Darah Tepi:


5. Jelaskan hasil laboratorium tersebut dan kesimpulanmya!
6. Pemeriksaan penunjang apa yang anda perlukan untuk menegakkan diagnosis pada
pasien tersebut?

Hb elektroforesa:
HbF 62% ( normal < 2%), ditemukan HbE 31%
HbA 15% (normal >95%)
7. Apa diagnosis pasiern tersebut?
8. Jelaskan struktur hemoglobin dan jenis jenis penyakit akibat kelainan hemoglobin
yang terjadi!
9. Jelaskan patofisiologi temuan klinis ( pada anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
laboratorium) pasien tersebut !
10. Bagaimana penyakit pada pasien tersebut diwariskan dan bagaimana pencegahannya?
11. Apa komplikasi jangka pendek dan jangka panjang pada pasien dengan diagnosis
tersebut dan bagaimana tata laksananya?

4

BAB III
PEMBAHASAN
ANAMNESIS
1. Identitas
Nama : -
Umur : 3 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : -
Pekerjaan : -
Status : -
2. Keluhan Utama : Pucat dan Perut membuncit
3. Keluhan Tambahan :
Pucat sudah sejak 2 bulan terakhir
Anak kembung
Tidak demam
Lebih seeing tidur dan malas bermain
Buang air kecil warna kuning gelap
Buang air besar 1x sehari dan konsistensinya normal
4. Riwayat Penyakit Sekarang : Pucat sejak 2 bulan terakhir dan perut buncit
5. Riwayat Penyakit Dahulu : -
6. Riwayat Kebiasaan : -
7. Riwayat Penyakit Keluarga : Anak ini merupakan anak ke 4 dari empat bersaudara
dan tidak ada yang mengalami kelainan serupa
8. Riwayat Pengobatan : Sudah 2 kali dibawa kebidan dan diberi vitamin
penambah darah.
5

9. Riwayat kelahiran : Anak lahir cukup bulan, lahir di bidan, langsung
menangis berat badan lahir 3100 gram, tinggi badan 48 cm.

Masalah dan Hipotesis
Daftar Masalah Dasar Masalah Hipotesis
Anemia Tampak pucat

Konjungtiva anemis

Hb (5,1 g/dl)

Eritrosit (2,8 juta/l)

- Thalassemia
- Keganasan
(Leukemia)
- Trauma


Gagal tumbuh BB pasien = 10,1 kg
TB pasien = 85 cm

Underweight
- Asupan gizi kurang
- Thalassemia
Hepatosplenomegali Abdomen tampak membuncit,
perabaan kenyal dan lembut
Hepar teraba 4 cm dibawah arcus
costae kanan dan 3 cm dibawah
processus xyphoideus
Limpa teraba di Schuffner 2

- Thalassemia
- Keganasan
(Leukemia)
6

Anemia Mikrositik
Hipokrom
MCV (58 fl)
MCH ( 24 pg)
Poikilositosis (pada SADT)
Anisositosis (pada SADT)
- Defisiensi Fe
- Thalassemia /
Hemoglobinopathy
Hemolisis Eritrosit Urin terlihat berwarna kuning gelap
Sklera Sub ikterik
- Anemia Hemolitik
- Defisiensi G6PD
- Thalassemia
- Hepatitis B/C

Anamnesis Tambahan
1. Riwayat Penyakit Sekarang
Sejak kapan perut membuncit? Apakah ada nyeri?
Apakah ada keluhan lain? Seperti demam, batuk atau pusing?
Apakah pasien mengalami gangguan nafsu makan?
Bagaimana pola makan pasien?
Apakah pada pasien urinnya berwarna seperti teh?
Apakah pasien mengalami trauma baru-baru ini?
Apakah pernah berpergian ke kawasan endemis?
Bagaimana dengan tinggi dan berat badan pasien?
Bagaimana dengan lingkungan tempat tinggal pasien?
Bagaimana dengan riwayat vaksinasi nya?
Bagaimana dengan riwayat persalinan nya?

2. Riwayat Penyakit Dahulu
Apa pasien pernah mengalami gejala yang sama sebelumnya?

3. Riwayat Penyakit Keluarga
Apa keluarga pasien ada yang menderita penyakit Thalassemia?
Apakah ada keluarga yang pernah mengalami keganasan?

7

4. Riwayat Pengobatan
Vitamin penambah darah apa yang dikonsumsi?
Apakah efek yang terjadi setelah mengkonsumsi vitamin penambah darah tersebut?

5. Riwayat Kebiasaan
Bagaimana dengan kebutuhan intake makanan pasien?
Bagaimana dengan kebersihan diri pasien?

Interpretasi Hasil Anamnesis
Dari anamnesis ditanyakan mengenai apakah ada demam pada pasien ini karena apabila
ada bisa mengarah kepada dugaan adanya infeksi. Lalu ditanyakan juga mengenai gangguan
nafsu makan karena biasanya gejala ini ada pada salah satu hipotesa kita yakni kwashiorkor.
Gangguan nafsu makan juga bisa menunjang Thalassemia, karena pada penderita
Thalassemia juga mengalami tidak nafsu makan. Ditanyakan juga bagaimana riwayat
persalinan dan vaksinasi nya karena kita ingin tahu apakah ada gangguan tumbuh kembang
pada pasien ini.
Pada riwayat penyakit keluarga ditanyakan apakah ada keluarga yang menderita
Thalassemia karena penyakit Thalassemia merupakan penyakit yang bersifat genetik, yang
berasal dari pasangan yang membawa sifat thalassemia.
Lingkungan dan kebersihan diri pasien juga patut ditanyakan, karena pada salah satu
hipotesa kita ada yang mengarah kepada infeksi cacing. Pada riwayat pengobatan ditanyakan
vitamin penambah darah apa yang telah dikonsumsi pasien ini dan bagaimana efek nya
karena kita ingin melihat adakah perbaikan dari pemberian vitamin ini atau malah
memperparah keadaan pasien.

PEMERIKSAAN FISIK
Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan:
Status Generalis
Kesadaran : Compos mentis,
8

Muka terlihat pucat merupakan tanda-tanda adanya anemia.

BB:10,1 kg (N: 14 kg)
TB: 85 cm (N: 95 cm)
Muka terlihat karakteristik facies cooley kelainan ini khas pada thalassemia mayor
Tanda Vital
Tek. Darah: 100/60 (N: 80-100/50-80)
Nadi: 100x/menit (N: <110x/menit)
RR:30x/menit (N: <40x/menit)
Suhu: 37,2 (Normal)
Status Lokalis
Mata: Konjunctiva anemis mendukung keadaan umum yang pucat ;
Sklera sub ikterik berhubungan dengan adanya hepatomegali pada pemeriksaan abdomen.
Thorax: tidak terdapat retraksi dada yang berarti nafas tidak terganggu
Jantung: Bunyi Jantung S1 & S2 normal, gallop (-)
Paru: dalam batas normal
Abdomen:
- Buncit hepatosplenomegali
- kenyal dan lembut pada palpasi menandakan tidak ada tanda-tanda perforasi
usus/lambung dan peritonitis
- Hepar teraba 4 cm dibawah arcus aorta kanan dan 3cm dibawah proc. Xyphoideus
Hepatomegali
- Limpa teraba di schuffner 2 Splenomegali


Gagal
Tumbu
h
9


PEMERIKSAAN LABOLATORIUM
1. Darah
TES HASIL KADAR NORMAL KETERANGAN
Hb 5,1 g/dl 10-14 g/dl Menurun
Ht 15 /vol% 30-42 /vol% Menurun
Leukosit 12.700/mm
3
9.000-13.000 /mm
3
Normal
Hitung Jenis:
Basofil
Eosinofil
Batang
Segmen
Limfosit
Monosit

0%
2%
1%
62%
31%
3%

0-1%
1-3%
3-5%
54-62%
25-33%
3-7%

Normal
Normal
Menurun
Normal
Normal
Normal
Trombosit 200.000 /uL 150.000-400.000 /uL Normal
Eritrosit 2,8 jt/mm3 3,5 jt 5 jt /mm3 Menurun
MCV 58 U3 82-92 U3 Menurun
MCH 24 uug 27-31 uug Menurun
MCHC 36% 32-36% Normal
RDW 15 12-14 Meningkat
Retikulosit 26 0,5 - 1,5 % Meningkat




10

Interpretasi:
- Derajat Anemia berdasarkan nilai Hb (WHO):
o 10-13 gdl : Ringan sekali
o 8-9,9 g/dl: Ringan
o 6-7,9 g/dl: Sedang
o <6 g/dl : Berat
pada pasien didapatkan nilai Hb sebesar 5,1 g/dl. Jadi berdasarkan kriteria WHO
pasien ini menderita anemia berat.
- Penurunan Ht pada pasien berhubungan dengan penurunan Hb.
- Eritrosit yang menurun merupakan tanda bahwa terjadinya lisis yang hebat yang
mengarah ke anemia hemolitik.
- MCV menunjukkan volume rata-rata sel darah merah dalam mikrokubik darah. Pada
pasien ini nilai MCV nya adalah 58 U3 dimana apabila nilai MCV < 80 menunjukkan
eritrosit mikrositik.
- MCH menunjukkan volume Hb rata-rata dalam eritrosit. Apabila nilai MCH <27 uug
seperti pada pasien ini, yaitu hanya sebesar 24 uug, menunjukkan anemia mikrositik
hipokrom.
- RDW (Red Blood Cell Distribution Width) pasien ini 15 dimana apabila >14 /
meningkat biasanya pada anemia defisiensi, anemia hemolitik dan anemia sel sabit.
- Retikulosit pasien 26 menunjukkan adanya peningkatan eritropoiesis akibat
banyaknya lisis eritrosit sehingga sumsum tulang diharuskan untuk membuat eritrosit
baru kemudian eritrosit muda dan belum matang pun ikut keluar ke sirkulasi.
2. Sediaan Apus Darah Tepi
- Pada SADT nampak eritrosit yang pucat pada bagian tengahnya. Hal ini menunjukkan
anemia hipokrom.
- Nampak juga terjadi penurunan volume eritrosit yang menunjukkan eritrosit
mikrositik.
- Terlihat adanya sel-sel target yang menunjukkan karakteristik sel darah merah pada
penderita thalassemia.
- Terdapat juga gambaratn eritrosit yang abnormal yaitu poikilositosis (bentuk eritrosit
bermacam-macam) dan anisositosis (ukuran eritrosit tidak sama).
11

PEMERIKSAAN PENUNJANG TAMBAHAN
1. Serum Iron
2. Ferritin serum
3. TIBC
4. Elektroforesa Hb
Pada penderita thalassemia beta umumnya HbF meningkat dikarenakan rantai beta
dalam struktur hemoglobin tidak terbentuk sehingga rantai alfa Hb mengikat 2 rantai
gamma yang membentuk HbF.
HbF 62% (N : <2%) meningkat HbF terdiri dari rantai alfa dan delta,
karena mengikat rantai alfa dari HbA.
HbE 31% normal tidak ada, sehingga pasien ini mempunyai HbE.
HbA 15% (N : <95%) menurun HbA terdiri dari rantai alfa dan beta,
karena beta tidak terbentuk maka hasil dari rantai alfa menurun karena terikat
oleh rantai alfa pada HbF.














12

PATOFISIOLOGI KASUS
2



























Gangguan
pembentukan Hb
Kompensasi:
eritropoetin
tidak terbentuk
Hipoksia jaringan
HbF (ikatan dengan O
2

sangat kuat , susah ke jaringan)
Afinitas O
2

rantai
Hepatospleenomegali
Lien Hepar
Eritropoesis
ekstramedullar
Ax : Sering tidur
Malas bermain
PF : Konjungtiva
anemis
Ax : Perut buncit, kembung
PF : - Perabaan kenyal & lembut
- Hepar 4 cm di bawah archus
costae kanan & 3 cm di bawah
processus xhypoideus
- Limpa teraba di Schuffner 2
HbA kurang
banyak
berikatan dengan

Thalasemia
13

Patofisiologi (lanjutan)




























rantai
Anemia hemolitik
Membrane eritrosit mudah
lisis
Ax : Pucat
lab : Eritrosit
MCV
MCH
Hb
Ht
Mudah mengalami kalsifikasi/
pengendapan
Pembentukan
bilirubin yang
berlebih
Kerusakan
eritrosit/
intravascular
hemolisis
Kompensasi : retikulosit
(lab)
Bilirubin yang tidak
terkonjugasi bersifat
tidak larut dalam air
Tidak diekskresikan
dalam urin
Tidak terjadi
bilirubinemia dan
terjadi
peningkatan
urobilinogen
Ax : urin kuning
gelap
Terjadi destruksi
eritrosit
intramedullar
(inefektif
eritropoesis)
Rentan terhadap
fagositosis oleh sistem
fagosit mononukleus
Menimbulkan
retardasi
pertumbuhan
BB : 10,1 kg TB : 85
cm
Menghabiskan
nutrien
Massa jaringan
eritropoetik membesar
14

DIAGNOSA
Thalasemia Beta HbE
Berdasarkan :
1. Manifestasi klinik :
Anemia
Facies cooley
Hepatosplenomegali
2. Pemeriksaan Hb elektroforesa ditemukan HbE 31% yang pada keadaan normal tidak
ditemukan HbE dan HbF 62% (normal < 2%) yang patognomonik pada penderita
talasemia.
3. Pada SADT ditemukan eritrosit mikrositik hipokrom, poikilositosis, anisositosis dan
sel target.
4. Pewarisan Penyakit Thalasemia






Pencegahan : Konseling keluarga, periksa HbA2 dan HbE
DIAGNOSA BANDING

1. Anemia defisiensi besi : Pada SADT ditemukan mikrositik hipokrom, anisositosis, dan
poikilositosis. Upaya diagnostik yang harus dilakukan adalah pemeriksaan serum iron,
ferritin serum dan TIBC
Ibu
Carrier thalasemia
Ayah
Carrier HbE
25% Normal
50% Carrier
thalasemia
25% Thalasemia
15

2. Defisiensi G6PD: Ditemukan urin berwarna kuning kecoklatan yang kemungkinan
kami perkirakan itu adalah bilirubin 1 yang keluar dari eritrosit yang mudah pecah
karena kekurangan enzim G6PD.
3. Malnutrisi: Pada pemeriksaan antopometri pasien yang kurang dari normal

KOMPLIKASI
1. Dekompensasi jantung
2. Hemosiderosis / hemokromatosis
3. Sepsis
Transfusi darah berarti menambahkan Fe di dalam tubuh, padahal pada pasien
Thalassemia mempunyai Fe yang sudah banyak di dalam tubuh. Penumpukkan Fe di dalam
tubuh dinamakan hemosiderosis hemokromatosis dimana Fe yang banyak ini bersifat toksik.
Hemosiderosis hemokromatosis yang mengenai organ jantung lama-kelamaan akan
menyebabkan dekompensasi jantung.
Jika splenektomi dilakukan pada anak usia 2 tahun akan menimbulkan
imunodefisiensi yang akhirnya meninggal karena sepsis.

PENATALAKSANAAN
3
Terapi
Transfusi PRC (packed red cell) sampai hb 11 g/dl

I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis
25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam
dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
16

Vitamin C
100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat
2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E
200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.

II. Suportif

Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan di atas 11 g/dL tidak melebihi 15 g/dL. Dengan kedaan
ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi
besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian
darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.


Pemantauan
I. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi
sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi (iron chelating agent) yang dipantau : demam, sakit perut,
sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

II. Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya
diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
Dengan cara Catch Up :
RDA x (BB/TB ideal)
BB pasien
Ket : RDA (Recommented Daily Allowance) Kebutuhan gizi yang dibutuhkan dalam
sehari.
17

PROGNOSIS
Ad Vitam : dubia ad malam
Karena pada talasemia terjadi kelainan pada tingkat gen yang menyebabkan umur
eritrosit menjadi lebih pendek. Dengan bila diberikan penatalaksanaan transfusi PRC dapat
menyebabkan hemosideris tapi bila tidak diberikan dapat mengalami anemia. Dan pada
talasemia mempunyai komplikasi dekompesasio jantung dan sepsis.
Ad sanationam : ad malam
Karena kelaian pada tingkat gen maka kejadian pasti berulang
Ad Functionam : dubia ad malam
Karena pada proses homepoesis sudah tidak normal.












18

BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA

Hemoglobin
4
Molekul hemoglobin terdiri atas dua pasang rantai globin identik yang berasal dari kromosom
yang berbeda. Beberapa jenis hemoglobin yang dapat dijumpai, sebagai berikut:
Pada orang dewasa :
- HbA (96%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta (
2

2
)
- HbA
2
(2,5%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan delta (
2

2
)
Pada fetus :
- HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma (
2

2
)
- Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan
G
gamma (
2

G

2
), di
mana kedua rantai globin gamma berbeda pada asam amino di posisi 136 yaitu
glisin pada
G
dan alanin pada
A

Pada embrio:
- Hb Gower 1, terdiri atas rantai globin zeta dan epsilon (
2

2
)
- Hb Gower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (
2

2
)
- Hb Portland, terdiri atas rantai globin zeta dan gamma (
2

2
), sebelum minggu
ke-8 intrauterin.
- Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai zeta
ke rantai alfa dan dari rantai epsilon ke rantai gamma, diikuti dengan produksi
rantai beta dan rantai delta saat kelahiran.
StrukturHb



Hb
Heme
Globin Unsur mutan yang aktif dalam
Berbagai kelainan herediter
Mengandung besi
Berfungsi dalam respirasioksigen
19





2 rantai tidak terbentuk thalassemia mayor
1 rantai tidak terbentuk thalassemia minor
rantai alpha tidak terbentuk thalassemia
rantai beta tidak terbentuk thalassemia
thalassemia penyakit herediter yang bersifat autosomal resesif

Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel








Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia:
Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia
Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia,
Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.
Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau
orang Philipina.

MolekulHb
2 rantai alpha --- 140 asam amino
2 rantai beta --- 140 asam amino
20

Thalassemia
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan dan masuk ke dalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat
mutasi di dalam atau dekat gen globin.
Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni:
a. Perubahan struktur rangkaian asam amino rantai globin tertentu, disebut
hemoglobinopati structural, atau
b. Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, disebut
thalassemia.
Hemoglobinopati yang ditemukan secara klinis, baik pada anak-anak atau dewasa,
disebabkan oleh mutasi gen globin atau . Sedangkan, mutasi berat gen globin ,, dan
dapat menyebabkan kematian pada awal gestasi.
Table kelainan-kelainan yang termasuk ke dalam hemoglobinopati
1. Hemoglobinopati structural
a. Sindrom bsel sickle :
- Hb S
- Heterozigot ganda Hb S dengan varian hemoglobin thalassemik: Hb SC, Nb
SD, Hb S, Hb S-thalassemia-, Hb S-thalassemia-
b. Hemoglobin dengan afinitas oksigen yang berubah: Contohnya, Hb Yakima
c. Hemoglobin tidak stabil : contohnya, Hb Koln


2. Thalassemia :
a. Thalassemia-
b. Thalassemia-
c. Thalassemia-, thalassemia-, dan thalassemia-
d. Heterozigot ganda thalassemia- atau dengan varian hemoglobin thalassemik:
contohnya, thalassemia /HbE
3. Varian hemoglobin thalassemik:
21

HbC, HbD-Punjab, HbE, Hb Constant Spring, Hb Lepore, dan lain-lain.
4. Hemoglobin persisten herediter : HbF persisten.
5. Hemoglobinopati didapat : contohnya, methemoglobin.

Thalassemia
Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin a atau b,
ataupun rantai globin lainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian ata
menyeluruh rantai globin tersebut. Akibatnya, terjadi thalassemia yang jenisnya sesuai
dengan rantai globin yang terganggu produksinya, seperti ditunjukkan di bawah ini.
1. Thalassemia-, terjadi akibat berkurangnya (defisiensi parsial) (thalassemia-
+
) atau
tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total) (thalassemia-
0
) produksi rantai globin-
.
2. Thalassemia-, terjadi akibat berkurangnya rantai globin-b (thalassemia-
+
) atau tidak
diproduksinya kedua rantai globin- (thalassemia-
0
)
3. Thalassemia- terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai-
dan rantai . Hal yang sama terjadi pada thalassemia-, dan thalassemia-.
4. Heterozigot ganda thalassemia atau dengan varian hemoglobin thalassemik:
- Contohnya, thalassemia-/HbE: diwarisi dari salah satu orang tua yang
pembawa sifat thalassemia , dan yang lainnya adalah pembawa sifat HbE.
Patofisiologi thalassemia-
Pada thalassemia-, di mana terdapat penurunan produksi rantai , terjadi produksi
berlebihan rantai . Produksi rantai globin , di mana pasca kelahiran masih tetap diproduksi
rantai globin
2

2
(HbF), tidak mencukupi untuk mengkompensasi defisiensi
2

2
(HbA).
Hal ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin dan rantai globin tidak pernah dapat
mencukupi untuk mengikat rantai yang berlebihan. Rantai yang berlebihan ini merupakan
cirri khas pada pathogenesis thalassemia-.
Rantai yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya, akan
berpresipitasi pada prekusor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor
22

dalam darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekusor eritrosit
dan eritropoesis yang tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi lebih pendek.
Akibatnya, timbul anemia. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi pendorong proliferasi
eritroid yang terus menerus dalam sumsum tulang. Hal ini kemudian akan menyebabkan
deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolism. Anemia kemudian
akan ditimbulkan lagi (exacerbated) dengan adanya hemodilusi akibat adanya hubungan
langsung darah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan juga oleh adanya splenomegali.
Pada limpa yang membesar makin banyak sel darah merah abnormal yang terjebak, untuk
kemudian akan dihancurkan oleh system fagosit. Hyperplasia sumsum tulang kemudian akan
meningkatkan absorpsi dan muatan besi. Transfusi yang diberikan secara teratur juga
menambah muatan besi. Hal ini akan menyebabkan penimbunan besi yang progresif di
jaringan berbagai organ, yang akan diikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan kematian
bila besi ini tidak segera dikeluarkan.
Hal yang Terjadi Manifestasi
Mutasi primer terhadap produksi globin Sintesis globinm yang tidak seimbang
Rantai globin yang berlebihan terhadap
metanolisme dan ketahanan hidup eritrosit
Anemia
Eritrosit abnormal terhadap fungsi organ Anemia, splenomegali, hepatomegali, dan
kondisi hiperkoagulabilitas
Anemia terhadap fungsi organ Produksi eritropoietin dan ekspansi sumsum
tulang, deformitas skeletal, gangguan
metabolism, dan perubahan adaptif fungsi
kardiovakuslar
Metabolism besi yang abnormal Muatan besi berlebih kerusakan jaringan
hati, endokrin, miokardium, kulit.
Rentan terhadap infeksi spesifik
Sel seleksi Peningkatan kadar HbF; Heterogenitas
populasi sel darah merah
23

Modifiers genetic sekunder Variasi fenotip: khususnya melalui respons
HbF
Variasi metabolism bilirubin, besi, dan
tulang.
Pengobatan Muatan besi berlebih, kelainan tulang, infeksi
yang ditularkan lewat darah, toksisitas obat
Riwayat evolusioner

Faktor ekologi dan etiologi
Variasi dari latar belakang genetik : respon
terhadap infeksi



















24

BAB V
KESIMPULAN

Talasemia HbE didiagnosis dengan pemeriksaan Hb elektroforesa dengan
ditemukannya HbE dan HbF yang patognomonik, pemeriksaan fisik terdapat facies cooley
dan pada SADT ditemukan adanya sel target.
Prognosis penyakit talasemia ini kurang baik dikarenakan penyakit ini terjadi defek dari
gen dan sulit disembuhkan. Penatalaksanaan seperti transfuse darah dan iron chelating agent
tidak dapat menyembuhkan pasien tapi hanya memperpanjang masa hidup dan pengobatan
cukup mahal. Ditambah lagi dengan komplikasi yang akan terjadi seperti dekompesasio
jantung, sepsis dah hemosiderosis yang akan memperburuk prognosis.Kemungkinan
prognosisnya bisa menjadi baik bila dilaukan transpalantasi sel induk.















25

BAB VI
DAFTAR PUSTAKA

1. Permono B. Buku Ajar Hematologi Onkologi: Hemoglobin Abnormal. Jakarta:
Erlangga. 2010.p. 64-65.
2. Robbins. Buku ajar patologi. Ed 7. Jakarta : EGC. 2007. p.452-5
3. Permono B, Ugrasena IDG. Talasemia. Dalam:.Buku ajar hemato-onkologi
anak.Jakarta: BP IDAI 2006. h.64-84
4. Atmakusuma D, Setyaningsih I .Buku ajar ilmu penyakit dalam. In : Sudoyo AW,
Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata K, setiati S, editors.Dasar-dasar Talasemia: Salah
satu jenis hemoglobinopati. 5
th
ed. Jakarta : Interna publishing. 2010 .p. 1379-85