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Introduccin
En la actualidad se considera que las mal-
formaciones congnitas del sistema ner-
vioso central (SNC) son el resultado de una
compleja interaccin entre diversos fac-
tores ambientales y los genes que contro-
lan la formacin del cerebro y la mdula
espinal
1
. Muchos de estos genes han sido
descubiertos en los ltimos aos y siguen
encontrndose otros a un paso acelerado,
por lo que es probable que la mecnica
del desarrollo del SNC sea pronto enten-
dida en su totalidad
1,2
. Las malformaciones
congnitas del SNC deben distinguirse de
las lesiones adquiridas del recin nacido,
tales como la porencefalia, la leucomala-
cia periventricular y la ulegiria, que son el
resultado de noxas vasculares, traumti-
cas, inflamatorias o metablicas actuando
a lo largo de la vida fetal o perinatal
3
.
La primera etapa del desarrollo del SNC
es la neurulacin, que consiste en la for-
macin del tubo neural a partir del neu-
roectodermo (fig. 1). Este proceso est
prcticamente terminado ya a los 28 das
de la concepcin, antes de que muchas
mujeres sean conocedoras de su propio
embarazo
4
. La profilaxis de los defectos
del tubo neural debe anteceder por tanto
al momento de la concepcin, como lue-
go se ver al tratar sobre la espina bfida.
Tras el cierre del tubo neural se produce
la segmentacin del mismo a partir de un
proceso de induccin ventral por la noto-
corda que se extiende aproximadamente
hasta la octava o dcima semana de la ges-
tacin. A partir de este momento tienen
lugar tres procesos que conducen a la for-
macin de la corteza cerebral y dems
agrupaciones neuronales del encfalo y la
mdula espinal: a) proliferacin celular en
las zonas germinales, que da origen a neu-
ronas y gla; b) migracin neuronal a lo
largo de la gla radial, y c) organizacin de
las conexiones sinpticas, expansiones
neurticas y maduracin neuronal. Toda-
va debe terminarse la mielinizacin de
los axones, que se extiende a lo largo de los
primeros meses de vida postnatal. En vis-
ta de este prolongado proceso, se com-
prende que el SNC sea susceptible a la in-
fluencia de factores ambientales a lo largo
de un perodo de tiempo mucho mayor
que otros rganos. Los efectos de un agen-
te teratgeno dependen ms del momen-
to en que acta que de su propia natu-
raleza, ya que los genes que dirigen el
desarrollo se activan de forma secuen-
cial
2
. Por otro lado, determinadas noxas
como la exposicin fetal a los rayos X, los
intentos fallidos de aborto, adiccin a
drogas o traumatismos abdominales pa-
recen influir ms sobre determinadas mal-
formaciones como la polimicrogiria y la -
esquizoencefalia
5
que sobre otras como
la lisencefalia
6
y la holoprosencefalia
7
, de-
bidas principalmente a mutaciones de ge-
nes recientemente clonados. En esta lti-
ma son tambin frecuentes las anomalas
cromosmicas
7
.
En la tabla 1 se expone la clasificacin
de las malformaciones cerebrales segn
la etapa del desarrollo en la que se ori-
ginan. Las malformaciones por defecto
del cierre del tubo neural se conocen
como disrafismos, siendo la espina bfi-
da y la anencefalia las ms frecuentes.
Se acompaan muchas veces de otras
anomalas secundarias como hidrocefa-
lia, siringo e hidromielia, malformacin
de Arnold-Chiari, y displasias del condro-
crneo y las vrtebras cervicales supe-
riores. Algunas de estas anomalas pue-
den manifestarse tambin asociadas o de
forma independiente en la edad adulta.
Las displasias corticales son una causa
importante de trastornos epileptognicos
focales, mientras que la polimicrogiria y
sobre todo la lisencefalia (agiria-paqui-
giria) originan adems retraso mental im-
portante. La resonancia magntica (RM)
es decisiva para el diagnstico en vida de
este grupo de malformaciones, ya que
permite identificar y clasificar la mayo-
ra de ellas segn su apariencia anat-
mica caracterstica
8
.
Espina bfida
Concepto y clasificacin
El trmino espina bfida se emplea para
designar diversas malformaciones del ra-
quis y la mdula espinal originadas por el
cierre defectuoso del tubo neural y sus
cubiertas. El grado de participacin me-
dular sirve para clasificar este grupo de
anomalas (tabla 2). La espina bfida ocul-
ta es un defecto de cierre de los arcos ver-
tebrales que slo puede apreciarse en las
exploraciones radiolgicas. Por el contra-
rio, en la espina bfida manifiesta se apre-
cia desde el momento del nacimiento la
presencia de un quiste localizado casi
siempre en la regin lumbosacra. El quis-
te puede estar formado exclusivamente
por meninges (meningocele) o bien por
meninges, mdula espinal y races ner-
viosas (mielomeningocele). El trmino ra-
quisquisis se utiliza en general para refe-
rirse a defectos importantes de cierre del
tubo neural que se extienden a lo largo de
varios segmentos espinales y en especial
a la abertura completa del conducto ver-
11
MALFORMACIONES CONGNITAS
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
P. Alonso Bjar y A. Alfaro Giner
Servicio de Neurologa. Hospital La Fe. Valencia.
Medicine 2003; 8(103):5525-5531
Fig. 1. Etapas en la formacin del tubo neural. A. Placa neu-
ral. B. Canal neural. C. Tubo neural, todava parcialmente
abierto en sus extremos. Tejido nervioso en amarillo, piel en
naranja, cresta neural en azul, somitas en rojo.
A
B
C
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tebral que acompaa casi invariablemen-
te a la anencefalia. Sin embargo, en un
sentido etimolgico estricto, raquisquisis
es sinnimo de espina bfida
3
.
Etiopatogenia
La espina bfida y la anencefalia son las
dos malformaciones ms frecuentes del
tubo neural y afectan aproximadamente
a 1 2 de cada 1.000 nacidos vivos. Es-
tas cifras varan ampliamente no slo en-
tre distintos pases sino entre regiones de
un mismo pas, lo cual refleja probable-
mente la contribucin conjunta de facto-
res ambientales y genticos
4
. Tambin se
han observado variaciones estacionales e
incluso aumentos de incidencia mante-
nidos a lo largo de varios aos que con-
firman la importancia de las causas me-
dioambientales
4
. Excepcionalmente se
encuentran aberraciones cromosmicas
en pacientes con espina bfida. Tampo-
co ha sido posible hasta el momento
confirmar la implicacin en el disrafis-
mo humano de los genes Hox
9
, que diri-
gen la orientacin inicial y segmenta-
cin del SNC, ni tampoco de los genes
Pax
10
, encargados de activar o desactivar
otros genes.
Los factores teratgenos ms frecuente-
mente considerados en la espina bfida
son la diabetes y la hipertermia materna,
el consumo de alcohol y cido valproico
y, sobre todo, la deficiencia de cido f-
lico en las primeras semanas de la ges-
tacin. A partir de 1970 se comprob
epidemiolgicamente que el consumo
insuficiente de folatos y otros micronu-
trientes que caracteriza una alimentacin
deficiente se correlaciona con un nivel
socioeconmico bajo y un aumento de la
incidencia de malformaciones del tubo
neural. La eficacia del cido flico en la
prevencin de los defectos del tubo neu-
ral qued demostrada hace una dcada
por dos ensayos clnicos realizados en
Hungra y Gran Bretaa. Tras compro-
barse posteriormente que algunas mu-
jeres con fetos disrficos tenan niveles
sanguneos elevados de homocistena, se
han estudiado diversos genes implica-
dos en la metilacin de la homocistena
a metionina. As se ha visto que las mu-
jeres homocigotas para la mutacin
C677T del gen de la 5,10-metiltetrahi-
drofolato reductasa (MTHFR), variante al-
lica comn que codifica una enzima con
actividad reducida, tienen un riesgo do-
ble de engendrar hijos con defectos del
tubo neural. Esta relacin no es evidente
en todos los grupos tnicos, por lo que
debe depender de la coexistencia de otros
factores ambientales o genticos todava
no bien conocidos
4
.
Desde el punto de vista patogentico se
acepta en la actualidad que la espina bfi-
da es un defecto primario del cierre o fu-
sin posterior del tubo neural, que estara
presente ya en la cuarta semana tras la
concepcin como resultado de la accin
de factores genticos y ambientales
4
.
Basndose en la frecuente asociacin del
mielomeningocele con la malformacin de
Chiari II y la hidrocefalia, Gardner postu-
l hace medio siglo que el aumento de pre-
sin dentro del canal central de la mdu-
la que acompaa a la hidrocefalia y la
hidromielia dara lugar a la reapertura
secundaria del tubo neural
3
. No est to-
talmente descartado que este mecanismo
pueda actuar de forma excepcional en al-
gunos casos.
Anatoma patolgica
La figura 1 permite comprender por qu
los defectos de cierre del tubo neural apa-
recen casi siempre en la regin lumbosa-
cra o bien en la unin craneocervical: el
cierre del tubo neural comienza en su por-
cin media y se completa hacia los dos
extremos a modo de una cremallera diri-
gida en sentidos opuestos. En la figura 2
se aprecian las tres formas ms impor-
tantes de espina bfida. Ntese la ausen-
cia de piel recubriendo el quiste en el mie-
lomeningocele, cosa que tambin queda
bien explicada comparando esta figura con
la figura 1.
Es frecuente que la espina bfida oculta se
presente asociada a otras anomalas como
los liposomas subcutneos, la hipertrico-
sis o el seno dermoide. Entre el 80% y el
90% de las formas qusticas son mie-
lomeningoceles y el resto meningoceles.
El meningocele suele tener un aspecto pe-
diculado, ya que comunica con el conducto
vertebral por un orificio ms estrecho que
el propio quiste. La pared del meningoce-
le est compuesta de piel, duramadre y
aracnoides. El saco no contiene mdula ni
races. Por el contrario, los mielomenin-
goceles casi siempre tienen una base an-
cha con una zona central no epitelizada,
que est constituida por meninges muy
vascularizadas adheridas a la mdula es-
pinal y recibe el nombre de rea medulo-
vasculosa. Se dice por tanto que la mdula
est anclada o trabada en el saco dural
(fig. 2). Cualquiera de los tipos descritos
de espina bfida pueden asociarse con di-
versas anomalas medulares o vertebrales
tales como la diastematomielia (duplica-
cin de la mdula espinal), la hidromielia
(dilatacin del canal central), el anclaje de
la mdula por un filum terminale corto y
fibroso, frecuentemente asociado a un
liposoma (lipomielomeningocele), fusin
de cuerpos vertebrales y agenesia del
sacro
3,11,12
.
Cuadro clnico
La espina bfida oculta suele ser asinto-
mtica. Cuando existen anomalas medu-
lares asociadas pueden manifestarse en
forma de incontinencia de esfnteres, tras-
tornos locomotores, dolor o alteraciones
5526 12
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (XIII)
TABLA 1
Clasificacin de las principales malformaciones del sistema nervioso central segn la etapa gestacional
Edad gestacional Etapa desarrollo Malformaciones asociadas
Tercera o cuarta semana Neurulacin Espina bfida
Anencefalia
Encefalocele
Quinta a dcima semana Segmentacin Holoprosencefalia
Tercer a cuarto mes Proliferacin Megalencefalia
Displasias corticales
Cuarto a quinto mes Migracin Esquizoencefalia
Lisencefalia
Heterotopias nodulares
TABLA 2
Clasificacin de la espina bfida
Espina bfida oculta
Espina bfida qustica
Meningocele
Mielomeningocele
Raquisquisis
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de los reflejos. Los meningoceles tienen
en general buen pronstico, ya que casi
nunca originan alteraciones neurolgicas.
Los mielomeningoceles se asocian siem-
pre con trastornos neurolgicos graves ta-
les como debilidad o parlisis flccida arre-
flxica de las extremidades inferiores,
deformidades de los pies, prdida de la
sensibilidad trmica y dolorosa, e incon-
tinencia vesical y rectal. Casi todos los
recin nacidos con mielomeningocele
presentan malformacin de Arnold-Chiari
y frecuentemente hidrocefalia asociadas.
Los mielomeningoceles se complican fre-
cuentemente con meningitis, bien ascen-
dente por infeccin del quiste, bien se-
cundaria al tratamiento quirrgico de la
hidrocefalia. Los grmenes responsables
son los propios de las meningitis del re-
cin nacido, con mayor frecuencia ente-
robacterias gramnegativas (Escherichia
coli), estreptococos y estafilococos. Las in-
tervenciones urolgicas intraperitoneales,
muy frecuentes en estos nios para co-
rregir las consecuencias de la vejiga neu-
rgena crnica, son tambin una causa
importante de complicaciones en los pa-
cientes con hidrocefalia tratados median-
te derivacin ventriculoperitoneal
13
. La
anencefalia y la raquisquisis son incom-
patibles con la vida.
Diagnstico
El meningocele y el mielomeningocele
son evidentes desde el momento mismo
del nacimiento. Por el contrario, las for-
mas ocultas requieren para su diagnstico
la realizacin de exmenes radiolgicos
del raquis, que demuestran el defecto de
fusin del arco posterior de las vrtebras
(lminas y apfisis espinosas). Para diag-
nosticar las malformaciones medulares
asociadas es necesario emplear la mielo-
grafa, la tomografa axial computarizada
(TAC) y sobre todo la RM. Las determina-
ciones de alfafetoprotena en el suero ma-
terno y de acetilcolinesterasa en el lqui-
do amnitico, unidas a la ecografa fetal,
permiten detectar las malformaciones im-
portantes del tubo neural a partir ya del
tercer o cuarto mes de gestacin, con una
certeza diagnstica casi total.
Prevencin y tratamiento
Como ya ha quedado dicho al tratar de
la etiopatogenia, est demostrado que la
ingesta de un suplemento de cido fli-
co durante la etapa periconcepcional re-
duce significativamente la incidencia de
defectos del tubo neural. El cido flico
es la forma sinttica o farmacutica de la
vitamina y consiste en un monoglutamato
estable de fcil absorcin intestinal. Sin
embargo, los folatos naturales contenidos
en diversos vegetales son poliglutamatos
termolbiles que deben ser convertidos
en monoglutamato antes de su absorcin
por el intestino delgado y resisten mal la
coccin y el almacenamiento de los ali-
mentos. Hoy da se recomienda admi-
nistrar 0,4 mg/da de cido flico a todas
las mujeres que proyecten un embarazo
y en realidad a todas las mujeres en edad
frtil, ya que esta medida, para ser efi-
caz, debe anteceder al momento de la
concepcin y en modo alguno debe re-
trasarse hasta el diagnstico del emba-
razo. El riesgo de espina bfida es mayor
en las mujeres que han tenido ya un hijo
con esta malformacin, as como en las
diabticas y en pacientes que toman fr-
macos antiepilpticos. En estos casos es
recomendable utilizar dosis mayores de
cido flico
14
. Las dosis superiores a 1 mg
implican el riesgo de agravar las mani-
festaciones neurolgicas de una posible
deficiencia en cobalamina (vitamina B
12
),
ya que ambas vitaminas actan de forma
antagnica con respecto a la sntesis de
la mielina.
El tratamiento quirrgico del meningo-
cele tiene en general excelentes resulta-
dos, ya que no existe compromiso de las
estructuras nerviosas y la recuperacin
suele ser por tanto completa. El tejido
neural expuesto en el mielomeningocele
sufre antes del nacimiento los efectos no-
civos de las sustancias txicas disueltas
en el lquido amnitico, y durante y des-
pus del parto la influencia todava ms
perniciosa de los agentes externos. Es po-
sible, aunque no est demostrado, que la
cesrea aumente las posibilidades de
recuperacin de estos nios. El objetivo
principal del tratamiento es el cierre lo
ms temprano posible de la lesin. La
hidrocefalia y la infeccin son las dos cau-
sas principales de muerte en los pacien-
tes con espina bfida qustica. Por todo
ello, en la actualidad se recomienda
extirpar la lesin dentro de las primeras
24 horas de vida y resolver la hidrocefa-
lia con una derivacin ventriculoperito-
neal. Cuando exista infeccin debe reali-
zarse tambin un tratamiento antibitico
adecuado por va sistmica o intratecal,
hasta la total esterilizacin del lquido
cefalorraqudeo (LCR).
En los ltimos aos se est recurriendo
cada vez con mayor frecuencia a la ciru-
ga fetal para la reparacin temprana de
la espina bfida
15
. Con este proceder se
consigue a veces, adems de evitar los
factores txicos y traumticos ya men-
cionados, impedir el desarrollo de la mal-
formacin de Chiari II y la hidrocefalia
en etapas tardas de la gestacin. A pe-
sar de sus beneficios potenciales, la ci-
ruga fetal no est exenta de complica-
ciones
16
.
El tratamiento mdico del mielomenin-
gocele incluye cuidados de la vejiga y el
recto, prevencin de escaras cutneas y
rehabilitacin motora y psicolgica. Al-
gunos de estos pacientes podran bene-
ficiarse del tratamiento con hormona del
crecimiento, aunque sus efectos a largo
plazo no estn todava demostrados. Ms
de la mitad de los pacientes con espina
bfida desarrollan alergia al ltex, por lo
que es preferible evitar el empleo de este
material a lo largo de la infancia
4
. La ele-
vada morbilidad y escasa calidad de vida
13 5527
MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Fig. 2. Dibujo esquemtico de la espina bfida oculta (A), el meningocele (B) y el mielomeningocele (C). Races y mdula en amari-
llo, piel en naranja, meninges en azul.
A C B
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que llegan a alcanzar estos pacientes son
un acicate ms para la prevencin de los
defectos del cierre del tubo neural.
Malformacin de Chiari
Concepto
Descrita por primera vez por Chiari entre
1891 y 1896 sobre la base de hallazgos
de autopsia, la malformacin que lleva su
nombre puede describirse como una ano-
mala en la posicin del cerebelo aislada
o asociada a otros elementos patolgicos
de la fosa posterior.
Etiopatogenia
Mucho se ha especulado sobre la etiopa-
togenia de la malformacin de Chiari y va-
rias son las teoras al respecto, sin poder
confirmarse la validez de una de ellas en
detrimento de las otras
17
. La asociacin
con siringomielia en un 20%-75% de los
casos orienta a un origen comn. Proba-
blemente la ms aceptada sea la expues-
ta por Williams en 1969, que valora la
existencia de un gradiente de presin en-
tre los compartimentos intraespinal e in-
tracraneal por aumento de presin en el
compartimento intraespinal, lo que con-
dicionara una direccin craneal del flujo
del LCR en el espacio subaracnoideo,
direccin que se invertira pasado el au-
mento de presin. La salida de LCR se
retrasa debido a adherencias en el espa-
cio subaracnoideo a nivel del foramen
magnum, lo que genera una disociacin
transitoria en la presin craneoespinal.
Todo ello producira una onda de presin
descendente responsable del desplaza-
miento caudal de las estructuras de la fosa
posterior.
A la par que esta teora y de ms recien-
te cuo, Olfield propone que los cambios
en la direccin del LCR estn provocados
por la sstole y la distole cardacas: du-
rante la sstole cardaca el cerebro recibe
un gran aporte del gasto cardaco, lo que
aumenta el volumen sanguneo cerebral y
origina un flujo descendente del LCR en
un intento de equilibrar la presin intra-
craneal. La obstruccin del agujero occi-
pital limitara la normal circulacin des-
cendente del LCR, lo que provocara el
descenso de las amgdalas cerebelosas con
cada sstole cardaca y limitara cada vez
ms el correcto flujo de LCR provocando
un descenso progresivo de las estructuras
de la fosa posterior
17
.
Diversas anomalas tales como hipoplasia
occipital, pequea fosa posterior, malfor-
maciones vasculares (fig. 3) y otras ma-
sas en la fosa posterior, hidrocefalia, y
malformaciones craneofaciales y de la
base craneal, unido a la disociacin de
la presin craneoespinal, contribuirn
tambin a la aparicin de la malforma-
cin de Chiari. Mencin aparte merece la
existencia de malformacin de Chiari ad-
quirida tras tratamiento quirrgico de
derivacin ventricular y sobre todo lum-
boperitoneal
18
.
Formas clnicas
Se describen 4 tipos de malformacin de
Chiari, que por sus caractersticas pre-
sentan manifestaciones clnicas diferentes
(tabla 3).
Malformacin de Chiari tipo I
El tipo I consiste en un descenso de las
amgdalas cerebelosas a travs del aguje-
ro occipital, con ocasional descenso del
bulbo raqudeo.
La presencia de un descenso de las amg-
dalas cerebelosas no siempre conlleva la
aparicin de manifestaciones clnicas, ni
siquiera la existencia de un trastorno
patolgico propiamente dicho: as, un
descenso de hasta 5 mm puede consi-
derarse como variante de la normalidad
en nios pequeos. En general la pre-
sencia de un descenso de ms de 12 mm
se acompaa de sntomas clnicos. Las
manifestaciones clnicas suelen aparecer
en el individuo adulto en forma de ce-
falea, nucalgia y cervicalgia que empeo-
ran tpicamente con maniobras de Val-
salva (como al toser, rerse, etc.). Pueden
aparecer sntomas de disfuncin cerebe-
losa y de pares craneales bajos, as como,
en aquellos casos que asocian otras mal-
formaciones como la siringomielia, todo
el espectro clnico caracterstico de las
mismas.
Malformacin de Chiari tipo II
El tipo II, que tambin recibe el nombre
completo de malformacin de Arnold-Chiari,
supone un desplazamiento descendente del
bulbo raqudeo, vermis cerebeloso, pro-
tuberancia y cuarto ventrculo. Las amg-
dalas cerebelosas se sitan completamente
por debajo del agujero occipital. La aso-
ciacin con mielomeningocele lumbar e
hidrocefalia es prcticamente la norma en
el Chiari II.
Las manifestaciones clnicas del Chiari II
aparecen tpicamente en la infancia, aun-
que puede presentarse en el neonato como
deterioro neurolgico troncoenceflico con
5528 14
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (XIII)
Fig. 3. Malformacin arteriovenosa del cerebelo con Chiari I e
hidrodefalia sintomticos. Resonancia magntica que muestra
corte sagital en secuencia T1.
TABLA 3
Comparacin entre las formas de Chiari tipo I y II
Datos comparativos Chiari tipo I Chiari tipo II
Elementos desplazados Amgdalas cerebelosas, Amgdalas cerebelosas,
ocasionalmente el bulbo bulbo, vermis cerebeloso,
protuberancia, IV ventrculo
Asociacin con siringomielia Muy frecuente Rara
Asociacin con meningocele Ocasional Muy frecuente
Asociacin con hidrocefalia Ocasional Muy frecuente
Edad de presentacin Adulto joven Neonato/infancia
Sintomatologa Cefalea occipital, ocasional Deterioro tromboenceflico,
disfuncin cerebelosa disfuncin cerebelosa
y de pares craneales bajos y de pares craneales
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estridor respiratorio y apneas, disfagia
neurgena, opisttonos y tetraparesia. En
edades superiores los nios presentan sin-
tomatologa de afectacin cerebelosa con
ataxia, nistagmus y afectacin de pares
craneales bajos.
Malformacin de Chiari tipo III
El tipo III supone la combinacin de un
encefalocele occipitocervical con una pe-
quea fosa posterior, lo que condiciona
un desplazamiento completo de los ele-
mentos del tronco cerebral y ocasional-
mente del cerebelo. Asocia otras anoma-
las cerebrales como tentorio displsico,
agenesia parcial o total del cuerpo callo-
so y agenesia del septum pellucidum. Es la
forma menos frecuente y la ms grave de
malformacin de Chiari. El neonato pre-
senta varios trastornos como insuficien-
cia respiratoria, disfagia, parlisis de pa-
res craneales, espasticidad o flaccidez y
alteracin esfinteriana entre otros. Habi-
tualmente se considera incompatible con
la vida y aunque se registra en la litera-
tura algn caso tratado, la supervivencia
es escasa
19
.
Malformacin de Chiari tipo IV
El tipo IV es una hipoplasia cerebelosa gra-
ve asociada con un mielomeningocele sin
existir desplazamiento de estructuras. Pro-
bablemente se trate de una variante del
sndrome de Dandy-Walker.
Diagnstico
Se considera que la prueba idnea para
el diagnstico de la malformacin de Chia-
ri es la RM, dado que no slo revela el
grado de herniacin sino que tambin per-
mite valorar la presencia de lesiones aso-
ciadas (fig. 4). La ampliacin con cine-RM
permite valorar los patrones del flujo y
ver qu pacientes van a ser subsidiarios
de tratamiento descompresor. En los ca-
sos de Chiari tipo II y III una simple radio-
loga craneal puede proporcionar el diag-
nstico.
Tratamiento
El tratamiento de la malformacin de Chia-
ri viene determinado por la existencia de
sintomatologa, ya que en aquellos casos
de Chiari tipo I asintomticos no se plan-
tea tratamiento. Incluso se han descrito ca-
sos de malformacin de Chiari I asociada
a siringomielia que se han resuelto es-
pontneamente al eliminarse de forma
espontnea la obstruccin al flujo del LCR,
aunque esta situacin es excepcional
20
.
Todas las tcnicas quirrgicas coinciden en
un mismo objetivo: descomprimir la ano-
mala del romboencfalo y restaurar la
circulacin normal del LCR a travs de
la unin craneocervical
21
. Para ello se rea-
liza generalmente una craniectoma sub-
occipital con una laminectoma cervical su-
perior, tcnica a la que se le pueden adosar
variantes. Existe un amplio consenso en la
decisin de tratar la hidrocefalia acompa-
ante, si sta existe, mediante tcnicas de
derivacin ventricular y siempre antes del
tratamiento del Chiari propiamente dicho.
En principio, el tratamiento quirrgico es-
tabiliza la clnica y en algunas ocasiones
puede mejorarla.
Hidrocefalia
Concepto
La hidrocefalia puede definirse como una
acumulacin anormal de LCR.
El LCR se produce primariamente en los
plexos coroideos situados en los ventrcu-
los cerebrales. Sin embargo, se ha com-
probado que hasta un 25% del total del
LCR es de produccin extracoroidea, pro-
cedente del endotelio capilar del parn-
quima cerebral. El LCR se forma aproxi-
madamente a una velocidad de 500 ml al
da, lo que supone tres veces su volumen
total. Secretado en los ventrculos latera-
les y tercer ventrculo, pasa por el acue-
ducto de Silvio hasta el cuarto ventrculo
donde los plexos coroideos existentes a
ese nivel suman todava una parte al con-
junto. Desde all su salida se produce a tra-
vs de los agujeros laterales de Luschka y
el agujero central de Magendie. Todos ellos
desembocan en la cisterna magna, que
se prolonga en el espacio subaracnoideo
donde acontece la absorcin del LCR a
nivel de las granulaciones aracnoideas.
Clasificacin fisiopatolgica
Asumiendo que el LCR se comporta como
una masa de flujo, la hidrocefalia se ex-
plicara como un disbalance entre la pro-
duccin y la absorcin del mismo. Desde
este punto de vista, la hidrocefalia podra
explicarse bien por una produccin anor-
malmente elevada del LCR, como en el
caso de los papilomas de los plexos co-
roideos (lo cual es excepcional) bien como
un obstculo en la circulacin del LCR.
Hablamos as de la hidrocefalia obstruc-
tiva, que a su vez puede responder a dos
mecanismos: una obstruccin a nivel de
las vas internas del LCR (hidrocefalia no
comunicante) o en el espacio subarac-
noideo, lo que impide su reabsorcin (hi-
drocefalia comunicante o arreabsortiva)
(tabla 4).
Sin embargo, recientes estudios de din-
mica del LCR proponen un modelo alter-
nativo que implica que la mayor parte del
LCR se absorbe a travs de los capilares
cerebrales. Segn este modelo, un tras-
torno en el retorno venoso causara una
hidrocefalia obstructiva, y una restriccin
en la pulsatilidad arterial una hidrocefalia
comunicante
22
.
15 5529
MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Fig. 4. Malformacin de Chiari I con siringohidromielia cervi-
cal alta. Resonancia magntica que muestra corte sagital en
secuencia T2.
TABLA 4
Clasificacin fisiopatolgica de la hidrocefalia
Produccin excesiva de LCR
Obstculo en la circulacin del LCR (hidrocefalia
obstructiva)
No comunicante
Comunicante (hidrocefalia arreabsortiva)
LCR: lquido cefalorraqudeo.
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La obstruccin de uno de los agujeros de
Monro (que comunican cada uno de los
ventrculos laterales con el tercer ven-
trculo) provocar una hidrocefalia unila-
teral; la obstruccin del acueducto de
Silvio causar una hidrocefalia triven-
tricular.
Etiologa
Las causas que justifican la presencia de
una hidrocefalia son mltiples, por lo que
debemos entender esta entidad como un
sndrome. sta se puede clasificar aten-
diendo a su etiologa en dos grandes
grupos: hidrocefalia en el contexto de
sndromes con entidad propia, o como hi-
drocefalia asociada a procesos que no lle-
gan a adquirir el carcter de sndrome.
Formas sindrmicas de hidrocefalia
La hidrocefalia puede aparecer en algu-
nas anomalas citogenticas: las trisomas
13, 18 y 9 y las triploidas son las ms
frecuentes. En estos casos, los nios pre-
sentan mltiples anomalas y dismorfis-
mo, lo que orienta a la necesidad de la
realizacin de ms estudios. Existen por
otro lado sndromes de herencia recesi-
va: se pueden destacar en este grupo el
sndrome de hidrops letal, que se carac-
teriza por hidrocefalia, micrognatia y po-
lidactilia; el sndrome de Walker-Walburg,
que incluye hidrocefalia, anomalas ocu-
lares y en algunos casos encefalocele; y
el sndrome VACTEL (acrnimo ingls de
defectos vertebrales, atresia anal, defec-
tos cardiovasculares, fstula traqueoeso-
fgica, malformaciones renales y defec-
tos de las extremidades) en el que un
subgrupo de casos padece tambin hi-
drocefalia. El sndrome de Meckel y al-
gunos sndromes de craneosinostosis
(como el sndrome de Crouzon o el de
Apert) tambin pueden incluirse en este
grupo de hidrocefalias asociadas a sn-
dromes de herencia recesiva. Otros pro-
cesos como la hidranencefalia o la po-
rencefalia deben incluirse tambin entre
las formas sindrmicas (tabla 5).
Formas no sindrmicas de hidrocefalia
Una forma frecuente de hidrocefalia es la
asociada a la estenosis del acueducto de
Silvio. En este contexto, recientes estu-
dios demuestran la existencia de una
hidrocefalia asociada a estenosis cong-
nita del acueducto de Silvio ligada al cro-
mosoma X, que recibe como nombre el
acrnimo ingls HSAS y se considera que
es la forma gentica ms comn de hi-
drocefalia congnita. Esta entidad ha
abierto las puertas a estudios genticos
que demuestren la existencia de diversas
hidrocefalias congnitas ligadas al cro-
mosoma X. Se ha demostrado la existen-
cia de una molcula de adhesin celular
neuronal llamada L1 (L1CAM), glucopro-
tena transmembrana perteneciente a la
superfamilia de las inmunoglobulinas,
esencial para el desarrollo del SNC y cuya
mutacin es responsable de un amplio es-
pectro de anomalas neurolgicas que en
general reciben el nombre comn de es-
pectro L1 e incluyen a su vez diversos
sndromes
23
. Entre ellos, aparte del ya ci-
tado HSAS, se encuentra tambin el sn-
drome MASA (acrnimo ingls de retraso
mental, afasia, marcha arrastrando los
pies y pulgares en aduccin) que tambin
asocia hidrocefalia, la parapleja espsti-
ca complicada tipo 1 (SP-1) y la agenesia
del cuerpo calloso ligada al cromoso-
ma X. Puede considerarse la existencia de
un sndrome de solapamiento que inclu-
ye hipoplasia del cuerpo calloso, retraso
mental, pulgares en aduccin, parapleja
espstica e hidrocefalia, que reciente-
mente ha recibido el nombre de sndro-
me CRASH
24
. Los anlisis del genotipo han
demostrado que en el sndrome HSAS y
en el MASA el locus mutado se localiza a
nivel Xq28. Son ya varias las mutaciones
implicadas y se siguen descubriendo otras
nuevas.
Otro tipo de hidrocefalia puede aparecer
formando parte de malformaciones del
SNC: es el caso de la malformacin de Ar-
nold-Chiari, la malformacin de Dandy-
Walker, la malformacin de la vena de
Galeno, los quistes congnitos y otras ano-
malas de la lnea media.
Por ltimo cabe resear la existencia de
hidrocefalia comunicante secundaria a he-
morragia subaracnoidea, tpica de fetos
prematuros (tablas 6 y 7).
Manifestaciones clnicas
La presencia de polihidramnios durante la
gestacin puede ser el nico signo que
sugiera el desorden. En el neonato y pri-
mera infancia la irritabilidad parece ser el
sntoma ms comn. Obviamente la aso-
ciacin con otras malformaciones confor-
mar la clnica que presente el enfermo,
pero en general la hidrocefalia per se pue-
de justificar aumento del dimetro cefli-
co y abultamiento de fontanelas antes del
cierre de las mismas. Se ha descrito afec-
tacin del VI par craneal condicionando
diplopa, movimientos oculares anorma-
les, atrofia ptica, ataxia con espasticidad
de miembros inferiores, epilepsia, cefalea,
nuseas y vmitos matutinos, y en eda-
des mayores disfunciones endocrinas ex-
5530 16
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (XIII)
TABLA 5
Formas sindrmicas de hidrocefalia
Anomalas citogenticas
Trisoma 13
Trisoma 18
Trisoma 9
Triploidas
Sndromes de herencia recesiva
Sndrome del hidrops letal
Sndrome de Walker-Walburg
Sndrome VACTEL
Sndrome de Meckel
Algunos sndromes de craneosinostosis
Sndrome de Crouzon
Sndrome de Apert
Otros procesos malformativos
Hidranencefalia
Porencefalia
TABLA 6
Formas no sindrmicas de hidrocefalia
Estenosis congnita del acueducto de Silvio
Hidrocefalia ligada al X (espectro L1)
Hidrocefalia en procesos malformativos del SNC
Malformacin de Chiari
Malformacin de Dandy-Walker
Malformacin de la vena de Galeno
Quistes congnitos
Otras anomalas de la lnea media
Hidrocefalia secundaria a hemorragia subaracnoidea
del feto prematuro
SNC: sistema nervioso central.
TABLA 7
Enfermedades asociadas a molculas
de adhesin celular L1
HSAS: hidrocefalia asociada a estenosis congnita
del acueducto de Silvio
Sndrome MASA: retraso mental, afasia, marcha
arrastrando los pies, pulgares en aduccin
SP-1: parapleja espstica tipo I
ACC: agenesia del cuerpo calloso
MR-CT: retraso mental con pulgares apretados
CRASH: agenesia del cuerpo calloso, retraso mental,
pulgares en aduccin, marcha arrastrando los
pies, hidrocefalia (sndrome de solapamiento)
MRX3: retraso mental
PH: heterotopia periventricular
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presadas como estatura corta, trastornos
mentales y diabetes inspida.
Diagnstico
Los criterios para la definicin de los
pacientes que padecen este proceso
referido a la etapa neonatal o infantil (ob-
viando en esta exposicin las hidroce-
falias de origen en la edad adulta) pue-
den ser clnicos o de neuroimagen. As,
se define clnicamente que un nio pa-
dece hidrocefalia cuando hay indicios de
aumento de presin intraventricular ex-
presados como una circunferencia cra-
neal mayor de dos veces la desviacin
tpica correspondiente a su edad gesta-
cional, natal o durante el primer ao de
vida, o bien por pruebas de neuroimagen
(TAC y RM cerebral) cuando hay indicios
de incremento de lquido intraventricular
cerebral expresado como dilatacin ven-
tricular con un cociente anormal entre
ventrculo lateral y hemisferio cerebral
(fig. 5).
Tratamiento
El tratamiento de la hidrocefalia consiste
en la derivacin del LCR desde un ven-
trculo lateral a un espacio que puede ser
el peritoneo (derivacin ventriculoperito-
neal) o la aurcula derecha (derivacin ven-
triculoatrial) mediante la implantacin de
una vlvula unidireccional. Las malforma-
ciones asociadas susceptibles de trata-
miento quirrgico deben resolverse tam-
bin al mismo tiempo.
Gracias a los progresos de la tcnica, el
pronstico de los nios con hidrocefalia
depende actualmente ms de la causa de
la misma que de la propia hidrocefalia.
Sin embargo, la tcnica de derivacin no
est exenta de complicaciones: el fallo de
la derivacin (que puede ocurrir por el
problema de implantar un material for-
neo en el cuerpo as como por los pro-
blemas tcnicos derivados del lugar don-
de se implanta), la obstruccin de la
derivacin (de mayor riesgo en el posto-
peratorio inmediato), el exceso de fun-
cionamiento (responsable de complica-
ciones como la hipotensin ortosttica),
las colecciones hemorrgicas sobre todo
subdurales pero tambin epidurales, la
infeccin de la derivacin (en los pri-
meros dos meses por estafilococos y
ms tarde por bacilos gramnegativos),
o los problemas clnicos causados por
la propia derivacin (como es la mayor
frecuencia de epilepsia en pacientes
tratados con derivacin que en los no tra-
tados), hacen que sta no sea una solu-
cin perfecta
25-27
. Las mejoras en las tc-
nicas rgidas y endoscopios de fibra
ptica han permitido el desarrollo de la
neuroendoscopia, que proporciona una
alternativa a la derivacin como es la ven-
triculostoma del tercer ventrculo por va
endoscpica
28
. De todas formas esta tc-
nica no es la solucin para todos los ti-
pos de hidrocefalia y debe plantearse slo
ante casos concretos.
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17 5531
MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Fig. 5. Hidrocefalia en la neurofibromatosis 1. Resonancia
magntica que muestra corte coronal en secuencia T1.
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