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Sndrome de Down
INTRODUCCION
En este trabajo abarcaremos los puntos ms importantes referidos al Sndrome de
Down, este sndrome es conocido como el Sndrome de Langdon Down, se reconoci hace
aproximadamente un siglo como entidad nosologica.
El roblema del mongolismo data de la !poca antigua, " antes los #ue pertenecan a
la cultura espartana mataban a los ni$os #ue nacan con esta enfermedad o con cual#uier
defecto.
El Sndrome de Down ha constituido uno de los ma"ores enigmas de la medicina
por las diferentes opiniones entre los m!dicos, se le ha dado diferentes denominaciones
como% Sndrome de Down, &cromicia 'ong!nita, &mnesia eristtica, Displaca (etal
generali)ada, &nomala de la trisomia *eintiuno " Sndrome de la +risomia ,-./.
En /011 el medico 2ohn Langdon Down, en 3nglaterra, por primera 4e) descubri el
sndrome de Down, llamndolo mongolismo. Seg5n este in4estigador, el mongolismo
representaba una forma de regresin al estado primario del hombre, semejante a la ra)a
monglica6 clasifico di4ersos tipos de idiacia cong!nita en etope, mala"a e indoamericano.
7i)o una descripcin fsica completa de los aspectos de la ra)a monglica.
El doctor Edouard Seguin, franc!s, fue otro #uien reconoci clnicamente el
sndrome por primera 4e) en /081
El doctor torres del +oro, ad4ierte #ue la primera comunicacin medica se presento en
/09:, por los doctores 2ohn (ra)er " &rthus ;itchell llaman la atencin sobre la corta 4ida
de los monglicos " su tendencia marcada a la bra#uicefalia, posteriormente otros
in4estigadores aportaron sus obser4aciones para completar el cuadro clnico. El doctor ,.
E. Shuttleworth fue #uien sugiri la existencia de un defecto cong!nito a introducir el
termino <=i$o 3ncompleto>, llego a la conclusin de #ue el trastorno obedeca a una
disminucin de la potencia reproductora.
?tros in4estigadores #ue contribu"eron fueron%
- @obert 2ones, con los rasgos tpicos de la boca " la mandbula.
- 'harles &. ?li4er, con los rasgos tpicos de los ojos.
- +elford Simth, con los rasgos tpicos de las manos al igual #ue Aest en /BC/.
- ,arrod, +hompson " (enell, con la alteracin cong!nita del cora)n de una persona con
sndrome de Down.
7acia /B.C solo se crea en la teora de la regresin al hombre primiti4o, die) a$os
ms tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.
Drushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clnicos concernientes a la
presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. ?rel en /B.9 relaciono notas
hechas de &D? en los grupos de sangre " microsintomas en los familiares.
/
En /B:Blos doctores Le"eune, ,autier " +urpin, llegaron a la conclusin, por medio
del cariotipo, #ue la causa etiologica se deba a un cromosoma extra. Entre /B1C " /B1/
enrose " otros, descubrieron la trisomia por traslocacin " el mosaicismo.
;5ltiples han sido los esfuer)os desplegados en forma indi4idual dentro de la
in4estigacin " descripcin del Sndrome d Down desde el siglo pasado. La b5s#ueda
incesante por descubrir nue4os m!todos " t!cnicas en la 4aloracin del Sndrome, por parte
de grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros das con4irti!ndose en una
constante superacin " perfeccionamiento #ue rebaso toda idea de escepticismo o
desilusin.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo #ue es este Sndrome, en #ue consiste "
los tipos, pero adems tocaremos un tema mu" importante #ue es el de la 4alori)acin de
las personas con Sndrome e Down, "a #ue uno de los ma"ores sufrimientos de estas
personas es el trato #ue se le da, pero actualmente se estn sacando le"es #ue los a"udan a
participar " tener un trato adecuado en la sociedad.
TIPOS DE SNDRO!E DE DO"N
El sndrome de Down es una enfermedad pro4ocada por anomalas cromosmicas,
es la presencia de 89 cromosomas en lugar de les 81 #ue se encuentran en una persona
normal.
En el ser humano, las c!lulas del organismo normal contienen 81 cromosomas
repartidos en .E pares. De estos pares, .. estn formados por autosomas " el par restante
por cromosomas sexuales F GG en la mujer " GH en el hombre I. Los autosomas pueden
estar ordenados en series seg5n su longitud " estn numerados del / al .., del ms grande
al ms pe#ue$o.
El sndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma
suplementario en el par ./, este cromosoma adicional flota libremente en el n5cleo de la
c!lula o est situado en la parte superior de otro cromosoma.
La enfermedad se di4ide en tres tipos%
1) Trismico Puro
Es el caso ms frecuente, abarca el BC a B: J. Esta anomala se halla presente antes
de la fertili)acin.
=ormalmente, el 4ulo " el espermato)oide aportan con un cromosoma ./ cada uno
en la fertili)acin. uede ocurrir en la enfermedad #ue exista una mala distribucin errnea
de los cromosomas en la formacin del 4ulo o del espermato)oide, en los cuales uno
tendr . cromosomas ./. Despu!s de la concepcin, el hue4o fertili)ado contiene E
cromosomas ./. Estos E cromosomas ./ se encontrarn en cada c!lula en cada una de las
di4isiones siguientes. El error de distribucin #ue se produce antes de la fertili)acin es
pues la causa de #ue se forme un embrin en el #ue todas las c!lulas del cuerpo contienen E
cromosomas ./.
+ambi!n se produce en la primera di4isin celular por falta de dis"uncin de la
.
c!lula de origen. Kna c!lula recibe entonces E cromosomas ./ " la otra recibe / cromosoma
./. Esta 5ltima c!lula no es 4iable. El embrin se desarrolla entonces de modo #ue todas
sus c!lulas tienen E cromosomas ./, exactamente como suceda cuando el error de
distribucin se produca antes de la fertili)acin.
2) Por Traslocacin
Es mu" importante conocer esta causa de Sndrome de Down, #ue abarca
aproximadamente el :J de los casos, por#ue comporta un riesgo de reaparicin en el seno
de una familia #ue tenga "a un hijo monglico. La +raslocacin significa #ue la totalidad o
una parte de un cromosoma est unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los
cromosomas ms com5nmente afectados por esta aberracin son los grupos /E - /: " ./ -
...
'uando se desarrolla el embrin, sus c!lulas contendrn un par de cromosomas ./
" el cromosoma de la +raslocacin. +odas las c!lulas contendrn pues E cromosomas ./
completos.
El mongolismo debido a una +raslocacin slo puede ser identificado con un
anlisis cromosmico.
En dos casos de +raslocacin de cada tres, el error se produce en la formacin del
4ulo o del espermato)oide, o tambi!n en la primera di4isin celular, despu!s de la
fertili)acin.
En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la +raslocacin. Lste, el
padre o la madre, es normal, fsica e intelectualmente, pero sus c!lulas slo contienen 8:
cromosomas. En efecto, el cromosoma de +raslocacin e#ui4ale a cromosomas normales.
Despu!s de la fertili)acin, las c!lulas del embrin contendrn E cromosomas ./ completos
sobre un total de 81 cromosomas.
3) Mosaico
El mecanismo de la no dis"uncin #ue se reali)a durante la meiosis, tambi!n puede
ocurrir en el curso de una mitosis despu!s de la formacin de un cigoto normal de 81
cromosomas. La no dis"uncin postcigtica del cromosoma ./, produce una c!lula de 89
cromosomas trismica ./ " una monosmica de 8: cromosomas .
La c!lula trismica sigue di4idi!ndose " forma una poblacin de c!lulas trismicas,
mientras #ue la monosmica #ue no es 4iable, muere sin reproducirse. or otro lado, las
c!lulas normales forman una poblacin normal. El resultado final es un producto con dos
poblaciones de c!lulas% normales " trismicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro
fenotpico es 4ariable seg5n sea la proporcin de c!lulas normales " trismicas, desde un
Sndrome de Down completo, hasta un indi4iduo aparentemente normal.
En los casos de mosaico celular es importante la in4estigacin de radiacin de
radiaciones ioni)antes . medicamentos o infecciones 4rales en las primeras semanas del
embara)o, #ue en un momento dado pudieran haber fa4orecido a la no dis"uncin.
#$CTORES %UE INTER&IENEN
7a" #ue decir ante todo #ue en el embara)o no ha" nada #ue contribu"a a crear o
agra4ar el mongolismo. =ada de lo #ue la madre hace, piensa, experimenta o absorbe
E
durante este inter4alo de tiempo inter4iene. Los desgraciados sucesos #ue determinan el
mongolismo en el ni$o se producen antes, en el momento de la fertili)acin del 4ulo o
despu!s de ella. 'omo hemos indicado en la parte anterior, la causa F segunda I del
mongolismo es la presencia de un cromosoma suplementario en las c!lulas del cuerpo.
ero, M cules son las causas primeras del mongolismo, es decir, las ra)ones de la
aberracin cromosmicaN
En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa " definiti4a a esta
pregunta. ero disponemos de elementos de respuestas.
1) Factores Intrnsecos
aI (actores 7ereditarios%
La inter4encin de factores hereditarios est comprobada o es mu" probable en los
casos siguientes%
- Los hijos monglicos nacidos de madres monglicas. La probabilidad de #ue una madre
monglica d! a lu) a un hijo monglico es aproximadamente de un :CJ.
- Los casos en #ue ha" 4arios ni$os monglicos en una familia inmediata o entre los
parientes. Son casos poco frecuentes. =o se conocen sus causas exactas. Estos casos en el
futuro a5n sern menos frecuentes debido al desarrollo " la difusin de los medios de
deteccin prenatal del mongolismo " a la extensin del consejo gen!tico.
- Los casos de +raslocacin. En un / a un .J de los casos de mongolismo, puede ponerse
en e4idencia una situacin de +raslocacin en el cariotipo F es decir el es#uema
cromosmico I del padre o de la madre. Esta situacin determina una trisoma ./ parcial en
el ni$o. Es excepcional #ue las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una
descendencia familiar. La ma"or parte de las traslocaciones parecen surgir
espordicamente.
- Se ha se$alado igualmente la posibilidad de #ue el mongolismo sea transmitido del padre
o de la madre al ni$o, o al menos sea fa4orecido, cuando una de los padres, aun#ue
fenotpicamente normal F es decir normal desde todos los puntos de 4ista% fsico, intelectual,
orgnicoI a excepcin a 4eces de algunos rasgos menores como la alteracin de las lneas
de la mano, presenta una estructura cromosmica llamada en mosaico. ero no est
establecido #ue otras personas transmitan una predisposicin orgnica a una aberracin
cromosmica. Knos autores apo"an esto " otros no.
bI ?tros factores intrnsecos
Los otros factores etiolgicos intrnsecos #ue se conocen o se sospechan en la
actualidad estn relacionados con la edad de la madre. Se ha obser4ado desde hace mucho
tiempo #ue el nacimiento de un ni$o monglico es ms frecuente a medida #ue aumenta la
edad de la madre, " mu" particularmente despu!s de los E: a$os. +odos los datos lgicos en
los diferentes pases confirman #ue alrededor de los dos tercios de los ni$os monglicos
nacen de madres #ue tienen mas de EC a$os. La probabilidad de tener un hijo monglico
aumenta aproximadamente /O:C despu!s de los 8C a$os. or el contrario, parece #ue la
incidencia del mongolismo no tiene relacin con la edad del padre.
2) Factores extrnsecos
8
La lista de los factores extrnsecos potenciales inclu"e las radiaciones F ra"os G "
otros I, el efecto gen!tico de los 4irus, los agentes #umicos mutgenos, di4ersos factores
inmunobiolgicos, " #ui)s algunas deficiencias de 4itaminas.
Existe una relacin cierta entre el efecto de la radiacin " el proceso gen!tico.
'uando ms importante es el grado o la acumulacin de las exposiciones de las radiaciones,
ms marcados son los efectos sobre los procesos gen!ticos. Se ha postulado una relacin
causal de este tipo para explicar la etiologa del fenmeno de no dis"uncin en casos de
mongolismo. ero esta relacin es mu" difcil probar, particularmente en la medida en #ue
las radiaciones en cuestin pueden haber inter4enido a$os antes de la concepcin del ni$o.
El efecto de ciertos 4irus sobre el desarrollo de di4ersos tumores malignos por
medio de una perturbacin gen!tica se considera como mu" probable. Se sugiere tambi!n
una relacin del mismo tipo entre el mongolismo " ciertas infecciones 4rales. Entre los
agentes 4ricos sospechosos a los ojos de algunos in4estigadores figuran el 4irus de la
hepatitis " rub!ola.
'iertos agentes #umicos #ue pueden determinar mutaciones gen!ticas son tambi!n
sospechosos en lo #ue concierne a la determinacin del mongolismo. Se trata sobre todo de
los agentes #umicos #ue se debe o se sospecha #ue estn implicados en la etiologa de
ciertas formas de tumores malignos.
Se se$ala tambi!n una relacin posible entre el mongolismo " los desrdenes
tiroideos en la madre, especialmente en los casos de bocios tiroideos.
Se han emitido tambi!n otras hiptesis, como la de una relacin entre el
mongolismo " el ndice anormalmente ele4ado de inmunoglobulina " de tireoglobulina en
la sangre de las madres. Es posible #ue una ele4acin del ndice de los anticuerpo
tireoglobulina est! asociada al aumento de la edad de las madres.
or 5ltimo, se sospecha tambi!n de ciertas deficiencias 4itamnicas,
especialmente en 4itamina &, deficiencias conocidas por sus efectos noci4os sobre el
sistema ner4ioso. Estas deficiencias contribuiran a fa4orecer los desarreglos gen!ticos "
especialmente los #ue determinan el mongolismo. ero esta relacin no est a5n
establecida. Sin embargo es posible #ue las deficiencias 4itamnicas preparen el terreno
para la alteracin gen!tica en la medida en #ue perturban el funcionamiento del organismo
en general.
'a( caracter(tica( m)( com*ne( de lo( ni+o( con Sndrome de Down:
,eneralmente los ni$os afectados por este sndrome presentan una serie de
consecuencias fsicas, inclu"endo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de di4erso
grado, anomalas neofaciales #ue comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto
Fpliegue de la piel en el ngulo interno del ojoI, cara aplanada " orejas pe#ue$as, defectos
cardacos e hipotona.F/ pg. /.:I
&hora enumeraremos una por una las caractersticas ms comunes del enfermo con
sndrome de Down%
:
+ono muscular% Se ad4ierte hipotona ", por consecuencia, tendencia a la <flojedad> sobre
todo en las articulaciones. Esto no constitu"e un problema serio " suele desaparecer con los
a$os.
'abe)a% La parte posterior FoccipucioI parece menos prominente " la cabe)a es algo ms
pe#ue$a. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar ms de lo habitual.
=ari)% Es pe#ue$a " de puente bajo6 4ista de perfil la cara parece algo achatada.
?jos% +ienden a una lnea ascendente F fisura parpebral oblicuaI. Se obser4an pliegues de la
piel en los ngulos internos de los ojos Fpliegues epicnticosI. En la porcin exterior del iris
ha", a 4eces, unas manchas Fmanchas de DrushfieldI #ue se notan de modo especial en
ni$os de ojos celestes.
?rejas% Son, por lo general, pe#ue$as6 a 4eces, prominentes. El repliegue semicircular
Fh!lixI est, a menudo, le4emente plegado " los lbulos son mu" pe#ue$os.
Doca% ese a ser de tama$o normal, la lengua sale a 4eces hacia afuera, por la pe#ue$e) de
la boca " la falta de tonicidad muscular. En algunos ni$os "a ms grandes, se obser4a
lengua geogrfica " los labios parpan fcilmente por efecto del aire.
Dientes% Son por lo general algo pe#ue$os ", a 4eces, con formas anmalas. De erupcin
tarda, se hallan en lugares inslitos o faltan aun#ue presentan menos caries #ue los ni$os
normales. Es probable #ue apare)can problemas de encas #ue se inflaman o resorben con
facilidad pro4ocando, en ocasiones, las cadas de los dientes en ni$os ma"ores o adultos
j4enes a pesar de una buena higiene bucal.
*o)% & 4eces, abaritonada. El habla se produce tardamente " resulta difcil la correcta
articulacin. 'uando la dificultad es en la pronunciacin o en el desarrollo del lenguaje, la
terapia especfica puede tener !xito.
'uello% & menudo es corto. Se obser4an casi siempre pliegues en la piel de la nuca, #ue a
medida #ue pasa el tiempo resultan menos notables.
'ora)n% En un 8CJ de los ni$os ha" defectos cardaco en el momento de nacer
inmediatamente despu!s " en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana.
;anos% Son pe#ue$as, con dedos relati4amente cortos. Suele haber un slo surco en la
parte superior de la palma en 4e) de dos. El dedo me$i#ue puede ser mu" corto con un slo
pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro F clinodactiliaI.
ies% uede haber una pe#ue$a hendidura entre el primero " el segundo dedo con un
pliegue corto plantar trans4erso.
iel% Suele tener un aspecto manchado " se torna seca con los a$os. al aire libre se agrieta
con suma facilidad.
1
'abello% Es fino, ralo " lacio.
En relacin a su crecimiento lineal% 'asi siempre son ms pe#ue$os #ue los
normales, del mismo aspecto al nacer hasta ms o menos los cuatro a$os, #ue los ni$os
normales6 pero a partir de ah en adelante sern le4emente ms retardados en su crecimiento
hasta #ue ms o menos alcan)an un promedio de /,8 metros para las mujeres " /,:.metros
para los hombres6 aun#ue estos datos 4aran seg5n la alimentacin " los buenos cuidados
m!dicos estos pueden crecer considerablemente.
eso% Es menor #ue en ni$os normales, aun#ue a medida #ue crecen corresponde a su
altura, no es raro #ue apare)ca obesidad en la segunda infancia " adolescencia6 estos comen
por placer " no regulan el centro de la saciedad.
Caracter(tica( com*ne(, mentale( - (ociale( del ni+o con (ndrome de Down
En general los ni$os con sndrome de Down, afectados por una trisoma son
claramente afectados en su desarrollo en general, afectando a los sentidos, su cuerpo " su
desarrollo cerebral principalmente, se puede mencionar #ue la cabe)a de estos ni$os est
con un ritmo de crecimiento inferior hasta los tres a$os, donde ah el crecimiento disminu"e
" se 4er #ue por lo general un ni$o de #uince a$os tendr la cabe)a del tama$o de un ni$o
normal de dos a$os " medio.
En los primeros a$os los ni$os con el sndrome de Down presentarn un ndice de
desarrollo mental #ue tender ha disminuir al ritmo del retardo en el desarrollo cerebral. En
los primeros a$os parece fcil hacerlos aprender, por#ue parecen estar alertas " ser capaces
de hacerlo, pero ms tarde se les hace ms difcil aprender.
Su potencial de desarrollo mental #ueda profundamente afectado, " no se conoce
ning5n m!todo efica) para mejorarlo, por lo #ue existen grandes diferencias en el grado de
deficiencia mental encontrndose algunos con un '.3. de 1C e incluso menos. Se muestran
normales hasta la etapa de sonrer " mantener erguida la cabe)a6 pero cuando se llega a la
etapa de caminar " sentarse se empie)a a hacer manifiesto en su totalidad " desarrollarn
esta etapa ms tarde #ue los ni$os normales.
El influjo de cari$o " la 4ida hogare$a 4an ha influir de forma notable en el
desarrollo de estos as se 4e seg5n estadsticas #ue%
- Los #ue se #uedaron en su casa caminaban a los dos a$os en un 88J
-& los tres a$os en un 90J
-& los cinco a$os caminaban en un B:J.
En relacin a a#uellos #ue fueron criados en instituciones se calcularon en%
-& los dos a$os ninguno caminaba
-& los tres a$os slo un EJ
-& los cinco un 08J.
or lo #ue se podra decir #ue casi todos los ni$os tienen la capacidad de caminar
pero los estmulos son los #ue 4an ha acelerar el proceso, por lo #ue 4an ha influir en gran
medida el medio ambiente " el afecto #ue recibe.
9
La habilidad de hablar se manifiesta generalmente aun#ue retrasada con grandes
4ariaciones entre unos " otros, estos ni$os pueden aprender tareas de coordinacin fcil
como 4estirse, barrer, poner la mesa6 pero cuando se re#uiere de ma"or coordinacin, o de
tareas ms intelectuales, como cuidar un ni$o ms chico, escribir, o simplemente tareas
donde !l tenga #ue tomar decisiones en situaciones nue4as es difcil #ue lo haga.
Es probable #ue una prueba de '.3. hecha a los cinco a$os de edad desoriente a los
padres " tutores "a #ue, a los cinco a$os tendr un buen desarrollo con respecto a los
dems6 pero luego se detiene o se aletarga el crecimiento intelectual " #uedarn con
notorias diferencias con respecto a sus pares normales.
El hecho #ue ma"or importancia tiene en el mbito social es #ue su desarrollo social
supera en dos a tres a$os a su desarrollo mental. En el sentido de su personalidad los ni$os
con sndrome de Down nacen alegres son mu" sociables, se sienten mu" orgullosos de sus
logros, tienen una clara sensibilidad musical, el 5nico aspecto en cierta forma desagradable
de su personalidad es el hecho de #ue son claramente obstinados " mu" tercos, lo #ue es la
parte ms difcil de manejar6 pero en general sus cambios de humor son mu" espordicos, "
estos ni$os son mu" #uerendones con su familia " todos a#uellos con los #ue se han sentido
en un ambiente familiar, por lo #ue por su alegra de 4i4ir en general las familias no se
hacen grandes problemas en aceptarlos.F., pg. EC-8:I.
Pro.lema( /(ico( 0*e acompa+an al (ndrome:
Susceptibilidad a las infecciones
resentan cierto d!ficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades
infecciosas. +ienen propensin a las infecciones pulmonares FneumonaI o intestinales
FgastroenteritisI. &ctualmente, las drogas antibiticas han reducido en gran medida las
cifras de mortalidad. Ha #ue estos ni$os responden al tratamiento tanto como los ni$os
normales.
Problemas cardacos
En un ECJ a 8CJ de ni$os con el sndrome mencionado, el desarrollo del cora)n
es incompleto. 'om5nmente #ueda un orificio entre ambos lados del cora)n donde se
debi haber formado un tabi#ue. Si este es mu" grande el ni$o presentar un letargo en su
funcionamiento normal e inacti4idad. 'uando la conformacin del cora)n es normal los
defectos cardacos no deben ser moti4o de preocupacin.
Problemas del tracto intestinal
&lrededor del 8J de estos ni$os presentan un desarrollo anormal del intestino, #ue
se puede presentar en diferentes regiones, as por ejemplo% blo#ueo del tubo #ue conduce al
estmago, o al duodenoF.,8J de los casosI siendo este el ms com5n. +ambi!n la ausencia
de orificio anal.
0
Problemas de la visin
& menudo ha" tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la coordinacin
ocular. Los problemas oculares ms comunes son los de refraccin, como la miopa, #ue se
corrigen con lentes. +ambi!n pueden obser4arse opacidad del cristalino FcataratasI6 pero
rara 4e) se encuentran desde el nacimiento.
tros problemas!
La leucemia, se obser4a en el /J de los ni$os, por lo general es del tipo agudo "
aparece como a los tres a$os6 el infante leuc!mico no sobre4i4e, " con tratamiento se le
puede alargar la 4ida en uno o dos a$os ms.
El C,:J de estos ni$os presentan labio leporino o fisura palatina. El /J presenta pie
)ambo. &lrededor del /:J de ellos presenta alg5n tipo de conducta problemtica6 muchos
de estos casos se deben a la anormalidad en el crecimiento del cerebro " por tanto no se
puede responsabili)ar a los padres.
PRO1'E!$S !EDICOS
En !pocas pasadas no se sola prestar atencin medica adecuada a la ma"ora de las
personas con Sndrome de Down. & menudo carecan de todo sal4o de los ser4icios
m!dicos ms elementales. @aramente se les trataba como es debido problemas tales como
infecciones, cardiopatas cong!nitas, alteraciones glandulares FendocrinasI, perdidas
sensoriales " problemas del aparato locomotor. +ampoco existan frecuentemente la
atencin temprana, los sistemas educati4os especiales " los modernos ser4icios recreati4os.
&fortunadamente en las ultimas d!cadas se ha obser4ado un gran a4ance tanto en el
cuidado de la salud como en la disponibilidad de ser4icios educati4os al alcance de todos
los #ue tienen el Sndrome de Down.
Es imposible describir exhausti4amente, dentro de los limites de este trabajo, todos
los posibles problemas m!dicos #ue pueden afectar a estas personas Fpor otra parte, de fcil
acceso en la literatura m!dicaI. 7emos preferido describir, ms bien, los principales
problemas m!dicos con #ue se encuentran, comen)ando con algunas anomalas cong!nitas
obser4adas en el reci!n nacido #ue re#uieren una atencin m!dica inmediata. Despu!s
trataremos los problemas clnicos #ue a menudo se producen en personas con Sndrome de
Down durante su ni$e), como enfermedades infecciosas, aumento de la ingestin,
problemas dentarios, accesos con4ulsi4os, apnea del sue$o, disminuciones de la 4ista " del
odo, " problemas seos " tiroides. (inalmente, se examinaran problemas relacionados con
la salud mental #ue se obser4an durante la adolescencia " en la edad adulta.
7a" #ue tener en cuenta #ue las personas con Sndrome de Down difieren entre si
tanto en lo referente a la presencia de los problemas m!dicos como al grado de intensidad
#ue estos alcan)an. ;uchos rganos dentro del cuerpo pueden 4erse afectados de manera
B
ad4ersa, " las personas con Sndrome de Down presentan ms problemas medicos #ue los
#ue no estn en esta situacin. Sin embargo, la ma"ora de los indi4iduos #ue reciban unos
cuidados m!dicos " estomatlogos apropiados go)arn, de buena salud

$nomala( cong2nita( del reci2n nacido
En los reci!n nacidos con Sndrome e Down se obser4an di4ersas anomalas
cong!nitas, algunas de las cuales pueden poner la 4ida en peligro " re#uerir un tratamiento
inmediato, mientras #ue otras aparecen das o semanas despu!s del nacimiento del ni$o.
"ataratas "on#$nitas%
Las cataratas cong!nitas se obser4an en casi EJ de los reci!n nacidos con Sndrome
de Down. 'omo las alteraciones de la catarata no permiten #ue la lu) llegue a la parte
posterior del ojo FretinaI, es importante identificar en seguida a los ni$os #ue nacen con
ellas. Si la catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el ni$o puede #uedarse ciego. La
extirpacin de la catarata del ojo es una operacin generalmente sencilla si la reali)a un
buen oftalmlogo pediatra. osteriormente, se tendr #ue asegurar la 4isin adecuada con
gafas o lentes de contacto.
&nomalas "on#$nitas del tubo di#estivo%
En los reci!n nacidos con Sndrome de Down se han obser4ado muchas anomalas
cong!nitas del tubo digesti4o, llegndose a calcular #ue las padecen hasta el /.J de estos
ni$os. uede tratarse de una oclusin del esfago Fatresia esofgicaI, una comunicacin o
fstula entre el esfago " la tra#uea, un estrechamiento de la salida del estomago Festenosis
piloricaI, una obstruccin del intestino prximo al estomago Fatresia duodenalI, la ausencia
de determinados ner4ios en algunas secciones del intestino Fenfermedad de 7irschprungI, la
carencia de orificio anal Fano inperforadoI, etc. La ma"ora de estas anomalas cong!nitas
exigen una inter4encin #uir5rgica inmediata para permitir #ue los alimentos slidos "
l#uidos sean absorbidos por el intestino. or supuesto, no debe pri4arse a ning5n ni$o con
Sndrome de Down de cual#uier tratamiento #ue remedie estas situaciones " #ue, sin
ninguna duda, se aplicaran a otro ni$o #ue no tu4iera este problema cromosomico.
"ardiopatas "on#$nitas%
Se han obser4ado cardiopatas cong!nitas en aproximadamente el 8CJ de los ni$os
con Sndrome de Down. El problema #ue se encuentra con ms regularidad interesa la
porcin central del cora)n, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las
ca4idades " un desarrollo anormal de las 4l4ulas cardiacas. Esta situacin se conoce
generalmente como defecto del cojn endocardiaco o canal auriculo4entricular. +ambi!n
pueden presentarse otras anomalas cong!nitas, como el defecto en el tabi#ue 4entricular,
defecto del tabi#ue auricular, tetraloga de (allot, etc. Es importante detectar estos
problemas mu" al comien)o de la infancia, por#ue algunos ni$os #ue padecen cardiopatas
cong!nitas gra4es pueden desarrollar una insuficiencia cardiaca, no desarrollarse como es
debido, "Oo desarrollar un aumento de la presin arterial en los 4asos pulmonares. or tanto,
al reci!n nacido con Sndrome de Down debe hac!rsele un electrocardiograma " una
radiografa de trax, ", si es necesario, se debe practicar un ecocardiograma Fse en4an
ondas ultrasnicas al cora)n " se registra el eco #ue producen, mostrando as los detalles
anatmicos del cora)nI, as como consultar con un cardilogo infantil.
/C
Si fuera necesario, se iniciara un tratamiento m!dico apropiado #ue comprenda la
administracin de ciertos medicamentos como la digital " los diur!ticos. Es importante #ue
el defecto cardiaco se corrija #uir5rgicamente o antes posible, en el momento en #ue sea
mejor para la 4ida del ni$o6 este tipo de operacin mejorara sustancialmente su calidad de
4ida.
Pro.lema( de la Ni+e3
Infecciones%
&lgunos trabajos recogidos en la literatura m!dica indican #ue los ni$os con
Sndrome de Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los primeros a$os de
4ida, " #ue estas infecciones se obser4an ms a menudo en ni$os con cardiopatas
cong!nitas. &dems, son frecuentes las infecciones de odo en los j4enes. &lgunos
adolescentes sufren peridicamente infecciones d la piel, principalmente en los muslos " en
las nalgas.
Existen dudas sobre si estos ni$os tienen la proteccin " la resistencia adecuadas
contra las infecciones. &un#ue no presentan serias deficiencias del sistema de inmunidad,
existen algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa de sus organismos.
Los in4estigadores han descrito #ue, a menudo, estos ni$os tienen menos c!lulas
sanguneas Fconcretamente linfocitosI, #ue desempe$an un importante papel en la defensa
general del cuerpo. +ambi!n se han demostrado algunas irregularidades de las funciones de
estas c!lulas Flinfocitos D " +I en los ni$os con Sndrome de Down.
Problemas de 'utricin%
Durante la primera infancia han podido obser4arse problemas de alimentacin "
escaso aumento de peso en ni$os con Sndrome de Down, principalmente en los #ue
padecen una cardiopata cong!nita gra4e. Estos ni$os pueden alimentarse pobremente " no
medrar. Sin embargo, tan pronto como se corrige la cardiopata, comien)an a ganar el peso
adecuado.
;uchos adolescentes " personas ma"ores con Sndrome de Down presentan
obesidad. Esto se debe probablemente a una falta de acti4idad fsica " a una
sobrealimentacin. =o obstante, algunos j4enes con Sndrome de Down han aumentado de
peso manteniendo una dieta calrica normal. Es importante #ue, a partir de la ni$e), los
ni$os mantengan una dieta adecuada para e4itar el exceso de peso. Lo mejor para todo tipo
de ni$o, incluidos los #ue tienen Sndrome de Down, es #ue mantengan hbitos de comida
apropiados, dieta e#uilibrada, e4iten alimentos de alto contenido calrico " realicen con
regularidad una acti4idad fsica. Kna dieta adecuada puede ser por ejemplo%
Desa"uno% leche P / tostada con mermelada.
'olacin% man)ana ra"ada con "oghurt.
&lmuer)o% lentejas P ensalada de lechuga.
'omida% sopa de pollo con 4erduritas.
(nfermedades de las (ncas%
&un#ue en los ni$os con Sndrome de Down se obser4a retraso del brote de los
dientes, anomalas en su configuracin ", a 4eces, ausencia cong!nita o fusin entre ellos, el
problema dental ms preocupante tiene #ue 4er con las encas Fenfermedad periodontal "
//
gingi4itisI. ;uchos trabajos describen el aumento de la frecuencia de gingi4itis en personas
#ue tienen este trastorno cromosomico. or tanto, es importante #ue estas personas pasen
reconocimientos dentales regulares, practi#uen una igene dental adecuada, sean tratados
con fluoruro, mantengan buenos hbitos diet!ticos ", si es necesario, se sometan al cuidado
de una dentista #ue, a su 4e), les e4itar la aparicin de las caries " de la enfermedad
periodontal.
&lteraciones de "ar)cter "onvulsivo%
Existen di4ersos tipos e ata#ues en los ni$os con Sndrome de Down. En algunos
trabajos se cita #ue hasta el 0J de los ni$os con esta entidad sufre alg5n tipo de ata#ue. En
los beb!s de : a /C meses de edad se ha obser4ado un tipo especial de acceso, llamado
espasmos infantiles. Esta forma de con4ulsin es difcil de tratar efica)mente en ni$os #ue
no tienen Sndrome de Down. Sin embargo, a menudo es efica) en los ni$os con Sndrome
de Down #ue presentan espasmos infantiles un tratamiento especifico con modernos
frmacos antiepil!pticos. Despu!s de este tratamiento, los ni$os suelen mostrar una notable
mejora en su desarrollo. En algunos se obser4an, durante la ni$e) " la adolescencia, otros
tipos de ata#ues Fgran mal, crisis complejas, etc.I. articularmente, las personas ma"ores
pueden tener ata#ues #ue est!n relacionados con la enfermedad de &l)heimer. Es del todo
esencial el reconocer las formas especificas de alteraciones con4ulsi4as en estas personas e
iniciar en seguida un tratamiento con la medicacin adecuada.
&pnea del Sue*o%
Durante los 5ltimos a$os han aparecido 4arios trabajos sobre el apnea del sue$o en
personas con Sndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la obstruccin de
la parte posterior de la garganta producida por grandes amgdalas " 4egetaciones. Los ni$os
#ue la padecen muestran una respiracin ruidosa, roncan " presentan periodos cortos de
sue$o durante los cuales no respiran. La apnea del sue$o puede producir una disminucin
del contenido del oxigeno en la sangre, as como somnolencia " falta de atencin durante el
da. En algunos ni$os en los #ue esta alteracin estaba relacionada con grandes amgdalas "
4egetaciones "Ou obesidad, se apreci el desarrollo de un aumento d la presin sangunea en
los 4asos pulmonares ", posteriormente, insuficiencia cardiaca. Los ni$os a #uienes se les
ha diagnosticado apnea del sue$o producida por la obstruccin de las 4as respiratorias
responden con !xito a la operacin de las amgdalas " los adenoides.
Problemas de la +ista%
;uchos ni$os con Sndrome de Down tienen problemas de la 4ista. Se ha afirmado
#ue hasta el :CJ de estos ni$os son cortos de 4ista FmiopesI " otro .CJ sufre
hipermetropa. &lgunos beb!s tienen los conductores lagrimales obstruidos. ;uchos ni$os
presentan estrabismo, sufre inflamacin de los bordes de los prpados FblefaritisI " hacen a
4eces mo4imientos rpidos con los ojos FnistagmoI. &demas de las cataratas congenitas "a
mencionadas, muchas personas con Sndrome de Down pueden desarrollar cataratas
durante su 4ida adulta. &proximadamente el .-9J de los indi4iduos sufren una alteracin
de la crnea F#ueratoconoI.
uesto #ue estos ni$os tienen a menudo problemas de la 4ista, deben ser
reconocidos regularmente por un oftalmlogo infantil competente. La normalidad de la
4isin es importante para todo ni$o. ero si el ni$o sufre retraso mental, como ocurre en
este caso, la deficiencia adicional #ue menoscabe los rganos sensoriales puede limitar a5n
/.
ms el funcionamiento general del ni$o e impedirle participar en importantes procesos de
aprendi)aje.
,eficiencias &uditivas%
;uchos ni$os con Sndrome de Down Fdel 1C al 0CJI sufren una deficiencia
auditi4a entre d!bil " moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera FcerumenI en el
canal auditi4o, frecuentes infecciones en el odo, acumulacin de li#uido en el odo "
configuracin anormal de los huesecillos del odo medio, #ue son los #ue normalmente
trasmiten el sonido desde el tmpano al odo interno. &lgunas 4eces ha" un problema de
drenaje desde el odo medio a la garganta por congestin, infecciones de las 4as
respiratorias superiores, grandes 4egetaciones o pobre funcionamiento d la trompa de
Eusta#uio Fel conducto #ue conecta el odo medio con la gargantaI. Debe practicarse a los
ni$os reconocimientos auditi4os rutinarios por lo menos una 4e) al a$o. Si se obser4a una
deficiencia auditi4a debida a un problema en el odo medio, se ha de comen)ar un
tratamiento apropiado #ue puede incluir antibiticos, colacin de conductos 4entilatorios en
el odo medio "Oo aparatos auditi4os si la sordera es moderada o gra4e. Es mucho menos
frecuente la sordera debida a problemas del odo interno o del ner4io auditi4o Fp!rdida
auditi4a neurosensorialI.
La sordera de los ni$os pe#ue$os puede afectar su desarrollo psicolgico "
emocional. or tanto, son de mxima importancia la 4igilancia adecuada del odo del ni$o "
un rpido tratamiento si se descubre una p!rdida en el sentido. Es bien sabido #ue en los
ni$os con Sndrome de Down una perdida incluso ligera del odo puede significar una
reduccin de la capacidad del desarrollo de su expresin 4erbal.
Trastornos del Tiroides%
&un#ue la ma"ora de los ni$os con Sndrome de Down go)an de un
funcionamiento normal del tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos ni$os es
ma"or #ue en los <normales>. Los trastornos del tiroides pueden deberse al incremento de
la cantidad de la hormona tiroidea FhipertiroidismoI o a su disminucin FhipotiroidismoI. El
hipotiroidismo es ms habitual " se ha"a presente en un .CJ de las personas con Sndrome
de Down. En personas ma"ores los problemas tiroideos se presentan a5n ms a menudo.
El tiroides reali)a funciones importantes en el organismo humano. Si se carece de una
cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del ni$o se 4era afectado
de forma negati4a. or tanto, es importante examinar con regularidad su funcin tiroidea
para e4itar cual#uier da$o adicional en su cerebro. Si no se ad4ierte pronto el mal
funcionamiento tiroideo, puede llegar a comprometer la funcin del sistema ner4ioso
central del ni$o. or tanto, tan pronto como se diagnosti#ue el hipotiroisdismo debe
establecerse el tratamiento con hormona tiroidea. 'on lo cual, al restablecer una funcin
tiroidea ptima, podr continuar con normalidad el proceso educati4o.
&lteraciones -seas%
Los problemas seos en un cuadro de Sndrome de Down son frecuentes " se
encuentran en muchas partes del cuerpo. El principal moti4o de preocupacin consiste en la
facilidad de distensin de los ligamentos de estas personas Fel ligamento es un tejido
fibroso #ue sir4e para mantener los huesos unidosI. or eso, la gran ma"ora de los ni$os
con Sndrome de Down tienen articulaciones hiper-extensibles. Esto puede originar un
/E
aumento del ndice de subluxaciones Fdislocaciones parciales o incompletasI "
dislocaciones del menisco " de la cadera.
Los problemas seos en la )ona del cuello se obser4an con ma"or frecuencia en las
personas con Sndrome de Down. Extensos trabajos han mostrado #ue la gran ma"ora de
estos ni$os F0:JI no padecen inestabilidad atlantoaxial F#ue se refiere al atlas " al axis,
primera " segunda 4!rtebras cer4icalesI, ni atlantooccipital F#ue se refiere al atlas " al
hueso occipital del carneoI. 'erca de un /C-/:J sufren inestabilidad atlantoaxial, " entre
un /CJ " un /.J presentan inestabilidad atlantooccipital. &mbas alteraciones se deben a la
laxitudes los ligamentos de la )ona del cuello. Slo unos pocos ni$os Fdel / al .JI padecen
serios problemas de cuello, #ue se producen cuando los ner4ios de la columna 4ertebral se
lesionan a causa de la presin causada por la 4!rtebras del cuello Fllamada inestabilidad
atlantoaxial sintomticaI. Estos ni$os pueden tener problemas de locomocin, #uejarse de
molestias en la )ona del cuello " ofrecer sintamos neurolgicos concretos. 'uando aparece
esta sintomatologia, es necesaria en ocasiones la ciruga. En la llamada forma asintomatica
de inestabilidad atlantoaxial la radiografa muestra una gran separacin entre las dos
primeras 4!rtebras cer4icales, sin #ue presionen los ner4ios de la columna 4ertebral. En
este caso es necesario seguir obser4ando " tomar las precauciones con4enientes. Las
personas #ue padecen inestabilidad atlantoaxial " atlantooccipital no deben practicar
deportes #ue, en potencia, puedan lesionarles el cuello " habrn de ser reconocidos con
regularidad por alg5n especialista en la cuestin. Si aparecen sintamos neurolgicos,
pueden estar indicada la inter4encin #uir5rgica. ,eneralmente las personas con Sndrome
de Down #ue desean participar en pruebas de atletismo, como los juegos olmpicos
especiales, tendrn #ue ser reconocidas por un m!dico, someterse a pruebas neurolgicas "
hacerse una radiografa de cuello para determinar si tiene o no problema de cuello
importante.
En las personas con Sndrome de Down debe diagnosticarse cuanto antes la
inestabilidad atlantoaxial " atlantooccipital, por ser relati4amente frecuente " por#ue su
correccin resulta ase#uible. Si se retrasa el hacerlo, podra ocasionarse una lesin
irre4ersible de la medula espinal. & todos los ni$os se les ha de practicar una radiografa del
cuello Fcer4icalesI a partir de los .,E-: a$os de edad, " repetir las radiografas en caso
necesario "a #ue conocemos la historia natural de este problema.
$dole(cencia - Edad $d*lta
Problemas Psi.ui)tricos%
Durante los 5ltimos a$os se ha 4isto ha un cierto numero de personas con Sndrome
de Down #ue padecan alteraciones psi#uitricas como depresin " problemas de conducta
" de adaptacin. &lgunos j4enes con este Sndrome han tenido reacciones de intensa
triste)a despu!s de sufrir una gran desgracia. 'uando un adolescente no es capa) de
reponerse despu!s de soportar una tensin clara e identificable, puede surgir un problema
de adaptacin. &un#ue son raras las descripciones sobre estos problemas en las personas
con Sndrome de Down, principalmente las grandes depresiones, se han obser4ado #ue
ocurren con ms frecuencia de lo #ue se haba suponido anteriormente. Kna 4e) hecho el
diagnostico del problema psi#uitrico, se deber aplicar un asesoramiento " un tratamiento
especficos.
(nfermedad de &l/0eimer%
/8
?tra situacin #ue merece una atencin especial en los adultos est relacionada con
su proceso de en4ejecimiento. Existen muchos trabajos en los #ue se cita el incremento de
los casos de enfermedad de &l)heimer en los adultos con Sndrome de Down aun#ue los
cerebros de lasa personas con Sndrome de Down a partir de los 8C a$os a mostrado las
alteraciones #ue se obser4an, por lo general, en todos los adultos con la enfermedad de
&l)heimer, no se puede decir categricamente #ue esta enfermedad este presente en todos
los adultos con Sndrome de Down. =umerosos trabajos en este campo indican #ue muchos
adultos con Sndrome de Down son tan <normales> como otras personas deficientes, " casi
nunca dan muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicolgicos #ue se
obser4an en los #ue tienen la enfermedad de &l)heimer. Se ha calculado #ue cerca de un /:
a un .:J de lasa personas ma"ores con Sndrome de Down presentan las primeras se$ales
de la enfermedad de &l)heimer.
'omo conclusin de esta parte del trabajo podemos decir #ue las personas con
Sndrome de Down pueden presentar numerosos problemas de tipo m!dico " con ma"or
frecuencia #ue las #ue no la tienen. ero muchos j4enes no experimentan ninguna de estas
alteraciones " suelen go)ar de una salud perfecta. =o obstante, es importante #ue se
sometan con regularidad al reconocimiento de su m!dico " de su dentista, " se les realicen
algunas pruebas diagnosticas. or ejemplo, es mu" importante #ue se les hagan
reconocimientos de audicin, de la 4ista, de la funcin tiroidea, radiografas de cuello ", si
se considera necesario, otras pruebas de reconocimiento #ue se$alen a tiempo determinados
problemas de salud, con el fin #ue pueda comen)arse en seguida el tratamiento indicado. La
calidad de 4ida de las personas con Sndrome de Down mejorar " su contribucin a la
sociedad ser ms autentica si se les proporcionan buenos ser4icios m!dicos, capaces de
fa4orecer su bienestar en todos los campos de la acti4idad humana.
DES$RRO''O DE 'OS NI4OS CON SNDRO!E DE DO"N.
+odos los ni$os son 5nicos " diferentes, como resultado cada ni$o nace " se
desarrolla seg5n su propio ritmo.
Kn ni$o con Sndrome de Down aprender muchas cosas #ue un ni$o normal hace
Fsentarse, pararse, caminar, hablarI, pero ciertas destre)as aparecern retrasadas. Kna
guagua con Sndrome de Down sonre, sujeta su cabe)a " gira sobre si mismo casi al
mismo tiempo #ue otras guaguas normales.
El ni$o puede permanecer parado mientras lo 4isten alrededor de los /. a /: meses,
generalmente la habilidad de sentarse, caminar " de hablar se desarrolla ms tardamente
#ue en otras guaguas, muchas 4eces re#uiriendo ms meses o a$os, dependiendo del ni$o.
El desarrollo social o la manera de relacionarse con otras personas generalmente a4an)a
ms rpido. 'omo resultado, estos ni$os con4i4en mu" bien con su grupo familiar " se
lle4an bien con los dems.
'ada ni$o con o sin Sndrome de Down es una persona 5nica. Kno nunca puede
predecir exactamente como 4a a ser cada ni$o, sin embargo, el cromosoma dems el
Sndrome de Down siempre afecta el desarrollo del cerebro, por esta condicin de los ni$os
con Sndrome de Down tienen retardo mental. En todos los casos el retardo mental es
moderado " muchos de estos ni$os son clasificados como sujetos educables. ;uchas
personas con Sndrome de Down, ni$os o adultos, tienen la inteligencia " entendimiento de
/:
un ni$o de ense$an)a bsica. 7a" #ue decir tambi!n #ue seg5n los grados o tipos de
Sndrome de Down sern ms capaces de reali)ar trabajos " aprender Fel #ue puede
aprender con ma"or facilidad es el tipo mosaicoI.
La familia necesita reconocer " 4isuali)ar tempranamente los potenciales del ni$o
para a"udarlo a su mximo desarrollo.
En muchos aspectos el ni$o con Sndrome de Down es como otros ni$os. Les gusta
jugar, ir al colegio " participar en muchas acti4idades.
,eneralmente estos ni$os son ms alegres " tienen una personalidad ms
extro4ertida #ue otros ni$os. ?tros suelen ser testarudos " re#uieren de mucha paciencia "
comprensin. Los ni$os con Sndrome de Down pueden ser fcilmente mimados o
malcriados si no se tiene para con ellos una adecuada disciplina. Deben ser tratados igual
#ue cual#uier otro ni$o a su mismo ni4el. & medida #ue 4an creciendo, los ni$os con
Sndrome de Down pasas por las etapas tpicas de cual#uier otro ni$o, pero tales etapas
suelen ser mas prolongadas.
&lgunas agrupaciones #ue a"udan al desarrollo de estos ni$os para #ue se integren a
la sociedad separan el desarrollo en 8 fases%
- (ase indi4idual% ara funcionar independiente por s solo.
- (ase en pareja% ara funcionar independiente junto a un amigo.
- (ase grupal% ara funcionar independientemente junto con algunos amigos.
- (ase social% ara funcionar independientemente en sociedad con personas no retardadas
de 4arios modos, solo, en pareja, en grupos o entre grupos
ET$P$S %UE P$S$N 'OS P$DRES %UE TIENEN 5I6OS CON SNDRO!E DE
DO"N.
Con/*(i7n % Los padres pueden experimentar confusin acerca de #ue es lo #ue su hijo
tiene mal. ueden encontrar difcil el entender " asimilar la informacin #ue se les da.
Negaci7n % Los padres pueden enfrentar la informacin #ue le brindan los profesionales
acerca de su hijo negando su 4alides " buscando otras opiniones o nue4as curas, o asiendo
como si nada realmente fuera diferente Fhaci!ndose los locosI.
Regateo % &lgunos padres pueden hasta discutir con las personas #ue les brindaron la
informacin acerca de su hijo. Esto puede incluir expresiones de ira " presin o exigencias
a los profesionales o a los miembros de la familia, para #ue hagan sacrificios
desproporcionados.
Depre(i7n % &lgunos padres pueden 4ol4erse tristes " retrados al saber las incapacidades
de su hijo, esta triste)a puede estar a la 4ista o encubierta.
C*lpa.ilidad % Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo
llegar a la separacin.
$(*mici7n % Los padres asumen el problema #ue tiene su hijo " se dirigen a los centros de
a"uda.
/1
Normati8a( legale( 0*e (e le ad9*dican a lo( ni+o( - generalidade( de lo( tramite(:
El objeto de estas le"es es declarar al sujeto legal como <ersona con discapacidad>,
#ue surge de un indi4iduo con discapacidad mental, sensorial, fsica cong!nita o ad#uirida.
&puntaremos las normati4as del estudio, como es lgico, hacia la persona con discapacidad
mental. &un#ue en general se encuentran tres tipos de discapacitados #ue se considerarn
como discapacitados educati4o, discapacitado laboral, discapacidad para integrarse
socialmente.
Deficiencia ps#uica o mental%
Es a#uella #ue presentan las personas cu"o rendimiento intelectual es igual o
inferior a 9C puntos de coeficiente intelectual, medidos por un test 4alidado por la
organi)acin mundial de la salud " administrado indi4idualmente, "Oo presenten trastornos
en el comportamiento adaptati4o, pre4isiblemente permanentes.
Cmo se hace para que una persona sea reconocida como discapacitado?
Esto se logra a tra4!s de una serie de trmites legales deri4ados de la le"/B.0.8 del /8
enero de/BB8, para esto se deber tramitar como primer paso una solicitud de discapacidad,
Fhecha por un m!dicoI, para la cual se re#uieren los siguientes certificados%
- Exmenes clnicos correspondientes
- 'ertificado de residencia F'arabineros de 'hileI
- 'erificado de nacimiento
- 'ertificados de estudios "Oo laborales
- '!dula de identidad, del beneficiario " su representante legal
- Solicitud para discapacitados.
Si se es aceptado como discapacitado, esto se materiali)a en un documento 5nico donde
adems de la certificacin se incluir una bre4e anamnesis, examen fsico e informe de los
medios de diagnsticos de apo"o entregado por el '?;3=, luego se le entrega el
certificado de discapacitado.
ara re#uerir este se deber pedir en el registro ci4il, donde al pedirlo se asume el
deseo de inscripcin al registro nacional de discapacitados, mediante un formulario de
inscripcin, como re#uisito para esto se pide #ue la persona este calificada como
discapacitado con su respecti4o certificado Flo #ue se hace de forma interna lgicamenteI,
despu!s de todo esto la persona ser reconocida como discapacitado, " tendr derecho a
postular a los diferentes beneficios #ue otorga el estado a los diferentes tipos de
discapacitados, resaltando dentro de esta nue4a categora de estamentos gubernamentales el
(?=&D3S o fondo nacional del discapacitados, en el cual mediante un complejo proceso
/9
de seleccin se aprueban diferentes pro"ectos para a"udar a los discapacitados6 en nuestro
caso la 5nica utilidad #ue presenta el (?=&D3S es el financiamiento a nue4o pro"ecto para
la temprana deteccin de discapacidades mentales Fgeneralmente conocidas como
enfermedades metablicasI, con su programa de a"uda " tratamiento temprana F"a efecti4o
en pases ms desarrollados #ue el nuestroI.F8I
Se conoce como poltica nacional la propuesta hecha por el K=&DE hace "a 4arios
a$os, #ue se refiere a #ue cerca de los 8EC.CCC aproximadamente deficientes mentales #ue
4i4en ho" en da en nuestra nacin sean, al contrario de como lo dice la le" /0.1CC F"a
abolida por la "a mencionada /B..08I en su artculo /Q>los deficientes mentales son una
responsabilidad de la familia>, integrados " a"udados a ser integrados a la sociedad con
cierta facilidad " decencia, sin ser mirados a menos sino como personas diferentes a los
dems pero perfectamente capaces de estudiar " trabajar proporcionalmente a su d!ficit
intelectual. FE, pg. /-/BI

CONC'USION
odemos concluir #ue los ni$os #ue tienen el Sndrome de Down no son ni$os #ue
deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino ms bien deben ser
integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial.
'on este trabajo nos damos cuenta #ue los ni$os #ue sufren de este Sndrome son
iguales #ue los normales solo #ue tienen una discapacidad mental pero #uieren, juegan, se
di4ierten, lloran, igual #ue ni$os normales.
En cuanto a su alimentacin deben hacerlo igual a los dems, e4itando la ingestin
de hidratos de carbono.
&hora tambi!n podemos darnos cuenta de la importancia " la complejidad del
cdigo gen!tico, "a #ue una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede
pro4ocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo.
&parte de estas alteraciones, el sndrome de Down, es causante de muchas
enfermedades como &l)heimer, roblemas 'ardacos, roblemas infecciosos, roblemas en
los sentidos Fodos, 4isin por ej.I " otros 4ariados problemas.
+enemos #ue tener en cuenta #ue las personas #ue tienen Sndrome de Down tienen
problemas de aprendi)aje pero son personas igual #ue otra " tienen los mismos derechos
#ue una persona normal, al igual #ue ha" #ue tener en cuenta #ue no todos los ni$os con
Sndrome de Down tiene los mismos problemas "a #ue ha" algunos #ue tiene ms facilidad
para el aprendi)aje.
=os tenemos #ue dar cuenta #ue ha cual#uiera de nosotros podemos tener un hijo
con este Sndrome " debemos tratarlo de la mejor manera posible " asumir #ue es un ni$o "
necesita ms cuidados #ue un ni$o normal.
or tanto podemos resumir #ue en todo aspecto relacionado con el sndrome de
Down, es algo #ue como futuros m!dicos debemos dominar ms #ue la compleja parte
biolgica con muchos aspectos sin estudiar, " con t!cnicas de ingeniera gen!tica cada 4e)
ms interesantes " con descubrimientos realmente 5tiles, estos aspectos mencionados
anteriormente son ejemplificados en este caso con los largos procesos de seleccin donde el
m!dico es #uien define si la persona es o ser beneficiario del gobierno mediante sus
instituciones respecti4as, donde una persona puede depender absolutamente de la correcta
/0
decisin del m!dico encargado del proceso, el cual a su 4e) es mu" complejo " lleno de
reco4ecos donde el conocimiento de los lmites legales, procedimientos " por su puesto el
estar al tanto de la 5ltima informacin, sobre todo en estos campos biolgicos gen!ticos
donde la in4estigacin esta cada da ms a4an)ada " las diferencias de tratamientos son
gra4itantes.
1I1'IO:R$#I$
/.-Langman Embriologa ;!dica
+.A. Sadler, 9R edicin
editorial m!dica anamericana,/BB1.
..-,ua de apo"o para el manejo en el hogar del menor con sndrome de Down.
2os! fuica, Kni4ersidad de 'oncepcin,
'oncepcin, /B0C.
E.-or una poltica nacional para los discapacitados
K=&DE, /BB8.
8.-@esumen de cmo interpretar las normati4as legales con respecto a los discapacitados "
sus correspondientes folletos, guas etc!tera...
;inisterio de Salud, '?;3=, ;ideplan./BB:-/BB1.
:.-Embriologa 'lnica
Seith. ;oore, +.*.=. ersaud.
Tuinta edicin /BB9, editorial 3nteramericana ;c,raw-7ill.
1.-+exto% <Sndrome de Down hacia el futuro>
Siegfried ;. ueschel.
9.-<;i hijo tiene Sndrome de Down>
(olleto K=&DE, Santiago.
0.-<&tr!4ete, a ponerte en mi lugar>
(?=&D3S re4ista mes de ma"o /BB1
B.-El ;ongolismo
2ean L. Lambert, 2ean &. @ondal
Editorial 7erden, Darcelona, /B0B.
/C.-(isiopatologa, 'lnica de Sodeman
A.&. Sodeman, +.;. Sodeman
Editorial 3nteramericana, ;!xico /B0B
//.-@e4ista K=&DE, Knin =acional de adres " &migos de Discapacitados ;entales,
(ilial 'oncepcin
Editorial 3caro, /BB.
/B
/..-@e4ista K=&DE, < Documento para el monitor <
&,D 3mpresiones, Santiago, /BB.
/E.-@e4ista K=&DE, < ,ua para adres <
&,D 3mpresiones, Santiago, /BB.
/8.-3nforme E4aluati4o de la &signatura < ;etodologa aplicada " habilitacin profesional
< F K=&DE I, 2ulia Delgado S, a) ,arca (, &ndrea *allejos D. (acultad de 'iencias
2urdicas " Sociales. Departamento de Ser4icio Social, Kni4ersidad de 'oncepcin, /BB/
.C