Penanganan Terkini Genitalia Ambigua dan Intersexuality

Genitalia ambigua adalah kelainan bentuk genitalia eksternaatau fenotip yang

tidak jelas laki atau perempuan. Gangguan perkembangan seksual (DSD), yang sebelumnya
disebut sebagai kondisi interseks adalah salah satu kondisi yang paling menarik yang
dihadapi oleh dokter. Kemampuan untuk mendiagnosa kondisi ini telah maju pesat dalam
beberapa tahun terakhir. Dalam kebanyakan kasus hari ini, dokter segera dapat membuat
diagnosis yang akurat dan orang tua nasihat tentang pilihan terapi. Namun, paradigma tugas
gender awal telah ditentang oleh hasil penelitian ilmu klinis dan dasar, yang menunjukkan
bahwa gender pengembangan identitas mungkin dimulai di dalam rahim. Sementara teknik
rekonstruksi kelamin bedah sudah dikuasai, pemahaman implikasi psikologis dan sosial dari
tugas gender telah bergeser jauh dari paradigma rekonstruksi awal dalam beberapa kasus.
rtikel ini berfokus pada e!aluasi yang baru lahir dan diagnosis diferensial pada anak dengan
DSD, termasuk anak"anak dengan alat kelamin ambigu
Klasifikasi gangguan perkembangan seksual
#aru"baru ini the $awson %ilkins &ediatri' (ndo'rine So'iety ($%&(S) dan
the (uropean So'iety for &aediatri' (ndo'rinology ((S&() telah menerbitkan perubahan
yang diajukan atas tata nama dan definisi gangguan di mana perkembangan seks kromosom,
gonad, atau fenotipik adalah atipikal. lasan di balik usulan ini adalah mengubah tata nama
untuk men'erminkan kemajuan dalam pemahaman kita tentang patofisiologi gangguan ini
ketika sedang peka terhadap kebutuhan dan keprihatinan para pasien yang terkena mereka.
#erikut adalah daftar istilah dan tata nama sebelumnya dire!isi.
Terminologi dan Nomenclature Gangguan perkembangan Seksual
Sebelumnya Setelah re!isi
)emale pseudohermaphrodite *+,,, DSD
-ale pseudohermaphrodite *+,,. DSD
/rue hermaphrodite 0!otesti'ular DSD
,, male *+,,, testi'ular DSD
,. se1 re!ersal *+,,. 'omplete gonadal dysgenesis
/erminologi ini terutama men'erminkan seks kromosom atau jaringan gonad
yang berhubungan dengan gangguan tersebut.
DSD classifications berdasarkan kriteria terbaru
Se1 'hromosome DSD
*2,, (/urner syndrome and !ariants)
*3,,,. (Klinefelter syndrome and !ariants)
*2,,4*+,,. (mi1ed gonadal dysgenesis, o!otesti'ular DSD)
*+,,,4*+,,. ('himeri', o!otesti'ular DSD)
*+,,. DSD
Disorders of testi'ular de!elopment ('omplete and partial gonadal dysgenesis)
Disorders of androgen synthesis ('omplete and partial androgen insensiti!ity, disorders of
antim5llerian hormone 6-784re'eptor, androgen biosynthesis defe't)
0ther (se!ere hypospadias, 'loa'al e1strophy)
*+,,, DSD
Disorders of o!arian de!elopment (o!otesti'ular DSD, testi'ular DSD, gonadal dysgenesis)
ndrogen e1'ess (fetal 6eg, 'ongenital adrenal hyperplasia (97)8, fetopla'ental, maternal)
0ther (!aginal atresia, 'loa'al e1strophy)
Segala hal yang dapat mengganggu proses perkembangan4differensiasi seksual intrauterin
pada setiap le!el perkembangannya akan berpotensi menghasilkan genitalia ambigua dengan
derajat yang berma'am"ma'am meliputi :
)emale pseudohermaphroditism (;irilised female)
-ale pseudohermaphroditism (<nder!irilised male)
Disgenesis gonad
(mbriopati 'ongenital.
Patofisiologi
&emahaman yang memadai diferensiasi seksual yang normal dan abnormal
adalah penting untuk memahami DSD. =ingkasan pengetahuan saat ini mengenai embriologi
dan klasifikasi kondisi ini memberikan pengenalan yang sesuai dengan topik.
(mbriologi Diferensiasi Seksual &enentuan seks fenotipik dimulai dengan seks
genetik dan berikut kaskade logis: seks kromosom menentukan seks gonad, yang menentukan
fenotipe seks. >enis ini gonad menentukan diferensiasi 4 regresi duktus internal (yaitu,
mullerian dan saluran %olffii) dan akhirnya menentukan fenotipe seks. ?dentitas gender tidak
hanya ditentukan oleh penampilan fenotipik indi!idu tetapi juga oleh perkembangan otak
prenatal dan postnatal yang dipengaruhi oleh lingkungan.
Diferensiasi gonad Selama bulan kedua kehidupan janin, gonad a'uh dipandu
untuk berkembang menjadi testis dengan informasi genetik hadir pada lengan pendek dari
kromosom .. /estis"menentukan faktor (/D)) adalah sepasang @2"kilobase (kbp) urutan pada
subband AA,@ dari kromosom ., suatu daerah disebut daerah seks menentukan dari kromosom
. (S=.). Ketika daerah ini tidak ada atau berubah, gonad a'uh berkembang menjadi
o!arium. Keberadaan pasien dengan *+, ,, testis DSD, yang memiliki jaringan testis dengan
tidak adanya kromosom . jelas atau materi genetik S=., jelas memerlukan penjelasan
genetik lainnya. Gen lain penting untuk perkembangan testis termasuk D,A pada
kromosom ,, S)A pada band BC@@, %/A pada band AApA@, So1B pada band A3CD*"ED2, dan
-7 pada band ABCA@.@. 0!arium janin berkembang ketika gen /D) (atau gen) tidak ada.
Diferensiasi saluran internal
&engembangan hasil saluran internal dari efek parakrin dari gonad ipsilateral.
&enelitian klasik >ost dengan kelin'i sangat jelas peran gonad dalam mengontrol
perkembangan selanjutnya saluran seks internal dan fenotip kelamin eksternal. 6@8
Ketika jaringan testis tidak ada, janin morfologis dimulai dan melengkapi
perkembangan seks dalam saluran dan pengembangan fenotipik eksternal perempuan. Ketika
jaringan testis hadir, dua Fat yang dihasilkan tampaknya penting untuk perkembangan laki"
laki saluran seks internal dan eksternal fenotipe pria, yaitu testosteron dan mullerian"
menghambat substansi (-?S) atau -7.
/estosteron diproduksi oleh sel $eydig testis dan menginduksi %olffii
primordial (mesonefrik) saluran untuk berkembang menjadi epididimis, !as deferens, dan
!esikula seminalis. 7ubungan spasial adalah penting dalam efek testosteron. Struktur %olffii
terletak paling dekat dengan sumber testosteron mengalami tingkat terbesar diferensiasi laki"
laki. Dengan demikian, pasien dengan o!otesti'ular DSD sering memiliki tingkat
perkembangan %olffii dekat jaringan testis, bahkan ketika bergabung dengan o!arium
sebagai o!otestis. /idak ada pengembangan %olffii diharapkan dalam hubungan dengan
gonad beruntun atau non"penghasil testosteron testis dysgeneti'.
Kadar testosteron tinggi lokal (efek parakrin) tampaknya diperlukan untuk
diferensiasi duktus %olffii karena konsumsi ibu androgen tidak menyebabkan diferensiasi
internal laki"laki dalam janin perempuan, juga tidak diferensiasi ini terjadi pada wanita
dengan 97, juga disebut sindrom adrenogenital.
-?S diproduksi oleh sel Sertoli pada testis dan sangat penting untuk
perkembangan normal saluran laki internal. -?S adalah protein dengan berat molekul A2.GGG
d yang disekresikan oleh testis awal pada minggu janin kedelapan. &eran utama dari -?S
adalah untuk menekan perkembangan pasif dari saluran"saluran mullerian (misalnya, saluran
telur, rahim, !agina bagian atas). &ada janin laki"laki dengan fungsi testis normal, -?S
merepresi mullerian pembangunan saluran, sedangkan testosteron merangsang perkembangan
saluran %olffii.
&engaruh testosteron dan estrogen tampaknya memodulasi tetapi tidak
mengisolasi peran -?S. &roduksi testosteron lokal tampaknya meningkatkan penghambatan
pembangunan saluran mullerian dihasilkan oleh -?S, sedangkan estrogen dapat mengganggu
tindakan -?S, menghasilkan tingkat perkembangan saluran mullerian. 7al ini menunjukkan
bahwa pembangunan mullerian mungkin lebih kompleks dari yang dihargai, dan penelitian
ini membantu menjelaskan seks anatomi saluran !ariabel internal yang terjadi di beberapa
negara interseks yang lebih kompleks.
Diferensiasi genitalia eksterna
lat kelamin eksternal dari kedua jenis kelamin adalah sama selama 3 minggu
pertama kehamilan. /anpa tindakan hormon testosteron androgen dan dihidrotestosteron
(D7/), genitalia eksterna mun'ul fenotipe wanita. &ada pria gonad, diferensiasi terhadap
fenotip laki"laki aktif terjadi selama H minggu berikutnya. &embedaan ini dimoderatori oleh
testosteron, yang diubah menjadi 2"D7/ oleh aksi enFim, 2"alfa reduktase, yang hadir dalam
sitoplasma sel pada genitalia eksterna dan sinus urogenital. D7/ terikat pada reseptor sitosol
androgen dalam sitoplasma dan selanjutnya diangkut ke inti, di mana itu mengarah pada
terjemahan dan transkripsi material genetik.
&ada gilirannya, tindakan ini menyebabkan perkembangan normal kelamin laki"
laki eksternal dari bagian primordial, membentuk skrotum dari pembengkakan genital,
membentuk batang penis dari lipatan, dan membentuk glans penis dari tuberkulum tersebut.
&rostat berkembang dari sinus urogenital.
-askulinisasi tidak lengkap terjadi ketika testosteron gagal mengkon!ersi
menjadi D7/ atau D7/ ketika gagal untuk bertindak dalam sitoplasma atau inti sel pada
genitalia eksterna dan sinus urogenital. %aktu dari perubahan testosteron terkait
perkembangan dimulai pada sekitar + minggu kehamilan dengan kenaikan testosteron dalam
menanggapi lonjakan hormon luteiniFing ($7). Kadar testosteron tetap tinggi sampai minggu
ke"A*. Diferensiasi paling fenotipik terjadi selama periode ini. Setelah minggu ke"A*, kadar
testosteron janin mantap pada tingkat yang lebih rendah dan lebih diselenggarakan oleh
stimulasi ibu melalui human 'horioni' gonadotropin (h9G) dibandingkan dengan $7.
/indakan lanjutan /estosteron selama fase terakhir kehamilan bertanggung jawab untuk
pertumbuhan lanjutan dari lingga, yang langsung responsif terhadap testosteron dan D7/.
Epidemiologi
DSD ber!ariasi dalam frekuensi tergantung pada etiologinya.
97 merupakan penyebab paling umum dari alat kelamin ambigu pada bayi
baru lahir. Disgenesis gonad 'ampuran (DK-) adalah penyebab kedua yang paling umum
dari DSD. 7ipospadia terjadi pada tingkat A kasus per @GG kelahiran laki"laki hidup, dalam
kurang dari AI pasien, hipospadia terjadi dalam kombinasi dengan testis yang tidak turun.
Serangkaian besar di =umah Sakit nak di #oston menemukan DSD pada 2GI anak dengan
hipospadia dan kriptorkismus unilateral atau bilateral dimana gonad yang mudah dipahami
6*8 Dokter harus. -enduga kemungkinan DSD pada pasien dengan kedua hipospadia dan
kriptorkismus.
nalisis skrining bayi di seluruh dunia dari +,2 juta bayi yang baru lahir
ditemukan kejadian 97 menjadi A kasus per A2.GGG kelahiran hidup. )rekuensi tertinggi
pada neonatus (ropa .ahudi, 7ispanik, Sla!ia, atau keturunan ?talia.
spek medis: #ayi lahir dengan alat kelamin ambigu merupakan keadaan
darurat medis dan sosial benar. Garam"buang nefropati terjadi pada 32I bayi lahir dengan
97, penyebab paling umum dari alat kelamin ambigu. >ika belum diakui, hipotensi yang
dihasilkan dapat menyebabkan kolaps pembuluh darah dan kematian. #ayi laki"laki dengan
sindrom ini mungkin fenotip normal, dan diagnosis mungkin dilewatkan.
spek psikososial: pengobatan modern bayi dengan alat kelamin ambigu
melibatkan pendekatan yang berorientasi tim. /im gender tugas biasanya melibatkan
neonatologist, ahli genetika, ahli endokrin, dokter bedah, konselor, dan ahli etika. /ujuannya
adalah untuk memberikan dukungan medis yang tepat dan konseling tentang perawatan dan
terapi. /opik pergantian kelamin dini saat ini sedang dalam perdebatan.
DSD dapat menyebabkan indi!idu yang tidak sesuai dengan klasifikasi pria atau
wanita tradisional. DSD biasanya didiagnosis pada saat lahir pada bayi dengan alat kelamin
ambigu. Gangguan yang berkaitan dengan laki"laki dan perempuan fenotipik dapat
didiagnosis kemudian. &resentasi klasik dari kekurangan -?S adalah seorang anak dengan
hernia pada satu sisi dan gonad kontralateral mudah dipahami. &ada saat operasi, tabung
rahim dan tuba di'atat bersama dengan struktur %olffii normal. Diagnosis di *+, betina ,.
fenotipik dengan insensiti!itas androgen lengkap biasanya terjadi setelah masa pubertas
selama e!aluasi amenore primer.
anifestasi Klinis
#eberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia
ambigua yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut :
/ampak laki"laki
Kriptorkismus bilateral.
7ipospadia dengan skrotum bifidum.
Kriptorkismus dengan hipospadia
?nderteminate4meragukan
Genitalia ambigua
/ampak &erempuan
9litoromegali
;ul!a yang sempit
Kantong hernia inguinalis berisi gonad
#eberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom
Smith"$emli"0pitF, =obinow, Denys"Drash, %G= (%ilms /umor, niridia, Genitourinary
malformation, and =etardation) dan #e'kwith"%iedemann.
!i"ayat dan Anamnesis
(!aluasi bayi yang baru lahir dengan alat kelamin ambigu membutuhkan usaha
tim. Gangguan yang paling umum dari perkembangan seksual (DSD), hiperplasia adrenal
bawaan (97), menghasilkan !irilisasi dari *+, ,, perempuan dan dengan demikian
diklasifikasikan di bawah judul *+, ,, DSD. /antangannya klinisi adalah membedakan 97
dari penyebab kurang umum lain dari alat kelamin ambigu.
=iwayat keluarga rin'i sangat penting dan harus men'akup sebagai berikut:
Sebuah riwayat keluarga ambiguitas genital, infertilitas, atau perubahan tak terduga
pada pubertas mungkin menyarankan suatu sifat genetik yang dikirimkan.
Sifat resesif 'enderung terjadi pada saudara kandung, sementara terkait", kelainan
'enderung mun'ul pada laki"laki yang tersebar se'ara sporadis di seluruh sejarah
keluarga.
=iwayat kematian dini bayi dalam keluarga mungkin menyarankan kekurangan
adrenogenital sebelumnya terjawab.
Konsumsi obat ibu saat kehamilan adalah penting, terutama selama trimester
pertama, ketika !irilisasi dapat diproduksi se'ara eksogen dalam perempuan gonad.
-eskipun sangat jarang, riwayat !irilisasi ibu mungkin akan menyarankan tumor
yang memproduksi androgen ibu (arrhenoblastoma).
Pemeriksaan #isik
Karakteristik fisik tertentu dapat menunjukkan arah ke arah mana penyelidikan
sukses mungkin dikejar.
$% Pemeriksaan alat kelamin eksternal
&erhatikan ukuran dan derajat diferensiasi lingga, karena !ariasi dapat mewakili
'litoromegali atau hipospadia.
&erhatikan posisi meatus uretra.
$abios'rotal lipatan dapat dipisahkan atau lipatan mungkin menyatu di garis tengah,
memberikan penampilan sebuah skrotum.
lipatan $abios'rotal dengan pigmentasi meningkat menunjukkan kemungkinan
tingkat kortikotropin meningkat sebagai bagian dari sindrom adrenogenital.
&% Pemeriksaan Dokumentasi
gonad gonad teraba adalah penting. -eskipun o!otestes telah dilaporkan turun
sepenuhnya ke bagian bawah lipatan labios'rotal, pada kebanyakan pasien, hanya
bahan testis turun sepenuhnya.
>ika pemeriksaan menunjukkan gonad inguinalis teraba, diagnosis dari seorang
perempuan gonad, sindrom /urner, dan disgenesis gonad murni dapat dihilangkan.
gonad mudah dipahami, bahkan pada bayi ternyata sepenuhnya !irilisasi, harus
meningkatkan kemungkinan seorang pasien *+ sangat !irilisasi, DSD ,, dengan
97.
'% Pemeriksaan dubur
pemeriksaan rektal dapat mengungkapkan leher rahim dan rahim, membenarkan
struktur -iillerii internal.
=ahim relatif diperbesar pada bayi baru lahir karena efek estrogen ibu,
memungkinkan identifi'ation.&atient mudah dengan *+, ,. gangguan perkembangan
seksual. &erhatikan penampilan mas'uliniFed alat kelamin dengan lingga pembesaran
skrotum dan penampilan dari labia.
Penyebab
&enyebab yang lebih umum dari DSD. *+, ,, gangguan perkembangan seksual
(pseudohermafroditisme perempuan sebelumnya disebut)
Se'ara keseluruhan, 97 merupakan penyebab paling sering dari alat kelamin
ambigu pada bayi baru lahir, yang merupakan sekitar +GI dari semua kasus interseks.
#erlebihan hasil produksi androstenedione dalam gonad betina dengan fenotipe !irilisasi.
9a'at biokimia dasar adalah blok enFimatik yang men'egah produksi kortisol
'ukup. #iofeedba'k melalui kelenjar hipofisis menyebabkan prekursor menumpuk di atas
blok. -anifestasi klinis 97 tergantung pada 'a'at enFimatik hadir.
97 menyajikan spektrum kelainan, termasuk tingkat pembesaran phalli',
tingkat fusi lipatan uretra, dan ukuran dan tingkat masuknya !agina ke dalam sinus
urogenital. -eskipun tingkat !irilisasi terlihat pada 97 bisa menjadi ekstrim, struktur
mullerian internal konsisten hadir. &ada anak"anak, stabilisasi endokrin harus indi!idual,
sebuah proses yang biasanya memakan waktu beberapa minggu.
97 dapat disebabkan oleh 'a'at metabolik berikut:
&$()idroksilase kekurangan
&ada BGI pasien dengan 97, blok adalah pada enFim DA"hidroksilasi. 7al ini
menyebabkan kekurangan mineralokortikoid dan penumpukan produk samping androgenik,
yang menyebabkan maskulinisasi dari janin perempuan. 7asilnya adalah bayi perempuan
dengan berbagai tingkat !irilisasi.
biokimia, 32I pasien memiliki garam"buang nefropati. Sebelum pengakuan
umum dari kondisi ini, sebanyak sepertiga dari pasien yang disajikan dengan bukti kolaps
!askuler. 9a'at DA"hidroksilase diwariskan sebagai sifat resesif autosom erat dengan antigen
leukosit manusia (7$) lokus pada kromosom +. Sifat menular mungkin memiliki D !arietas,
yang membantu menjelaskan heterogeni'ity klinis terlihat pada pasien dengan garam"buang
nefropati.
diagnosis prenatal dikonfirmasi dengan men'atat 'airan ketuban tingkat tinggi
A3"hidroksiprogesteron (A3"07&) selama trimester kedua atau dengan mengetik 7$ dari
sel"sel amnion. 97 didiagnosis lebih sering kelahiran berikut pada saat e!aluasi, anak *+
,, dengan alat kelamin ambigu, saat pemeriksaan dubur, genitography retrograde, atau <SG
menunjukkan bukti adanya struktur mullerian internal dalam bentuk leher rahim.
Diagnosis dikonfirmasi oleh tingkat serum dari A3"07&. Sementara referensi
berbagai tingkat darah yang baru lahir dari kabel A3"07& dapat setinggi BGG"2GGG ng 4 d$,
tingkat serum dengan 'epat berkurang pada hari kedua atau ketiga kehidupan. <langi Sebuah
ditinggikan nilai serum melebihi 2GG ng 4 d$ pada saat ini membuat diagnosa sangat
mungkin.
?ngat bahwa kadar A3"07& dapat meningkat se'ara nyata dalam bentuk AA"
hidroksilase 97, serta pada anak langka dengan bentuk dehidrogenase @"beta"
hidroksisteroid 97.
AA"hidroksilase defisiensi: &asien yang memiliki 97 dengan AA"hidroksilase
blok menumpuk deo1y'orti'osterone (D09) dan AA"deo1y'ortisol. #entuk sindrom pameran
retensi garam dan hipertensi karena D09 adalah mineralokortikoid kuat. -en'urigai
diagnosis ini pada anak *+ ,, dengan alat kelamin ambigu dalam yang tingkat A3"07&
diangkat hanya sedikit. Diagnosis dapat dikonfirmasi oleh layar steroid dari serum.
kekurangan de)idrogenase '(beta()idroksisteroid
Sebuah !ersi lebih jarang terlihat 97 disebabkan oleh @"beta"hidroksisteroid
kekurangan dehidrogenase. ;ersi ini menyebabkan !irilisasi kurang parah pada bayi
perempuan daripada !irilisasi disebabkan oleh kekurangan DA"hidroksilase atau AA"
hidroksilase. &enumpukan pregneninolone, yang tunduk pada kon!ersi testosteron ke dalam
hati, menghasilkan !irilisasi tersebut.
&asien dapat hadir dengan krisis garam kehilangan yang disebabkan oleh
produksi mineralokortikoid kekurangan, mirip dengan yang terjadi dengan defisiensi DA"
hidroksilase. Konfirmasi diagnosis dengan mengidentifikasi tingkat serum dari
dehydroepiandrosterone sulfat atau metabolitnya.
&erlu diketahui bahwa @"beta"hidroksisteroid dehidrogenase kekurangan adalah
satu"satunya bentuk umum dari 97 yang juga dapat menyebabkan ambiguitas pada pria
genetik. mbiguitas ini terjadi karena 'a'at enFim hadir dalam kedua kelenjar adrenal dan
testis, menyebabkan produksi tidak memadai testosteron dalam rahim.
Androgen aternal
-eskipun jarang, pseudohermafroditisme perempuan mungkin obat diinduksi.
;irilisasi dari janin perempuan dapat terjadi jika agen progestasional atau androgen yang
digunakan selama trimester pertama kehamilan. Setelah trimester pertama, obat ini
menyebabkan hanya pembesaran phalli' tanpa fusi labios'rotal. 0bat"obat yang di'urigai
dulunya diberikan untuk menghindari keguguran spontan pada pasien yang memiliki riwayat
aborsi kebiasaan.
Kelainan endokrin maternal sebagai sumber hormon !iriliFing lebih langka
karena kelainan ini, jika pada awalnya ini, biasanya men'egah perkembangan kehamilan.
Namun, tumor o!arium berbagai (misalnya, arrhenoblastomas, Krukenberg tumor, luteomas,
tumor lipoid o!arium, tumor sel stroma) dilaporkan telah menghasilkan !irilisasi dari janin
perempuan.
*+otesticular disorders dari sexual de+elopment ,)ermap)roditism-
Kedua o!arium dan jaringan testis yang hadir dalam o!otesti'ular DSD, jarang
menyebabkan ambiguitas genital di merika <tara, terhitung kurang dari AGI kasus DSD.
&enampilan alat kelamin sangat ber!ariasi dalam kondisi ini. Sementara
ambiguitas adalah aturan, ke'enderungannya adalah menuju maskulinisasi.
Kariotipe yang paling umum adalah *+, ,,, meskipun mosai'ism adalah
umum. Sebuah translokasi gen 'oding untuk antigen 7. dari kromosom . untuk baik
kromosom , atau autosom yang mungkin menjelaskan materi testis pada pasien dengan *+,
,, kariotipe. $ebih bermasalah adalah bagaimana pasien dengan *+, ,. kariotipe dapat
memiliki jaringan o!arium, sejak dua kromosom , diyakini diperlukan untuk perkembangan
o!arium normal. -ungkin, garis ,, tak dikenal sel yang hadir pada pasien ini.
/emuan gonad dapat berupa kombinasi dari o!arium, testis, atau o!otestis.
0!otestis adalah yang paling umum dan ditemukan pada sekitar dua pertiga dari pasien.
Ketika o!otestis sebuah hadir, sepertiga dari pasien menunjukkan o!otestes bilateral. /estis
, saat ini, lebih mungkin ada di sebelah kanan (23,*I), dan o!arium, saat ini, lebih sering di
sebelah kiri (+DI). Sebuah gonad teraba hadir di +AI pasienJ ini, +GI ditemukan berada
o!otestis sebuah. &ada HGI pasien dengan o!otestes, testis dan o!arium jaringan selaras
dengan 'ara end"to"end, menekankan perlunya biopsi membujur panjang. &ada DGI pasien
dengan o!otestes, jaringan testis ditemukan di daerah hilus dari gonad, menekankan kembali
perlunya biopsi yang memadai dan dalam.
0!arium, ketika ditemukan, terletak paling sering dalam posisi anatomi yang
normal intra"abdomen, meskipun ;an Niekerk melaporkan o!arium di kanan hemis'rotum
628 gonad paling umum di o!otesti'ular DSD adalah testisJ. Saat ini, testis adalah ditemukan
sekitar dua pertiga dari waktu dalam skrotum, menekankan bahwa jaringan testis normal
adalah yang paling mungkin untuk turun sepenuhnya.
0!otestes terdapadalam saluran falopi atau !as deferens tetapi biasanya tidak
keduanya. >ika tuba fallopi memiliki ujung fimbriated, akhirnya ditutup pada kebanyakan
pasien, mungkin berkontribusi terhadap kurangnya biasa kesuburan. -eskipun jarang,
kesuburan telah dilaporkan. /umor gonad juga jarang tapi telah dilaporkan.
./012 disorders of sexual de+elopment ,pseudo)ermap)roditism-
?solated defi'ien'y -?S
-?S adalah sindrom yang jarang terjadi dan biasanya tidak hadir pada periode
baru lahir karena alat kelamin tampaknya orang"orang dari laki"laki dengan testis yang tidak
turun. Sindrom ini sangat menarik karena temuan fenotipik yang persis yang diharapkan
dalam *+, laki"laki ,. genetik dan gonad di antaranya 'a'at terisolasi di testis adalah
kegagalan lengkap untuk menghasilkan -?S.
&resentasi yang paling umum adalah pria fenotipik dengan hernia inguinalis di
satu sisi dan sebuah gonad kontralateral mudah dipahami. 7erniorrhaphy mengungkapkan
rahim dan tuba fallopi pada kantung hernia. Karena testis menghasilkan tingkat rentang
referensi testosteron, sebuah !as deferens menyajikan se'ara bilateral, biasanya berjalan
dekat dengan rahim, sehingga kerusakan pada !as kemungkinan ketika e1'ising sisa"sisa
mullerian. Kadang"kadang, !as deferens berakhir membabi buta.
upaya penanganan yang tepat adalah bedah untuk membawa testis ke dalam
skrotum didasarkan pada alasan bahwa testis tumor dapat terjadi kemudian, menekankan
kebutuhan untuk menghapus setiap jaringan testis yang tidak dapat diraba. ?nsiden keganasan
tidak diketahui dibandingkan dengan testis kriptorkismus biasa.
&enghapusan sisa"sisa mullerian tidak diperlukan, karena sisa"sisa jarang
menimbulkan gejala dan tidak memiliki sejarah dilaporkan keganasan berikutnya. K *+, ,.
DSD sering terjadi dalam keluarga. /erbatas pada pria mengekspresikan karakteristik,
warisan dapat berupa ,"linked resesif atau dominan autosomal. Konseling genetik adalah
penting.
Defi'ient testosterone biosynthesis
&roduksi testosteron dari kolesterol melibatkan 2 langkah enFimatis, dan 'a'at telah
diidentifikasi pada setiap langkah. Dari jumlah tersebut 2 enFim, @ (yaitu, DG"alpha
hidroksilase, @"beta"hidroksisteroid dehidrogenase, A3"hidroksilase alfa) dibagi dengan
kelenjar adrenal, dan kekurangan mereka menyebabkan alat kelamin ambigu dan gejala
97. Kedua desmolase A3,DG dan A3"ketosteroid reduktase terjadi hanya sebagai bagian dari
sintesis androgen normal, sehingga 'a'at mereka, sementara yang berhubungan dengan
kelainan genital, tidak berhubungan dengan 97.
Se'ara teoritis, diagnosis biokimia dari sindrom ini adalah mungkin, tetapi sebagai hal
praktis, diagnosis biasanya tidak layak karena beberapa pusat menawarkan tes
endokrinologik berbasis penelitian diperlukan untuk mengidentifikasi penumpukan produk
prekursor. Selama periode baru lahir, pasien ini hadir sebagai *+, laki"laki ,. gonad dengan
!irilisasi miskin dan alat kelamin ambigu. lat kelamin menanggapi testosteron diberikan
se'ara eksogen. nak"anak dengan manifestasi 97 juga memerlukan pengobatan dengan
steroid dan penggantian mineralokortikoid.
Konseling genetik adalah diinginkan karena kekurangan dehidrogenase A3"alpha hidroksilase
dan @"beta"hidroksisteroid ditransmisikan sebagai sifat resesif autosom. K penyebab langka
tambahan untuk kekurangan dalam produksi testosteron termasuk $eydig agenesis sel, sel
$eydig hipoplasia, reseptor sel yang abnormal gonadotropin $eydig, dan pematangan
reseptor tertunda.
9omplete androgen insensiti!ity syndrome (penyebab testi'ular feminiFation)
Sindrom dari ketidakpekaan androgen melibatkan kegagalan organ akhir (alat kelamin
eksternal dan prostat) dalam *+, ,. janin laki"laki gonad untuk merespon dengan tepat
tingkat D7/ diproduksi.
Saat ini, patofisiologi dasar dari kurangnya efek androgen pada alat kelamin tersebut
dipahami se'ara lebih lengkap. #eberapa pasien reseptor negatifJ reseptor sitosol mereka
tidak dapat mengikat D7/. ;arian lain adalah reseptor positif di mana reseptor tampaknya
mengiFinkan D7/ mengikat, tetapi D7/ tidak mengarah pada diferensiasi normal terhadap
fenotip laki"laki. /es fibroblast kulit kelamin menjelaskan perbedaan antara reseptor"reseptor
negatif dan positif jenis.
%arisan tampaknya terkait",. $engkap ketidakpekaan androgen menyajikan pada masa bayi
hanya jika anak mengalami !agina berujung dangkal, men'erminkan kurangnya
pengembangan mullerian internal yang diharapkan pada pasien ,. yang testis memproduksi
-?S pada tingkat berbagai referensi.
7ernia inguinalis yang umum di feminisasi testis, dan kasus sesekali terdeteksi selama
herniorrhaphy inguinalis ketika gonad hadir dalam hernia dan tuba fallopi tidak dapat dilihat.
Kegagalan untuk mengidentifikasi struktur mullerian internal dalam perempuan fenotipik
dengan hernia inguinalis harus selalu meningkatkan kemungkinan feminisasi testis. >ika tidak
terdeteksi dengan 'ara ini, diagnosis biasanya tidak dibuat sampai pubertas, ketika keadaan
pasien dengan amenore. -eskipun karakteristik ini tidak di'atat pada awal kehidupan, gadis"
gadis ini menunjukkan kekurangan rambut tubuh dengan bertambahnya usia mereka, dan
dada mereka, meskipun terbentuk dengan baik, se'ara karakteristik kekurangan stroma.
-eskipun *+, ,. kariotipe dan organ reproduksi dengan penampilan khas testis (mungkin
diubah sama dengan mereka yang kriptorkismus), tugas gender feminin perlu dipertanyakan
karena fenotip benar"benar feminin dan karena organ akhir gagal men'egah maskulinisasi
endokrin diproduksi. Konfirmasi diagnosis sangat penting karena sindrom dikaitkan dengan
insiden yang signifikan dari keganasan gonad. /umor"tumor ganas yang disebut germinomas
atau, lebih baik, seminoma karena tumor timbul dalam testis. <sia termuda melaporkan
kejadian itu A* tahun. )rekuensi keseluruhan keganasan gonad adalah sekitar +I, dengan
meningkatnya insiden ke lebih dari @GI pada usia 2G tahun. Sertoli sel dan tumor sel $eydig
telah dilaporkan. denoma sel tubular, juga 'ukup sering, memiliki potensi untuk keganasan
karena transformasi neoplastik telah dilaporkan.
&erbedaan pendapat ada pada waktu yang paling tepat untuk gonade'tomy. S'ully
merekomendasikan penghapusan gonad setelah pubertas. (&ubertas terjadi biasanya karena
gadis itu hipofisis lengkap androgen tidak sensitif.) Sebaliknya, pengalaman menghilangkan
testis awal karena morbiditas minimal pada anak muda. &erubahan pada pubertas yang
diinduksi dengan mudah dengan penggantian hormon, persyaratan untuk semua pasien
mengikuti gonade'tomy. -eskipun ;aginoplasty kemudian mungkin diperlukan, banyak
anak perempuan memiliki !aginanya yang memadai, tidak memerlukan terapi atau mungkin
hanya pelebaran !agina.
&artial androgen insensiti!ity syndrome
)ormulir tidak lengkap dari ketidakpekaan androgen juga terjadi. &asien"pasien ini
menunjukkan spektrum dari alat kelamin luar mulai dari yang sangat feminin (misalnya, $ubs
sindrom) untuk semakin maskulin (misalnya, Gilbert"Dreyfus sindrom) untuk paling
maskulin (misalnya, =eifenstein syndrome).
Diagnosis ketidakpekaan androgen tidak lengkap disarankan oleh $7 tinggi, dengan tingkat
jangkauan referensi plasma D7/ dan 2"alpha"redu'tase akti!itas fibroblas kulit kelamin.
ndrogen eksogen diberikan tidak menyebabkan !irilisasi yang memadai, sehingga tidak
lengkap ketidakpekaan androgen menimbulkan sedikit pertanyaan mengenai seks yang
disukai yang dapat digunakan untuk membesarkan anak. Sebuah gonade'tomy awal dan
genitoplasty feminisasi dianjurkan pada masa bayi.
2"lpha"redu'tase defi'ien'y
*+, janin ,. dengan testis normal tetapi tidak memiliki enFim 2"alfa reduktase dalam sel"
sel pada genitalia eksterna dan sinus urogenital tidak dapat memproduksi D7/. 0leh karena
itu, janin lahir dengan alat kelamin eksternal minimal !irilisasi (misalnya, hipospadia
perineos'rotal pseudo!aginal), meskipun janin biasanya memiliki tingkat pembesaran phalli',
yang men'erminkan tindakan langsung dari testosteron. )itur men'olok pada pasien ini
adalah !irilisasi ekstrim pada masa pubertas, mungkin disebabkan oleh tindakan langsung
testosteron pada lingga.
&ada masa pubertas, pertumbuhan penis adalah dramatis, dan indi!idu mengembangkan suara
maskulin dan massa otot. Karakteristik"satunya yang tidak berkembang adalah mereka yang
bergantung pada D7/ (misalnya, pembesaran prostat, rambut di wajah, jerawat). Sebuah
spektrum dari 2"alpha"redu'tase kekurangan tampaknya terjadi pada silsilah yang berbeda,
yang mungkin menyumbang beberapa !ariasi fenotipe yang terlihat pada bayi.
Diagnosis defisiensi 2"alpha"redu'tase dapat dikonfirmasi pada pasien dengan, kariotipe *+
,. dengan adanya rasio yang tinggi dari serum testosteron menjadi D7/. Selama +G hari
pertama kehidupan, bayi mengalami lonjakan $7 yang menyingkirkan kebutuhan untuk
melakukan stimulasi h9G, yang mungkin berguna untuk membesar"besarkan karakteristik
testosteron ke D7/ rasio sindrom ini. Kisaran referensi testosteron ke D7/ rasio H"A+:A,
sedangkan pasien dengan 2"alpha"redu'tase kekurangan khas memiliki rasio lebih besar dari
@2:A.
-etabolit urin testosteron dan D7/ dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis dengan
'ara yang sama. ?mperato"-'Ginley dkk 6+8 dan Saenger dkk menunjukkan bahwa fibroblas
kulit berbudaya -enunjukkan penurunan 2"alpha"redu'tase akti!itas.
Kelamin tugas pada pasien ini telah diperdebatkan karena !irilisasi utama yang terjadi pada
masa pubertas. Glassberg berpendapat bahwa semua pasien harus dibesarkan sebagai laki"
laki.
7asil dari operasi bedah mas'uliniFing pada bayi agak !irilisasi miskin, dan beban untuk
anak tumbuh dengan alat kelamin yang tidak memadai tampaknya hampir tidak dibenarkan.
&ara penulis biasanya merekomendasikan gonade'tomy dan genitoplasty feminisasi.
&artial gonad disgenesis
Disgenesis gonad parsial dapat diklasifikasikan sebagai *+, ,. DSD atau seks kromosom
DSD jika ada mosai'ism (*2, ,4*+, ,.). ?ni merupakan spektrum gangguan dimana gonad
yang abnormal dikembangkan. #iasanya, paling tidak satu gonad adalah baik dysgeneti' atau
kilat. Sebagai 'ontoh, di DK-, sebuah gonad beruntun biasanya hadir di satu sisi dan testis
(biasanya dysgeneti') pada sisi yang berlawanan.
&ada tahun AB+3, )ederman menggunakan pseudohermafroditisme laki jangka dysgeneti'
(D-&) untuk menggambarkan pasien dengan testis bilateral dysgeneti' dan !irilisasi tidak
lengkap dari saluran"saluran seks internal dan alat kelamin eksternal. )ederman menunjukkan
kesamaan dalam kariotipe, histologi gonad, dan fenotip bahwa kelompok ini saham dengan
pasien dengan DK- dan mereka dengan o!otesti'ular DSD.
Sebuah testis dysgeneti' histologis menunjukkan tubulus testis belum matang dan hipoplasia
dalam karakteristik stroma dari jaringan o!arium tetapi yang tidak memiliki oosit. Stroma ini
memiliki penampilan yang terlihat pada gonad beruntun dan dapat membantu untuk
menjelaskan persamaan dari sindrom. )ederman dijelaskan spektrum diferensiasi testis rusak,
dengan gonad beruntun di salah satu ujung spektrum, dan testis dysgeneti' terletak di antara
gonad beruntun dan testis normal.
&asien dengan DK- memiliki streak gonad pada satu sisi dengan testis kontralateral.
-eskipun tingkat !irilisasi ber!ariasi, semua pasien memiliki !agina dan rahim, dan sebagian
besar memiliki tuba fallopi, setidaknya di sisi beruntun tersebut.
Kebanyakan pasien dengan DK- memiliki kariotipe mosaik, *2, ,4*+, ,.. Karakteristik
pasien dengan *2, kariotipe , adalah perawakan pendek. &asien yang tidak memiliki sisa"sisa
mullerian internal biasanya tidak punya *2, , komponen.
da risiko keganasan gonad ketika kromosom . hadir dalam kariotipe tersebut. Dalam
DK-, D2I dari gonad, termasuk gonad beruntun, dapat diharapkan untuk mengalami
perubahan ganas, umumnya kepada gonadoblastoma, ke'uali pasien memiliki gonade'tomy
sebelum dewasa. Selain gonadoblastomas, seminoma dan karsinoma sel embrional bisa
terjadi. Serangkaian ke'il melaporkan bahwa A2I "@GI dari pasien dengan keganasan D-&
memiliki, paling sering gonadoblastoma a. Gonade'tomy awal mun'ul bijaksana karena
tumor telah dilaporkan mun'ul dalam dekade pertama di kedua sindrom.
Kelamin tugas untuk pasien dengan D-& dan DK- tetap diperdebatkan. Sebagai 'ontoh,
Glassberg, mengutip bahwa kasus tidak dilaporkan karena tumor berkembang dalam testis
sepenuhnya diturunkan pada pasien dengan baik DK- atau D-&, berpendapat untuk
menetapkan jenis kelamin laki"laki untuk pasien yang 'ukup !irilisasi 6H8 Namun., =ajfer dan
%alsh lebih memilih tugas jender elektif feminin untuk pasien dengan DK- karena rahim
dan !agina selalu hadir dan satu setengah dari pasien nyata pendek dan memiliki insiden
tinggi !irilisasi eksternal tidak memadai.
Dukungan estrogen diperlukan jika pasien ini dibesarkan sebagai perempuan. >ika rahim tetap
di tempat, ingatlah bahwa dilawan estrogen dapat meningkatkan kejadian karsinoma
endometrium, dengan demikian, pasien ini harus bersepeda dengan kombinasi estrogen dan
agen progestasional.
&ure gonadal dysgenesis
GolomLngan DSD ini, dengan gonad bilateral mun'ul sebagai stroma o!arium tanpa oosit,
biasanya terjadi pada bayi baru lahir yang belum diakui karena fenotip biasanya benar"benar
perempuan. &asien 'enderung untuk hadir di pubertas, pada saat mana mereka tidak
mengalami perubahan pada pubertas normal.
%anita dengan sindrom /urner (*2, ,0) dapat terdeteksi sebelumnya dengan men'atat
anomali terkait karakteristik perawakan pendek, anyaman leher, dan lebar spasi puting. #aik
sindrom /urner maupun *+, ,, jenis disgenesis gonad murni tampaknya terkait dengan
peningkatan risiko keganasan gonad. /erapi pada anak"anak (dari sudut pandang interseks)
terutama terbatas pada estrogen yang tepat dan dukungan progesteron.
*+, jenis ,. dari &ure gonadal dysgenesis menimbulkan masalah yang berbeda karena gonad
beruntun bilateral membawa potensi yang signifikan untuk keganasan. 7ampir sepertiga dari
pasien mengembangkan dysgerminoma atau gonadoblastoma, sehingga gonade'tomy
menjadi penting segera setelah diagnosis yang diakui.
&ure gonadal dysgenesis merupakan peluang untuk konseling genetik. Sindrom /urner
mun'ul se'ara sporadis, menunjukkan kesalahan postFygoti', namun *+, jenis ,, disgenesis
gonad murni tampaknya memiliki transmisi autosomal resesif, dan *+, jenis ,. ternyata
suatu sifat resesif terkait",.
D?GN0S?S
namnesis
=iwayat kehamilan ibu :
&enggunaan progesterone atau androgen pada awal kehamilan
?bu yang mengalami !irilisasi
=iwayat kematian perinatal.
=iwayat keluarga :
danya keluarga yang menderita genitalia ambigua atau kelainan urologi
danya keluarga yang mengalami hyperplasia adrenal kongenital
&erempuan yang amenorrhea atau infertilitas.
&emeriksaan fisik
&emerikasaan fisik harus dapat menentukan keadaan apakah ada suatu bentuk
dismorfik dan keadaan kesehatan bayi. Genitalia eksterna harus diperiksa se'ara teliti, dengan
sistematika sebagai berikut :
/entukan teraba gonad, posisi, ukuran, dan teksturnya
&engukuran panjang fallus
/entukan posisi meatus dari uretra, adanya hipospadia dan korda
/entukan derajat dari fusi labios'rotal folds
/entukan apakah terdapat orifisium !aginaM
/anda"tanda lain :
7iperpigmentasi, dehdrasi, hipoglikemia, atau hipertensi
N%ebbed ne'kO, low hairline
Kelainan kongenital lainnya
/anda !irilisasi menggunakan skala &rader.
Skala !irilisasi menurut &rader.
&emeriksaan &enunjang
$aboratorium: Serum elektrolit, kadar gula darah, A3"07 progesteron , $7, )S7,
D7(, rasio /estosteron4D7/
<SG49/"s'an4-=?
Karyotype
Genitografi
$aparoskopi4#iopsi gonad
&emeriksaan &sikologi4&sikiatri.
&emeriksaan laboratorium
&emeriksaan pada bayi dengan alat kelamin ambigu meliputi:
analisis kromosom
Skrining (ndokrin
Serum kimia 4 elektrolit tes
Kadar reseptor androgen
Kadar 2"alpha reduktase tipe ??
Studi pen'itraan
<ltrasonografi ginjal atau kandung kemih dapat dilakukan di samping tempat tidur di ?9<
neonatal. <ltrasonografi biasanya memungkinkan !isualisasi dari kelenjar adrenal neonatus,
yang dapat diperbesar pada bayi dengan hiperplasia adrenal bawaan (97), namun, temuan
ultrasonografi normal pada kelenjar adrenal tidak menge'ualikan diagnosis 97. Ketika
kelenjar adrenalin yang diperbesar pada pasien dengan 97, kelenjar memiliki penampilan
yang berkisi. <ltrasonografi juga membantu mengidentifikasi struktur mullerian. Dalam
sebuah neonatus, temuan alat kelamin ambigu, kelenjar adrenal membesar, dan bukti dari
rahim yang hampir patognomonik untuk 97.
Genitography membantu menentukan anatomi duktal. &ada neonatus dengan alat kelamin
ambigu, kateter dapat dimasukkan ke dalam sinus urogenital distal (uretra). Kontras
disuntikkan untuk menguraikan anatomi duktus internal. /emuan mungkin menunjukkan
anatomi uretra normal, utri'le membesar, sisa"sisa mullerian dalam laki"laki, sinus urogenital
umum, atau area pertemuan !agina dan uretra pada neonatus perempuan.
9/ s'an dan -=? biasanya tidak ditunjukkan tetapi dapat membantu mengidentifikasi
anatomi internal.
/indakan &emeriksaan
(ksplorasi laparotomi atau gonad biopsi: eksplorasi #uka dapat membantu mengidentifikasi
anatomi saluran internal dan memungkinkan jaringan gonad yang akan diperoleh untuk
karakterisasi histologis, namun banyak penulis menganjurkan laparoskopi untuk tujuan ini.
$aparoskopi diagnostik atau gonad biopsi: Sebuah laparoskop dapat dimasukkan hanya kalah
dengan umbilikus bawah anestesi umum, yang memungkinkan identifikasi 'epat dan deliniasi
dari anatomi saluran internal tanpa morbiditas yang terkait dengan eksplorasi terbuka. #iopsi
gonad dapat dilakukan se'ara laparoskopi dengan menempatkan tro'ars tambahan.
/emuan histologis
nalisis histologi dari spesimen biopsi gonad dapat mengidentifikasi jaringan o!arium,
jaringan testis, o!otestes, atau streak gonads
D?GN0S?S #ND?NG
@"#eta"7ydro1ysteroid
Dehydrogenase Defi'ien'y
2"lpha"=edu'tase Defi'ien'y
ndrogen ?nsensiti!ity Syndrome
9ongenital drenal 7yperplasia
Denys"Drash Syndrome
Genital nomalies
Gonadoblastoma
7ydro'ele and 7ernia in 9hildren
7ypogonadism
7ypopituitarism
7ypospadias
-enstruation Disorders
-i'rophallus
&re'o'ious &uberty
Se1uality: Gender ?dentity
Disorders of Gonadal
-orphogenesis
Gonadal dysgenesis (partial and
'omplete)
9ampomeli' dysplasia
sso'iated with primary adrenal
failure
Denys"Drash and )rasier
syndromes
Dosage"sensiti!e se1 re!ersal
sso'iated with polyneuropathy
-i1ed gonadal dysgenesis
/rue hermaphroditsm
9ongenital anor'hia4!anishing
testis syndrome
;irilised )emale
9ongenital adrenal hyperplasia
DAP" 7ydro1ylase defi'ien'y
AAQ"7ydro1ylase defi'ien'y
@Q"7ydro1ysteroid dehydrogenase
defi'ien'y
Defe't in A3Q"7ydro1ysteroid
dehydrogenase
romatase defi'ien'y 9.&AB
(A2CDA.A)
?n utero e1posure to androgens or
progestational agents
<nder!irilised -ale
ndrogen insensiti!ity ('omplete,
partial, mild)
Disorders of testosterone
biosynthesis
$ipoid adrenal hyperplasia
Defe't in A3P"hydro1ylase4lyase
Defe't in A3Q"7ydro1ysteroid
dehydrogenase
2P"redu'tase D defi'ien'y
$eydig 'ell hypoplasia
Smith"$emli"0pitF syndrome
&ersistent -Rllerian Du't
Syndrome
/ype A
/ype D
(mbriopaty
&enos'rotal transposition
&enile agenesis
7ypospadias
#ladder and 'loa'al e1strophy
=okitansky"Kuster"7auser
syndrome
-Rllerian aplasia
-is'ellaneous syndromes
asso'iated with genital ambiguity
&enyulit
Krisis adrenal
Depresi
Gangguan orientasi seksual
Keganasan.
&(N/$KSNN
&enatalaksanaan genitalia ambigua meliputi penentuan jenis kelamin (se1
assessment), pola asuh seksual (se1 rearing), pengobatan hormonal, koreksi se'ara
pembedahan, dan psikologis. 0leh karena itu pelibatan multi"disiplin ilmu harus sudah
dilakukan sejak tahap awal diagnosis yang meliputi bidang : ?lmu Kesehatan nak, #edah
<rologi, #edah plastik, Kandungan dan Kebidanan, &sikiatri, Genetika klinik, =ehabilitasi
medik, &atologi klinik, &atologi anatomi, dan #agian hukum =umah Sakit4Kedokteran
forensik.
)aktor"faktor yang harus dipertimbangkan :
&otensi fertilitas
Kapasistas fungsi seksual
)ungsi endokrin.
&erubahan keganasan
/estosteron imprinting dan waktu saat pembedahan
)aktor psikoseksual: gender identity (identitas gender), gender role (peran gender) dan gender
orientation (orientasi gender)
spek kultural
?nformed 'onsent dari keluarga.
&erawatan medis
/erapi medis untuk kondisi interseks tergantung pada penyebab yang mendasari dan
diindikasikan untuk kondisi yang berhubungan dengan alat kelamin ambigu, termasuk
hiperplasia adrenal bawaan (97). /erapi hormon tambahan dapat dilaksanakan jika fungsi
gonad dikompromikan.
/ndakan #edah
Dalam !irilisasiperempuan , prosedur bedah disebut feminisasi genitoplasty dan termasuk
;aginoplasty dan 'litoroplasty.
$aki"laki biasanya memiliki <nder!iriliFed hipospadia membutuhkan bedah rekonstruksi.
&ergantian kelamin dapat dipertimbangkan pada pasien dengan pseudohermaphrodism laki"
laki dan kekurangan kelamin.
Konsultasi
Genetika 4 konselor genetik
hli endokrinologi
ahli bedah
Dokter kandungan 4 ahli urologi
psikolog
0bat"obatan
0bat yang digunakan dalam kondisi interseks tergantung pada penyebab yang mendasarinya.
Glukokortikoid gen ini memiliki sifat anti"inflamasi dan menyebabkan efek metabolik yang
mendalam dan ber!ariasi. -ereka memodifikasi respon kekebalan tubuh terhadap rangsangan
beragam. nak"anak dengan hiperplasia adrenal bawaan (97) memerlukan penggantian
kortikosteroid untuk bertahan hidup. &enggantian juga mengurangi produksi kortikotropin
dan, oleh karena itu, kelebihan produksi androgen.
7idrokortison (7ydro'ortone, 9ortef) 0bat pilihan karena akti!itas mineralokortikoid dan
efek glukokortikoid.