ALTERACIONES

CROMOSOMICAS
NUMERICAS
En las anomalas cromosmicas
numricas se afecta el nmero de
cromosomas.
Puede afectar a todas las clulas
corporales debido a la anomala en las
clulas sexuales previa a la fertilizacin.
Es un incremento del nmero
de cromosomas caracterstico
del complemento diploide.


Existe un numero de cromosomas
que no es mltiplo del nmero
haploide de cromosomas = 23
Esta ganancia o prdida de cromosomas
puede suceder tanto en los autosomas
como en los cromosomas sexuales.
Se producen por una mala
separacin de los cromosomas en
la anafase .
La causa mas frecuente de aneuploidia es
la no disyuncin meiotica
Monosomias
Es la prdida de un solo
cromosoma (2n-1), una persona
monosomica tiene 45 cromosomas
Puede producirse por una no disyuncin en
la meiosis
si un gameto recibe dos copias de un
cromosoma homologo (disomia), el
otro gameto hijo correspondiente no
tendra ninguna copia del mismo
cromosoma (nulisomia).
SINDROME DE TURNER


La presencia de un
cromosoma extra se
denomina trisoma
La mayora de los dems trisomas
autosmicas producen la
interrupcin precoz del embarazo
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE EDWARS
SINDROME DE PATAU
GRACIAS