A.

PENGERTIAN ABERASI KROMOSOM

Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari
keadaan normal. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan atau pun tidak spontan.
Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Mutasi
kromosom sering juga terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses
pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase.

B. BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
1. Krononema adalah pita berbentuk spiral, tempat melekatnya benang gelondong pada
waktu kromosom akan bergerak menuju kutub sel pada fase anafase pembelahan
kromosom
2. Matriks adalah cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di
dalam kromosom.
3. Sentromer adalah pusat kromosom yang merupakan daerah terang. Sentromer juga
merupakan kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung gen.
4. Lengan Kromosom
5. Kromomer (granula besar) adalah krononema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nucleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat
lokus gen
6. lokus gen adalah bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas)
7. Selaput (membrane) adalah lapisan yang menyelaputi kromosom
8. Kromiol (granula kecil) adalah kromosom yang mengalami sedikit penebalan
9. Telomer adalah bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan yang lainnya.
10. Satelit adalah bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya

C. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM
1. Euploid adalah mutasi kromosom dimana jumlah kromosom yang besarnya
merupakan kelipatan jumlah pada monoploid atau haploid.
2. Aneuploid adalah mutasi kromosom yang terjadi jika bertambah atau berkurang satu
atau beberapa kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom dipoid dari
suatu individu. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang
berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga
dengan istilah aneusomik.
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Contoh Kelainan Aneuploid
a. Sindrome Turner (2n-1) bersimbol XO ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.
memiliki beberapa sifat abnormal, seperti tubuh dan leher pendek, tanda-tanda
kelamin sekunder tidak tumbuh dan kulit leher sangat kendur.
Ciri-ciri:
kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
tinggi badan cenderung pendek
alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
sisi leher tumbuh tambahan daging
bentuk kaki X
kedua puting susu berjarak melebar
keterbelakangan mental
b. Sindrome Klinefelter (2n+1) bersimbol XXY ditemukan oleh Klinefelter tahun
1942.
merupakan trisomi pada manusia yang mempunyai fenotipe laki-laki tetapi
memperlihatkan tanda-tanda perempuan, seperti tumbuhnya payudara.
Ciri-ciri:
kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
bulu badan tidak tumbuh
testis mengecil, mandul (steril)
buah dada membesar
tinggi badan berlebih
jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan
mental.
c. Sindrome Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.
merupakan individu yang memiliki kelebihan autosom atau trisomi
autosom,penderita biasanya memiliki tubuh pendek, wajah membulat, kepala
lebar,mulut selalu terbuka, memiliki lipatan pada kelopak mata, serta hidung,
mata, mulut biasa tampak kotor.
Ciri-ciri:
kariotipe 47, XX atau 47, XY
mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
mata sipit miring ke samping
bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
gigi kecil-kecil dan jarang
I. Q. rendah ( 40 ).
d. Sindrome Edwards merupakan trisomi pada autosom yang memiliki kelainan,
seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil dan memiliki
keterbelakangan mental.
e. Sindrome Patau terjadi karena tidak terpisahnya kromosom homolog ketika tahap
meiosis (nondisjunction), penderita memiliki cirri-ciri yaitu, cacat mental,
memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung dan usus, serta
tangan dan kaki tampak rusak. Sindrome ini pada umumnya menyebabkan
kematian pada usia sangat muda, yaitu tiga bulan pertama setelah lahir.
3. Monoploidy, disebut juga Haploidy. Jika individu hanya mengandung jumlah n
kromosom. Monoploidy sering dijumpai pada ganggang serta lumut dan jarang
ditemukan pada hewan, kecuali pada lebah madu jantan yang terbentuk secara
parthenogenesis.
4. Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom lebih besar dari
2n, 3n, 4n, dan seterusnya. Polypoidy memiliki ukuran tubuh yang lebih besar
daripada individu normal, tetapi kurang mampu bertahan hidup.

D. ABERASI STRUKTUR KROMOSOM
1. Delesi (Patah) adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik informasi
genetic di bagian yang hilang ini. Delesi dimulai dengan retaknya kromosom yang
diinduksi oleh panas radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau
kesalahan dalam rekombiasi enzim.
a. Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b. Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
d. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
2. Duplikasi (Penggandaan) adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom.
- Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu kromosom.
- Pengulangan ini dengan sendirinya berarti pengulangan gen.
- Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk
loop
- Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata juga dijumpai kelainan pada
manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).
- Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak
3. Inversi (Pembalikan) adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian
terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. Jika urutan
kromosom normal ditandai dengan huruf ABCDEFGH dan segmen yang mengalami
inverse BCD, maka setelah inversi berakhir urutanya menjadi ADCBEFGH.
Macam-macam inversi antara lain:
a. Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
4. Translokasi atau Transposisi (Perpindahan) adalah terjadi jika suatu segmen dari suatu
kromosom pindah dan menyambung atau tersisip pada kromosom non homolog lain.
Jenis translokasi ini disebut translokasi inter-kromosomal. Jika pindah tempat pada
kromosom yang sama disebut translokasi intra-kromosomal. Akibat translokasi adalah
gen-gen yang mengalami peruabahan urutannya. Translokasi resiplokal jika terjadi
pertukaran antara dua segmen kromosom yang non-homolog ( berbeda dengan pindah
silang pada meosis . translokasi Robertson jika seluruh lengan dari suatu kromosom
pindah melekat di ujung kromosom.
Macam-macam translokasi antara lain:
a. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen
kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
b. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
c. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga
fusion (penggabungan)
5. Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri
atau pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi
peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.
6. Ketenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non-homolog
yang pada waktu membelahmenjadi 4 kromosom, ujungnya saling bertemu sehingga
membentuk lingkaran.


E. TEKNIK MENGETAHUI MUTASI KROMOSOM
1. Teknik Deteksi Aberasi Kromosom, sel-sel jaringan apapun yang dapat diinduksi
mengalami mitosis dapat dibuat preparat untuk keperluan analisis kromosom. Banyak
digunakan darah. Kelainan genetik dapat dideteksi pada fetus yang sedang
berkembang in utero, dengan menggunakan teknik amniocentesis atau teknik
Sampling Villus Chorion.
2. Amniocentesis, fetus (janin) berkembang di dalam kantong amnion yang berisi cairan
amnion (cairan ketuban). Cairan ini mengandung sel-sel yang terlepas dari kulit fetus.
Dengan alat suntik, cairan diambil dan dibuat kultur jaringan. Dari hasil kultur ini
dibuat kariotip (penyusunan berdasarkan panjang dan bentuknya) dan dilakukan
analisis kromosom, apakah fetus mengalami kelainan kromosom.
3. Teknik Sampling Villus Chorion. Teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan
antara 8 dan 12 minggu. Teknik ini sangat menguntungkan. Jaringan chorion berasal
dari fetusKedua teknik tersebut juga digunakan pada kelainan metabolisme berlatar
belakang mutasi gen/DNA yang menyebabkan defisiensi suatu enzim.