Apakah anencephaly itu?

Anencephaly adalah kecacatan lahir bawaan (dari kata Latin congenitus terlahir
dengan). Anencephaly terjadi pada tahap awal terjadinya kehidupan di dalam
kandungan. Arti kata anencephaly sendiri adalah tanpa adanya encephalon,
encephalon merupakan kumpulan pusat saraf otak. Pengartiannya ini tidak
sepenuhnya benar. Walaupun seorang bayi anencephaly dilahirkan tanpa kulit kepala,
tempurung kepala vault of cranium, meninges, hemisphere otak dan cerebellum,
biasanya bayi terlahir dengan sebagian batang otak cerebral trunk, brainstem (Mller
1991).
Hampir 75% bayi anencephaly yang lahir pada waktunya, selamat pada saat
persalinan. Harapan hidup untuk bayi yang selamat setelah lahir hanyalah beberapa
jam atau beberapa hari saja (Jaquier 2006).
Kira-kira 20% bayi anencephaly menderita kecacatan bawaan lainnya (Botto 1999).


Apa fungsi dari batang otak?
Batang otak bersama urat saraf tulang belakang mengontrol berbagai fungsi tubuh
yang dibawah sadar, seperti detak jantung dan mengkoordinasikan pergerakan tubuh.


Tingkat kejadian:
Sekitar satu anak setiap 1000 kelahiran (Eropa Tengah), (catatan redaksi: menurut
laporan Kompas tertanggal 30.Januari 2009, di Indonesia diperkirakan angka rata-
rata ini lebih tinggi). Tingkat rata-rata ini dapat berubah-ubah tergantung populasinya.
(Sadler, T.W. 2005)


Anak yang paling banyak terpengaruh:
Anak yang lebih sering terkena anencephaly adalah perempuan dari pada laki-laki.


Dapatkah disembuhkan/dirawat?
Sayangnya tidak ada perawatan/penyembuhan bagi bayi anencephaly sampai saat ini.


Perwujudannya:
Anencephaly tergolong rumpun cacat bumbung saraf atau neural tube defect (NTD).
Cacat bumbung saraf ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi
antara 20 sampai 28 hari setelah pembuahaan sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf
(neural plate) membentuk sistim saraf pada janin. Pada pertumbuhan yang normal,
sel-sel tersebut saling melipat satu sama lainnya untuk membentuk yang dinamakan
bumbung atau tabung saraf (neural tube), yang selanjutnya membentuk menjadi
tulang punggung dan urat sarafnya. Setelah beberapa transformasi (perubahan
bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya terbentuk menjadi otak. Pada kasus
NTD, bumbung saraf ini gagal menutup secara sempurna. Anencephaly terjadi bila
ujung tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan penyakit ini terlahir tanpa kulit
kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua belah hemisphere otak dan
tempurung kepala (vault of cranium), akan tetapi bagian dari batang otak biasanya
tetap ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kemungkinan
bayinya buta dan tidak ada pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang
berfungsi. Kira-kira bayi anencephaly meninggal pada saat dia dilahirkan,
sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan hidup selama beberapa
jam atau beberapa hari (Jaquier 2006).


Apa yang menyebabkan anencephaly?
Sebab anencephaly masih belum diketahui dengan pasti. Ada kemungkinan
disebabkan oleh gabungan faktor genetis (keturunan) dan pengaruh lingkungan (
Sadler 2005 ). Yang telah diketahui adalah, bahwa dengan mengkonsumsi tambahan
vitamin asam folat (folic acid ) kemungkinan akan terjadinya bayi anencephaly dapat
dikurangi. Beberapa obat-obatan ( pil KB, valproic acid, obat antimetabolik dll. )
dapat menurunkan kadar asam folat dalam tubuh kita, dengan demikian dapat
meningkatkan risiko akan bayi yang dikandung menderita anencephaly ( Sadler, 2005
). Kelainan chromosomal (keturunan), mutasi single-gene dan akibat teratogenic telah
teridentifikasi pada kurang dari 10 % bayi anencephaly ( Holmes 1976 ).


Apakah salah orang tua, kalau bayinya menderita
anencephaly?
Tidak. Tidak ada yang dapat disalahkan kalau ternyata anaknya menderita
anencephaly.


Harapan hidup:
25% bayi anencephaly yang bertahan hidup sampai berakhirnya kehamilan,
meninggal pada saat persalinan; 50% mempunyai harapan hidup dari beberapa menit
sampai dengan 1 hari; 25% lainnya dapat bertahan hidup sampai dengan 10 hari
(Jaquier 2006).
Dapatkan informasi lebih lengkap di bagian: Statistik tentang kelahiran dan kehidupan
bayi anencephaly.


Kapan saatnya diagnose anencephaly dilakukan?
Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya tinggi, dapat mendeteksi
anencephaly pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam keadaan kurang
menguntungkan, anencephaly baru dapat diketahui atau diduga pada umur kehamilan
16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum screening (tes darah
ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita kelainan
NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk
memastikan adanya masalah. Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20
minggu, paling tepat pada minggu ke-16.


Apakah artinya AFP?
Pada saat sang janin buang air kecil di dalam kandungan ibunya, ia melepaskan zat
protein bernama alpha-fetoprotein atau AFP. Tingkat AFP yang dikeluarkan janin
yang menderita NTD, lebih besar ketimbang bayi biasa. Zat AFP ini, melalui ari-ari,
memasuki aliran darah ibunya, yang mana kalau tes darah dapat diukur kandungan
AFPnya.


Apakah diagnose bisa dipercaya?
Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat
mudah. Jika seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16
minggu dan ternyata hasil diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah
diagnose sangat kecil. Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi
hanya menunjukkan bahwa ada risiko lebih tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy
21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi,
ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja
tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah
bayi Anda menderita salah satu kelainan tersebut diatas.


Apakah membahayakan kesehatan ibu yang mengandung?
Tidak. Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi,
pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami
polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk
menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat
menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air ketuban
sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang ibu. Ada
kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi
kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di
sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega.

Bayi anencephaly rupanya seperti apa?
Tubuh sang bayi sama sekali tidak terpengaruh. Akan tetapi tempurung kepalanya
(vault of cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian
belakang kepala biasanya tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah
tua hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam
keadaan terbuka. Besarnya lobang ini berbeda-beda dari satu bayi ke bayi lainnya.
Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol keluar, diakibatkan oleh karena
kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga ucap kali bayi anencephaly dapat
julukan mirip kodok.

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and
Prevention

Apakah bayi anencephaly bisa merasakan atau melakukan
sesuatu?
Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly tidak dapat melihat, mendengar,
merasakan rasa sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan tetapi, pernyataan ini sering
tidak sesuai dengan pengalaman keluarga yang pernah mengurus bayi anencephaly.
Bagian otak yang terpengaruh kecacatannya itu berbeda-beda dari satu bayi ke bayi
yang lainnya. Jaringan otak dapat berkembang pada tahap berbeda-beda. Ada bayi
yang bisa menelan, minum, menangis, mendengar, merasakan vibrasi (suara yang
keras) dan ada reaksinya kalau disentuh dan bahkan berreaksi pada sinar. Tetapi yang
paling penting, mereka memberi tanggapan terhadap kasih sayang. Seseorang tidak
memerlukan sebuah otak yang lengkap untuk dapat merasakan kasih sayang yang
diperlukan hanya sebuah hati!


Apa yang terjadi pada saat melahirkan seorang bayi
anencephaly?
Pada kehamilan yang pada umumnya, kelenjar di bawah otak (pituitary gland) dan
suprarenals atau kelenjar ginjal sang bayi yang membantu merangsang proses
persalinan. Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak
ada, atau terhambat pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering
tidak muncul dengan sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta
perangsang persalinan pada masa kehamilannya sudah genap. Berhubung sang bayi
tidak memiliki tempurung kepala, pada saat melahirkan penting agar air ketuban tidak
pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa membuka dengan tekanan air
ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan seorang bayi anencephaly
hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal. Hasil
pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka
kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006).

Apakah bayi anencephaly dapat menjadi donor organ
tubuh?
Menurut teori, bisa. Pada prakteknya ada beberapa kendala.
Ilmu pengetahuan pencangkokan organ pada bayi baru lahir, masih pada tahap awal;
hasilnya dengan jangka waktu menengah kurang di ketahui, sedangkan jangka waktu
panjang tidak diketahui sama sekali. Organ-organ seorang bayi anencephaly baru
dapat dicangkok setelah bayi dinyatakan telah meninggal dunia. Akan tetapi, kriteria
yang menetapkan kematian otak biasanya tidak cocok dipakai pada anak dibawah
umur 7 tahun. Sementara menunggu penetapan kematian otak, organ-organ si anak
keburu hancur dan tidak layak lagi untuk dipakai donor. Anak anencephaly biasanya
tidak memiliki otak belakang, lain halnya dengan otak depan yang biasanya berfungsi
pada saat bayi lahir. Otak depan matinya pelan-pelan dan organ-organ lainnya
mungkin mati dalam kurun waktu yang berselang. Menurut pengamatan, pernyataan
kematian otak secara medis (yaitu sama sekali tidak ada reaksi dan reflek serta
berhentinya pernapasan) biasanya terjadi setelah detak jantung sudah tidak ada.
Sehingga anak anencephaly sangat jarang dapat menyumbang organ tubuhnya. Di
beberapa negara / daerah, katup jantung dapat digunakan untuk transplantasi di
kemudian hari. Katup jantung dapat diambil sampai dengan 8 jam setelah bayi telah
dikatakan meninggal dan katup jantungnya ini dapat disimpan pada titik beku sampai
penerima donor membutuhkannya.
Dapatkan informasi lebih lanjut tentang mencangkokan organ pada bayi anencephaly
di link berikut: Links about organ donation


Tingkat terulang lagi sebesar apa?
Kebanyakan kejadian anencephaly merupakan kelainan tersendiri dan kecil
kemungkinannya untuk terulang lagi dalam keluarga yang sama. Menurut statistik
tindak terulangnya kasus anencephaly pada wanita yang sama adalah 4%.


Dapatkah anencephaly dicegah?
Sejak beberapa waktu, ilmu aetiology tentang kecacatan bumbung saraf (NTD)
menyebutkan bahwa kelainan ini terpengaruh oleh gabungan faktor pola makan dan
lingkungan. Hasil penelitian medis menyatakan bahwa dengan mengonsumsi vitamin
asam folat (Folic Acid) dapat mengurangi risiko terjadinya NTD. Seandainya semua
wanita pada usia subur mengonsumsi 0,4 mg vitamin asam folat setiap harinya
sebelum hamil dan selama paling tidak sampai kehamilan 3 bulan pertama, maka
tingkat kasus potensial terjadinya anencephaly dapat diturunkan hingga 50 70%
(Ceizel and Dudas, 1992). Keterangan lebih lanjut dapat dibaca di Pencegahan
Anencephaly


Penelitian apa saja yang sedang dilakukan?
National Institute tentang kelainan saraf dan stroke,memimpin dan secara luas
menyokong penelitian yang menyelidiki rumitnya mekanisme pada perkembangan
otak. Ilmu yang didapatkan dari hasil pokok penelitian-penelitian ini membentuk
dasar pengertian mengapa prosesnya bisa meleset dan dengan begitu dapat
menawarkan harapan-harapan baru untuk merawat dan mencegah terjadinya kelainan
bawaan pada otak seperti anencephaly termasuk NTD lainnya.
Duke Center for Human Genetics saat ini sedang memimpin penelitian genetic dengan
nama The Hereditary Basis of Neural Tube Defects atau penyebab dasar genetik
sebuah NTD untuk dapat memastikan penyebab terjadinya anencephaly dan NTD
lainnya. Dengan mempelajari keluarga-keluarga dengan kasus anencephaly atau NTD
lainnya, mereka ingin menemukan gen mana yang berperan pada perkembangan
bumbung saraf. Mereka mengharapkan dengan hasil penelitian ini akan dapat
konseling genetik yang lebih tepat termasuk penetapan resiko, perawatan yang lebih
memadai, cara pencegahan yang lebih tepat dan mungkin sekali waktu penyembuhan.
PONTI Study (Pencegahan NTD dengan Inositol)
Jika Anda pernah mengalami kehamilan dengan diagnose janin menderita NTD dan
kemudian ingin hamil lagi, Anda mungkin ingin mengetahui tentang sebuah proyek
penelitian yang bertujuan mencegah NTD dengan pengobatan vitamin tertentu.
(Hanya berlaku di Inggris UK)