Hischsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus

auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. sembilan puluh persen (90%) terletak pada
rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic
ganglionois (TC)). Tidak adan!a ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan
peristaltik sehingga terjadi ileus "ungsional dan dapat terjadi hipertro"i serta distensi !ang
berlebihan pada kolon !ang lebih proksimal.
#asien dengan pen!akit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh $rederick %u!sch
pada tahun &'9&, tetapi !ang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung !ang
mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun &(('. )amun pato"isiologi terjadin!a
pen!akit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun &9*(, dimana %obertson dan +ernohan
men!atakan bah,a megakolon !ang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan
peristaltik dibagian distal usus akibat de"isiensi ganglion.
HD terjadi pada satu dari -000 kelahiran hidup, .nsidensi pen!akit Hirschsprung di
.ndonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar & diantara -000 kelahiran hidup. Dengan
jumlah penduduk .ndonesia /00 juta dan tingkat kelahiran *- permil, maka diprediksikan setiap
tahun akan lahir &000 ba!i dengan pen!akit Hirschsprung. +artono mencatat /0100 pasien
pen!akit Hirschprung !ang dirujuk setiap tahunn!a ke %23#) Cipto 4angunkusomo 5akarta.
4ortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan
peningkatan dalam diagnosis, pera,atan intensi" neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis
dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi:
#en!akit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adan!a sel ganglion di pleksus m!enterikus
(auerbach6s) dan submukosa (meissner6s).
&,
2.2 Insidensi:
#en!akit hirschprung dapat terjadi dalam &7-000 kelahiran. %isiko tertinggi terjadin!a #en!akit
hirschprung biasan!a pada pasien !ang mempun!ai ri,a!at keluarga #en!akit hirschprung dan
pada pasien penderita Down Syndrome.
&,0
%ectosigmoid paling sering terkena sekitar 8-% kasus,
"le9ura lienalis atau colon trans:ersum pada &8% kasus.
&
nak kembar dan adan!a ri,a!at keturunan meningkatkan resiko terjadin!a pen!akit
hirschsprung. ;aporan insidensi tersebut ber:ariasi sebesar &.- sampai &8,'% dengan &*0 kali
lebih tinggi pada anak laki dan *'0 kali lebih tinggi pada anak perempuan. #en!akit
hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh a!ah.
2eban!ak &/.-% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma
<uel=er1>ilson). 2alah satu laporan men!ebutkan empat keluarga dengan // pasangan kembar
!ang terkena !ang keban!akan mengalami long segment aganglionosis.
/
2.3 Etiologi
#en!akit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel1sel sara" parasimpatis
m!entericus dari cephalo ke caudal. 2ehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari
anus dan panjangn!a ber:ariasi keproksimal.
2.4 Anatomi dan fisiologi olon
%ektum memiliki * buah :al:ula7 superior kiri, medial kanan dan in"erior kiri. /?* bagian distal
rektum terletak di rongga pel:ik dan ter"iksasi, sedangkan &?* bagian proksimal terletak dirongga
abdomen dan relati" mobile. +edua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum re"lektum dimana
bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. 2aluran anal (anal canal) adalah
bagian terakhir dari usus, ber"ungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus !ang lebih pro9imal@
dikelilingi oleh sphincter ani (eksternal dan internal) serta otot1otot !ang mengatur pasase isi
rektum ke dunia luar. 2phincter ani eksterna terdiri dari * sling 7 atas, medial dan depan .
#ersara"an motorik spinchter ani interna berasal dari serabut sara" simpatis (). hipogastrikus)
!ang men!ebabkan kontraksi usus dan serabut sara" parasimpatis (). splanknicus) !ang
men!ebabkan relaksasi usus. +edua jenis serabut sara" ini membentuk pleksus rektalis.
2edangkan muskulus le:ator ani dipersara"i oleh ). sakralis ... dan .A. )er:us pudendalis
mempersara"i sphincter ani eksterna dan m.puborektalis. 2ara" simpatis tidak mempengaruhi otot
rektum. De"ekasi sepenuhn!a dikontrol oleh ). ). splanknikus (parasimpatis). kibatn!a
kontinensia sepenuhn!a dipengaruhi oleh ). pudendalis dan ). splanknikus pel:ik (sara"
parasimpatis).
2istem sara" otonomik intrinsik pada usus terdiri dari * pleksus 7
&. #leksus uerbach 7 terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
/. #leksus Henle 7 terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
*. #leksus 4eissner 7 terletak di sub1mukosa
#ada penderita pen!akit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus tersebut.
-
2.!. Patogenesis:
+elainan pada pen!akit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan sphincter anus
internal sehingga terjadi obstruksi. 4aka dari itu bagian !ang abnormal akan mengalami
kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian !ang normal akan mengalami dilatasi di
bagian proksimaln!a. Bagian aganglionik selalu terdapt dibagian distal rectum.
&
Dasar pato"isiologi dari HD adalah tidak adan!a gelombang propulsi:e dan abnormalitas atau
hilangn!a relaksasi dari sphincter anus internus !ang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis
atau disganglionosis pada usus besar.
/
"i#oganglionosis
/
#ada pro9imal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. rea tersebut dapat
juga merupakan terisolasi. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang
dari &0 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang - kali dari jumlah normal. #ada
colon iner:asi jumlah ple9us m!entricus berkurang -0% dari normal. Hipoganglionosis kadang
mengenai sebagian panjang colon namun ada pula !ang mengenai seluruh colon.
Imat$%itas da%i sel ganglion
/
2el ganglion !ang imatur dengan dendrite !ang kecil dikenali dengan pemeriksaan ;DH (laktat
dehidrogenase). 2el sara" imatur tidak memiliki sitoplasma !ang dapat menghasilkan
dehidrogenase.
2ehingga tidak terjadi di"erensiasi menjadi sel 2ch,ann6s dan sel sara" lainn!a. #ematangan dari
sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succin!ldeh!drogenase (2DH). kti:itas en=im
ini rendah pada minggu pertama kehidupan. #ematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi
2DH !ang memerlukan ,aktu pematangan penuh selama / sampai 0 tahun. Hipogenesis adalah
hubungan antara imaturitas dan hipoganglionosis.
Ke%$sa&an sel ganglion
/
ganglionosis dan hipoganglionosis !ang didapatkan dapat berasal dari :askular atau
non:ascular. Cang termasuk pen!ebab non:ascular adalah in"eksi Trypanosoma cruzi(pen!akit
Chagas), de"isiensi :itamin B&, in"eksi kronis seperti Tuberculosis. +erusakan iskemik pada sel
ganglion karena aliran darah !ang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan
pull through secara 2,enson, Duhamel, atau 2oa:e.
Ti#e "i%s's#%$ng(s Disease:
Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa ban!ak colon !ang terkena. Tipe Hirschsprun
disease meliputi7
Ult%a s'o%t segment: Danglion tidak ada pada bagian !ang sangat kecil dari rectum.
S'o%t segment: Danglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.
)ong segment: Danglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.
*e%+ long segment: Danglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang
sebagian usus kecil.
Us$s se'at S'o%t segment )ong segment
2., Diagnosis
2.,.1 Anamnesis
Diagnosis pen!akit ini dapat dibut berdasarkan adan!a konstipasi pada neonatus. Dejala
konstipasi !ang sering ditemukan adalah terlambatn!a mekonium untuk dikeluarkan dalam
,aktu 0( jam setelah lahir. Tetapi gejala ini biasan!a ditemukan pada '% atau 0/% pasien.
Dejala lain !ang biasan!a terdapat adalah7 distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor
feeding, :omiting. pabila pen!akit ini terjdi pada neonatus !ang berusia lebih tua maka akan
didapatkan kegagalan pertumbuhan. Hal lain !ang harus diperhatikan adalah jika didapatkan
periode konstipasi pada neonatus !ang diikuti periode diare !ang massi" kita harus mencurigai
adan!a enterokolitis. #ada ba!i !ang lebih tua pen!akit hirschsprung akan sulit dibedakan
dengan kronik konstipasi dan enkoperesis. $aktor genetik adalah "aktor !ang harus diperhatikan
pada semua kasus. #emeriksaan barium enema akan sangat membantu dalam menegakkan
diagnosis. kan tetapi apabila barium enema dilakukan pada hari atau minggu a,al kelahiran
maka =one transisi akan sulit ditemukan. #en!akit hirschsprung klasik ditandai dengan adan!a
gambaran spastic pada segmen distal intestinal dan dilatasi pada bagian proksimal intestinal.
0
2.,.2 -e.ala &lini&:
#ada ba!i !ang baru lahir, keban!akan gejala muncul /0 jam pertama kehidupan. Dengan gejala
!ang timbul7 distensi abdomen dan bilious emesis. Tidak keluarn!a mekonium padsa /0 jam
pertama kehidupan merupakan tanda !ang signi"ikan mengarah pada diagnosis ini. #ada
beberapa ba!i !ang baru lahir dapat timbul diare !ang menunjukkan adan!a enterocolitis.
&
#ada anak !ang lebih besar, pada beberapa kasus dapat mengalami kesulitan makan, distensi
abdomen !ang kronis dan ada ri,a!at konstipasi.

#en!akit hirschsprung dapat juga menunjukkan
gejala lain seperti adan!a periode obstipasi, distensi abdomen, demam, hematoche=ia dan
peritonitis.
&
+eban!akan anak1anak dengan hirschsprung datang karena obstruksi intestinal atau konstipasi
berat selama periode neonatus. Dejala kardinaln!a !aitu gagaln!a pasase mekonium pada /0 jam
pertama kehidupan, distensi abdomen dan muntah. Beratn!a gejala ini dan derajat konstipasi
ber:ariasi antara pasien dan sangat indi:idual untuk setiap kasus. Beberapa ba!i dengan gejala
obstruksi intestinal komplit dan lainn!a mengalami beberapa gejala ringan pada minggu atau
bulan pertama kehidupan.
/
Beberapa mengalami konstipasi menetap, mengalami perubahan pada pola makan, perubahan
makan dari 2. menjadi susu pengganti atau makanan padat. #asien dengan pen!akit
hirschsprung didiagnosis karena adan!a ri,a!at konstipasi, kembung berat dan perut seperti
tong, massa "aeses multipel dan sering dengan enterocolitis, dan dapat terjadi gangguan
pertumbuhan. Dejala dapat hilang namun beberapa ,aktu kemudian terjadi distensi abdomen.
#ada pemeriksaan colok dubur sphincter ani teraba hipertonus dan rektum biasan!a kosong.
/
3mumn!a diare ditemukan pada ba!i dengan pen!akit hirschsprung !ang berumur kurang dari *
bulan. Harus dipikirkan pada gejala enterocolitis dimana merupakan komplikasi serius dari
aganglionosis. Bagaimanapun hubungan antara pen!akit hirschsprung dan enterocolitis masih
belum dimengerti. Dimana beberapa ahli berpendapat bah,a gejala diare sendiri adalah
enterocolitis ringan.
/
Enterocolitis terjadi pada &/1-(% pada pasien dengan pen!akit hirschsprung. Hal ini karena
stasis "eses men!ebabkan iskemia mukosal dan in:asi bakteri juga translokasi. Disertai
perubahan komponen musin dan pertahanan mukosa, perubahan sel neuroendokrin,
meningkatn!a akti:itas prostaglandin E&, in"eksi oleh Clostridium difficile atau Rotavirus.
#atogenesisn!a masih belum jelas dan beberapa pasien masih bergejala ,alaupun telah
dilakukan colostom!. Enterocolitis !ang berat dapat berupa to9ic megacolon !ang mengancam
ji,a. Cang ditandai dengan demam, muntah berisi empedu, diare !ang men!emprot, distensi
abdominal, dehidrasi dan s!ok. 3lserasi dan nekrosis iskemik pada mukosa !ang berganglion
dapat mengakibatkan sepsis dan per"orasi. Hal ini harus dipertimbangkan pada semua anak
dengan enterocolisis necrotican. #er"orasi spontan terjadi pada *% pasien dengan pen!akit
hirschsprung. da hubungan erat antara panjang colon !ang aganglion dengan per"orasi.
/
2.,.3 Peme%i&saan #en$n.ang :
Diagnostik utama pada pen!akit hirschprung adalah dengan pemeriksaan7
&. Ba%i$m enema. #ada pasien pen!akit hirschprung spasme pada distal rectum memberikan
gambaran seperti kaliber?peluru kecil jika dibandingkan colon sigmoid !ang proksimal.
.denti"ikasi =ona transisi dapat membantu diagnosis pen!akit hirschprung.
&
2egmen
aganglion biasan!a berukuran normal tapi bagian proksimal usus !ang mempun!ai ganglion
mengalami distensi sehingga pada gambaran radiologis terlihat =ona transisi. Dilatasi bagian
proksimal usus memerlukan ,aktu, mungkin dilatasi !ang terjadi ditemukan pada ba!i !ang
baru lahir. %adiologis kon:ensional menunjukkan berbagai macam stadium distensi usus
kecil dan besar. da beberapa tanda dari pen!akit Hirschsprung !ang dapat ditemukan pada
pemeriksaan barium enema, !ang paling penting adalah =ona transisi. #osisi pemeriksaan
dari lateral sangat penting untuk melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal. %etensi
dari barium pada /0 jam dan disertai distensi dari kolon ada tanda !ang penting tapi tidak
spesi"ik. Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis dengan "oto polos abdomen !ang
ditandai dengan adan!a kontur irregular dari kolon !ang berdilatasi !ang disebabkan oleh
oedem, spasme, ulserase dari dinding intestinal. #erubahan tersebut dapat terlihat jelas
dengan barium enema. )ilai prediksi biopsi &00% penting pada pen!akit Hirschsprung jika
sel ganglion ada. Tidak adan!a sel ganglion, perlu dipikirkan ada teknik !ang tidak benar dan
dilakukan biopsi !ang lebih tebal. Diagnosis radiologi sangat sulit untuk tipe aganglionik
!ang long segmen , sering seluruh colon. Tidak ada =ona transisi pada sebagian besar kasus
dan kolon mungkin terlihat normal?dari semula pendek?mungkin mikrokolon. Cang paling
mungkin berkembang dari hari hingga minggu. #ada neonatus dengan gejala ileus obstruksi
!ang tidak dapat dijelaska.Biopsi rectal sebaikn!a dilakukan. #en!akit hirschsprung harus
dipikirkan pada semua neonates dengan berbagai bentuk per"orasi spontan dari usus
besar?kecil atau semua anak kecil dengan appendicitis selama & tahun.
'
/. Ano%etal manomet%+ dapat digunakan untuk mendiagnosis pen!akit hirschsprung, gejala
!ang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan
dengan balon. +euntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa
langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum.4etode ini lebih sering dilakukan
pada pasien !ang lebih besar dibandingkan pada neonatus.
&
*. Bio#s+ %etal merupakan Fgold standardG untuk mendiagnosis pen!akit hirschprung.
&,0
#ada
ba!i baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan
suction khusus untuk biops! rectum. 3ntuk pengambilan sample biasan!a diambil / cm
diatas linea dentate dan juga mengambil sample !ang normal jadi dari !ang normal ganglion
hingga !ang aganglionik. 4etode ini biasan!a harus menggunakan anestesi umum karena
contoh !ang diambil pada mukosa rectal lebih tebal.
&
2./ Diagnosis Banding
Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi pada
distal usus kecil dan kolon, meliputi7
01st%$&si me&ani&
Meconium ileus
Simple
Complicated (with meconium cyst or peritonitis)
Meconium plug syndrome
eonatal small left colon syndrome
Malrotation with volvulus
!ncarcerated hernia
"e#unoileal atresia
Colonic atresia
!ntestinal duplication
!ntussusception
$C
01st%$&si f$ngsional
Sepsis
!ntracranial hemorrhage
%ypothyroidism
Maternal drug ingestion or addiction
&drenal hemorrhage
%ypermagnesemia
%ypo'alemia
2.2 Tatala&sana
Terapi terbaik pada ba!i dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis !ang tepat dan
penanganan !ang cepat. +eputusan untuk melakukan #ulltrough ketika diagnosis ditegakkan
tergantung dari kondisi anak dan respon dari terapi a,al.. Decompresi kolon dengan pipa besar,
diikuti dengan ,ashout serial, dan meninggalkan kateter pada rektum harus dilakukan. ntibiotik
spektrum luas diberikan, dan mengkoreksi hemodinamik dengan cairan intra:ena. #ada anak
dengan keadaan !ang buruk, perlu dilakukan colostom!
2tep &7 The diseased segment
is remo:ed.
2tep /7 The health! intestine is
mo:ed to an opening in the
abdomen ,here a stoma is
created.
Diagnosis dari pen!akit hirschsprung pada semua kasus membutuhkan pendekatan
pembedahan klinik terdiri dari prosedur tingkat multipel. Hal ini termasuk kolostomi pada
neonatus, diikuti dengan operasi pull(through de"initi" setelah berat badan anak H- kg (&0 pon).
da * pilihan !ang dapat digunakan, untuk setiap prosedurn!a, prinsip dari pengobatan termasuk
menentukan lokasi dari usus di mana =ona transisi antara usus ganglionik dan aganglionik,
reseksi bagian !ang aganglionik dari usus dan melakukan anastomosis dari daerah ganglionik ke
anus atau bantalan mukosa rektum.
*
De,asa ini ditunjukkan bah,a prosedur pull(through primer dapat dilakukan secara
aman bahkan pada periode neonatus. #endekatan ini mengikuti prinsip terapi !ang sama seperti
pada prosedur bertingkat melindungi pasien dari prosedur pembedahan tambahan. Ban!ak dokter
bedah melakukan diseksi intra abdominal menggunakan laparoskop. Cara ini terutama ban!ak
pada periode neonatus !ang dapat men!ediakan :isualisasi pel:is !ang baik. #ada anak1anak
dengan distensi usus !ang signi"ikan adalah penting untuk dilakukann!a periode dekompresi
menggunakan rectal tube jika akan dilakukan single stage pull(through. #ada anak1anak !ang
lebih tua dengan kolon hipertro"i, distensi ekstrim, kolostomi dilakukan dengan hati1hati
sehingga usus dapat dekompresi sebelum dilakukan prosedur pull(through. )amun, harus
ditekankan, tidak ada batas umur pada prosedur pull(through.
*
Dari ketiga prosedur pull(through !ang dilakukan pada pen!akit Hirschsprung !ang
pertama adalah prosedur 2,enson. #ada operasi ini rektum aganglionik diseksi pada pel:is dan
dipindahkan ke anus. +olon ganglionik lalu dianastomosis ke anus melalui pendekatan perineal.
#ada prosedur Duhamel, diseksi di luar rektum dibatasi terhadap ruang retrorektal dan kolon
ganglionik dianastomosis secara posterior tepat di atas anus. Dinding anterior dari kolon
ganglionik dan dinding posterior dari rektum aganglionik dianastomosis menggunakan stappler.
>alaupun kedua prosedur ini sangat e"ekti", namun keterbatasann!a adalah adan!a kemungkinan
kerusakan s!ara" parasimpatis !ang menempel pada rektum. 3ntuk mengatasi masalah ini,
prosedur 2oa:e men!ertakan diseksi seluruhn!a dari rektum. 4ukosa rektum dipisahkan dari
mukosa muskularis dan kolon !ang ganglionik diba,a mele,ati mukosa dan dianastomosis ke
anus. Iperasi ini dapat dilakukan sepenuhn!a dari ba,ah. Dalam ban!ak kasus, sangat penting
untuk menentukan dimana terdapat usus !ang ganglionik. Ban!ak ahli bedah memperca!ai
bah,a anastomosis dilakukan setidakn!a - cm dari daerah !ang sel ganglion terdeteksi.
Dihindari dilakukann!a pull(through pada =ona transisi !ang berhubungan dengan tinggin!a
angka komplikasi karena tidak adekuatn!a pengosongan segmen usus !ang aganglionik. 2ekitar
&?* pasien !ang di pull(throughpada =ona transisi akan membutuhkan reoperasi.
*
+omplikasi utama dari semua prosedur diantaran!a enterokolitis post operati", konstipasi
dan striktur anastomosis. 2eperti !ang telah dijelaskan sebelumn!a, hasil jangka panjang dengan
menggunakan * prosedur sebanding dan secara umum berhasil dengan baik bila ditangani oleh
tangan !ang ahli. +etiga prosedur ini juga dapat dilakukan pada aganglionik kolon total dimana
ileum digunakan sebagai segmen !ang dipull(through.
*
Beberapa metode operasi biasa digunakan dalam penatalaksanaan pen!akit hirschsprung7
J 2ecara klasik, dengan melakukan insisi di bagian kiri ba,ah abdomen kemudian dalakukan
identi"ikasi =ona transisi dengan melakukan biops! seromuskuler.
J Terapi de"initi:e !ang dilakukan pada pen!akit hirschprung ada * metode7
&. 4etode 2,enson7 pembuangan daerah aganglion hingga batas sphincter ani interna
dan dilakukan anastomosis coloanal pada perineum
/. 4etode Duhamel7 daerah ujung aganglionik ditinggalkan dan bagian !ang ganglionik
ditarik ke bagian belakang ujung daerah aganglioner. stapler D.
kemudian dimasukkan melalui anus.
*. Teknik 2oa:e7 pemotongan mukosa endorectal dengan bagian distal aganglioner.

2etelah operasi pasien1pasien dengan pen!akit hirschprung biasan!a berhasil baik, ,alaupun
terkadang ada gangguan buang air besar. 2ehingga konstipasi adalah gejala tersering pada
pascaoperasi.
&