Pacientul: Dumitru Melipovschi. Nr. fisei 1-452 Virsta: 9 ani Domiciliu: or. Cricova str. Ungureanu 32 Diagnosticul la internare: Miopatie fara precizare Acuze la internare: Oboseala rapida Durere musculara Dereglari de mers Dereglari de funcionalitate
Copilul se considera bolnav de la virsta de 3 ani, cind mama s-a adresat cu baiatul la alergolog cu presupunere ca baiatul sufera de astm bronsic (tusa uscata, dispnee expiratorie), in urma unui examen minutios pe linga faptul ca a fost confirmata diagnoza de astm bronsic s-a presupus si o patologie musculara. Copilul se spitalizeaza de cel putin 2 ori pe an in sectia de reabilitate de la virsta de 3 ani. Ultima spitalizare a fost 6 luni in urma.
Mama a avut multe sarcini care se rezolvau cu aborturi spontane (mama nu cunoaste numarul precis de sarcini), nasterea 1, la termenul de 39-40 saptamini, nastere naturala , in prezentare craniana, cu masa 3,720kg, L-53 cm, perimetrul cranian-34cm. Luata la evidenta la 3 saptamini, la 10 saptamini de sarcina a suportat o pielonefrita acuta cu internare in spital, tratata cu antibiotice. Sarcina a fost cu eminente de avort, la 12 saptamini, la 18 saptamini cu internare in spital. Alimentatia la sin pina la 2 ani, diversificarea de la 6 luni. Vaccinat: conform calendarului de vaccinari Anamneza alergologica agravata: este la evidenta la alergoloc cu Astm bronsic cu acutizare 1-2 ori/an Anamneza ereditara: mama, bunica sufera de astm bronsic, fiind la evidenta la alergoloc
B B B Astm bronsic Starea generala este de gravitate medie Tesutul adipos subcutanat slab dezvoltat pe abdomen si coapse. Tegumentele curate, palide, fara eruptii. Hipotonie musculara, atrofia muschilor membrelor superioare si inferioare. Hiperlaxatie in articulatiile cotului si mai putin evidente in articulatiile genunchilor.
Aparatul respirator Auscultativ in plamini respiratia veziculara diminuata. FR-19 Percutor pe ambii hemitorace sunet clar pulmonar.
Aparatul cardiovascular Zgomotele cardiace ritmice,sonore. la apex se ausculta suflu sistolic FCC-97/min. TA 110/75 mmHg Aparatul gastro-intestinal Limba curata fara depuneri Abdomenul moale, indolor la palpare. Ficatul la nivelul rebordului costal drept, Splina nu se palpeaza. Scaunul oformat, bine prelucrat. Sistemul urogenital Rinichii nu se palpeaza. Semnul topotamentului negativ bilateral. Vezica urinara mictiile libere.
Examenul biochimic: (23.01.13) ALAT 0,88 UI ASAT 0,53 UI LDH 319 U/l CK 97 U/l Concluzie: analizele in limetele normei o Ultrasonografia organelor interne (23.01.13) Ficatul LD 102mm,LSt 38mm, v.porta 6 mm, contur regulat, omogen, ecogenitatea medie. Vez. Biliara 72x24 mm. pancreasul 11x9x12, omogen, ecogenitatea medie. Splina 75 mm, omogena. Rinichii: drept 84x32, sting 85x32, parenchimul drept si sting 12mm, bazinetele: drept 7mm, sting 7mm. Vez. Urinara plina. Concluzie: ultrasonografia interna fara schimbari, dezvoltarea organelor interne conform virstei.
Consultatiile: -- Oftalmolog: venele nesemnficativ dilatate, arterele, papilele, retina normale. -- Genetecian: se presupune o boala ereditara. Se recomanda: tab.Co Q 30 mgx1/zi - 1 luna, caps. Mecovurb 1caps x 2 ori/zi , ac. Folic 1 tab x 1/zi 1 luna. Investigatii: ALAT,ASAT,LDH, CK. -- Psihologului: baiatul este o fire de tipul extravertit,cu o sensibilitate marita,senzatie de ura,, anxietate marita, tendinte paranoide. Nivelul de intelicenta 70-100 medie. Concluzie: psihicul lasa de dorit conform virstei. Se recomanda sedinte psihologie, psihocorectie, psihoconsiliere. -- fizioterapeutului: se indica electrostimularea musculaturii spatelui, electroforeza. Masa 15 Regim calm Gimnastica curativ- generala Gimnastica membrelor inferioare si superioare Masaj general, dar cu accent pe spate, membrele superioare si inferioare Termoterapie Electroterapie Sedinte psihologice Definitie: Miopatiile congenitale sunt maladii musculare date de anomalii n dezvoltarea fibrei musculare. Aceasta dezvoltare anormala culmineaza cu o dezorganizare a arhitecturii interne a fibrei musculare. Nu trebuie confundate cu distrofiile musculare congenitale (n care fibra musculara s-a dezvoltat normal nainte de a degenera).
Miopatiile congenitale debuteaza precoce (de la nastere la 6 luni/1 an). Ele sunt mai mult sau mai putin grave, lent sau deloc evolutive. Sunt maladii genetice n care modul de transmitere este variabil (autozomal-recesiv, autozomal- dominant, x-lincat) Diferitele forme de maladii congenitale sunt individualizate. Se disting dupa semnele clinice (semne prezente la bolnav), histopatologice (observarea la microscop a fibrelor musculare prelevate prin biopsia musculara) si genetice (analiza A.D.N.-ului).
Miopatia congenitala cu bastonase (nemalina) Miopatia congenitala centronucleara miopatia congenitala miotubulara Miopatia congenitala cu central core Miopatia congenitala cu multi-minicores Miopatia congenitala cu bastonase: Este caracterizata prin prezenta, n interiorul fibrei musculare a bastonaselor constituite din actinina si actina. Actina este o proteina contractila a fibrelor musculare. Actinina regleaza structura filamentelor de actina
. Miopatia cu bastonase este una din cele mai frecvent ntlnite miopatii congenitale. Ea se traduce ntr-o masura diferita in functie de vrsta debutului maladiei. Se manifesta printr-o hipotonie generalizata si difuza, de obicei non- progresiva, cu interesarea minilor, picioarelor, trunchiului si fetei, facies foarte evocator cu aspect alungit, amimie. La toti copii mici, ea exista n forme foarte severe cu atingerea muschilor respiratori. La copii mari si la adulti, ea este n general putin invalidanta. Anumite forme izolate (ne familiale) apar mai trziu. Biopsia musculara evidentiaza intr-un numar variabil de fibre musculare prezenta de bastonase. Miopatia congenitala ( central cores) Este caracterizata prin existenta cores (gaurilor) pe toata lungimea fibrei musculare. (Les cores) corespund unei dezorganizari a filamentelor contractile a fibrelor musculare, miofibrilelor. Miopatia congenitala ( central cores) este adesea asociata sindromului de susceptibilitate la hipertemia maligna. Aceasta afectiune gravisima se manifesta, prin folosirea unor agenti anestezici, printr-o puternica crestere a temperaturii corporale si o rigiditate musculara. Aceasta miopatie debuteaza dupa nastere, afecteaza trunchiul si membrelor superioare si inferioare, cu amiotrofie difuza cu deficit stabil sau lent progresiv, apar contracturi musculare la nivelul genunchilor.
Miopatia congenitala centronucleara Este caracterizata de pozitia particulara a nucleului n fibrele musculare. El se plaseaza n centrul fibrelor musculare n loc sa fie normal dispuse la periferie. Miopatia congenitala centronucleara se traduce printr-o ntrziere n achizitia mersului si printr-o atingere a muschilor fetei. Evolutia este variabila, maladia putnd fi mai mult sau mai putin invalidanta. Exista trei forme familiale: - autozomal-recesiva: afectarea faciala, ptoza palpebrala, oftalmoplegie externa,citoscleroza, picioare strimbe, pierderea achizitiei mersului survine la virsta adulta. - Autozomal-dominanta: este frecvent putin involutiva, uneori are expresie numai histologica - Forma sporadica a adultului: uneori fara afectarea faciala si cu pseudohipertrofie musculara.
Miopatia congenitala miotubulara Este caracterizata de prezenta miotubilor n locul anumitor fibre musculare. Miopatia congenitala miotubulara este cea mai severa dintre miopatiile congenitale. Ea se traduce printr-o hipotonie neonatala si o insuficienta respiratorie severa, adesea fatala. Este o maladie genetica cu transmisie recesiva legata de cromozomul x. Este posibila identificarea acestei maladii prin detectarea directa a proteinei miotubulare. Are un debut cel putin pina la virsta de 1 an si se manifesta prin: paralizie si necesita asistenta respiratorie si gavaj gastric, se intereseaza si muschii fetei, oculari, prin amimie, ptoza si oftalmoplegie Miopatia congenitala cu multi-mini cores Este caracterizata de o anumita dezorganizare n structura fibrelor musculare. Miopatia congenitala ( multi-minicores) se traduce nca de la nastere printr-o hipotonie globala, uneori insotita de deformarea toracelui si picioarelor, interesnd si cordul. Evolutia este foarte variabila, mai mult sau mai putin lenta. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Formele familiale autosomal recesive sunt deja observate. Biopsia musculara: se evidentiaza in fibrele musculare multiple zone in care structura este dezorganizata.