Exercicios citogentica clnica

1- Voc mandou uma amostra de sangue de uma criana dismrfica para anlise em um
laboratrio de citogentica. O relato do laboratrio diz que o caritipo da criana
46,XY,22q-.
(a) O que esse caritipo significa?
(b) O laboratrio pede amostras de sangue do genitores clinicamente normais para
anlise. Por qu?
(c) O laudo mdico aponta que o caritipo da me 46,XX e do pai 46,XY,-13,-
22,+t(13;22). O que esse ltimo caritipo significa?

2- Quais das pessoas que se seguem so ou espera-se que sejam fenotipicamente
normais?
(a) Uma mulher com 47 cromossomos, incluindo um pequeno cromossomo
supernumerrio derivado de uma regio centromrica do cromossomo 15.
(b) Um mulher com caritipo 47,XX,+13.
(c) Um homem com deleo de uma banda do cromossomo 4.
(d) Uma pessoa com uma translocao recproca balanceada.
(e) Uma pessoa com inverso pericntrica do cromossomo 6.

3- Como uma pessoa com um caritipo XX pode se diferenciar como um homem
fenotpico?

4- Discuta sobre o caso clnico de uma paciente que recentemente descobriu que seu
caritipo 46, XY.

5- Por que um homem que sofre da sndrome de Klinefelter pode apresentar
caractersticas femininas? Qual e quais os possveis caritipos desse caso clnico?