UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL FRANCISCO DE MIRANDA

REA CIENCIAS DE LA SALUD

PUNTO FIJO EDO.FALCON
IVSS HOSPITAL DR. JESS GARCA COELLO
CLNICA PEDITRICA
UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS PEDITRICOS
PUNTO FIJO, OCTUBRE 2014
INTERNOS DE PREGRADO

IPG Anbal Arroyo
IPG Sal Dvila
IPG Yhosman Martnez
IPG Hernando Medina
Moritora:
Dra. Rosa Pirona
Dr. Hernn Medina
Constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la
degeneracin progresiva de las clulas de las astas anteriores espinales.

Las atrofias musculares espinales (AME) son trastornos degenerativos de las
neuronas motoras que comienzan en la vida fetal y continan progresando
durante la lactancia y la infancia.


Kliegman, R.; Stanton, B.; Schor, N. y cols (2013) Nelson tratado de pediatra. Decimonovena edicin. Volumen 2. Elsevier. Barcelona - Espaa
Despus de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), son
las enfermedades neuromusculares graves ms frecuentes
de la infancia, afectando a 1 de cada 10.000 nios.
Cursan con atrofia muscular proximal simtrica y
se clasifican, de acuerdo con su comienzo y
gravedad, en cuatro grandes tipos.
Kliegman, R.; Stanton, B.; Schor, N. y cols (2013) Nelson tratado de pediatra. Decimonovena edicin. Volumen 2. Elsevier. Barcelona - Espaa
Enfermedad Autosmica recesiva.

heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar
afectado.

Gen Survival Motor Neurona1 (SMN1), localizado en la
regin cromosmica 5q13.

Ferrari Tizzano, E. (2010) Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de gentica. Hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Asociacin Espaola de Pediatra. Barcelona Espaa
Cruz, M. (2011) Nuevo tratado de pediatra. Volumen II. Oceano/Ergon. Barcelona - Espaa


Tipo I o de Werdnig-
Hoffmann
Es la mas grave y frecuente.

Periodo neonatal o los
primeros seis meses de vida.

No hay compromiso sensitivo.

No llegan a sostener la cabeza
y nunca llegan a sentarse.

Evolucion letal antes de los
10aos.


Tipo II
Se inicia despus de los 6
meses y antes de los 18meses.

Pueden sentarse, nunca llegan
a deambular.

Algunos pueden lograr la
bipedestacin, todos estn
confinados a silla de ruedas.

90% viven a los 10aos.

Tipo III o de Kugelberg-
Walender
Aparece despus del segundo
ao de vida.

Si bien su patrn de herencia
es AR, algunos se han
reportado como AD.

Los pacientes llegan a
deambular y llegan a la edad
adulta.

Algunos casos la enfermedad
se estabiliza y los pacientes
pueden caminar con dificultad
durante dcadas.

Tipo IV
De comienzo tardo segunda o
tercera dcada.

AD en el 70% de los casos,
30%AR

Deambulan durante toda la
vida.

A veces se los considera
dentro de la tipo III.


Ferrari Tizzano, E. (2010) Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de gentica. Hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Asociacin Espaola de Pediatra. Barcelona Espaa
Cruz, M. (2011) Nuevo tratado de pediatra. Volumen II. Oceano/Ergon. Barcelona - Espaa


Atrofia Muscular Espinal Tipo 1
Atrofia Muscular Espinal Tipo 1
Cruz, M. (2011) Nuevo tratado de pediatra. Volumen II. Oceano/Ergon. Barcelona - Espaa
SIGNO DE LA CABEZA COLGANTE
SIGNO DE LA NAVAJA
SIGNO DE LANDAU SIGNO DE LA BUFANDA
Cruz, M. (2011) Nuevo tratado de pediatra. Volumen II. Oceano/Ergon. Barcelona - Espaa
Creatinin-Kinasa
Bioqumica
Signos de denervacin:
Velocidad de conduccin nerviosa sensitivo-
motora normal
Electromiografa
Anlisis de ADN por PCR de los exones 7 y 8 del
gen SMN1.
95 %
Resto mutaciones y delecciones.
Estudio
Gentico
Ferrari Tizzano, E. (2010) Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de gentica. Hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Asociacin Espaola de Pediatra. Barcelona Espaa
Kliegman, R.; Stanton, B.; Schor, N. y cols (2013) Nelson tratado de pediatra. Decimonovena edicin. Volumen 2. Elsevier. Barcelona - Espaa

Denervacin perinatal: grupos de fibras tipo I
gigantes mezcladas con fascculos de fibras muy
atrficas de ambos tipos histolgicos.
Biopsia
Muscular
Nervio Sural
Cambios neuropticos
Velocidad de conduccin nerviosa retardada
Hipertrofia y desmielinizacin de los axones
Biopsia del
Nervio
Extensa degeneracin neuronal y gliosis en astas
ventrales de mdula espinal y en ncleos
motores del tronco enceflico
Autopsia
Ferrari Tizzano, E. (2010) Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de gentica. Hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Asociacin Espaola de Pediatra. Barcelona Espaa
Kliegman, R.; Stanton, B.; Schor, N. y cols (2013) Nelson tratado de pediatra. Decimonovena edicin. Volumen 2. Elsevier. Barcelona - Espaa

Diagnstico diferencial de las Atrofias Musculares
Espinales Tipo I
AME con distrs respiratorio
(SMARD) (paresia
diafragmtica):
Inmunoglobulina mu-
ligada a protena 2
AME ligada al cromosoma X
(solo en varones y con
artrogriposis)
gen UBE1
AME con atrofia
olivopontocerebelar
(ningn gen identificado
todava)
Sndrome de Prader Willi: genes continuos
en la regin 15q11-q13.
Distrofia miotnica congnita: gen DMPK.
Dficit Citocromo C oxidasa: gen SCO2.
Glucogenosis tipo II (Pompe): gen GAA.
Distrofias musculares congnitas: varios
genes involucrados.
Diagnstico diferencial de las Atrofias Musculares
Espinales Tipo II y III
Enfermedad de Kennedy
Ligada al X-gen
receptor de andrgenos.
AME distales
Varios genes involucrados
Autosmico dominante
Distrofia muscular de Duchenne-distrofia
muscular de Becker (ligadas al cromosoma X): gen
distrofina.
Distrofias musculares de cinturas (autosmicas
recesivas): varios genes involucrados.
Central Core Disease (AR): gen RYR1.
Esclerosis lateral amiotrfica con signos de segunda
neurona motora pura
Ferrari Tizzano, E. (2010) Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de gentica. Hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Asociacin Espaola de Pediatra. Barcelona Espaa
Kliegman, R.; Stanton, B.; Schor, N. y cols (2013) Nelson tratado de pediatra. Decimonovena edicin. Volumen 2. Elsevier. Barcelona - Espaa

Enfermedades neuromusculares ms frecuentes en la infancia
Patologa Definicin Epidemiologa Etiopatogenia Clnica Diagnstico Tratamiento
Distrofia Muscular de
Duchenne
Miopata progresiva de
comienzo precoz que
afecta a varones y que
presenta deterioro fsico
hacia los 10 aos con
muerte hacia los 20 aos
de edad
Incidencia de 1 /
3500 nacidos vivos
varones
Alteraciones cromosmicas
en el gen Xp21
Defecto en la sntesis de
distrofina.
Altera el uso del calcio por
los mioblastos.
Degeneracin muscular.
Inicio primeros 5 aos
Retraso de la marcha
Cadas frecuentes
Deambulacin anadeante
Prominencia de pantorrillas
Debilidad muscular progresiva
Retraso intelectual
Miocardiopatas
Diagnstico
molecular
Biopsia Muscular
No especfico
Atrofia muscular
espinal tipo I
Son trastornos
degenerativos de las
neuronas motoras que
comienzan en la vida
fetal y continan
progresando en la
lactancia e infancia
Incidencia 1 de cada
10000 nios
Autosmico recesivo
Continuacin patolgica de
un proceso de apoptosis
por dficit o mutacin del
gen SMN1
Hipotona grave
Debilidad muscular
Disminucin de masa
muscular
Carecen de control ceflico
Contracturas congnitas
Flcidos
Escaso movimiento
Bioqumica
Estudio gentico
SMN1
Biopsia muscular
Biopsia del nervio
EMG
Autopsia
No especfico
Medidas
paliativas
Kliegman, R.; Stanton, B.; Schor, N. y cols (2013) Nelson tratado de pediatra. Decimonovena edicin. Volumen 2. Elsevier. Barcelona Espaa
Cruz, M. (2011) Nuevo tratado de pediatra. Volumen II. Oceano/Ergon. Barcelona - Espaa

NO HAY TRATAMIENTO CAPAZ DE RETRASAR LA PROGRESIN
Terapia gnica y sustitutiva?
Medidas Generales
1. Cuidados ortopdicos.
2. Fisioterapia suave.
3. Ayudas mecnicas para
mejorar la alimentacin.
4. Apoyo ventilatorio no
invasivo.
5. Tratar enfermedades
intercurrentes.
Incremento de la protena SMN2
cido valproico
Gabapentina, fenilbutirato
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