Sndrome de Patau

Gentica Bsica T06. Edilson Divino

Ana Thas Santana Santos !i"uel de #liveira Silva Pedro $os de $esus $%nior.
A sndrome da trissomia do cromossomo &' (oi relatada )or *laus Patau em &+60, nesta
)rimeira descri-.o da sndrome de Patau, o/servou0se a )resen-a de um cromossomo e1tra do
"ru)o D, 2untamente com microce(alia, ano(talmia ou micro(talmia, (enda l/io0)alatina /ilateral e
)olidactilia. A sndrome de Patau uma aneu)loidia ocasionada )or transloca-.o 3o/ertsoniana,
!osaicismo e )rinci)almente )ela n.o dis2un-.o do cromossomo &', 4ue )ode ocorrer tanto na
an(ase & da meiose & ou na an(ase 5 da meiose 5, "erando assim indivduos com cari6ti)o 78 99
ou 9:, ;&'. Em +0< dos casos o cromossomo e1tra de ori"em materna, uma ve= 4ue a mulher 2
nasce com todos os 6vulos 4ue v.o ser li/erados durante a vida, com isso, os 6vulos tem a mesma
idade da mulher. A )artir dos '> anos de idade, o risco de uma "erar um (ilho com trissomia,
aumenta 60<, devido ao (ato de 4ue os 6vulos )ossuem )raticamente a mesma idade da mulher, ou
se2a, os 6vulos desde o nascimento so(rem um /om/ardeio 4umico, radioativo, 4ue aliado ? idade
avan-ada da mulher, aumentam a )ro/a/ilidade de 4ue ocorra uma (alha nas (i/ras cromoss@micas
na hora da dis2un-.o. #s indivduos )ortadores da sndrome de Patau, tem uma so/revida 4ue no
"eral, n.o ultra)assa o &A ano de vida e a)resentam (enoti)icamente mal(orma-Bes con"Cnitas
im)ortantes, dentre elas as 4ue mais chamam aten-.o ? )rimeira vista s.oD (endas l/io0)alatinas,
anormalidades oculares, )olidactilia, )unhos cerrados, )lantas dos )s ar4ueadas, )ro/lemas
cardacos, rins )olicsticos, )ro/lemas uro"enitais e retardo mental. Atravs da amniocentese, 4ue
um mtodo de dia"n6stico )r0natal 4ue consiste na as)ira-.o transa/dominal de uma )e4uena
4uantidade de (luido amni6tico da /olsa amni6tica, 4ue envolve o (eto. E ti)icamente aconselhada
aos )ais )erante a )ro/a/ilidade de de(orma-Bes "enticas durante a "ravide=.