Resumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de PatauResumo Síndrome de Patau
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Ana Thas Santana Santos !i"uel de #liveira Silva Pedro $os de $esus $%nior. A sndrome da trissomia do cromossomo &' (oi relatada )or *laus Patau em &+60, nesta )rimeira descri-.o da sndrome de Patau, o/servou0se a )resen-a de um cromossomo e1tra do "ru)o D, 2untamente com microce(alia, ano(talmia ou micro(talmia, (enda l/io0)alatina /ilateral e )olidactilia. A sndrome de Patau uma aneu)loidia ocasionada )or transloca-.o 3o/ertsoniana, !osaicismo e )rinci)almente )ela n.o dis2un-.o do cromossomo &', 4ue )ode ocorrer tanto na an(ase & da meiose & ou na an(ase 5 da meiose 5, "erando assim indivduos com cari6ti)o 78 99 ou 9:, ;&'. Em +0< dos casos o cromossomo e1tra de ori"em materna, uma ve= 4ue a mulher 2 nasce com todos os 6vulos 4ue v.o ser li/erados durante a vida, com isso, os 6vulos tem a mesma idade da mulher. A )artir dos '> anos de idade, o risco de uma "erar um (ilho com trissomia, aumenta 60<, devido ao (ato de 4ue os 6vulos )ossuem )raticamente a mesma idade da mulher, ou se2a, os 6vulos desde o nascimento so(rem um /om/ardeio 4umico, radioativo, 4ue aliado ? idade avan-ada da mulher, aumentam a )ro/a/ilidade de 4ue ocorra uma (alha nas (i/ras cromoss@micas na hora da dis2un-.o. #s indivduos )ortadores da sndrome de Patau, tem uma so/revida 4ue no "eral, n.o ultra)assa o &A ano de vida e a)resentam (enoti)icamente mal(orma-Bes con"Cnitas im)ortantes, dentre elas as 4ue mais chamam aten-.o ? )rimeira vista s.oD (endas l/io0)alatinas, anormalidades oculares, )olidactilia, )unhos cerrados, )lantas dos )s ar4ueadas, )ro/lemas cardacos, rins )olicsticos, )ro/lemas uro"enitais e retardo mental. Atravs da amniocentese, 4ue um mtodo de dia"n6stico )r0natal 4ue consiste na as)ira-.o transa/dominal de uma )e4uena 4uantidade de (luido amni6tico da /olsa amni6tica, 4ue envolve o (eto. E ti)icamente aconselhada aos )ais )erante a )ro/a/ilidade de de(orma-Bes "enticas durante a "ravide=.