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Universidade Federal do Par

Instituto de Cincias Biolgicas

Curso: Medicina
Mdulo: Molculas, clulas, gnese e nveis de
organizao
Assunto: Gentica
Docente: Ney Santos
Discusso do Caso Clnico 6

Integrantes:
Ana Luiza Prieto
Bruna Angelina Alves de Souza
Christe Fanzlau
Dayane de S
Yasmin Maciel

Caso clnico 6
L. M., um menino de 5 anos antes saudvel, apresentou-se na
emergncia com febre, plido, com taquicardia, taquipnia e
respondendo minimamente. Sob outros aspectos, os achados de seu
exame fsico eram normais. Na manh anterior apresentao, ele
estava com boa sade, mas durante a tarde desenvolveu dor abdominal,
dor de cabea e febre. No final da tarde ele estava com taquipnia. Ele
no tinha ingerido nenhuma medicao ou toxina conhecida e os
resultados da triagem toxicolgica da urina foram negativos. Os
resultados de outros testes laboratoriais mostraram uma intensa
hemlise no-imune intravascular e hemoglobinria aps a
ressuscitao, L. M. foi internado no hospital. A hemlise resolveu-se
sem outra interveno. L. M. era de origem grega. Seus pais no
tinham conhecimento de histria familiar de hemlise, embora sua me
tivesse alguns primos na Europa com um problema sangneo.

Diagnstico Diferencial

ESFEROCITOSE
ELIPTOSE

TALASSEMIA

HEMLISE

TRANSTORNO
FALCIFORME

ADQUIRIDA
TRANSTORNO
ENZIMTICO

Diagnstico provvel

Deficincia de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase:


uma mutao ligada ao cromossomo X

Deficincia de G6PD
Informaes gerais

Afeta mais de 400 milhes de pessoas em todo o


mundo, principalmente populaes americanas,
africanas e mediterrneas (ex: gregos).
Importncia: participa no metabolismo eritrocitrio e
est envolvida no mecanismo antioxidante da clula.
Manifestao clnica: deficincia de G6PD + fatores
ambientais por isso, muitas vezes assintomtica.
Entre os fatores ambientais podemos citar: ingesto
de feijo fava (divicina), herbicidas, drogas
antimalricas (primaquina) e sulfas.
Tambm conhecida como Favismo.

Deficincia de G6PD
Caractersticas genticas

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) uma


enzima codificada por um gene localizado na regio
telomrica do brao longo do cromossomo sexual X
(banda Xq28) constitudo por 13 xons e 12 ntrons.
Predominante em indivduos do sexo masculino
(carter recessivo ligado ao X)
Ocorre devido a mutaes pontuais no gene que
codifica a enzima troca de AA.

Deficincia de G6PD
Caractersticas bioqumicas

A G6PD catalisa a primeira etapa da via das


pentose-6-fosfato que produz NADPH.
NADPH protege a clula do dano oxidativo causado
.
pelo H2O2 e O2
O NADPH necessrio para regenerao da
glutationa reduzida (antioxidante presente nos
eritrcitos)
A glutationa reduzida reduz o perxido de
hidrognio a gua.

Deficincia de G6PD
Caractersticas bioqumicas

Na deficincia de G6PD a produo de


NADPH est diminuda e a destoxificao
mediada pela glutationa
est inibida.
Resultado: danos celulares por causa da
peroxidao dos lipdeos, enrijecimento dos
eritrcitos e hemlise intravascular.

Via das pentoses-fosfato

Figura 1. Sangue perifrico de paciente com deficincia de G-6-PD, um dia


aps o episdio hemoltico. Observar eritrcitos contrados (condensao de
hemoglobina para uma parte da clula). Alm disso, comum as "clulas
mordidas" e policromasia.

Episdio da anemia hemoltica aguda

Inicia-se com um estresse oxidativo e termina com a


hemlise dos eritrcitos deficientes
Causas da crise: Infeces virais ou bacterianos;
exposio a toxinas; medicamentos oxidantes;
ingesto de feijo-fava
Feijo-fava: presena B-glicosdios (oxidantes
naturais)

Quadro Clnico

Bastante heterogneo

Pode ser assintomtico

Anemia hemoltica crnica ou aguda

Ictercia neonatal

Sintomatologia

Se deve ruptura da membrana das hemcias, em


intensidade varivel, na presena de agente
oxidantes de origem endgena ou exgena, como
alguns frmacos e alimentos.
As manifestaes clnicas so: fadiga, palidez,
ictercia, alteraes hemodinmicas crdiorespiratrias, esplenomegalia e urina escura.

Referncias
NELSON, D. L; COX, M. N. Princpios de Bioqumica de
Lehninger. 5 edio. Porto Alegre: Artmed, 2011.
DataSUS - D55 a D59 Anemias Hemolticas. Disponvel em:
<http://www.datasus.gov.br/cid10/v2008/webhelp/d55_d59.htm>
Deficincia de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase em Adultos.
Rosngela Torres da Silva, et al. Disponvel em:
<http://www.newslab.com.br/ed_anteriores/79/art03/art03.pdf>
Estudo Gentico da Deficincia de Glicose 6-Fosfato Desidrogenase
(G6PD). Disponvel em:
<http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_nov
os_exames/Deficiencia_de_Glicose_6Fosfato_Desidrogenase_(G6P
D)_Estudo_Genetico.pdf>
<http://www.ciencianews.com.br/doencaeritro/Altera%E7%F5es
%20Eritr.%20Nas%20Enzimopatias%20-%2013/defig6.htm>