Você está na página 1de 4

DWARFISME

1. DEFINISI
Dwarfisme ( cebol ) merupakan ganguan pertumbuhan somatic akibat insufesiensi
pelepasan Growth Hormone yang terjadi pada anak- anak yang telah mencapai usia 10
tahun mempunyai perkembangan badan anak usia 4-5 tahun, sedangkan usia 20 tahun
mempunyai perkembangan badan usia 7-10 tahun. Ketika anak-anak tersebut mencapai
pubertas maka tanda-tanda seksual sekunder genetalia eksternal gagal berkembang.
Dwarfisme merupakan sebuah fenomena yang masih terdengar begitu asing pada
masyarakat umumnya, namun ketika kita mulai berbica4ra mengenai manusia kerdil
kita tentunya akan mengimplikasikannya tidak hanya sebagai individu yang kerdil tapi
juga penyebab patologi dari kekerdilan tersebut.
2. EPIDEMIOLOGI
Penyakit dwarfisme ditemukan sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.
Penyakit ini kira-kira 85-90% dari kasus memperlihatkan de novo gene mutation atau
mutasi gen yang spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa dwarfisme, bisa
memiliki anak dengan dwarfisme. Jika salah satu orang tua mempunyai gen dwarfisme,
maka anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan dwarfisme yang
diturunkan heterozigot dwarfisme. Jika kedua orang tua menderita dwarfisme, maka
peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita dwarfisme 50% dan
25% anak dengan homozigot dwarfisme (biasanya meninggal). Dwarfisme dapat terjadi
pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi yang sama.
3. ETIOLOGI
Faktor keturunan

Familial Short Stature (FSS), perawakan pendek disebabkan factor keturunan. Anak
mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi mempunyai kecepatan pertumbuhan normal
dan umur tulang normal: kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva normal dan tinggi
badan akhir sesuai dengan tinggi midparental. Pemeriksaan laboratorium, semuanya
dalam batas normal.
Pituitary dwarfisme
Pada penyakit ini penderita-selain kekurangan somatotropin juga kekurangan
ACTH,TSH dan gonadotropin. Karena itu mereka sering pula mempunyai gejala-gejala
darihipoadrenalisme, hipotiroidisme dan hipogonadisme.Pemeriksaan dengan foto
rontgen menunjukkan penutupan epifisis-epifisis terlambatdibandingkan dengan umur
kronologis
Primordial dwarfisme
Dalam hal ini yang kekurangan adalah hanya somatotropin, sebagai contoh orang-orang
pygmee dari Afrika. Mereka tidak kekurangan hormon-hormon hipofisis lain.Pada
pemeriksaan tulang kita temukan penutupan epifisis dari tulang-tulang tidak terlambat
dan cocok dengan umur kronologis. Biasanya penderita-penderitademikian-selain dari
pygmee bisa mendapat keturunan yang tinggi badannyanormal.
Penyebab non organik
Penyebabnya ekstrinsik, antara lain factor lingkungan-sosail dan nutrisi. Factor
psikososial disebabkan oleh penyksaan, penelantaran dan dprivasi emosonal, yang
menyebabkan gangguang pemenuhan intake dan atau depresif sementara GH atau
hormone hipofisi anterior lain.
Penyebab intrinsik

Sebagian anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh postnatal dan tinggi badannya
normal saat dewasa, terapi kira-kira 10% diantaranya tidak mengalmi kejar tumbuh.
Perawakan pendek juga dapat terjadi sebagai akibat dari beberapa sindrom genetic
4. PATOFISIOLOGI
Pada dwarfisme terdapat defisiensi hormon pertumbuhan sehingga hormon tidak cukup
untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh.
Regulasi dari pertumbuhan somatic adalah membutuhkan beberapa hormon, termasuk
hormon tubuh (GH), somatedin C (insulin-like growth factor I), hormon-hormon tiroid,
insulin dan steroid-steroid seks.
5. MANIFESTASI KLINIS
Wajah imatur
Bentuk kepala mikrochepal.
Hidung menonjol
Postur tubuh proporsional.
Penipisan tulang panjang.
Tulang kecil dan rapuh.
Dislokasi sendi.
Pertumbuhan lambat
Tanda-tanda seks sekunder tidak berkembang; tidak ada rambut pubis, tidak ada
rambut aksila, payudara tidak tumbuh, penis tidak tumbuh, tidak mendapat haid.
Infertilitas
Impotensi
Libido menurun

RESUME