Você está na página 1de 1

Numarul de cromosomi haploizi nu difera intre mascul si femela (68 1.

.3 stangadreapta) si rolul hormonilor androgenici privind sexele este discutabil.


La homari aparitia gynandromorfismului sau a mozaicismului este destul de rara:
carapace calico (1:30 milioane), albino (1:100 milioane), albastru (~1:2 milioane).
Soareci
Soarecii chimera sunt importanti pentru cercetarea biologica.
Una dintre metodele folosite fiind directionarea genica la fel ca si recombinarea
omoloaga.
Drosophila melanogaster
Oul de Drosophila ce contine cromosomii XX este femel.
Ocazional un cromosom X este eliminat prin clivaj nuclear.
Celulele descendente sunt femele din punct de vedere al caracterelor.
Experimental s-a demonstrat ca astfel de gynandromorfism eu legate gene sexuale
represive, supresate de gena alela din partea feminina.
Caracterele de sex si legate de sex sunt autonome privind dezvoltarea.
Mozaicismul poate aparea datorita: non-disjunctiei celulare, o faza de lag in anafaza,
endoreplicatiei (replicarea genomului nuclear fara diviziune celulara).
Factori endogeni care induc mozaicism: elementele mobile, ADN polimeraza,
segregarea cromosomala nespecifica.
Factori exogeni care determina mozaicismul: nicotina, radiatiile UV.
Mozaicismul nu trebuie confundat cu inactivarea cromosomului X (toate celulele au
acelasi genotip dar au o alta copie a cromosomului X activa).
Mozaicismul somatic este comun la embrioni si poate fi cauzat de catre:
-> retrotranspozitionare (elemente transpozabile TE) secventa de ADN care isi muta pozitia
creand reversand mutatii si alterand dimensiunea genomului.
-> L1 (L1CAM = CD171) proteina codata de L1 este o glicoproteina axonala ce apartine
familiei imunoglobulinelor cu rol important in dezvoltarea SN, diferentierea si migrarea
celulelor neuronale. Mutatii ale acestei gene cauzeaza 3 sindromuri legate de X (denumite
CRASH sindromul MASA sindromul Gareis-Mason hipoplazia corpului calus,
retardism, afazie, paraplegie spastica si hidrocefalie). Exista 50% de sanse de transmitere la
descendenti. Masculii mostenesc mutatia si exprima simptomatologia, iar femelele mostenesc
mutatia si o transmit mai departe.