Você está na página 1de 3

III.

Memahami dan menjelaskan Aberasi Kromosom


3.1 Aberasi kromosom berdasarkan jumlah
Ada dua konsep tentang aberasi jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid.
Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh
materi genetic yang berada didalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi
pada sebuah atau sejumlah kecil kromosom.

Euploid

Euploid ialah keaadan perubahan jumlah terjadi pada seluruh pasangan


kromosom dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu makhluk hidup
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya. Euploid biasanya dijumpai pada
tumbuhan karena tumbuhan pada umumnya tidak mengenal adanya kromosom
kelamin. Variasi dari euploid yaitu; Monoploid (1n), Diploid (2n), dan Polyploid
yang terdiri dari Triploid (3n), Tetraploid (4n), Pentaploid (5n) , Heksaploid (6n)
dsb.
Euploid dibagi menjadi dua macam:
a. Autoploid : Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom
spesies yang sama. Autoploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan
kromosom-kromosom aslinya.
b. Alloploid : Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom
spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alloploid berasal dari penyilangan
antara dua spesies. Meskipun hasilnya steril, tetapi individu tersebut dapat
lebih kuat dibandingkan induknya.

Aneuploid

Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya


pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak
berlangsung pada seluruh genom. Idealnya, pada pembelahan sel benang spindle
mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan. Akan tetapi,
adakalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non-disjunction)
yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom homolog tidak bergerak
memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I atau pada saat
pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II.
Variasi yang ditimbulkan yaitu :
-

Disomi (2n) saat kromosom berpasangan normal


Monosomi (2n-1) jika satu kromosom hilang
Nulisomi (2n-2) jika dua kromosom hilang
Monosomi ganda (2n-1-1) jika dua pasangan masing-masing ada satu
kromosom yang hilang
Trisomi (2n+1) jika ada satu kromosom lebih
Tetrasomi (2n+2) jika ada dua kromosom lebih
Trisomi ganda (2n+1+1) jika penambahan satu kromosom untuk setiap
pasangan

Kelainan yang diakibatkan oleh aberasi jumlah kromosom:


- Sindrom Down
Disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh
memiliki total 47 kromosom. Sel-sel tersebut disebut trisomi (2n+1). Ciriciri dari sindrom ini adalah penampakan wajah yang khas, tubuh pendek,
cacat jantung, lemah mental, steril dll.
- Sindrom Klinefelter
Disebabkan karena pertambahan kromosom X pada kromosom seks.
Sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita
berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis
mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar,
rambut badan tidak tumbuh dll.
- Sindrom Turner
Disebabkan karena berkurangnya kromosom X pada kromosom seks.
mempunyai 44 autosom dan hanya satu kromosom kelaimin yaitu X (XO).
Penderita Sindrom Turner kelamin wanita, namun tidak memilki ovarium,
steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang,
leher bersayap dll
- Sindrom Patau
Penderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat
terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala
kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai
kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya
terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
- Sindrom Edward
Disebabkan karena pertambahan kromosom no 18. Ciri-ciri penderita
adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada
pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
- Dll.
3.2 Aberasi kromosom berdasarkan struktur
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan karena delesi, duplikasi,
inversi, dan translokasi. Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis.
Duplikasi dan translokasi juga cenderung memiliki pengaruh ang membahayakan.
Inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi gen dapat dipengaruhi
oleh lokasi gen didekatnya.
Variasi yang menyebabkan terjadinya aberasi :

Delesi (Penghilangan) adalah hilangnya satu segmen dari kromosom,


termasuk informasi genetik di bagian yang hilang ini. Delesi dimulai dengan
retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas radiasi ( terutama radiasi
ionisasi ), virus dan zat kimia atau kesalahan dalam rekombinasi enzim.
Duplikasi (Penggandaan) adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu
kromosom.
Inversi (Pembalikan) adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom
kemudian terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi
semula.

Translokasi (Perpindahan) terjadi karena bagian atau segmen kromosom


yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal
melainkan tersambung pada kromosom lain.

Kelainan yang diakibatkan oleh aberasi struktur kromosom:


- Cri Du Chat : Terjadi delesi pada kromosom nomor 5. Penderita
mempunyai mental terbelakang, memilki kepala yang kecil dengan
penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suara nya
seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi.
- Chronic Myelogenous Leukimia (CML) : Disebabkan terjadinya
translokasi. Sebagian dari kromosom nomor 22 telah bertukar tempat
dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9. Kanker ini
menyerang sel-sel yang menghasilkan sel darah putih.