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INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y


HOMEOPATIA

SINDROME DE RETT
Secuenciación

El estudio se realiza a partir


de una muestra de sangre
de la cual se extrae el ADN.
A partir del mismo se
examina en detalle la
estructura y la secuencia
completa (lectura) del gen
MECP2.

De los casos de
mutaciones que se
descubren mediante
la secuenciación, la
gran mayoría ocurre
en los exones 3 y 4.
Tratamiento real o en experimentación

Los investigadores desarrollaron un modelo


experimental con el gen MECP2 alterado para
bloquear su expresión. Entonces reactivaron el
gen en antes de que la enfermedad fuera
aparente y evitaron el desarrollo de los
síntomas. Según los autores del trabajo, en los
animales en los que se habían desarrollado por
completo los síntomas, la reactivación del gen
eliminó la enfermedad en los machos adultos
jóvenes y en las hembras maduras.

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