Skenario C Blok 22 Tahun 2013

A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal
distention. She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before (
2009 and 2010 ) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfution. Her
younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years
old due to the similar disease like her.
Physical Examination :
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw
HR : 94x/mnt, RR : 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp : 36,7 C
Heart and Lung : within normal limit
Abdoment : Hepatic enlargemement X , Spleen : Schoeffner III
Extremities : pallor palm of hand. Others : normal
Laboratory Result :
Hb : 5,7 gr/dl, RBC : 2.700.103 /lt, WBC : 10,2 x 103/lt, Thrombocyte : 267 x 103/lt,
Diff.count : 0/2/0/70/22/6, Hematocrite 17 vol %, reticulosite 1,8 %
Klarifikasi Istilah
Pale (pallor)

: Pucat

Abdominal distention : sensasi dimana terjadi peningkatan tekanan dan volume di abdominal
Blood transfution

: proses penyaluran darah atau produk berbasis darah dari satu orang

ke sistem peredaran darah orang lain

Epichantus

: lipatan kulit vertikal pada kedua sisi hidung yang kadang kadang

menutupi kantus sebelah dalam

Anemis : keadaan anemia dimana terjadi penurunan eritrosit, kuantitas hemoglobin atau
volum red blood cell dalam darah dibawah normal
Prominent upper-jaw : Tonjolan doral yang dibentuk oleh percabangan arcus mandibularis

Schuffner : ukuran yang digunakan untuk menyatakan pembesaran limpa atau splen

Identifikasi Masalah

A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention.

She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before ( 2009
and 2010 ) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfution.

Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he
was 21 years old due to the similar disease like her.

Physical Examination :
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw
HR : 94x/mnt, RR : 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp : 36,7 C
Heart and Lung : within normal limit
Abdoment : Hepatic enlargemement X , Spleen : Schoeffner III
Extremities : pallor palm of hand. Others : normal

Laboratory Result :
Hb : 5,7 gr/dl, RBC : 2.700.103 /lt, WBC : 10,2 x 103/lt, Thrombocyte : 267 x 103 /lt,
Diff.count : 0/2/0/70/22/6, Hematocrite 17 vol %, reticulosite 1,8 %

Analisis Masalah
1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention.
a. Apa saja sistem organ yang terlibat pada kasus ini ? (anatomi, histologi dan
fisiologi organ tersebut ) 1
b. Etiologi dan mekanisme pucat pada kasus ? 2
etiologi pucat
Pucat diakibatkan oleh berkurangnya volume darah, berkurangnya hemoglobin, dan
vasokonstriksi untuk memaksimalkan pengiriman O2 ke organ-organ vital.
Mekanisme
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein
g l o b i n d i kromosom 11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai
globin (Rantai tidak terbentuk) peningkatan relative rantai rantai
berikatan dengan rantai membentuk HbF (22) peningkatan HbF
mengendap di membran (Heinz bodies) RBC

m u d a h dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi ke

perifer berkurang) pucat.

c. Etiologi dan mekanisme abdominal distension ? 3

etiologi distensi abdomen?
Distensi abdomen terjadi karena adanya penumpukan cairan, udara atau karena ada
massa dan organomegaly pada rongga abdomen. Pada penderita thalassemia, distensi
abdomen terjadi karena pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly).

Mekanisme
Kelainan genetik (delesi pada g en yang mengkode protein
g l o b i n d i kromosom 11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai
globin (Rantai tidak terbentuk) peningkatan relative rantai rantai
berikatan dengan rantai membentuk HbF (22) peningkatan HbF
mengendap di membran (Heinz bodies)RBC
mudahdihancurkan (di hati, limpa, dan sistem
r e t i k u l o e n d o t e l i a l l a i n ) Peningkatan kerja hati dan limpa
Hepatosplenomegali Distensi abdomen.

d. Bagaimana hubungan usia dan jenis kelamin pada kasus ini ? 4

2. She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before ( 2009
and 2010 ) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfution.
a. Bagaimana hubungan tempat tinggal pada kasus ? 5
Pada daerah endemi malaria, prevalensi thalasemianya sangat tinggi karena penderita
thalasemia resisten terhadap malaria. Sumatera Selatan termasuk daerah yang sangat
tinggi prevalensi thalasemia, sehingga resiko A yang tinggal di Kayu Agung untuk
menderita thalasemia tinggi.

b. Bagaimana hubungan riwayat transfusi darah dengan keluhan ? 6

Hubungan nya adalah transfusi yang di lakukan akan menyebakn penumpukan zat
besi sehingga sum-sum tulang merah berkompensasi untuk meningkatkan eritropoesis
namun destruksi terus berlanjut sehingga menyebabkan sumum tulang putih yang
berperan dalm pertumbuhan membantu untuk melakukan eritropoesis , terbentuknya
eritropoesis namun eritopoesis yang usia pendek meperberat kerja hati dan limpa
untuk menghancurkannya menyebabkan hepatospenomegali

c. Apakah ada hubungan aktivitas dengan keluhan pada kasus ? 7

Ya ada, karena pada keluhan ini terjadi kekurang oksigen di perifer akibat
kurang nya atau cepat nya terjadi pemecahan rbc ini menye babkan keadaan
pucat , anemis dan jika melakukan aktivita mudah lelah.
d. Bagaimana hubungan riwayat pengobatan dahulu dengan kondisi
sekarang ? 8
Penobatan dahulu yaitu sselalu mendapatkn tranfusi darah , maka akan terjadi
penumpukan (kelebihan) zat besi. Dalam 1 liter darah, terkandung 750 mikrogram
zat besi. Penumpukan zat besi terjadi di kelenjar pembentuk hormon, hati, jantung,
tulang, dan lain sebagainya.

e. Apa saja jenis - jenis transfusi darah ? 9

Utnuk pasien thalasemia trnsfusi darah yang baik adalah jenis darah yang
miskin akan leukosit, leukosit miskin ini terlah melakukan proses pemisahan
berulang kali sehingga kadar leukosit dalam darah sangat rendah ini bertujuan
untuk mencegah reaksi alergi.
f. Jelaskan indikasi , kontra indikasi, dan efek samping dari transfusi darah
? 10
saja indikasi transfuse darah?
Transfusi darah adalah pemindahan darah atau suatu komponen darah dari seseorang
(donor) kepada orang lain (resipien).
Indikasi transfusi darah dan komponen-komponennya adalah :

1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan cairan.
2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain.
3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen.
4. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma subtitute atau
larutan albumin.
5. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik
Efek sampiing atau risiko melakukan transfuse darah?
Dampak transfusi darah:
a. Komplikasi dini
1) Reaksi hemolitik
Reaksi ini terjadi karena destruksi sel darah merah yang inkompatibel. Reaksi
hemoliik juga dapat terjadi karena transfusi eritrosit yang rusak akibat paparan
dekstrose 5%, injeksi air ke sirkulasi, transfuse darah yang lisis, transfuse darah
dengan pemanasan berlebihan, transfuse darah beku, transfuse denagn darah yang
terinfeksi, transfuse darah dengan tekanan tinggi.
2) Reaksi alergi terhadap leukosit, trombosit, atau protein
Renjatan anafilaktik terjadi 1 pada 20.000 transfusi. Reaksi alergi ringan yang
menyerupai urtikaria timbul pada 3% transfusi. Reaksi anafilaktik yang berat terjadi
akibat interaksi antara IgA pada darah donor dengan anti-IgA spesifik pada plasma
resipien.
3) Reaksi pirogenik
Peningkatan suhu tubuh dapat disebabkan oleh antibody leukosit, antibodi
trombosit, atau senyawa pirogen.
4) Kelebihan beban sirkulasi
5) Emboli udara
6) Hiperkalemia
7) Kelainan pembekuan
8) Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi (transfusion related acute lung
injury, TRALI)
Kondisi ini adalah suatu diagnosis klinik berupa manifestasi hipoksemia akut dan edema
pulmoner, bilateral yang terjadi 6 jam setelah transfuse. Manifestasi klinis yang ditemui
adalah dispnea, takipnea, demam, takikardi, dan leucopenia akut sementara. Angka
kejadiannya adalah sekitar 1 dari 1.200-25.000 transfusi.

b. Komplikasi lanjut
1) Transmisi penyakit
Virus (Hepatitis A, B, C, HIV, CMV)
Bakteri (Treponema pallidum, Brucella, Salmonella)
Parasit (malaria, toxoplasma, mikrofilaria)
2) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse
3) Sensitisasi imun

3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he
was 21 years old due to the similar disease like her.
a. Bagaimana pertumbuhan normal pada anak perempuan usia 9 th ? 11
Pada anak perempuan pertumbuhan tinggi baru mulai terjadi pada usia 10 12
tahun,sedangkan anak laki laki baru mulai bertambah tinggi pada usia 12
tahun,jadi untuk kasus ini seharusnya A lebih tinggi dari adiknya
b. Bagaimana makna klinis adiknya lebih tinggi ? 12

Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum

tulang merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis.
Sumsum tulang merah terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal,
dan os parietal. Hal ini mengakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami
penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel darah merah terus
berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya berfungsi untuk
membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi menjadi sumsum
tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih terdapat
pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan
os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi
pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan A.

Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan

nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan

Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin

sehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas.

c. Bagaimana peran genetik pada kasus ini dan pewarisannya ? 1Thalasemia

ini merupakan penyakit genetic yang kemungkinan orang tuanya membawa
gen yang rusak(carrier) terhadap thalassemia beta mayor.Dan adanya
kerusakan pada kromosom 11 dan 16

Berikut adalah asumsi pedigree pada kasus pasien A ini:

Keterangan pedigree:
ThalassemiaAutosomal Resesif
Bila, ayah normal-ibu carrier
Persentase F1:

50% normal
50% carrier

Bila, ayah carrier-ibu carrier

Persentase F1:

25% normal
50% carrier
25% thalassemia

Keterangan:
Laki-laki normal
Wanita normal
Laki-laki carier
Wanita Carier
Laki-laki thalasemia

4. Physical Examination :
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw
HR : 94x/mnt, RR : 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp : 36,7 C
Heart and Lung : within normal limit
Abdoment : Hepatic enlargement X , Spleen : Schoeffner III

Extremities : pallor palm of hand. Others : normal

a. Bagaimana interpretasi pada kasus ? 14
b. Bagaimana mekanisme abnormal dari :
-

Anemis 15

Wide epicanthus 16

Prominent upper-jaw 17

HR : 94x/mnt, RR : 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg 18

Abdoment : Hepatic enlargement X , Spleen : Schoeffner III 19

Extremities : pallor palm of hand 20

Pemeriksaan fisik

Interpretasi

Compos mentis

Normal

anemis (+)

Abnormal

Mekanisme abnormal

Suplai

oksigen

jantung memompa lebih

kencang untuk memenuhi
kebutuhan oksigen

wide epicanthus , prominent Abnormal

Hemolisis

upper-jaw

produksi sel darah merah di

sumsum

eritrosit

tulang

hiperaktivitas penebalan
pada

tulang

pipih

(wajah&kepala) facies
cooley
HR: 94 x/mnt

65-110 : normal

RR: 27 x/mnt

Abnormal (takipneu)
16-20 x/mnt : normal

Suplai

oksigen

jantung memompa lebih

kencang untuk memenuhi
kebutuhan
takipneu

oksigen

TD: 100/70 mmHg

<120/<80 : normal

Temp 36,7oC

36,5-37,5 oC: sub febris

mekanisme panas karena

adanya

inflamasi

merangsang prostaglandin
dikeluarkan merangsang

hypothalamus

untuk

meninggikan suhu tubuh

Heart & lung

Within normal limit

pallor palm of hand

Abnormal

Penurunan

eritrosit

penurunan hemoglobin

pallor

penurunan

pengangkatan oksigen
Abdomen:
hepatic enlargement
Spleen : Schoeffnerr II

Abnormal

Hemolisis

eritrosit

produksi sel darah merah di

sumsum tulang hepar
dan limfa aktif kembali
untuk

menghasilkan

sel

darah merah bekerja

keras

menghasilkan

eritrosit

hepatosplenomegali

5. Laboratory Result :
Hb : 5,7 gr/dl, RBC : 2.700.103 /lt, WBC : 10,2 x 103/lt, Thrombocyte : 267 x 103
/lt, Diff.count : 0/2/0/70/22/6, Hematocrite 17 vol %, reticulosite 1,8
a. Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan laboratorium ? 21
b. Bagaimana mekanisme abnormal dari pemeriksaan laboratorium ? 22
Hb : 5,7 gr/dl
RBC : 2.700.103 /lt
WBC : 10,2 x 103/lt

Thrombocyte : 267 x 103 /lt

Diff.count : 0/2/0/70/22/6
Hematocrite 17 vol %
reticulosite 1,8 %

Hb: 7,6 gr/dl

Interpretasi

Mekanisme abnormal

Abnormal

Hemolisis eritrosit
jumlah eritrosit menurun

(normal 12,0gr/dl)

Ret: 1,8%

anemia

Abnormal

Sumsum tulang bekerja

(normal 0,5%-1,5%)

WBC: 10,2x109/lt

aktif

produksi

retikulosit

7thn-12thn :
4,500-13,500 : normal

thrombocyte: 267x109/lt

150,000-450,000: normal

diff. Count: 0/2/0/70/22/6

Normal : 0-1/1-3/2-6/5070/20-40/2-8

Basophil : Normal
Eosinophil: normal
Neutrofil batang :
menurun
Neutrofil segmen:
normal
Limfosit: normal
Monosit : normal

Blood film: anisocytosis, Abnormal

poikylocytosis,
hypochrome, target cell
(+)

normal

Sintesis
:

eritrosit

seragam dan bentuknya

teratur

rantai

globin

terganggupembentuka
n Hb tidak sempurna
proses
tidak
eritrosit

eritropoiesis
efektifukuran
beraneka

ragam(anisitosis)

dan

bentuk (poikilositosis)

c. Berapa nilai dari MCV, MCH, dan MCHC pada kasus beserta interpretasinya ? 23
Perhitungan :

Nilai

MCV = 63% FL (84%-96%) menurun Penurunan MCV

terdapat pada pasien anemia mikrositik def besi,
keganasan, RA, Talasemia, anemia sel sabit, HbC, keracunan
timah dan radiasi
MCH= 21% (20-35fl) normal
MCHC = 33% (30-36fl) normal

Pemeriksaan tambahan
Blood film : anisocytosis, poikylocitosis, hypochrome, target cell (+)
Ferritin : 899, SI : 74 , TIBC : 310, Bil. Total : 3,6 , Bil. Indirek : 3,2 , Bil. Direk : 0,4
Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal ? 24
Ferritin : 899 (50-300) meningkat
Transfusi darah dan pemecahan eritosit yang begitu cepat (<120hari) penumpukan
fe di tulang dan hati fe meningkat

6. Apa saja diferensial diagnosis pada kasus ? 25

Thallasemia - Anemia

Anemia

Malaria

intermediate

Defisiensi Besi

Sideroblastik

1. Derajat Anemia

Ringan

Ringan-Berat

Ringan-Berat

Ringan-Berat

2. MCV

N/

3. MCH

N/

4. Besi Serum

N/

<30

N/

5. TIBC

N/

>360

N/

6. Saturasi

>20%

<15%

>20%

(-)

(+) dengan ring N

Transferin
7. Besi

Sumsum (+)

Tulang

sideroblast
N

9. Ferritin serum

>50

<20

>50

>50

10. Apusan darah:

(+)

(-)

(-)

(-)

11. Splenomegali

(+)

(-)

(-)

(+)/(-)

12. Resistensi osmotic

8. Protoporfirin
eritrosit

sel target

7. Bagaimana penegakan diagnosis pada kasus ? 26

a. Anamnesis:
1) Keluhan:

Pucat (Biasanya sejak lahir / usia bayi / usia anak-anak) -> Herediter

Perut membesar akibat hepatosplenomegali

Mudah letih / lemas

Pertumbuhannya lambat

Mudah terkena infeksi

2) Riwayat:

Tinggal di daerah Endemik Thalassemia- (contoh: Sumsel)

Ada salah satu atau lebih keluarga yang juga menderita penyakit yang
sama

Riwayat pucat yang berlangsung kronis

Pernah / sering menerima transfusi darah

b. Pemeriksaan Fisik:

Pucat / anemia

Facies Cooley pada anak yang lebih besar

Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati

Gizi kurang /buruk

Gangguan pertumbuhan

Hiperpigmentasi kulit

Pubertas terlambat

c. Pemeriksaan penunjang
1) Darah tepi :

Gambar 11. Hapusan Darah Thalassemia

Pada talasemia mayor hasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:

Eritrosit terlihat hipokrom dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapa

makrosit yang hipokromik, mikrosit dan fragmentosit. Didapatkan basophilic
stippling, anisositosis, target sel (akan meninggi setelah splenektomi), cabot
ring cell, Howell-Jolli bodies, SDM berinti.

Anemia sangat berat dengan RBC kurang dari 2 juta/m3

Hb berkisar 2-8 gram%

MCV, MCH turun, MCT (mean cell thickmess) turun, MCD (Mean Corpus
Diameter) normal

Pada thalassemia intermedia hasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:

Gambaran darah lebih nyata daripada thalassemia minor, tetapi lebih ringan
daripada thalassemia mayor

Hb antara 7-10 gram%

Retikulosit 2-10%

Pada thalassemia minor hasil pemeriksaan darah tepi sebagai berikut:

Eritrosit hipokrom, mikrositik, polikromasi, basophillic stippling, anisositosis,

poikilositosis ringan, target sel

Retikulosit naik sedikit atau normal

MCV, MCH, dan hematokrit turun

Serum Fe dan IBC normal atau naik sedikit

Kenaikan kadar Hb F ringan 2-6%, Hb A2 naik 3-7%

Hb normal atau turun sedikit

2) Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis

asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat

rasio M : E terbalik

kadar besi serum normal atau meninggi

kadar bilirubin serum meninggi

SGOT SGPT dapat meninggi

Asam urat darah meninggi

8. Apa working diagnosis pada kasus ? 27

Anemia hemolitik et causa Thalessemia
9. Apa saja anamnesis tambahan pada kasus ? 28
Apakah pernah mengalami pendarahan seperti mimisan?
Apakah pernah mengalami pendarahan seperti gusi berdarah?
Apakah pernah mengalami pendarahan di conjungtiva?
Bagaimana prestasi anak di sekolah?
Apakah orang tua pasien menikah masih ada hubungan dekat (keluarga)?
Apakah adik nya atau saudara kandung lainya ada mengalami hal yang sama?
10. Apa saja pemeriksaan fisik tambahan pada kasus ? 29
Pemeriksaan tinggi badan,berat badan, IMT
11. Apa saja pemeriksaan penunjang tambahan pada kasus ? 30
Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien talasemia mayor merupakan

trait(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala :

Gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak
lurus pada korteks.Pada kranium ditandai dengan pelebaran ruang diploe dan
garis-garis vertikal trabekula akan memberi gambaran hair on end.
Abnormalitas gambaran radiologik lainnya pada kranium yaitu sinus
paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna, terutama sinus maksilaris.17
Hal ini disebabkan karena penebalan dari tulang sinus akibat hyperplasia yang
akan memberi gambaran thalassemia facies dengan maloklusi. Korpus
vertebra mengalami deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar
disekelilingnya. Pada stadium lanjut, tepi superior dan inferior corpus vertebra
berbentuk bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi. Kadang pula massa
hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran
bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi
posteroanterior. Jantung tampak pula mengalami pembesaran. Pada kosta
tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta (a rib within a rib
appearance).14

Gambar 12.Foto Polos Kepala posisi anteroposterior dan lateral14

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :

Perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

Pada tulang-tulang pendek tangan dan kaki terbentuk trabekulasi kasar, tulang
menjadi berbetuk pipa serta tampak adanya abnormalitas kistik. Pelebaran
kavitas medull pada metacarpal, metatarsal dan phalanges memberi gambaran
bentuk rectangular dengan konkavitas normal menghilang. Pada tulang panjang

dan ekstremitas memperlihatkan korteks yang menipis dan dilatasi kavitas

medulla sehingga mengakibatkan tulang-tulang tersebut sangat rapuh dan
mudah mengalami fraktur patologik.

Gambar 13.Foto polos tangan & kaki posisi anteroposterior

12. Apa diagnosis pasti pada kasus ? 31
A 9 tahun mengeluh pucat dan abdominal distention karena anemia hemolytic suspected
thalasemia beta intermediate.

13. Apa epidemiologi pada kasus ? 32

Dilihat dari distribusi geografiknya maka thalasemia banyak dijumpai dii
Mediterania, timur Tengah, India/Pakistan, dan Asia Tenggara. Di Siprus dan Yunani
lebih banyak dijumpai varian +, sedangkan di Asia Tenggara lebih banyak varian o.
Jika diilukiskan dalam peta dunia, seolah-olah membentuk sebuah sabuk thalasemia,
dimana Indonesia termasuk didalamnya. Sedangkan thalasemia sering di jumpai di
Asia Tenggara.
Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalasemia sekitar 5-6% dari jumlah
populasi. Palembang; 10%, Makassar; 7,8%, Ambon; 5,8%, Jawa; 3-4%,
SumateraUtara;1-1,5%.

14. Apa etiologi dan faktor risiko pada kasus ? 33

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang
kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal yang akan
menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.

Ada banyak kombinasi genetic, mutasi gen globin pada kromosom 16 yang
mengkode rantai atau delesi gen globin pada kromosom 11 yang
mengkode rantai mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia.

15. Bagaimana patofisiologi pada kasus ? 34

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe).
Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi
akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal
dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.

Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang
rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever).
Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan
mengganggu fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita
thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan
zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat
merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa
berujung pada kematian.

Selengkap nya ada pada LI

16. Bagaimana komplikasi pada kasus ? 35

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga
ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, ku.lit, jantung dan lainnya. Hal
ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut. Limpa yang besar mudah rupture
akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang thalasemia disertai oleh tanda hipersplenisme
seperti leukopenia dan trombopenia.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
Kelebihan Fe (khususnya pada pemberian transfusi)
Komplikasi pada jantung, contoh constrictive pericarditis to heart failure and arrhythmias.
Komplikasi pada hati, contoh hepatomegali sampai cirrhosis.
Komplikasi jangka panjang, contoh HCV.
Komplikasi hematologic, contoh VTE.
Komplikasi pada endokrin, seperti endokrinopati, DM.
Gagal tumbuh karena diversi dari sumber kalori untuk eritropoesis.
Fertil, seperti terjadi hypogonadotrophic hypogonadism dan gangguan kehamilan

17. Bagaimana penatalaksaan farmakologi dan non farmakologi ? 36

Edukasi

Sampaikan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisinya sekarang.

Beri saran agar sebelum melakukan pernikahan, cek pasangan untuk

kemungkinan thalasemia.

Hindari pemakaian obat pencetus hemolitik seperti fenasetin, klorpromazin

(tranquilizer), penisilin, kina, dan sulfonamid.

Makan-makanan bernutrisi khususnya asupan B12 dan folic acid.

Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di

atas 10 gr/dl tiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6
minggu. Darah segar, yang telah disaring untuk memisahkan leukosist,
menghasilkan eritrosit dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling
sedikit. Pasien harus diperiksa genotipnya pada permulaan program transfuse
untuk mengantisipasi bila timbul antibody eritrosit terhadap eritrosit yang
ditransfusikan.

Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk

Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh

desferioksamin.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang

umur sel darah merah.

Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi

harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi
pasca splenektomi.

Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan

permanent. Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang
mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau
hepatomegali.

Terapi endokrin

Imunisasi hepatitis B

Koenzim Q10 dan Talasemia

Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam
tubuh akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang
lebih dikenal dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan
lemak dan protein pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya
dapat menyebabkan kerusakan dan kematian sel. Biasanya kerusakan ini
terjadi di organ-organ vital dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan
kelenjar pituitari. Oleh sebab itu penggunaan antioksidan, untuk mengatasi
radikal bebas, sangat diperlukan pada keadaan talasemia.

Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj Hospital, Universitas Mahidol ,

Bangkok, Thailand, ditemukan bahwa kadar koenzim Q 10 pada penderita
talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen koenzim Q 10 pada penderita
talasemia terbukti secara signifikan mampu menurunkan radikal bebas pada
penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian koenzim Q 10 dapat berguna
sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk meningkatkan kualitas
hidup.

18. Bagaimana tindakan preventif dan promotif pada kasus ? 37

Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.
Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satunya adalah dengan inseminasi buatan dengan sperma berasal
dari donor yang bebas dan Thalasemia trait. Diagnosis prenatal melalui
pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk
mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan
abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

19. Bagaimana prognosis pada kasus ? 38

Pada kasus ini, jika transfusi darah dilakukan secara teratur dan adekuat diiringi dengan terapi
kelasi besi dan terapi lanjutan yang baik, maka pasien dapat hidup sampai usia 15-20 dengan
pertumbuhan dan pubertas yang baik, sehingga prognosisnya dubia et malam.

20. Bagaimana etika pada kasus ? 39

21. Bagaimana SKDI pada kasus ? 40
3a.Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik

dan

pemeriksaan-pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya:Xray).Dokter dapat memutuskan dan member terapi pendahuluan,serta merujuk ke
spesialis yang relevan(bukan kasus gawat darurat)

Hipotesis :
Seorang anak perempuan berusia 9 tahun diduga mengalami anemia hemolitik et causa
thalasemia
Learning issue
1. Anatomi dan fisiologi RES
2. Anemia hemolitik
3. Thalasemia