Projeto do Genoma Humano

Concebido em 1984 e comeou em 1990 determinar a sequncia de nucletidos do genoma

nuclear humano. (mitocondrial foi sequenciado nos aos 80).
Teve o apoio econmico de governos e caridades de todo o mundo e foi a maior e mais
complexa colaborao internacional alguma vez conseguida na rea cientfica.
Houve um segundo projecto, feito por uma companhia privada Celera Genomics of
Maryland, USA em 1998.
Ambos conseguiram um esboo do genoma humano, em 2001 (Publicados em fevereiro)
83%-84% do genoma completo (partes mais importantes). Restantes 16-17% - telmeros e
centrmeros. 2,6 bilies de sequencias de pares de bases.
Diferenas SNPs (single nucleotide polymorphisms), posies no genoma onde alguns
indivduos tm um nucletido (ex.:A) e outros tm outro (ex.:G). Mais de 1,4 milhoes de SNPs
foram identificados 2,0 kb.
Em mdia cada 2 kb contm tambm um microssatlite (short tandem repeat) sequencia de
nucleotidos repetidos (CACACACA) em que o numero de repeties varivel em diferentes
individuos.
A maioria dos SNPs e microssatlites nao tm efeito na funo do genoma, mas alguns tm (160000 SNPs caracteristicas biologicas de cada pessoa)

Minutos barato
necessrio saber o que a sequencia significa. Entender como que o paciente vai interagir
com determinado tratamento, que doenas pode vir a ter, etc.