MALFORMAES

CONGNITAS

Profa. Dra. Camilla Zamfolini Hallal

Profa. Dra. Jlia Mara dos Santos

Conceitos Introdutrios

Crescimento Normal do
Aparelho Locomotor
* Importncia clnica do conhecimento



CRESCIMENTO NORMAL

- Embrio PrimiEvo: 0-2 semanas. Implantao do embrio no tero. <
agentes teratognicos
- Embrio: 3-8 semana. Formao de rgos e sistemas. > risco de
malformaes congnitas (agentes teratognicos)
- Feto: 9-40 semana. Crescimento e mudanas nas propores corporais

Crescimento Anormal do
Aparelho Locomotor
* Malformaes do sistema msculo-esquelVco = comuns


* Afetam principalmente o embrio


* Limitam a mobilidade e funcionalidade da criana


* Aumento da incidncia nas lVmas 4 dcadas

Defeitos Congnitos
* Fatores hereditrios so comuns


* 20% das mortes em recm nascidos


* 1/3 dos defeitos congnitos so musculo-esquelVcos


* Displasia do quadril e p torto congnito (50%)

Deformidade X Malformaes Congnitas

* DisVno: aconselhamento familiar, prognsVco e tratamento


* 20 recm nascidos = 1 com alteraes congnitas. 60% com malformaes
congnitas e 40% deformidades congnitas


DEFORMIDADE: anormalidade na forma, contorno. Final da gravidez. Ex:
hipomobilidade fetal (defeito do sistema nervoso e compresso uterina)

MALFORMAES: problemas intrnsecos nos tecido embrionrios. No
respondem bem a tratamento conservador; mais indicados procedimentos
cirrgicos (amelia, hemimelia)

EEologia e Epidemiologia das MC

* Diferentes manifestaes em MMSS e MMII

Agentes Teratognicos + relacionados:
andrgenos, mercrio, citomegalovirus,
rubola, slis, toxoplasmose, alcolismo,
diabetes, radiao
* Formas espordicas ou associadas
sndromes


3/1 (homens/mulheres)
2/1 (MMII/MMSS)
80% unilateral
20% bilateral

Malformaes Congnitas
em MMII

MC em Membros Inferiores
* Associadas dismetria dos MMII

* > masculino

* Classicao diicil no recm nascido


Tratamento Geral:

- Estabilizao arVcular
- Correo de deformidades (diferentes planos)
- Compensao da dismetria

Amelia de Membros Inferiores

* Ausncia de todas as estruturas do MI

* Acmulo de gordura subcutnea = pelve alargada

* > gnero masculino / AcomeVmento bilateral (50% dos casos)

* Funcinalidade semelhante desarVculao do quadril

Tratamento::

- Prtese para desarVculao
do quadril (unilateral)
- Prtese com cinto plvico
rgido e apoio manual
bilateral (bilateral)
- Cadeira de rodas para longas
distncias

Focomelia de Membros Inferiores

* Elementos proximais ausentes

* P acoplado pelve

* > gnero masculino

* 20-30% bilateral


Tratamento:

- Preservao do p (prtese especca)
- Amputao do p (prtese para desarVculao do quadril

Hemimelia Completa de Membros Inferiores

* Ausncia da jbia e bula

* Similar amputao por desarVculao do joelho

* Pode ser bilateral

* Pode associar-se sndromes e outras MC


Tratamento:

- Cirurgia para regularizao do coto
- ProteVzao

Hemimelia Tibial
* Decincia longitudinal da Vbia

* Rara: 1/1000000

* Herana autossmica dominante (>)

Classicao de Kalamchi e Dawe:

- Tipo I: ausncia completa da jbia, p em
grave inverso e aduo, joelho com
deformidade em exo
- Tipo II: ausncia da Vbia distal
- Tipo III: malformao da Vbia

Hemimelia Tibial

Tratamento:


- Tipo I: desarVculao do joelho e proteVzao
- Tipo II: amputao de Syme (talo-crural) + proteVzao
- Tipo III: depende do grau de preservao da Vbia e deformidade do p
(sempre que possvel o p deve ser preservado). Amputao de Syme e
proteVzao

Hemimelia Fibular
* Decincia longitudinal da bula

* Encurtamento da perna + p em RE

* > gnero feminino / Rara bilateralmente

Classicao de Achterman e Kalamchi:

- Grupo IA: ibula presente, porm em menor tamanho. Tibia no arqueada e
ps sem deformidades
- Grupo IB: Fbula presente, muito encurtada em uma das extremidades.
Arqueamento da Vbia e p equinovalgo
- Grupo II: Fbula encurtada nas extremidades proximais e distais. Grave
encurtamento da jbia. Grave deformidade do p

Hemimelia Fibular
Tratamento:


- Obteno de p planjgrado e funcional
- Correo de dismetria de MMII
(calado, alongamento sseo)


- Amputao de Syme para proteVzao
(casos mais graves)

Decincia Congnita do Fmur

* Malformao congnita grave

* Diculdades graves de bipedestao

* 5-6 semana de gestao

* 20% bilateral

* Associao com displasia acetabular

Outras Nomenclaturas:

- Hipoplasia do fmur
- Fmur curto congnito
- Encurtamento congnito do fmur
(Padronizao em 1997)

Decincia Congnita do Fmur

Classicao de AiEken:

Tipo A: Fmur curto e coxa vara. Acetbulo normal, arVculao do quadril estvel

Tipo B: Fmur gravemente encurtado, coxa gravemente vara. Cabea do fmur e

acetbuo presentes

Tipo C:: Cabea do fmur ausente ou hipoplasica, Acetbulo displasico. Nenhum

contato do fmur com o acetbulo

Tipo D: no h cabea femoral nem dise do fmur

Tratamento:

-
-
-
-

Vericar a estabilidade do quadril para descarga de peso

Reconstruo e alongamento sseo (recomendado)
ProteVzao com estruturas restantes
Amputao de Syme (melhor proteVzao

ProteEzao de MMII com MC

Malformaes Congnitas
em MMSS

MC em Membros Superiores
* Diferenciao entre 4-8 semanas




Sndromes relacionadas:

- SindacVlia
- Agenesia dos dedos

Amelia dos MMSS

* Ausncia total do esqueleto de todo MS


* Escpula e clavcula presentes e normais


* 2/1 (homens/mulheres)


Tratamento:

- Homloga desarVculao do ombro
- ProteVzao

Hemimelia Parcial em Ml
* Ausncia da metade distal do MS

* Abaixo do cotovelo (+ comum)

* Coto bem formado com falanges rudimentares

* Cotovelo com funo e estabilidade normais

Tratamento:

Mo funcional = no amputao e proteVzao

Mo no funcional = amputao e proteVzao

* Cirurgia para adequao do coto rara

Focomelia em MS
* Ausncia da poro proximal do MS

* + de 50% (bilateral)

* Mo localizada diretamente no tronco
(Dedos? Polegar?)


Tratamento:

- Ganho de funcionalidade das mos
(Ps funcionais)
- Correo do coto para proteVzao

Hemimelia Radial
* Defeito longitudinal do radio

AcomeEmentos associados do MS:

- mero pequeno (crescimento distal prejudicado)

- Ulna encurtada e arqueada

- Malformaes dos dedos e rigidez (80%)

Tratamento:

- Suporte para o punho e funcionalidade para mos
(Fixador externo, gesso, rteses)
- Prescrio de prteses X Funcionalidade das mos

Hemimelia Ulnar
* Defeito longitudinal da ulna

AcomeEmentos associados do MS:
- Desvio ulnar
- Instabilidade do cotovelo

Tipos:
- Hipoplasia ulnar: epse proximal e distal presentes
- Aplasia parcial: tero mdio ou distal ausentes
- Ausncia total

Tratamento:
- Suporte para o punho e funcionalidade para mos
(Fixador externo, gesso, rteses)
- Prescrio de prteses X Funcionalidade das mos

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