Kelompok B1:

1. Ririn
2. Sae
3. Rima
4. Abdillah
5. Izza
6. Elzan
7. Ami
8. Okta
9. Aap
10. Elsa
11. Sangetta
12. M. Adil
13. Osi
Pengumpulan tanggal 16/12/2014, mulai jam 7 malam sampai 7.20 malam. Yang ngumpul
tidak sesuai jam, tidak rapi, banyak tidak dijawab kemungkinan jadi presentan
*(Times New Roman; ukuran 12; Justify; space 1,5)Tolong sumbernya jangan lupa
Dikirim ke: (tolong kirim keduanya)
aaprilisa@yahoo.co.id
rima.fairuuz10@yahoo.com
Mohon kerja samanya
TERIMA KASIH..

IDENTIFIKASI MASALAH
1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention.

2. She lives in KayuAgung. She has been already hospitalized two times before (2009 and
2010) in KayuAgung General Hospital and always got blood transfusion.
3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was
21 years old due to the similar disease like her.
4. Physical Examination
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, Prominent upper-jaw
HR: 94x/mnt; RR: 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp.36,7oC
Heart and Lung: Within normal limit
Abdomen: Hepatic Enlargement x 1/4 , Spleen: Schoeffner III
Extremities: Pallor palm of Hand. Others: normal
5. Laboratory Results:
Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8 %, WBC: 10,2 x 109/lt, Thrombocyte: 267x109/lt, Diff.count:
0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TIBC within
normal limit, Serum Feritin: within normal limit

ANALISIS MASALAH
1. A 9 years old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention.
a. Bagaimanahubunganusiadanjeniskelamindengankeluhan yang dialamipasien ?(5,2,11)
b. Etiologi dan mekanismedari pale?(4,1,7)
c. Etiologi dan mekanismedari abdominal distention ?(6,8,10)
Dalam kasus ini pasien mengeluh perutnya terasa kembung karena pada pemeriksaan fisik
ditemukannya gambaran klinis berupa pembesaran organ yaitu hepar dan limpa.
2. She lives in KayuAgung. She has been already hospitalized two times before (2009
and 2010) in KayuAgung General Hospital and always got blood transfusion.
a. Apahubunganletakgeografiktempattinggaldengankasus ?(13,3,12)
b. Apaindikasi blood transfusion ?(9,11,5)
c. Aparesikoseringmelakukan transfuse darah ?(12,4,2)
d. Bagaimana proses eritropoeisis yang normal ?(13,7,1)
3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he
was 21 years old due to the similar disease like her.
a. Apakaitanpenyakit yang dideritadenganpertumbuhananakperempuanini ?(9,10,8)

Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diturunkan dan masuk kedalam

kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan gangguan sintesis hemoglobin
akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Hemoglobinopati ditemukan secara klinis, baik
pada anak anak atau orang dewasa, disebabkan ole mutasi gen globin atau . Sedangkan
mutasi berat gen globin , , dan dapat menyebabkan kematian pada awal gestasi.
Riwayat penderita dan keluarga sangat penting dalam mendiagnosis thalassemia, karena
pada populasi dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi yang tinggi jenis gen abnormal
thalassemia yang spesifik.
Sumber : Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V
b. Bagaimanahubungan genetic terhadapkasus ?(3,6,1)
c. Apahubunganpenyakit yang dideritapamannyaterhadapkasus ?(2,8,4)
4. Physical Examination:
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, Prominent upper-jaw
HR: 94x/mnt; RR: 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp.36,7oC
Heart and Lung: Within normal limit
Abdomen: Hepatic Enlargement x 1/4 , Spleen: Schoeffner III
Extremities: Pallor palm of Hand. Others: normal
a. Bagaimanainterpretasidanmekanisme abnormal dari :
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, Prominent upper-jaw(10,12,7)
1. Compos Mentis : Normal
2. Anemis : pada klasifikasi morfologik anemia, mikro- atau makro- menunjukkan
kuran SDM dan kronik untuk menunjukkan warnanya. Pada kasus ini didapatkan
gambaran eritrosit mikrositik hipokrom pada pemeriksaan laboratorium yang pada
gambaran klinis dari keadaan anemia tersebut adalah tampak anemis/pucat karena
kurangnya sintesis hemoglobin pada sel darah merah.
3. Wide epicanthus dan Prominent upper-jaw : gambaran klinis yang muncul akibat
terjadinya perubahan tulang yang nyata karena rongga sumsum tulang mengalami
ekspansi akibat hyperplasia eritroid yang ekstrim. Wajah yang khas (facies coli)
berupa menonjolnya dahi, tulang pipi, dan dagu atas pada penderita thalassemia.
Sumber:
Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V

Patofisiologi Price & Wilson Jilid I

HR: 94x/mnt; RR: 27x/mnt, TD : 100/70 mmHg, Temp.36,7oC(3,9,5)
Heart and Lung: Within normal limit(11,6,13)
Abdomen: Hepatic Enlargement x 1/4 , Spleen: Schoeffner III(1,11,3)
Extremities: Pallor palm of Hand. Others: normal(4,7,6)
b. BagaimanacarapemeriksaanSchoeffner ?(5,2,8)

5. Laboratory Results:
Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8 %, WBC: 10,2 x 109/lt, Thrombocyte: 267x109/lt, Diff.count:
0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)
MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TIBC
within normal limit, Serum Feritin: within normal limit
a. Bagaimanainterpretasidanmekanismeanormaldari :
Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8 %, WBC: 10,2 x 109/lt, Thrombocyte: 267x109/lt,
Diff.count: 0/2/0/70/22/6(10,12,9)
1. Hb : 7,6 gr/dl = rendah
Normal : laki-laki = 13-16g/dl
Perempuan = 12-14g/dl
2. Retikulosit : 1,8 % = tinggi
Normal : 1%

Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrome, target cell (+)(13,4,2)

MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TIBC

within normal limit, Serum Feritin: within normal limit(3,7,5)

b. Pemeriksaanpenunjang ?(6,1,8)

TEMPLATE
How to diagnose(13,10,11)
1. Anamnesis
Usia
Tanda dan gejala anemia dengan atau tanpa adanya riwayat
- Splenomegali

- Hemopoiesis ekstramedular
- Kardiomiopati
- Kelainan endokrin
2. Pemeriksaan fisik
Facies thalassemia
Pucat
Ikterik +/ Hepatosplenomegali sedang-berat
Gangguan pertumbuha tulang +/3. Laboratorium
`darah tepi lengkap
- Hemoglobin
- Hematokrit
- Retikulosit
- Sediaan apusan darah tepi : anemia mikrositer, hipokrom, anisositosis,

poikilositosis, sel eritrosit muda (normoblast), fragmentosit, sel target.

- Indeks eritrosit ( MC, MCH, MCHC, RDW)
Analisis hemoglobin :
1. Elektroforesis hemoglobin :
o Hb varian kualitatif
o HbA2 kuantitatif
o HbF
o HbH inclusion bodies
Atau
2. Metoda HPLC : analisis kualitatif dan kuantitatif

Sumber : Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V

DD(12,9,1)
WD(6,2,13)
Epidemiologi(5,11,4)
Etiologi(7,9,3)
Patofisiologi(10,12,8)

Mutasi pada -Thalassemia meliputi delegi gen globin, mutasi daerah promotor, penghentian
mutasi dan mutasi lainnya. Terdapat relatif sedikit mutasi pada -Thalassemia. Penyebab utama
adalah terdapatnya ketidakseimbangan rantai globin. Pada sumsum tulang mutasi thalasemia
mengganggu pematangan sel darah merah, sehingga tidak efektifnya eritropoiesis akibat
hiperaktif sumsum tulang, terdapat pula sedikit Retikulosit dan anemia berat. Pada -thalasemia
terdapat kelebihan rantai globin -yang relatif terhadap - dan -globin; tetramers-globin (4)
terbentuk, dan ini berinteraksi dengan membran eritrosit sehingga memperpendek hidup eritrosit,
yang mengarah ke anemia dan meningkatkan produksi erythroid. Rantai globin -diproduksi
dalam jumlah yang normal, sehingga menyebabkan peningkatan Hb F (2 2). Rantai -globin
juga diproduksi dalam jumlah normal, Hb A2 meningkat (2 2) di -Thalassemia. Pada talasemia terdapat lebih sedikit-globin rantai dan -berlebihan dan rantai -globin. Kelebihan
rantai ini membentuk hb Bart (4) dalam kehidupan janin dan Hb H (4) setelah lahir. Tetramers
abnormal ini tidak mematikan tetapi mengakibatkan hemolisis extravascular.
Thalasemia
Seperti telah disebutkan diatas terdapat 2 gen pada tiap haploid kromosom, sehingga dapat di
duga terjadi 4 macam kelainan pada thalasemia- . Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada
satu kromosom atau beberapa gen pada seorang individu sehat. Penelitian akhir akhir ini
menunjukkan bahwa pada kelainan - thalasemia-1 tidak terbentuk rantai- sama sekali,
sedangkan thalasemia- 2 masih ada sedikit pembentukan rantai- tersebut. Atas dasar
tersebut, -thalasemia-1 dan -thalasemia-2 sekarang disebut o- dan -+-thalasemia. Disamping
kelainan pada pembentukan rantai ini terdapat pula kelainan structural pada rantai . Yang
paling banyak di temukan ialah Hb constant spring. Pada Hb constant spring terdapat rantai
dengan 172 asam amino, berarti 31 asam amino lebih panjang daripada rantai biasa. Kombinasi
heterozigot antara o- thalasemia dengan -+-thalasemia atau 0- thalasemia dengan Hb constant
spring akan menimbulkan penyakit HbH. Pada thalasemia akan terjadi gejala klinis bila
terdapat kombinasi gen o- thalasemia dengan gen- - lainnya.
Thalasemia- (Thalasemia major, cooley anemia)
Bentuk ini lebih heterogen dibandingkan thalasemia , tetapi untuk kepentingan klinis umumnya
dibedakan antara thalasemia o dan thalasemia + . Pada o thalasemia tidak dibentuk rantai

globin sama skali, sedangkan + thalasemia terdapat pengurangan (10-50%) daripada produksi
rantai globin tersebut. Pembagian selanjutnya adalah kadar HbA2 yang normal baik pada 0
maupun +- thalasemia dalam bentuk heterozigotnya. Bentuk homozigot dari 0 atau campuran
antara 0 dengan +-thalasemia yang berat akan menimbulkan gejala klinis yang beratyang
memerlukan tranfusi darah sejak permulaan kehidupannya. Tapi kadang kadang bentuk
campuran ini memberi gejala klinis ringan dan disebut thalasemia intermedia.
Bentuk -Thalasemia sindrom lain nya.
Sindrom talasemia - digolongkan menjadi enam kelompok: -thalasemia, - thalasemia, thalasemia, - thalasemia, - thalasemia, dan sindrom HPFH. Sebagian besar thalasemia
relatif langka, hanya beberapa yang ditemukan dalam kelompok keluarga. - thalasemia juga
dapat diklasifikasikan secara klinis sebagai sifat talasemia, minimum, ringan, menengah, dan
besar dari tingkat anemia. Klasifikasi genetik tidak selalu menentukan fenotipe, dan derajat
anemia tidak selalu memprediksi klasifikasi genetik.
Thalasemia intermedia dapat berupa kombinasi dari mutasi - thalasemia (0 / , 0 / variant,
E/0), yang akan menyebabkan fenotipe anemia mikrositik dengan Hb sekitar 7 g / dL. Terdapat
kontroversi mengenai apakah dilakukan tranfusi pada anak-anak ini. Mereka pasti akan
mengembangkan derajat hiperplasia meduler, hemosiderosis gizi mungkin membutuhkan
chelation, splenomegali, dan komplikasi lain thalasemia dengan kelebihan zat besi.
Hematopoiesis Extramedullary dapat terjadi dalam kanalis vertebralis, penekanan saraf oleh
tulang belakang dan menyebabkan gejala neurologis, kedua adalah darurat medis yang
membutuhkan terapi radiasi langsung lokal untuk menghentikan eritropoiesis. Transfusi akan
meringankan manifestasi thalasemia dan mempercepat kebutuhan chelation. Splenektomi
menempatkan anak berisiko terinfeksi dan hipertensi paru.
Thalasemia diklasifikasikan sebagai minimum dan ringan biasanya heterozigot (0 / ,
/ ) yang memiliki fenotipe yang lebih parah dari sifat tetapi tidak separah intermedia. Anakanak
ini harus diselidiki untuk genotipe dan dimonitor untuk akumulasi besi. - thalasemia
dipengaruhi oleh keberadaan-Thalassemia : -thalassemia menyebabkan anemia dengan sifat
kurang parah dan digandakan gen ( / (menyebabkan talasemia yang lebih berat. Orang
yang berada dalam kelompok-kelompok ini memerlukan transfusi pada masa remaja atau
dewasa, Beberapa mungkin menjadi kandidat untuk kemoterapi seperti hydroxyurea.

Sifat thalasemia sering misdiagnosis sebagai kekurangan zat besi pada anak-anak. Sebuah kursus
singkat dari besi dan re-evaluasi, semua yang diperlukan untuk memisahkan anak-anak yang
perlu dilakukan evaluasi lebih lanjut. Anak anak yang memiliki sifat -Thalasemia akan
memiliki lebar sel darah merah terdistribusi dan pada elektroforesis Hb memiliki HbF tinggi dan
diagnose di tinggikan HbA2. Terdapat istilah "silent" bentuk sifat thalasemia dan jika sejarah
keluarga adalah sugestif, studi lebih lanjut dapat diindikasikan.
Sumber :
Behrman R.E, Kliegman R.M and jenson H.B. (2004). Nelson textbook of pediatrics.
Part 20 disease of the blood chapter 454 hemoglobin disorder 454.9
thallasemia syndrome. 17th edition.USA
Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak. bagian 19 Hematologi hal.
419-450 ,Bagian ilmu kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia : Jakarta
Hastings C. (2002). the childrens hospital Oakland hematology/oncology handbook.
chapter 4 thallasemia. Mosby. United States of America

Pencegahan(1,2,3)
TatalaksanadanEdukasi(4,5,6)
Komplikasi(7,8,9)
Prognosis(10,11,12)

Tidak ada pengobatan untuk Hb Barts. Pada umumnya kasus penyakit Hb H mempunyai
prognosis baik, jarang memerlukan transfuse darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa.
Thalassemia alfa 1 dan thalassemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga
mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus.
Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah salah satu pengobatan alternative tetapi
hingga saat ini belum mendapatkan penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara
berbagai penyelidik secara global.

Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia
decade ke 3, walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating
agents (desferal) untuk mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh
penduduk Negara berkembang). Di Negara maju dengan fasilitas transfuse yang cukup dan
perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat mencapai decade ke 5 dan kualitas
hidup juga lebih baik.

Sumber : Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

KDU(1-13)
LEARNING ISSUE
Anemia Hemolitik(1-6)
Thalasemia(7-13)
1. Thalasemia
Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti laut. Pertama kali
ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah, dijumpai
pada anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah berusia satu tahun.
Anemia dinamakan splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley
sesuai dengan nama penemunya (Ganie, 2005).
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga
hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang
normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan
terjadilah anemia (Herdata.N.H. 2008 dan Tamam.M. 2009).
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat
asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit. Hemoglobin
manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (Fe) dan globin
adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal

terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2 rantai beta () yang meliputi HbA (22 = 97%), sebagian lagi
HbA2 (22 = 2,5%) sisanya HbF (22 = 0,5%).
Rantai globin merupakan suatu protein, maka sintesisnya dikendalikan oleh suatu gen.
Dua kelompok gen yang mengatur yaitu kluster gen globin- terletak pada kromosom 16 dan
kluster gen globin- terletak pada kromosom 11. Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen
yang disebut sebagai gen globin beta. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu
komponen pembentuk hemoglobin. Gen globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan
maka disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak
normal atau sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal dan dapat
berfungsi dengan baik dan jarang memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi
pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang
tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Proses pembuahan, anak hanya mendapat
sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua menderita
thalasemia trait/bawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Kedua orang
tua thalasemia trait maka kemungkinan 25% anak sehat, 25% anak thalasemia mayor dan 50%
anak thalasemia trait (Ganie. R.A, 2008).
1.1. Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan
thalasemia beta.
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada.
Thalasemia alfa terdiri dari :
a. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit
kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah
merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c. Hb H Disease

Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama
sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa.
d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling
berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia
mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama
setelah dilahirkan.
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada.
Thalasemia beta terdiri dari :
a. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita
mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin.
Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin.
Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia
mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang
dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2,
gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi
darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya (Dewi.S 2009 dan Yuki
2008).
1.2. Gejala

Penderita thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung jenis rantai asam amino
yang hilang dan jumlah kehilangannya. Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan
khususnya anemia hemolitik (Tamam.M. 2009).
Keadaan yang berat pada beta-thalasemia mayor akan mengalami anemia karena
kegagalan pembentukan sel darah, penderita tampak pucat karena kekurangan hemoglobin. Perut
terlihat buncit karena hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat terjadinya penumpukan Fe,
kulit kehitaman akibat dari meningkatnya produksi Fe, juga terjadi ikterus karena produksi
bilirubin meningkat. Gagal jantung disebabkan penumpukan Fe di otot jantung, deformitas
tulang muka, retrakdasi pertumbuhan, penuaan dini (Herdata.N.H. 2008 dan Tamam. M. 2009).
1.3. Diagnosis
Penderita pertama datang dengan keluhan anemia/pucat, tidak nafsu makan dan perut
membesar. Keluhan umumnya muncul pada usia 6 bulan, kemudian dilakukan pemeriksaan fisis
yang meliputi bentuk muka mongoloid (facies Cooley), ikterus, gangguan pertumbuhan,
splenomegali dan hepatomegali.
Pemeriksaan penunjang laboratorium yang dilakukan meliputi : Hb bisa sampai 2-3 g%,
gambaran morfologi eritrosit ditemukan mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Pemeriksaan khusus juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis
meliputi : Hb F meningkat 20%-90%, elektroforesis Hb (Dewi.S. 2009 dan Herdata.H.N. 2009).
1.4. Terapi
Penderita thalasemia sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan secara
total. Pengobatan yang dilakukan meliputi pengobatan terhadap penyakit dan komplikasinya.
Pengobatan terhadap penyakit dengan cara tranfusi darah, splenektomi, induksi sintesa rantai
globin, transplantasi sumsum tulang dan terapi gen. Pengobatan komplikasi meliputi mencegah
kelebihan dan penimbunan besi, pemberian kalsium, asam folat, imunisasi.
Pemberian vitamin C 100-250 mg/hari untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya
diberikan pada saat kelasi besi saja. Vitamin E 200-400 IU/hari untuk memperpanjang umur sel
darah merah. Transfusi harus dilakukan seumur hidup secara rutin setiap bulannya
(Herdata.H.N.2008 dan Tamam.M. 2009).

Sumber : http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/146/jtptunimus-gdl-ekowidyast-7282-3-babii.pdf