Investigacin de Gentica

Nombres: Jorge Peralvo, Rafael Racines,

Curso: 6to B2
Fecha: 28/09/09
Ictiosis Arlequn
La ictiosis es una enfermedad cutnea de origen gentico relativamente comn, sin
embargo la ictiosis arlequn es una variacin muy rara de esta enfermedad, es la forma de
ictiosis congnita ms grave y pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis1.
Esta enfermedad es conocida desde 1750 por la descripcin del reverendo estadounidense
Oliver Hart; las caractersticas de la ictiosis arlequn son:

Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.

Prpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.
Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.
Brazos, piernas y dedos de menor tamao que no pueden doblarse de forma normal.
Polidactilia2 en algunos casos.
Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez3, parecida al traje de un arlequn4
debido a la hiperqueratosis5 en forma de diamante de color rojizo.

Las personas con ictiosis arlequn son muy susceptibles a los cambios climticos y a las
infecciones, su respiracin es restrictiva por la caracterstica de su piel que impide la

1 Grupo de reacciones cutneas persistentes de carcter hereditario con

trastornos metablicos.
2 Trastorno gentico en el que la persona nace con ms dedos de los que le
corresponden.
3 Ictiosis viene del griego ictis (que significa pez.
4 Bufn, personaje cmico del arte clsica
5 Engrosamiento de la capa externa de la piel que est compuesta por
queratina

inhalacin y exhalacin normal, presentan desnutricin y la mayora de veces estn

deshidratadas debido a que su piel no est adaptada para retener el agua.
La ictiosis arlequn se produce por una mutacin en el gen ABCA12 ubicado en el brazo
largo del cromosoma 2 que se encarga de producir una protena denominada ABC que
transporta varios tipos de molculas por las membranas celulares, especialmente lpidos
hacia la epidermis.

Las personas con ictiosis arlequn tienen una esperanza de vida muy corta, la mayora
muere a los pocos das de nacido, sin embargo gracias a un tratamiento de medicamentos y
cremas especiales algunos nios han vivido hasta la adolescencia y en casos ms atpicos
hasta la adultez.
Aunque son escasos los datos logramos conseguir informacin de Eldiario.com.ec el cual
registro a 23 personas con problemas de Ictiosis en la zona de Manab Ecuador,
concluimos que son escasas las personas con Ictiosis, pero no existe ninguna persona con
Ictiosis de Tipo Arlequn en nuestro pas

Bibliografa:

http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn

http://www.experiencefestival.com/a/Harlequin_type_ichthyosis_-_History/id/5114112
http://www.experiencefestival.com/a/Harlequin_type_ichthyosis_-_Features/id/5114110
http://lasaludylamedicina.blogspot.com/2008/05/ictiosis-tipo-arlequin.html
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=harlequinichthyosis
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=abca12
http://www.eldiario.com.ec/noticias-manabi-ecuador/121183-atienden-a-ninos-conictiosis/

Se ha demostrado que
el transporte de
lpidos hacia la
epidermis es
fundamental para el
Las personas con
ictiosis arlequn
pueden presentar
hipertermia, es decir
que su cuerpo no

Debido a la limitada
respiracin de las
personas con ictiosis
arlequn, pueden

Puede haber
hipernatremia, es
decir elevado nivel de
Na en la sangre debido